Каковы врожденные аномалии радужки ассоциированные с врожденной глаукомой
1. Врожденная аниридия. Эта аномалия — одна из частых в практике глазного врача. Аниридия за редким исключением двустороннее заболевание.
При клинически полной аниридии обычно находят гониоскопически рудимент радужки, которая гистологически представляет ряд структурных аномалий стромы и пигментного листка.
Нередко аниридия сочетается с врожденным задним эмбриотоксоном, блокадой угла передней камеры мезенхимно-эмбриональной тканью, передними синехиями и редко — с аплазией шлеммова канала. Почти всегда имеется гипоплазия или аплазия центральной ямки сетчатки с резким понижением центрального зрения. Частыми и характерными симптомами при аниридии являются подвывих хрусталика, микрофакия, колобомы линзы, дефекты волокон цинновой связки, катаракта, сравнительно редко — вывих хрусталика. Причинами являются, прежде всего, доминантная наследственность, иногда — факторы внешней среды, приводящие к развитию фенокопий.
Лечение. Коррекция аномалий рефракции; по поводу глаукомы и вывиха хрусталика — хирургическое вмешательство.
2. Колобома радужки — щелевидный дефект ее, одно- или двусторонний. В типичных случаях он расположен книзу, книзу-кнутри, реже книзу-кнаружи. Он может доходить до крайней периферии радужки или быть частичным. Зрачок имеет обычно грушевидную форму и по своему краю снабжен пигментной каймой, отличаясь этим от искусственной колобомы. Зрение при отсутствии других аномалий может быть не нарушено. Колобома может по своей форме и размерам широко варьировать и сочетаться с другими аномалиями глаза и других органов. Она имеет выраженный семейно-наследственный, как правило доминантный, характер.
3. Поликория -врожденная множественность зрачковых отверстий — очень редкая двусторонняя аномалия, при которой в каждой радужке может быть 2-3 зрачковых отверстия. Каждое из них имеет свой сфинктер и реагирует на свет и конвергенцию. Этим истинная поликория отличается от дырчатых дефектов радужки иной природы.
4. Коректопия — врожденное смещение зрачка из его нормального центрального положения — бывает обычно двусторонней, симметричной. Зрачок круглый или вытянутощелевидный (кошачий зрачок). Коректопия может наблюдаться при нормальной структуре радужки, чаще — при ее гипоплазии и других анатомических аномалиях. Нередко отмечается ее рецессивно- или доминантно-наследственный характер.
5. Врожденная гипоплазия или аплазия мышц радужки касается чаще всего дилататора радужки и сопровождается врожденным миозом.
6. Мезодермальный дисгенез радужки и роговицы (симптомокомплекс Ригера).
Этот своеобразный, врожденный, часто наследственный, обычно двусторонний, комплекс характеризуется:
- изменениями самых задних слоев периферии роговицы в форме заднего эмбриотоксона, сопровождаемого развитием на задней поверхности роговицы гиалиновых пленок и утолщений;
- блокадой угла передней камеры глаза остатками эмбриональной мезенхимной ткани, в отдельных случаях — с аплазией шлеммова канала;
- наличием периферических передних синехий, гипоплазией радужки, уплощением ее рельефа, часто с дырчатыми дефектами в ней;
- развитием гидрофтальма. К этому симптомокомплексу относят в настоящее время и описанную Е.Г. Франк-Каменецким до Ригера своеобразную рециссивно-наследственную, сцепленную с полом, форму глаукомы, сопровождаемую гипоплазией етромы радужки. Дисгенез радужки может передаваться и по доминантному типу.
7. Изолированные врожденные формы гипоплазии и гиперплазии стромы радужки. Гипоплазии эти не сочетаются с аномалиями камерного угла и роговицы и характеризуются истончением радужки, уплощением ее рельефа, наличием в ней круглых, овальных, щелевидных мезодермальных или сквозных дефектов. Иногда наблюдается обнажение пигментного листка на сравнительно большой площади. Часто гипоплазии бывают частичными, секторообразными и располагаются соответственно местоположению зародышевой щели по типу стромальных колобом и при наличии развитого сфинктера.
Наблюдаемые иногда гиперплазии етромы радужки сопровождаются обычно интенсивной пигментацией последней. Этиопатогенез этих аномалий мало изучен.
8. Аномалии пигментной зрачковой каймы радужки. Их развитие находится в связи с персистирующим зародышевым круговым синусом между обоими листками пигментной пластинки радужки и с гиперплазией пигментных клеток. Существенного нарушения зрения обычно не отмечается.
9. Выворот пигментного листка захватывает обычно часть окружности зрачка. Вывернутый пигментный листок перегибается через край зрачка и ложится на стромальную поверхность радужки в виде темно-пигментированной пластинки с радиально рифленым рельефом. Эта аномалия может быть единственной или сочетаться с другими.
10. Флоккули радужки представляют разрастания эпителия пигментной каймы, напоминающие гроздья винограда. Они имеют форму петель, тяжей, округлых образований, захватывающих часть или всю окружность зрачка. Степень их выраженности может быть различной. Иногда они могут отрываться на большем своем протяжении или полностью от края зрачка, висеть в передней камере или свободно плавать в камерной жидкости. Из них могут развиваться свободно плавающие кисты передней камеры.
11. Заворот зрачкового края кзади встречается редко, вызывается тракцией персистирующих сосудов, тяжей и других эмбриональных; образований.
12. Аномалии пигментации радужки. Они проявляются в разноцветности (гетерохромии) радужных оболочек. В их основе лежит либо избыточное содержание пигмента в строме одной из радужек (обычно в сочетании с характерными бородавчатыми образованиями), либо недостаток или отсутствие пигмента в хроматофорах стромы другой радужки.
Разноцветность радужек может быть простой и осложненной.
Первая проявляется в форме очень редкой простой врожденной гетерохромии при отсутствии других аномалий или патологии.
От нее надо отличать приобретенные рано развивающиеся осложненные формы: симпатогенную гетерохромию на почве пареза симпатического нерва и гетерохромию Фукса, сопровождаемую преципитатами, помутнением стекловидного тела, нередко и катарактой. Эту форму Фукс не считает воспалительной по генезу, и роль наследственности при ней остается неясной.
При симпатогенной форме наследственность по неправильно-доминантному типу иногда может быть выражена.
Л.А. Дымшиц
«Врожденные аномалии радужной оболочки» статья из раздела Детская офтальмология
Дополнительная информация:
- Врожденные аномалии сосудистого тракта
- Врожденные аномалии хрусталика, хориодидеи, сосудов сетчатки глаза
Источник
Врожденная глаукома может быть одним из проявлений целого ряда синдромов и системных заболеваний (II и III формы).
При II и III формах врожденной глаукомы, как правило, офтальмотонус повышается в более старшем возрасте (на втором десятилетии жизни).В связи с повышением к этому возрасту прочностных характеристик оболочек глаза, клиническая картина при этих формах глаукомы отличается от классического гидрофтальма (растяжение глазного яблока, роговичный синдром), что зачастую является причиной поздней диагностики заболевания.
При этом также характерно развитие глаукоматозных изменений зрительного нерва с характерным снижением зрительных функций. В то же время отсутствие жалоб у ребенка на снижение зрения не всегда способствует своевременной диагностике и лечению.
Однако в последние годы повысился процент ранней манифестации врожденной глаукомы у детей с аномалиями переднего отрезка глаза и факоматозами с клинической картиной характерной гидрофтальму, помимо структурных изменений переднего отрезка и сосудистых аномалий.
Далее представлены наиболее часто встречаемые клиницистами аномалии развития и синдромы.
Врожденная аниридия — это редкое заболевание, характеризующееся полным или частичным отсутствием радужки. В 75% случаев наблюдают доминантный тип наследования с высокой пенетрантностью. Ген PAX6 расположен на коротком плече 11-й хромосомы. Обнаружено несколько мутаций гена PAX6, различающихся по степени выраженности патологии. Врождённая аниридия зачастую сочетается с другой патологией глаза, в частности, дистрофией и помутнением роговицы на почве дефицита стволовых клеток лимба, катарактой, глаукомой, гипоплазией структур заднего отрезка глаза (макула и зрительный нерв) и сопровождается выраженным снижением остроты зрения, практически не поддающимся коррекции, светобоязнью, горизонтальным нистагмом, косоглазием. Повышение ВГД отмечается у 50-70% детей. Кроме того, аниридия может сопровождаться патологией других органов и систем, таких как нервная система, мочеполовая, эндокринная системы ЖКТ и дp.
При сочетании микрофтальма, микрокорнеа и гониодисгенеза также может развиваться глаукома.
Аномалии Аксенфельда-Ригера, синдром Аксенфельда-Ригера (Синдром Ригера,) относятся к наследственной двусторонней патологии органа зрения с аутосомно-доминантным типом передачи. Патология нервной и костной систем, двустороннее поражение глаз при этом встречаются в 50% случаев. Нередки семейные случаи. Этот синдром описан Rieger H. в 1935 году. Более чем за 10 лет до этого Axenfeld T. описал вариант мезодермального дисгенеза переднего сегмента глаза, заключающийся в первую очередь в наличии заднего эмбриотоксона (хорошо заметное проминирование и смещение кпереди переднего пограничного кольца Швальбе). При этом на периферии роговицы видна четкая белая полоска, которая нередко отмечается по всей окружности роговицы, иногда исчезает под лимбом в отдельных сегментах. Задний эмбриотоксон при аномалии Аксенфельда сочетается с отростками или тяжами мезодермального листка радужки, которые тянутся от цилиарной, а иногда и от зрачковой зоны к кольцу Швальбе. Также тяжи (или перемычки) могут тянутся от корня радужной оболочки к трабекуле, приблизительно в области склеральной шпоры, и доходят до области шлеммова канала.
В описанном Ригером синдроме описанные выше признаки сочетаются с явлениями гипоплазии стромы радужки, которая в тяжелых случаях захватывает и пигментный листок, что может привести к образованию в радужке отверстий. Имеются дефекты зрачка в виде его смещения, нарушения формы, выворота пигментного листка. Могут также отмечаться изменения со стороны роговицы (мегало- или микрокорнеа) и хориоидеи, катаракта, косоглазие. Описанный симптомокомплекс верифицируют, как синдром Ригера, только при сочетании глазной симптоматики с системными изменениями в их различных вариантах и сочетаниях: с гипоплазией срединной линии лица, телекантусом с широким, плоским корнем носа, уменьшением количества и размеров зубов, пупочной грыжей, врожденными пороками сердца, кондуктивной тугоухостью, задержкой умственного развития, гипоплазией мозжечка. При наличии изменений лишь со стороны органа зрения диагностируют аномалию Аксенфельда-Ригера. Примерно у 60% пациентов с данным синдромом возникает глаукома.
Одна из наиболее редкой и тяжелой патологии является аномалия Петерса.
Рассматриваемая аномалия представляет собой центральный дисгенез роговицы — центральное помутнение роговицы с дефектом десцеметовой оболочки, сращенным с радужкой (часто – ее зрачковым краем) и помутнением хрусталика. В большинстве случаев носит спорадический характер. Клинически отмечается помутнение роговицы разной интенсивности с вовлечением в процесс стромы, десцеметовой оболочки и эндотелия. В 80% случаев поражение двустороннее. Аномалия Петерса часто сочетается с микрофтальмом, уплощением роговицы, склерокорнеа, коректопией, гипоплазией радужки и полярной катарактой. В 50% случаев развивается врожденная глаукома на почве аномального строения угла передней камеры. Чаще сопровождается подъемом ВГД после 6-7лет (есть случаи ранней манифестации глаукомы)
Врожденный увеальный эктропион является редкой непрогрессирующей аномалией, характеризующейся наличием листка пигментного эпителия радужки на передней ее поверхности, передним прикреплением радужки, дисгенезом дренажной зоны угла передней камеры. Процесс характеризуется односторонностью и редко передается по наследству.
Синдром Франка – Каменецкого — наследственная аутосомно-рецессивная патология (по сцепленному с Х-хромосомой типу), характеризуется двусторонней гипоплазией или аплазией радужки и возникновением глаукомы. Отличительной чертой является двухцветность радужки: ее зрачковая зона – светлая, а цилиарная зона – темная, на почве более выраженной атрофии стромы, вследствие обнажения пигментного листка чаще всего имеет шоколадно-коричневый цвет. Одновременно могут наблюдаться аномалии зрачка (смещение, неправильная форма, отсутствие или гипертрофия зрачковой каймы), сквозные дефекты радужки, иридодиастаз, иридодиализ. У всех пациентов имеется гониодисгенез.
Несмотря на врожденную аномалию угла передней камеры, тенденция к увеличению ВГД чаще отмечается на 2-3 десятилетии жизни. В ранние сроки ВГД повышается обычно у мальчиков при сочетании выраженного гониодисгенеза с мегалокорнеа. При этом процесс разрушения радужки продолжается и в послеоперационном периоде, при стабилизации ВГД и зрительных функций.
Синдром Марфана — эктопия хрусталика (кверху кнаружи), высокий рост, гиперлабильность суставов, брахидактилия, сколиоз, грубые врожденные пороки, коарктация аорты. Дислокация хрусталика, а также наличие гониодисгенеза могут быть у таких причиной нарушений гидродинамики глаза и манифестации глаукоматозного процесса.
Синдром Марчезани – микросферофакия, люксация хрусталика кпереди, сфинктер радужки проминирует в переднюю камеру, низкий рост, тугоподвижность суставов, не тяжелые пороки сердца. Глаукома развивается не часто. В ряде случаев повышение ВГД бывает связано с дисгенезом УПК, у некоторых пациентов – с блоком зрачка сферическим хрусталиком.
Гомоцистинурия. Внешние общие проявления болезни такие же, как при синдроме Марфана. В отличие от последнего гомоцистинурия передается по аутосомно-рецессивному типу и часто сопровождается задержкой умственного развития. Нарушение гомоцистеинового метаболизма является следствием энзимного дефекта. Дислокация хрусталика и глаукома наблюдаются чаше, чем при синдроме Марфана. Заболевание может осложняться отслойкой сетчатки.
Среди факоматозов и ангиоматозов, при которых наблюдается глаукома, чаще встречаются синдром Стерджа-Вебера-Краббе и болезнь Реклингаузена. Синдром Стерджа — Вебера — Краббе (энцефалотригеминальный ангиоматоз, энцефалофациальный ангиоматоз) — врожденный ангиоматоз нервной системы, проявляющийся наличием сосудистого пятна на лице, судорог и внутричерепных кальцификатов. Частота болезни — 1 случай на 100 000 населения. Встречается в основном спорадически. Патоморфологическая картина: на коже лица — множественные ангиомы (ангиоматоз), обычно по ходу тройничного или лицевого нерва. Иногда расширенные сосуды принимают вид сосудисто-кавернозной опухоли красно-синего цвета. В головном мозге ангиоматоз затрагивает на той же стороне мягкую мозговую оболочку, преимущественно в затылочной и затылочно-теменной области, обычно с одной стороны. С рождения у больных имеется одно большое или несколько сливающихся пятен сине-красного цвета на лице («пламенеющие невусы»). Они могут быть также на туловище и конечностях. Ангиоматозные изменения иногда распространяются на ротовую полость, нос, глотку. У некоторых больных в связи с этим возникают кишечные кровотечения. В первые месяцы жизни у больных обнаруживаются судорожные припадки. Они чаще всего фокальные, как правило, на стороне, противоположной поражению сосудов. У больных нередко развиваются параличи, парезы, обычно по гемитипу. Примерно у половины больных наблюдается умственная отсталость (обычно глубокая). Изменения органа зрения характеризуются ангиомой сосудистой оболочки, колобомами, гетерохромией радужки. Иногда выявляются врожденные пороки сердца, дисплазия черепа и лица. Кальцификаты на рентгенограмме черепа в раннем детском возрасте обычно не обнаруживаются (бывают чаще у детей после 4-5 лет жизни). Частота случаев неоваскулярной глаукомы при этом синдроме достигает 60%. Вместе с тем, описаны случаи двустороннего глаукомного процесса у больных с синдромом Стерджа-Вебера с односторонней капиллярной гемангиомой лица. В связи с этим, рекомендовано динамическое наблюдение таких детей с целенаправленным обследованием обоих глаз.
Болезнь Реклингаузена — нейрофиброматоз относят к факоматозам. Он представляет собой нейроэктодермальную дисплазию, характеризующуюся пролиферацией периферических нервных элементов с образованием опухолеподобных структур. Заболевание передается по аутосомно-доминантному типу. Основные поражения локализуются в коже, периферической и центральной нервной системах.
В глазной практике приходится иметь дело с поражением век, конъюнктивы, орбиты, роговицы, сосудистой оболочки, сетчатки, зрительного нерва. Особенно часто поражается верхнее веко, где образуется плексиформная фиброма, нередко распространяющаяся и на височную область. В процесс обычно вовлекается одна сторона, реже бывают двусторонние изменения. Нейрофиброматозные узелки или диффузная инфильтрация может возникать на конъюнктиве, эписклере, роговице и радужке. Иногда отмечается значительное утолщение хориоидеи и цилиарного тела за счет пролиферации ткани, В зрительном нерве описаны менингиомы, глиомы, в орбите – нейрофибромы. Глаукома развивается редко, часто сочетается с поражением верхнего века и обычно (но не всегда) бывает односторонней. Причиной повышения давления служат гониодисгенез, аномалии развития склерального синуса или претрабекулярная блокада нейрофиброматозной тканью. В некоторых случаях развивается закрытоугольная глаукома, вызванная смещением кпереди иридохрусталиковой диафрагмы из-за утолщения хориоидеи и цилиарного тела.
Врожденная глаукома выявляется при более редких синдромах Ротмунда-Томпсона, характеризующегося инфантильной пойкилодермией, гипогонадизмом, поражением скелета; также при синдроме Ларсена в сочетании с множественным поражением суставов и низким ростом. При синдроме «3С» — (кранио-церебелло-кардиальная дисплазия) — с аутосомно-рецессивным типом наследования, глаукома описана впервые. Впервые врожденная глаукома была диагностирована при синдроме Стиклера, проявившимся прогрессирующей артропатией, дефектами развития лицевого черепа и неба, нейросенсорной тугоухостью, прогрессирующей миопией, витреоретинальной дегенерацией, отслойкой сетчатки. В литературе описаны редко встречающиеся случаи сочетания врожденной глаукомы и синдрома Рубинштейн-Тауби, проявлениями которого являются эпикантус, патология слезоотводящих путей, птоз, страбизм, макрокорнеа, микрофтальм, колобомы радужки и диска зрительного нерва, катаракта. Встречается при синдроме Пьера-Робена. Основной триадой этой аномалии развития выступает микрогнатия (недоразвитая и смещенная кзади нижняя челюсть), расщелина верхнего неба и глоссоптоз. При этом, по данным литературы, синдрому Пьера Робина присуща полиморфная патология органа зрения в виде врожденной глаукомы, буфтальма, мегалокорнеа, микрофтальма, врожденной катаракты, высокой миопии, отслойки сетчатки. Выше сказанное подчеркивает высокий риск утраты зрительной функции при позднем установлении диагноза.
Источник
