Колобома дзн и сетчатки
Колобома глаза – редкое заболевание, дефект одной из структур глаза (века, радужки, хрусталика, сетчатой или сосудистой оболочки). По статистике встречается в 0,5 случаях из 10000, не связана с полом и этнической группой. Единственный эффективный вариант лечения – хирургическое восстановление анатомии глаза.
Что такое колобома
О колобоме говорят, когда обнаруживают отсутствие части ткани зрительного органа. Дефект может обнаруживаться в любой структуре глаза. Чаще диагностируется врожденная форма, которая нередко сочетается с другими аномалиями развития и синдромами. Реже встречается травматическая, или приобретенная, форма болезни.
Причины
К нарушению целостности чаще всего приводят врожденные причины:
- наследование от родителей, имеющих поврежденный ген;
- первичное возникновение дефектного гена;
- перенесенные матерью в период беременности инфекционные заболевания;
- токсическое воздействие на плод во внутриутробном периоде (алкоголь, наркотики, медикаменты).
Приобретенную форму вызывают травмы глаза, оперативные вмешательства.
Классификация и симптомы
Патология может затрагивать один глаз или оба, поражать одну анатомическую структуру или несколько.
Классификация по возникновению:
- врожденная колобома;
- приобретенная.
Проявления патологии зависят от локализации дефекта при колобоме. Некоторые – не вызывают никаких симптомов, другие же способны снизить функции органа зрения. Патологию разделяют по тому, какая именно поражена структура:
- Колобома хрусталика. На нижней поверхности хрусталика возникает дефект, приводящий к деформации. Измененный хрусталик теряет свою естественную форму. Это нарушает процесс прохождения и преломления лучей, как следствие, зрение становится размытым.
- Колобома зрительного нерва. Колобома наряду с диском зрительного нерва (ДЗН) затрагивает хрусталик, что вызывает широкий спектр нарушений. Наиболее выражены косоглазие, нарушения аккомодации, появление слепого пятна (скотомы).
- Колобома верхнего или нижнего века. Представляет собой не только косметический дефект, но и способствует повышенной сухости слизистой глаза. Это повышает риск воспалительных процессов, изъязвлений.
- Колобома радужки. Визуально выглядит как расщепление радужной оболочки. Дефект, как правило, только косметический. Иногда при большом объеме нарушается светочувствительность глаза, что может привести к ухудшению зрения. Реакция зрачков на свет может быть сохраненной (при врожденной форме) или отсутствовать (при приобретенной форме).
- Колобома хориоидеи. Дефект хориоидеи сочетается с другими нарушениями целостности сосудистой оболочки глаза, приводит к деформации глазного яблока. Характерно выпадение участков полей зрения. Появляется «слепое пятно», ограничивающее видимость. При офтальмологическом осмотре на глазном дне видно пятно с голубым или белесоватым оттенком.
- Колобома цилиарного тела. Если нарушена структура цилиарного тела, ответственного за аккомодацию, то отмечаются соответствующие нарушения. Т. е. человек испытывает трудности с переведением взгляда, появляются признаки дальнозоркости.
- Колобома сетчатки. Нарушение целостности определяется на сетчатой оболочке. При затрагивании фоторецепторной зоны качество зрения резко снижено, нарушено цветовосприятие.
Диагностика
Колобома века и радужки, диагностируются при обычном осмотре глаза. Для постановки диагноза достаточно следующих обследований:
- биомикроскопия;
- офтальмоскопия;
- офтальмологические тесты для определения функций глаза (рефрактометрия, визометрия, периметрия и другие);
- УЗИ глазных яблок, КТ или МРТ – для выявления дефектов в глубоких структурах.
В следующем видео врач-офтальмолог рассказывает о колобоме глаза:
Лечение
Колобому невозможно вылечить консервативными методами. Эффективно только хирургическое восстановление анатомии органа. Вопрос о необходимости операции решается индивидуально, т. к. маленькие дефекты никак не влияют на зрение.
Небольшой дефект радужки можно скрыть цветными линзами. А в случае повышенной светочувствительности можно носить затемненные очки. Обширные дефекты подлежат хирургическому лечению – перитомии со сшиванием краев радужки. Затем формируется коллагеновый каркас для предотвращения прогрессирования патологии (коллагенопластика).
Дефект века тоже подлежит сшиванию (блефаропластика). Но если операция откладывается, то профилактически нужно использовать увлажняющие капли «Систейн», «Визин».
При патологии хрусталика проводят его замену на искусственную интраокулярную линзу. Колобома ДЗН лечится методом лазерной коагуляции, но только у людей с субретинальной неоваскулярной мембраной.
При отслойке сетчатки проводят удаление стекловидного тела (витрэктомию), затем проводят коагуляцию сетчатки лазером. Колобома хориоидеи и сетчатки поддается лечению эндодренированием и лазерной фотокоагуляцией.
Профилактика
Снизить риск развития врожденных аномалий развития (не только глазного органа, но и других) поможет здоровый образ жизни, особенно в период беременности. Запрещено употреблять алкоголь, наркотики, тератогенные препараты (за исключением жизненноважных ситуаций).
До зачатия будущие родители должны обследоваться на наличие инфекций и при необходимости пролечиться.
Для профилактики приобретенной формы болезни нужно защищать орган зрения от травматического повреждения (носить защитную маску на опасной работе, избегать драк, падений, осторожно заниматься боевыми искусствами).
Прогноз для жизни и трудоспособности зависит от объема дефекта. Незначительная площадь изменения не влияет на качество жизни, значительная – грозит выраженным ухудшением зрения, вплоть до инвалидности.
Встречали ли вы людей с колобомой, их это беспокоило? Какие обследования они проходили и как лечились? Расскажите об этом в комментариях. Делитесь статьей в соцсетях. Всего доброго.
Источник
Колобома диска зрительного нерва у ребенкаТермин колобома (греч. «koloboma») означает отрезанный или изуродованный. При колобоме диска зрительного нерва почти всю поверхность увеличенного диска занимает четко отграниченная ярко-белая чашеобразная экскавация. Экскавация смещена вниз, это отражает положение эмбриональной щели относительно примитивного эпителиального сосочка. Нижняя часть нейроретинального пояска тонкая или вовсе отсутствует, тогда как верхняя его часть относительно сохранна. Изредка встречаются экскавации, занимающие всю поверхность ДЗН; однако колобоматозный дефект все равно распознается по более глубокой экскавации в нижних отделах. Дефект может простираться еще ниже на прилегающую сосудистую оболочку и сетчатку, в таких случаях часто наблюдается микрофтальмия. Аномалия часто сопровождается колобомами радужки и цилиарного тела. На изображениях в аксиальной проекции выявляется кратерообразная экскавация задней части глазного яблока в месте прикрепления зрительного нерва. Острота зрения может быть снижена, ее трудно прогнозировать на основании видимых изменений диска зрительного нерва. В отличие от аномалии диска типа «утреннего сияния», которая обычно односторонняя, одинаково часто наблюдаются односторонние и двусторонние колобомы ДЗН. Колобомы диска зрительного нерва могут возникать спорадически или наследоваться по аутосомно-доминантному типу. Они могут сопровождать множественные системные аномалии при самых разнообразных состояниях, в том числе комплекс CHARGE, синдром Walker-Warburg, фокальную дермальную гипоплазию Goltz, синдром Aicardi, синдром Goldenhar и синдром линейного сального невуса. Изредка выявляются соединенные с атипичными экскавациями крупные кисты орбиты, вероятно, колобоматозного генеза. Киста может сообщаться с экскавацией. Интрасклеральные гладкомышечные тяжи, ориентированные концентрически вокруг дистальной части зрительного нерва, могут обусловливать сократимость диска зрительного нерва, изредка наблюдаемую при колобомах ДЗН. В глазах с изолированными колобомами диска зрительного нерва могут развиваться серозные отслойки сетчатки, вероятно, вследствие просачивания ретробульбарной жидкости в субретинальное пространство, в отличие от регматогенных отслоек сетчатки при колобомах сетчатки и сосудистой оболочки. Для лечения применяются наложение заклейки, постельный режим, кортикостероиды, витрэктомия, склеральное пломбирование, газовая тампонада с заменой на жидкость и фотокоагуляция. Случается и спонтанное прилегание сетчатки. При Т1-взвешенной МРТ в корональной проекции подтверждается уменьшение размеров интракраниальной части зрительного нерва. Многие случаи некатегоризирован-ных дисплазий диска зрительного нерва не дифференцируя относят к колобомам диска. Это осложняет определение генетических заболеваний, сопровождающихся колобомами. Крайне важно, чтобы диагноз колобомы диска зрительного нерва относился только к дискам со смещенными книзу экскавациями белого цвета при минимальных перипапиллярных пигментных изменениях. Не может не вызывать удивления тот факт, что, в отличие от множества тщательно документированных описаний случаев сочетания аномалии ДЗН типа «утреннего сияния» и базального энцефалоцеле, сочетание базального энцефалоцеле и колобомы диска зрительного нерва не встречается. Хотя фенотипические профили колобомы диска и аномалии ДЗН типа «утреннего сияния» могут частично перекрывать друг друга, офтальмоскопические изменения при колобоме диска зрительного нерва более всего соответствуют первичному структурному дисгенезу проксимальной части эмбриональной щели, в отличие от патологического расширения дистального отдела зрительного стебля при аномалии диска типа «утреннего сияния». Эта гипотеза подтверждается разными системными и глазными аномали ями, сопутствующими этим двум состояниям. Иногда встречаются диски зрительного нерва, имеющие признаки обоих этих аномалий: такие изменения могут являться проявлением нарушений раннего эмбрионального развития проксимальной части эмбриональной щели и дистальной части зрительного стебля. Однако в подавляющем большинстве случаев колобома ДЗН и аномалия диска типа «утреннего сияния» — это отдельные патологические изменения. Колобомы чаще всего развиваются спорадически, но могут наследоваться по аутосомно-доминантному, аутосомно-рецессивному или Х-сцепленному рецессивному механизму. В одном исследовании частота наследственных форм составила 10%, но истинная частота наследственных колобом, вероятно, выше. У пациентов с колобомами зарегистрировано большое количество различных мутаций. За исключением мутации CHD7, вызывающей 60% случаев синдрома CHARGE, ни одна из этих мутаций не преобладает, «генетическая панель» отсутствует. Поэтому, при отсутствии других дисморфических признаков, генетическое тестирование, вероятно, не показано.
— Также рекомендуем «Перипапиллярная стафилома диска зрительного нерва» Оглавление темы «Аномалии диска зрительного нерва.»:
|
Источник
Колобома зрительного нерва относится к врожденным аномалиям развития органов оптической системы. Это состояние является полиэтиологическим и непрогрессирующим. Представлена колобома углублением в диске зрительного нерва разного размера, которое заполнено ретинальными клетками. Это заболевание диагностируется у 75 пациентов на 1000 новорожденных.
Основной причиной врожденной колобомы зрительного нерва, а также дефекта оболочек глазного яблока является неполное (или аномальное) сопоставление краев при закрытии эмбриональной щели. В норме процесс этот завершается к 4-5 неделе гестации. Колобома может быть локализована на любом участке края глазной щели, то есть может быть как со стороны радужки и хориоидеи, так и со стороны сетчатки и зрительного нерва.
Чаще заболевание носит спорадический характер, но имеются случаи наследования по аутосомно-доминантному типу. Также встречаются сообщения о том, что развитие колобомы зрительного нерва возникало на фоне приема кокаина беременными женщинами или же в результате перенесенной внутриутробной цитомегаловирусной инфекции.
Клиническая картина
Колобома зрительного нерва может быть расположена как с одной стороны, так и с обеих. При офтальмоскопии доктор определяет шарообразное углубление сребристо-белого цвета с четкими границами. Экскавации подвержен незначительно увеличенный в размере диск зрительного нерва. Обычно она смещена книзу, поэтому нейроретинальный край нередко отсутствует, верхний край при этом выглядит стандартно. Децентрализации экскавации обусловлена положением щели относительно примитивного диска во время зародышевого развития. Колобома может распространяться к нижней части и захватывать примыкающие сетчатку и хориоидею на значительном протяжении.
Острота зрения может быть сохранена либо соответствовать правильной светопроекции. Во время периметрии врач определяет увеличение размера слепого пятна, а также наличие больших центральных или центроцекальных скотом. Иногда колобома зрительного нерва возникает совместно с колобоматозными дефектами в области хориоидеи и сетчатой оболочки. В этом случае нарушение поля зрения зависит от конкретной локализации этих дефектов.
При колобоме зрительного нерва часто имеются и другие аномалии в строении органов оптической системы. К ним относят задний лентиконус, остатки гиалоидной артерии, ямка диска зрительного нерва, задний эмбриотоксон.
Довольно часто колобома зрительного нерва осложняется нерегматогенной отслойкой сетчатой оболочки. Патогенез этого осложнения до конца не выяснен, но чаще оно развивается после 20 лет.
Еще одним осложнением, которое ухудшает течение колобомы зрительного нерва, является перипариллярная неоваскулярная субретинальная мембрана. Ее патогенез также неизвестен, но осложнение это чаще формируется в возрасте 40-50 лет. Однако, в литературе описан случай формирования такой мембраны у пациента четырех лет, который страдал от изолированной колобомы зрительного нерва.
Диагностика
При гистологическом исследовании тканей глаза при колобоме зрительного нерва в области дистального ее конца были обнаружены ориентированные концентрически гладкомышечные клетки. Эта особенность строения объясняет феномен сокращения при офтальмоскопии колобомы зрительного нерва.
Практически у всех пациентов с подобной аномалией имеется косоглазие, миопия высокой степени и миопический астигматизм.
При проведении КТ и В-сканирования выявляется глубокий дефект в задней зоне глаза, а также незначительное увеличение диаметра зрительного нерва в области контакта его со склеральной оболочкой. Также у пациентов с колобомой можно выявить МРТ-признаки ипсилатеральной гипоплазии внутричерепного отрезка зрительного нерва.
Амплитулда ЭРГ чаще сохранена. Иногда при значительных размерах колобомы зрительного нерва, когда в процесс вовлечены большие области сетчатки, при ЭРГ выявляют аномалии. Отмечается перманентное снижение амплитуды компонента Р100, удлинение латентности и изменение конфигурации ответа. ЗВП могут оставаться нормальными при реакции на вспышку, но иногда отмечается удлинение латентности Р100 и уменьшение амплитуды этого компонента.
У детей колобома зрительного нерва часто встречается совместно с другими аномалиями развития организма (очаговая гипоплазия кожи Гольтца, синдром эпидермального невуса, синдром Гольденхара (окулоаурикуловертебральная дисплазия), синдром Дауна, Уокера-Варбурга, Эдвардса). Иногда у пациентов с базальным энцефалоцеле также выявляют колобому зрительного нерва.
У 11% пациентов с колобомой зрительного нерва имеются проявления синдрома CHARGE. Это заболевание включает следующие симптомы: порок сердца, гипотрофия, задержка роста, глухота из-за нарушения работы слухового анализатора, гипоплазия гениталий.
Синдром COACH включает колобому диска зрительного нерва, атаксию и другие проявления патологии мозжечка.
Необходимо отличать изолированную колобому от синдрома северного сияния.
При наличии хориоретинальной колобомы нужно исключить атрофические фокусы, связанный с токсоплазмой или другими патологиями нижнего отдела глазного дна. В последнем случае очаги атрофии обычно пигментированы в центральной зоне.
При колобоме зрительного нерва острота зрения снижена, а при хориоретинальном распространении выявляют дефекты поля зрения, которые соответствуют расположению очага.
Среди осложнений наиболее серьезными является отслойка сетчатки из-за разрыва мембраны, которая выстилает зону хориоретинальной колобомы.
Лечение
Способы превентивного лечение колобомы зрительного нерва в настоящее время не разработаны. При развитии осложнений (отслойка сетчатки) проводят оперативное вмешательство в виде витрэкстомии, тампонирования газом и ограничительной фотокоагуляции в краевой области разрыва. Если имеется хориоидальная неоваскуляризация, то проводят фотокоагуляцию непосредственно неоваскулярной мембраны.
В медицинском центре «Московская Глазная Клиника» все желающие могут пройти обследование на самой современной диагностической аппаратуре, а по результатам – получить консультацию высококлассного специалиста. Клиника консультирует детей от 4 лет. Мы открыты семь дней в неделю и работаем ежедневно с 9 ч до 21 ч. Наши специалисты помогут выявить причину снижения зрения, и проведут грамотное лечение выявленных патологий.
Уточнить стоимость той или иной процедуры, записаться на прием в «Московскую Глазную Клинику» Вы можете по телефонам в Москве 8 (800) 777-38-81 и 8 (499) 322-36-36 (ежедневно с 9:00 до 21:00) или воспользовавшись формой онлайн-записи.
Источник
Колобома зрительного нерва — полиэтиологическая непрогрессирующая врожденная аномалия, имеющая вид углубления различных размеров заполненного ретинальными клетками, в области диска зрительного нерва. Эта аномалия встречается у 0,075% людей.
Врожденные колобомы зрительного нерва и оболочек глаза являются результатом неполного или аномального сопоставления проксимальных концов эмбриональной щели, которая в норме закрывается на 4-5-й неделе гестации. <Колобома может образоваться в любой точке вдоль глазной щели и, следовательно, проявляться со стороны радужки, хороидеи, сетчатки и зрительного нерва.
<Заболевание чаще спорадическое, но известны случаи аутосомно-доминантного наследования. В литературе имеются сообщения, свидетельствующие о том, что в некоторых случаях развитие колобомы зрительного нерва связано с приемом кокаина во время беременности или перенесенной внутриутробно цитомегаловирусной инфекцией.
Клиническая картина
Заболевание может быть как одно-, так и двусторонним. При офтальмоскопии колобома зрительного нерва выглядит как шарообразное углубление, имеющее четко очерченные границы и серебристо-белый цвет. Экскавация захватывает слегка увеличенный в диаметре диск зрительного нерва. Как правило, экскавация децентрирована вниз, в связи с чем нижний нейроретинальный край может отсутствовать, тогда как верхний край обычно выглядит неизмененным. Такое смещение экскавации обусловлено положением зародышевой щели по отношению к примитивному диску. Дефект может распространяться дальше к нижней периферии, захватывая прилегающие хороидею и сетчатку на большом протяжении.
<Острота зрения может варьировать от правильной светопроекции до 1,0. При периметрии у больных с колобомой зрительного нерва определяются расширение слепого пятна, обширные центральные и центроцекальные скотомы. В тех случаях, когда колобома зрительного нерва сочетается с колобоматозными дефектами сетчатки и хороидеи, выявляемые нарушения поля зрения более разнообразны и зависят от локализации этих поражений.
Колобома зрительного нерва часто сочетается с другими глазными аномалиями, из которых наиболее часто встречаются задний лентиконус, задний эмбриотоксон, ямка диска зрительного нерва, остатки гиалоидной артерии.
Нередко у пациентов с колобомой зрительного нерва развивается нерегматогенная отслойка сетчатки, патогенез которой не вполне ясен. Как правило, это осложнение развивается после 20 лет. Иногда серозная макулярная отслойка сочетается с расслоением сетчатки, напоминающим ретиношизис. В. Rutledge и соавт. (1996), используя оптическую когерентную томографию, убедительно продемонстрировали хронологию этапов развития серозной макулярной отслойки у больных с аномалиями зрительного нерва. Обычно расслоение внутренних и наружных слоев сетчатки и макулярная отслойка развиваются на фоне ранее сформировавшегося сквозного макулярного разрыва, которому предшествует макулярный отёк. Подобные осложнения наблюдаются достаточно часто у больных с ямкой диска зрительного нерва.
Другое достаточно редко наблюдаемое осложнение, развивающееся на фоне колобомы зрительного нерва — перипапиллярная субретинальная неоваскулярная мембрана. Патогенез формирования субретинальной неоваскулярнои мембраны неясен. Чаще данное осложнение возникает в возрасте 40-50 лет, но известен случай развития субретинальной неоваскулярнои мембраны у 4-летнего мальчика с изолированной колобомой зрительного нерва.
Диагностика
При гистологических исследованиях некоторых глаз с колобомои зрительного нерва вокруг его дистального конца были обнаружены концентрически ориентированные гладкомышечные полоски. Эта патоморфологическая находка объясняет наблюдаемый иногда при офтальмоскопии феномен «сокращения» колобомы зрительного нерва.
Почти у всех больных с колобомои зрительного нерва выявляют косоглазие, а также высокую миопию и миопический астигматизм.
При В-сканировании или КТ обнаруживают глубокий дефект в заднем полюсе глаза и незначительное расширение проксимального отрезка зрительного нерва в месте его контакта со склерой. При МРТ у пациентов с колобомои зрительного нерва нередко выявляется ипсилатеральная гипоплазия интракраниальной части зрительного нерва.
Амплитуда ЭРГ обычно не изменена. В некоторых случаях, когда колобома достигает значительных размеров, захватывая большие по площади участки сетчатки, ЭРГ может быть субнормальной. Амплитуда компонента Р100 паттерн-ЗВП всегда снижена, латентность удлинена или находится в пределах нормы, может быть нарушена конфигурация ответа. ЗВП в ответ на вспышку нередко сохраняются нормальными, но в некоторых случаях отмечается снижение амплитуды и удлинение латентности P100.
Колобома зрительного нерва у детей часто сочетается с другими системными аномалиями: с синдромом эпидермального невуса, очаговой гипоплазией кожи Гольтца, окулоаурикуловертебральной дисплазией (синдром Гольденхара), синдромами Дауна, Эдвардса (трисомия 18), Charge и Уокера-Варбурга. Нередко колобому зрительного нерва выявляют у больных с базальным энцефалоцеле.
Синдром CHARGЕ описан у 11% пациентов с колобомой диска зрительного нерва. Он включает в себя порок сердца, задержку роста, гипотрофию, гипоплазию гениталий и глухоту вследствие аномалии слухового анализатора.
При синдроме COACH колобома сочетается с атаксией и другими неврологическими расстройствами, связанными с аномалией мозжечка.
Дифференцировать изолированную колобому зрительного нерва следует с синдромом «утреннего сияния».
Хориоретинальные колобомы следует отличать от хориоретинальных атрофических фокусов токсоплазмозной или иной этиологии, расположенных в нижних отделах глазного дна. Последние обычно имеют пигментацию в центре атрофического очага.
Острота зрения у пациентов с колобомой диска зрительного нерва обычно снижена. При хориоретинальной колобоме определяется дефект поля зрения в зоне, соответствующей локализации колобомы.
Осложнения в подавляющем большинстве случаев связаны с отслойкой сетчатки вследствие возникновения разрыва в мембране, выстилающей область хориоретинальной колобомы.
Лечение
В настоящее время превентивное лечение колобом не проводится.
При возникновении осложнений в виде хороидальной неоваскуляризации показана фотокоагуляция неоваскулярной мембраны, а при отслойке сетчатки — хирургическое вмешательство (витрэктомия, тампонирование газом, ограничительная фотокоагуляция краев разрыва).
Источник
