Можно ли рожать с пигментной дегенерацией сетчатки

Всем доброго времени суток!

Я практикующий офтальмолог и оптометрист. В это статье постараюсь ответить на вопрос, который я чаще всего слышу от беременных пациенток, — можно ли рожать самой при патологии глаз?

Беременные женщины с патологиями органа зрения — не редкость. Но какие же противопоказания к естественному родоразрешению имеются на сегодняшний день? Существуют множество мифов и легенд на эту тему. Например, каждая вторая женщина с близорукостью, приходящая ко мне на прием, просто уверена, что самостоятельно ей рожать нельзя. Мне запомнился один случай, когда одна беременная женщина прямо с порога забубенила мне фразочку: «Доктор, мне сказали, что, если буду рожать сама, я ослепну». Переубеждать пришлось долго.

Существуют абсолютные и относительные противопоказания к естественным родам со стороны органа зрения.

Абсолютных противопоказаний всего лишь три:

  • оперированная отслойка сетчатки;
  • периферическая витреоретинальная дистрофия сетчатки, не ограниченная лазером;
  • некомпенсированная глаукома.

К относительным противопоказаниям относятся:

  • пролиферативная диабетическая ретинопатия;
  • экссудативная (влажная) форма возрастной макулодистрофии;
  • выраженная периферическая витреохориоретинальная дистрофия сетчатки, ограниченная лазеркоагулятами.

Разберем поподробнее самую частую патологию, которая может стать противопоказанием к естественным родам — периферическую витреохориоретинальную дегенерацию сетчатки (ПВХРД). Все остальные патологии я лаконично описала в своем блоге об офтальмологии ( https://blogoftalmologa.ru/выбор-метода-род…решения-при-пато/)

Периферическая витреохориоретинальная дистрофия сетчатки (ПВХРД) — это изменения сетчатки на периферии, связанные с нарушением ее питания. Чаще всего эта патология обнаруживается при близорукости, но на моей памяти немало случаев, когда я диагностировала ее и у лиц со стопроцентным зрением. Именно с периферической витреохориоретинальной дистрофией связано большинство мифов о том, что женщинам с близорукостью рожать естественным нельзя. Видов ПВХРД немало, но лечения требуют лишь те из них, которые сопровождаются фиксацией и тягой (тракцией) стекловидного тела в области дистрофии. Стекловидное тело — это гель, заполняющий пространство перед сетчаткой. При слишком сильной тракции со стороны стекловидного тела может произойти разрыв, локальная или тотальная отслойка сетчатки. При обнаружении ПВХРД необходимо обратиться к лазерному хирургу для проведения ограничительной периферической лазеркоагуляции сетчатки (ОПЛКС). Сама по себе процедура безболезненная, ощущается небольшой дискомфорт при накладывании контактной линзы. Если ПВХРД выраженная, и есть риск отслойки сетчатки даже после лазеркоагуляции, доктор вам об этом сообщит. Дополнительным методом диагностики является ультразвуковое исследование глазного яблока, которое совершенно безопасно как для будущей мамочки, так и для ребенка. Ни в коем случае не стоит отказываться от ОПЛКС: при ПВХРД отслойка сетчатки может случиться и вне родов, например, при чрезмерной физической нагрузке, работе внаклонку, травмах глаза или головы.

Надеюсь, вы обратили внимание на то, что в первую очередь офтальмологи принимают во внимание состояние структур глаза, а именно, сетчатки, зрительного нерва, а не величину вашей близорукости или дальнозоркости. Бывает, что беременные с близорукостью в — 10 Дптр рожают сами, а бывает и так, что женщины со стопроцентным зрением идут на кесарево сечение. ©

Источник

26 декабря 2017 г.Беременность и роды при дистрофии сетчатки глаза – есть ли опасность?

Периферическая хориоретинальная дистрофия (ПХРД) – патология, проявляющаяся дегенеративными изменениями крайних отделов глазного дна, с поражением сетчатки, хориоидеи и стекловидного тела. Чаще встречается у лиц с аномалиями рефракции, но может быть и у людей с нормальным зрением. Женщин детородного возраста беспокоит вопрос о том, как может протекать беременность и роды при наличии дистрофии сетчатки глаза.

Особенности планирования беременности при дистрофии сетчатки

Все женщины должны планировать беременность, особенно те, у кого есть проблемы со зрением. На этапе планирования нужно посетить врача офтальмолога для изучения состояния глаз.

Если у женщины имеются дистрофические изменения глазного дна и она планирует стать мамой, то первичный осмотр врачом офтальмологом проводится с обязательным медикаментозным расширением зрачка. Во время осмотра определяется:

  • вид дистрофии;
  • степень «опасности» изменений;
  • площадь повреждений;
  • наличие осложнений;
  • если ранее была проведена лазерная коагуляция сетчатки, то оценивают состоятельность лазерных коагулятов.

После проведенного осмотра решается вопрос о необходимости дополнительного обследования у лазерного хирурга по поводу проведения лазерного лечения.

Если женщине ранее была проведена процедура ограничительной лазерной коагуляции, то желательно, чтобы промежуток между операцией и беременностью составлял не менее 6 месяцев.

Ведение беременности при дистрофии сетчатки

Наличие периферической дистрофии сетчатки при беременности требует пристального внимания со стороны врача. Частота консультаций определяется индивидуально и зависит от вида патологических проявлений, а также от необходимости лазерного оперативного лечения.

Существует два основных вида дистрофий:

  • с доброкачественным течением – не осложняются разрывами или ретинальной отслойкой;
  • с недоброкачественным течением – имеют высокий риск появления осложнений.

Обнаружение доброкачественных изменений глазного дна требуют только наблюдения. Для этого женщину осматривают минимум 3 раза: при взятии на учет, в 20 недель и 36 недель гестации.

При выявлении во время офтальмологического обследования недоброкачественных патологических проявлений необходимо оперативное лечение. Желательно, чтобы лазерная коагуляция сетчатки была проведена до 30 недель гестации. Проведение операции в третьем триместре может вызвать преждевременные роды. Периодичность осмотров определяется в индивидуальном порядке.

Если лазерная коагуляция сетчатки была проведена пациентке еще до беременности, то важно определить необходимость повторного вмешательства. Появление новых очагов «опасной» ПХРД за пределами зоны коагуляции являются показанием для проведения повторной операции. Если нет изменений в состоянии глазного дна, то необходим контроль. Осмотры проводятся в декретированные сроки.

осмотр окулиста при дистрофии сетчатки

В том случае, если дистрофия сетчатки возникла во время беременности, то важно определить «опасная» она или нет. Для определения степени доброкачественности изменений беременную направляют на осмотр к хирургу. Если ПХРД «не опасная», то необходим контроль за изменениями глазного дна. Обнаружение «опасной» патологии требует проведения оперативного вмешательства — лазерной коагуляции сетчатки.

Читайте также:  Ангиопатия сосудов сетчатки глаза у новорожденных

Роды при дистрофии сетчатки

На выбор метода родоразрешения влияет вид патологических ретинальных изменений, а также от того, сделали лазерную коагуляцию сетчатки до родов или нет.

Дистрофические изменения с доброкачественным течением не являются противопоказанием к родам через естественные родовые пути, но желательно укоротить потужной период.

При наличии патологии с недоброкачетсвенным течением возможно проведение родоразрешения с укорочением потужного периода, но только в том случае, если во время беременности или до ее наступления была проведена ограничительная лазерная коагуляция. Если лазерная операция не проводилась, то рекомендуется проводить роды путем кесарева сечения.

Окончательный выбор способа родоразрешения принимает акушер-гинеколог. На выбор способа родов оказывает влияние не только состояние глаз, но и акушерский анамнез, наличие экстрагенитальной патологии, общее состояние женщины, а также данные лабораторных и инструментальных методов обследования. 

Юлия Чернова, врач-офтальмолог, специально для Mirmam.pro

Полезное видео

  • Частое мочеиспускание при беременности: нормально ли это?

    Частое мочеиспускание при беременности: нормально ли это?

  • Глазное давление при беременности: где грань между нормой и патологией?

    Глазное давление при беременности: где грань между нормой и патологией?

  • Нужно ли покупать колготки для беременных?

    Нужно ли покупать колготки для беременных?

  • Анализ крови и мочи на ХГч: как его правильно сдавать

    Анализ крови и мочи на ХГч: как его правильно сдавать

Источник

Можно ли рожать с пигментной дегенерацией сетчатки

Педиатр

Здравствуйте можете загрузить заключение врача?

stas.220204@mail.ru, 23 января 2019

Клиент

Можно ли рожать с пигментной дегенерацией сетчатки

Педиатр, Терапевт, Массажист

Миопия слабой степени- не повод. А , вот , нарушение кровообращения- дистрофия- сетчатки штука нехорошая. Потужной период может привести к тяжёлым последствиям. К отслойке, ухудшению зрения, слепоте. С такими вещами не шутят. Вы не представляете насколько тяжелы для организма естественные роды

stas.220204@mail.ru, 23 января 2019

Клиент

Наталья, однозначно кесарево?

Можно ли рожать с пигментной дегенерацией сетчатки

Педиатр

Здравствуйте! Можно и естестественным путем. Эпизиотомия укоротит и облегчит потужной период. Посоветуйтесь с вашим акушером- гинекологом очно.

Можно ли рожать с пигментной дегенерацией сетчатки

Акушер, Гинеколог, Детский гинеколог

Здравствуйте! Исключение потужного периода обычно происходят так: схватки до полного раскрытия, далее ( идут потуги и сам процесс рождения) используют вакуумный экстрактор, эпизиотомию+ препараты. Но!!! Лучше очно проконсультироваться с гинекологом, может есть еще какие-то противопрказания для естественных родов.
Риск безусловно есть, и предугадать как пойдет процесс невозможно, только уже в родах.
Так что проконсультируйтесь обязательно. Возможно в Вашем случаем Кесарево сечение-это хороший вариант.

Можно ли рожать с пигментной дегенерацией сетчатки

Акушер, Гинеколог

Здравствуйте, облегчение потужного периода это не равно кесарево сечениев общем понимании. Однако лично я бы в таком случае предпочла бы его, поскольку второй вариант — это наложение щипцов или вакуума на головку ребёнка. Не слишком приятная процедура для малыша.

Можно ли рожать с пигментной дегенерацией сетчатки

Педиатр, Терапевт, Массажист

Я бы не советовала рисковать. Какие бывают у женщин кровоизлияния в склеру!!! Эпизиотимия на 5% облегчает потужной период. Чекрыжить шейку в родах для облегчения потужного периода- вообще зверство. Считаю, что лючше кесарево. Кто- то может и посоветует вам рискнуть- но не я.

Можно ли рожать с пигментной дегенерацией сетчатки

Педиатр

Кс предпочтительнее
Может произойти кровоизлияние и отслойка

stas.220204@mail.ru, 23 января 2019

Клиент

Елена, ошибок не бывает в постановке таких диагнозов? Доктор сказала, что надрыв совсем крошечный в сетчатке

Можно ли рожать с пигментной дегенерацией сетчатки

Акушер, Гинеколог, Детский гинеколог

Ошибки бывают везде… Но маловероятно.
Если Вы сомневаетесь, то можно проконсультироватся у еще одного специалиста!

Можно ли рожать с пигментной дегенерацией сетчатки

Офтальмолог

Здравствуйте. Нужно понимать, что дистрофия это ещё не разрыв и не отслойка. Но она этому предшествует. В качестве профилактики отслойки при дистрофии используют лазеркоагуляцию сетчатки. Но к этому методу не советую прибегать при беременности.
При данном диагнозе есть риск разрыва сетчатки в месте дистрофии при любой нагрузке. Роды являются сильнейшей нагрузкой на организм женщины.
Если вы сомневаетесь в правильности постановки диагноза, обратитесь к другому врачу. В этом нет ничего страшного. Но как правило дистрофию сложно с чем то перепутать.
С вариантами родоразрешения акушеры -гинекологи проконсультировали вас выше. Я согласна с тем, что кс хороший вариант, так как нагрузки есть не только при потугах. Но и во время всей родовой деятельности.

Можно ли рожать с пигментной дегенерацией сетчатки

Педиатр

Вряд ли
Если хотите проконсультируйтесь с другим окулистом

Можно ли рожать с пигментной дегенерацией сетчатки

Гастроэнтеролог, Терапевт, Диетолог

Добрый день. Кесарево сечение делать не обязательно, а вот потужной период исключить нужно обязательно, иначе велик риск жене остаться с большими проблемами потом по зрению, исправить которые будет очень и очень тяжело (если вообще возможно).

stas.220204@mail.ru, 23 января 2019

Клиент

Ольга, исключить потужной период. Здесь врачи написали, что для ребёнка это очень неприятно и болезненно? Либо щипцами головку тащить либо вакуумом? Или есть что то, что не навредит малышу?

Можно ли рожать с пигментной дегенерацией сетчатки

Гастроэнтеролог, Терапевт, Диетолог

А кто сказал, что роды это вобще безболезненно и приятно для малыша? Никто этого не знает и точные выводы сделать не может. Не факт, что процесс прохождения через таз — для него более приятен (посмотрите хотя бы биомеханику родов) и почитайте какие бывают родовые травмы в процессе естественных родов. Это раз. Два: исключить потужной период, это, между прочим, и роды с эпидуральной анестезией, а не только вакуум или щипцы.

stas.220204@mail.ru, 23 января 2019

Клиент

Ольга, на анестезии мы согласны! Но вот выше доктор пишет, что она уменьшает потуги лишь на 5 процентов…

stas.220204@mail.ru, 23 января 2019

Клиент

Ольга, дело в том, что все пишут,, риск есть,,… Или опытный анестезиолог сможет свести к минимуму потуги и мы родим естественно не боясь потерять зрение?

Можно ли рожать с пигментной дегенерацией сетчатки

Гастроэнтеролог, Терапевт, Диетолог

Конечно. Нужно только обговорить эту ситуацию с вашим врачом, который будет принимать роды и анестезиологом.

stas.220204@mail.ru, 23 января 2019

Клиент

Ольга, то есть Вы все же за анестезию, а не за КС?

Можно ли рожать с пигментной дегенерацией сетчатки

Гастроэнтеролог, Терапевт, Диетолог

Я — не ваш лечащий врач. А решать это нужно именно с лечащим врачом и анестезиологом — многое будет зависеть от состояния вашей жены и ребенка, от веса плода, от того, как пойдут роды и так далее. Вы все равно не запланируете все на 100%. Обсуждайте все варианты с врачом, а потом по факту придерживайтесь тех вариантов, которые будут отвечать интересам жены и ребенка

Можно ли рожать с пигментной дегенерацией сетчатки

Гематолог, Терапевт

Здравствуйте , лучше не рисковать и следовать рекомендациям. Сейчас контроль артериального давления утром и вечером

Можно ли рожать с пигментной дегенерацией сетчатки

Гастроэнтеролог, Инфекционист

Здравствуйте! При таких изменениях сетчатки при физических нагрузках возможно прогрессирование,развитие отслойки сетчатки,слепоты.
Не надо рисковать.Родоразрешение через кесарево сечение.

Можно ли рожать с пигментной дегенерацией сетчатки

Гинеколог, Кардиолог, Венеролог

При дистрофии сетчатки лучше не рисковам и согласиться на кесарево. Так как при потугах может произойти отслойка что ничего хорошего не даст

Можно ли рожать с пигментной дегенерацией сетчатки

Офтальмолог, Окулист

Вы можете выполнить лазеркоагуляцию сетчатки и спокойно рожать как хотите

Можно ли рожать с пигментной дегенерацией сетчатки

Офтальмолог, Терапевт

Здравствуйте. В заключении доктор рекомендует провести Лазеркоагуляцию сетчатки обоих глах (ЛКС OU).
Это процедура укрепит сетчатку в области дистрофии. После нее пройдите осмотр повторно и скорее всего, будут разрешены самостоятельные роды.

Что делать, если я не нашел ответ на свой вопрос?

Если у Вас похожий или аналогичный вопрос, но Вы не нашли на него ответ — задайте свой вопрос врачу онлайн.

Если Вы хотите получить более подробную консультацию врача и решить проблему быстро и индивидуально — задайте платный вопрос в приватном личном сообщении. Будьте здоровы!

Источник

Пигментный ретинит (абиотрофия, пигментная дегенерация сетчатки) — это группа генетически детерминированных заболеваний глаз, проявляющихся медленно прогрессирующей дистрофией сетчатки. Квалифицируется постепенным ограничением периферического, и, на последующих стадиях, центрального зрения. Во многих случаях заканчивается полным выпадением зрения. В ходе развития патологии поражается пигментный эпителий и фоторецепторы глаза. Частота такой дисфункции: в среднем 1 случай на 5000 человек.

Наиболее часто болезнь начинает проявляться в подростковом возрасте. Отмечены также более ранние (до 10 лет) или поздние (30-40 лет) старты заболевания. Симптоматика нарастает постепенно, за исключением редких случаев, когда признаки возникают внезапно, на фоне полного благополучия. Такие нарушения могут быть связаны с аутоиммунными процессами.

Классификация по типу наследования

Этиология пигментной дегенерации сетчатки очень многообразна и до конца не изучена. Это связано с генетической гетерогенностью патологии. Современная медицина обособляет множество форм этого состояния, вызванных мутациями разных генов. В настоящее время описано более 250 генов, ассоциированных с заболеванием и лежащих в основе врожденных хромосомных отклонений. ДНК человека содержит информацию, от которой зависит развитие пигментной дистрофии сетчатки. Различают нижеследующие типы наследования дефектов.

Можно ли рожать с пигментной дегенерацией сетчатки

Пигментная дегенерация сетчатки

Аутосомно-доминантное

При этой модификации, болезнь стартует в раннем детстве и носит быстро прогрессирующий характер. Аномальный ген может быть передан как от отца, так и от матери. Вероятность транслитерации составляет 50% и не зависит от пола ребенка. Дети, не унаследовавшие по данному типу мутированный ген, пигментным ретинитом страдать не будут. Для некоторых форм доминантных заболеваний репрезентативна неполная пенетрантность, означающая, что при трансмиссии дефектного гена, характерные для патологии признаки проявляются в стертой форме, что значительно затрудняет диагностику.

Видео: Пигментный ретинит или моя жизнь накануне слепоты

Аутосомно-рецессивное

Различают две формы аутосомно-рецессивного сценария передачи генетической информации:

  • ранняя форма: быстро прогрессирующая, часто осложняется катарактой и макулярной дегенерацией;
  • поздний пигментный ретинит: стартует после 30-35 лет, прогрессирует медленно, но характеризуется значительным снижением функции сетчатки.

Симптомы болезни появляются в том случае, если ребенок унаследовал поломки гена от обоих родителей (вероятность — 25%). Если дефект передался только от одного из родителей, а от второго получен нормальный ген, то человек становится носителем заболевания (половина случаев). При этом варианте, фенотипически болезнь не проявится, индивид будет здоров. Шанс родить ребенка с двумя невредимыми генами, если у матери и отца одинаковая мутация, составляет ¼ долю.

Аутосомно-рецессивное наследование заболеваний

Рецессивные нарушения, сцепленные с половой Х-хромосомой

Заболевание протекает в тяжелой форме, быстро прогрессирует. Патогенез связан с дефектом гена, дислоцированного на половой Х-хромосоме, и обнаруживает себя, если другой Х-хромосомы с нормальной копией мутированного гена у человека нет. Женщины, имеющие атипичный ген, являются переносчиками заболевания. Ретинит такого типа поражает только мальчиков, получивших неполноценный ген от матери. Дочери могут быть либо полностью здоровы, либо также становятся носительницами патологии.

Симптомы пигментной дегенерации сетчатки

Медленное развитие патологического процесса приводит к тому, что дистрофия сетчатки остается незаметной для пациента до критических стадий, когда симптоматика становится явной. Первым маркером патологии служит затруднение ориентации в пространстве при недостаточном освещении. Постепенно присоединяются и другие сигналы расстройства:

  1. Гемералопия (снижение зрения в сумерках) и нарушение темновой адаптации. Происходит вследствие повреждения палочек ретины глаз. «Куриная слепота» нарушает видение предметов в темное время суток (либо при искусственном затемнении), что приводит к потере пространственной ориентации. Симптом может появиться за много лет до выявления видимых признаков болезни. Прогрессирование дистрофии приводит к никталопии — отсутствие зрения в темноте, при отсутствии нарушения в светлые часы суток.
  2. Возрастающая дегенерация коллатеральной области сетчатки влечет постепенное сжатие границ бокового зрения. Центральное зрение на данном этапе не затрагивается. Со временем наблюдается формирование «туннельного» типа зрения, при котором индивид видит только предметы, размещенные прямо перед глазами. Объекты, находящиеся сбоку, выпадают из области обзора. Развивается состояние, называющееся «периферической скотомой».
  3. Утрата остроты зрения. Возникает сложность в различении деталей: из-за пятен на ретинной оболочке, контуры объектов становятся искривленными (метаморфопсия), больной не может четко различить изображение.
  4. Деградация колбочек сетчатки усугубляет состояние и постепенно приводит к нарушению цветового восприятия. Хрусталик теряет прозрачность. Развивается катаракта, глаукома, помутнение стекловидного тела, постепенно приводящие к слепоте. На глазном дне образуются очаги пигментации, схожие с костными образованиями. С течением времени, количество таких телец возрастает, они сливаются в более крупные конгломераты. Атрофируется диск зрительного нерва, он приобретает желтовато-белый оттенок, похожий на воск. Происходит обесцвечивание отдельных участков сетчатой оболочки. Болезнь носит двусторонний характер. Односторонний пигментный ретинит встречается крайне редко.
Читайте также:  Прижигание лазером сетчатки глаза

Видео: Пигментная дистрофия сетчатки

Нестандартные формы заболевания

Пигментная дегенерация сетчатки в отдельных случаях может иметь нестандартное течение:

  • Беспигментная форма

Наслоений пигмента на глазном дне при этом типе не происходит. Другие присущие заболеванию признаки остаются без изменения.

  • Белоточечный ПР

По поверхности глазного дна рассыпаны белые маленькие пятнышки. Нозологическая картина аналогична ПР. При постановке диагноза требуется дифференцировать с белоточечным глазным дном и врожденной ночной слепотой.

  • Псевдопигментный ретинит

Изменения глазного дна аналогичны таковым при пигментной дегенерации сетчатки. Причинами состояния могут выступать: инфекционные процессы, происходящие в хориоидее и сетчатке, токсическое воздействие медикаментозных препаратов, травмы, приводящие к отслойке сетчатки.

Базовым отличием от абиотрофии является нормальная электроретинограмма.

  • Секторальный пигментный ретинит

Для данной модификации характерно накопление пигментных телец симметрично вдоль сосудов, либо в нижненазальных и нижних секторах. Наиболее распространен аутосомно-доминантный тип наследования. Развивается медленно.

Видео: Как видит человек с пигментным ретинитом

Сопутствующие патологии

Пигментная дистрофия сетчатки чаще протекает как локальное заболевание глаз. В некоторых случаях обнаруживают сочетанные состояния. У ребенка с ПР может наблюдаться синдром Ашера, при котором происходит утрата или нарушение не только зрения, но и слуха. Ниже рассмотрим основные родственные синдромы.

Синдром Вольфрама

DIDMOAD комплекс — тяжелое заболевание с аутосомно-рецессивным типом транслитерации. Характеризуется наличием сахарного диабета, атрофии зрительного нерва, сенсоневральной глухоты и нейродегенерации. При сочетании с ПР на первый план выходят сахарный диабет и атрофия зрительного нерва, при которой происходит утрата периферического и цветного зрения. Нарушения слуха могут быть разной степени тяжести и вызываться дегенерацией слуховых нервных окончаний, механизм которой схож с процессами при пигментной дегенерации сетчатки.

Синдром Барде-Бидля

Другое название патологии — синдром Лоуренса-Муна. Редкое генетическое гетерогенное заболевание, при котором выявляют множественные хромосомные аномалии. К первичным симптомам относят: деградацию сетчатки глаз, ожирение, гипогонадизм, умственную отсталость. Первоначально появляются сложности с ночным видением. При дальнейшем развитии заболевания обнаруживаются скотомы (слепые пятна) и туннельное зрение. К подростковому возрасту большинство пациентов полностью теряют зрение.

Синдром Ашера

Встречается у 1 из 25000 новорождённых детей. Генетическое заболевание, при котором наблюдается нейросенсорная глухота и пигментная дистрофия сетчатки. Различают три типа данного синдрома:

  • тип I

Характеризуется врожденной глухотой. Ночная слепота появляется к 9-12 годам. После совершеннолетия начинается резкое прогрессирование с существенным ухудшением остроты и поля зрения. Часто осложняется катарактой.

  • тип II

Потеря слуха у новорождённого может варьировать от умеренной до тяжелой степени. Нарушение зрения прогрессирует медленнее, чем в первом случае, часто появляется только в подростковом возрасте.

  • тип III

При рождении симптомы, указывающие на проблемы со слухом и зрением отсутствуют. Признаки патологии начинают появляться после 10 лет, прогрессируют медленно. Резкое ухудшение состояния происходит после 40 лет.

Синдром Рефсума

Болезнь, при которой нарушается метаболизм фитановой кислоты. Метаболит фитола образуется в организме в процессе расщепления жиров. Отсутствие фермента, участвующего в распаде данной кислоты приводит к ее накоплению в крови и тканях, что способствует развитию характерных симптомов. Наиболее ранним клиническим проявлением является пигментная дистрофия сетчатки глаз. Со временем появляется полиневропатия, снижается слух, дискоординация движений, потеря обоняния, ихтиоз.

Диагностика

Проведение комплекса инструментальных диагностических методов дает возможность получить информацию о нарушениях, ведущих к потере зрения при ПР. Основными методами исследования являются:

  1. Выявление информации о семейной истории болезни пациента с целью выявления генетической предрасположенности к пигментной дегенерации сетчатки.
  2. Визометрия — определение остроты зрения. Осуществляется при помощи таблиц Снеллена.
  3. Периметрия — тест на определение границ поля зрения и слепых участков (скотом).
  4. ЭРГ (электроретинография) — метод изучения функциональной состоятельности сетчатки глаза при помощи электрических импульсов. В ходе исследования ведется запись электроретинограммы в виде графического изображения биопотенциалов сетчатки.
  5. Офтальмоскопия — инструментальный осмотр глазного дна с целью оценки сетчатки, кровеносных сосудов и диска зрительного нерва.
  6. Флюоресцентная ангиография — позволяет изучить капиллярную сеть глазного дна и хориоидеи. Осуществляется с применением контрастного вещества, вводимого в вену пациента.
  7. Молекулярно-генетическое тестирование. Необходимо для подтверждения диагноза. Выявляет мутации генов, играющих этиологическую роль при ПР.

Пигментный ретинит

Глаз с пигментным ретинитом и глаз в норме

Лечение

В силу сложн?