Ювенильная глаукома что это
Первичная ювенильная глаукома — глаукома несовершеннолетних, которая развивается из глазной гипертензии либо при рождении, либо в течение первых нескольких лет жизни.[1] Это происходит по причине нарушений развития угла передней камеры, препятствующих оттоку жидкости, при отсутствии системных аномалий или других глазных пороков.[2]
Внешние глазные признаки[править | править код]
Обычно младенца с врожденной глаукомой показывают офтальмологу из-за явно видимого отека роговицы, так как стандартная триада признаков — слезоточение, блефароспазм и светобоязнь обычно не привлекает внимание родителей до этого.[2]
Диагноз[править | править код]
Диагноз клинический. Внутриглазное давление (ВГД) может быть измерено в офисе с помощью тонометра Тонопен или ручнго гольдмановского тонометра, предварительно спеленав младенца. Как правило, ВГД у нормальных младенцев находится в диапазоне 11—14 мм рт.[2] Буфтальмия (расширение глазного яблока) и стрии Хааба также нередко видны в случае врожденной глаукомы.
Генетика[править | править код]
Некоторые родословные имеют первичную врожденную аутосомно-доминантню наследственность, но были идентифицированы три основных аутосомно-рецессивный локуса:
- GLC3A — на хромосоме 2 (2p21);
- GLC3B — на хромосоме 1 (1p36);
- GLC3C — на хромосоме 14 (14q24.3).
Дифференциальный диагноз[править | править код]
Помутнение роговицы может иметь множество причин. Помутнения роговицы, которые являются результатом наследственных дистрофий, обычно симметричны. Расширение роговицы может быть результатом мегалокорнеа — состояние, при котором диаметр роговицы больше обычного, а в остальном глаз нормальный.
Системные ассоциации[править | править код]
Два из наиболее часто встречающихся заболеваний, которые могут быть связаны с врожденной глаукомой являются аниридия и энцефалотригеминальный ангиоматоз.
Лечение[править | править код]
Для врожденной глаукомы хирургическое лечение предпочтительней медикаментозному. Если роговица прозрачная, то следует выбирать между гониотомией и трабекулотомией или проникающей трабекулоэктомией (ab externo), если роговица непрозрачная.
Показатели эффективности обеих лазерных процедур у больных с прозрачной роговицей одинаковы. К трабекулоэктомии и шунтирующим процедурам следует прибегать, если гониотомия или трабекулотомия не дали эффекта. Циклофотокоагуляция бывает необходима в некоторых трудноизлечимых случаях, но по возможности её следует избегать из-за риска неблагоприятного воздействия на хрусталик и сетчатку.[3]
Эпидемиология[править | править код]
В США заболеваемость первичной врожденной глаукомой составляет около одного случая на 10 000 родившихся живыми; во всем мире заболеваемость колеблется от низкого уровня 1:22 000 в Северной Ирландии до высоких уровней 1:2500 в Саудовской Аравии и 1:1250 среди цыган в Румынии. Примерно в двух третях случаев заболевание носит двусторонний характер. Распределение по половому признаку зависит от географии. В Европе и Северной Америке чаще встречается у мальчиков, в Японии чаще у девочек.[4]
Врожденная глаукома
- Заболеваемость: один из каждых 10000—15000 живорожденных.
- Двусторонняя в 80 % случаев.
- Большинство случаев являются спорадическими (90 %). Тем не менее, в оставшихся 10 %, как представляется, наличествует сильный семейный компонент.
Примечания[править | править код]
- ↑ Wiggs, JL; Damji, KF; Haines, JL; Pericak-Vance, MA; Allingham, R. R. The distinction between juvenile and adult-onset primary open-angle glaucoma (англ.) // American journal of human genetics (англ.)русск. : journal. — 1996. — January (vol. 58, no. 1). — P. 243—244. — PMID 8554064.
- ↑ 1 2 3 Yanoff, Myron; Duker, Jay S. Ophthalmology (неопр.). — 3rd. — Mosby Elsevier, 2009. — ISBN 9780323043328.
- ↑ Basic and clinical science course. Glaucoma (неопр.). — American Academy of Ophthalmology, 2011—2012. — ISBN 978-1615251179.
- ↑ Diagnosis and Treatment of Primary Congenital Glaucoma Архивировано 19 октября 2014 года.
Литература[править | править код]
- Lively GD, Alward, WL, Fingert JH. Juvenile open-angle glaucoma: 22-year-old Caucasian female referred in 1990 for evaluation of elevated intraocular pressure (IOP) // EyeRounds.org. September 17, 2008.
Ссылки[править | править код]
- 231300
- 137750; MYOC
- 137750; CYP1B1
- Glaucoma 1207051, раздел Juvenile Glaucoma (англ.) на сайте EMedicine
- Glaucoma for Children
- Congenital Primary Glaucoma
- GeneReview/NCBI/NIH/UW entry on Primary Congenital Glaucoma
Источник
Открытоугольная ювенильная глаукома – наследственная форма этого офтальмологического заболевания, характеризующаяся постепенным повышением внутриглазного давления. Симптомы проявляются в детском или подростковом возрасте, сводятся к болезненности глаз, светобоязни, миопии и другим нарушениям зрения (например, астигматизму). Диагностика открытоугольной ювенильной глаукомы производится традиционными офтальмологическими методиками (тонометрией, эластонометрией, периметрией), а также молекулярно-генетическими анализами. Лечение этого заболевания осуществляется хирургическим путем, консервативная терапия оправдана только в случае слабовыраженных форм или при подготовке к операции.
Общие сведения
Открытоугольная ювенильная глаукома (первичная открытоугольная глаукома) – офтальмологическое заболевание, чаще всего имеющее генетическую природу и сопровождающееся нарушением оттока водянистой влаги из передней камеры глаза при ее морфологически неизменных углах. Такая форма повышения внутриглазного давления является наиболее распространенной у лиц в возрасте менее 35 лет, по некоторым данным встречается у 1 человека на 10-15 тысяч населения, мужчины страдают в два раза чаще женщин. Более точно установить встречаемость открытоугольной ювенильной глаукомы не представляется возможным по той причине, что в ряде случаев это состояние бессимптомно протекает на протяжении многих лет и иногда обнаруживается только в пожилом возрасте, что приводит к ошибочному определению патологии как старческой глаукомы.
Более того, у некоторых лиц наличие генетических дефектов не провоцирует развитие явной открытоугольной ювенильной глаукомы, а проявляется лишь бессимптомным повышением внутриглазного давления на протяжении всей жизни. Тем не менее, такая форма глаукомы все равно является потенциально опасной, так как может начать спонтанно прогрессировать и при отсутствии лечения вызывать резкое ухудшение зрения или даже слепоту в течение всего 4-7 лет. Современная генетика выделяет несколько генов, ответственных за развитие открытоугольной ювенильной глаукомы, их мутации практически всегда наследуются по аутосомно-рецессивному механизму.
Открытоугольная ювенильная глаукома
Причины открытоугольной ювенильной глаукомы
В отличие от других форм врожденной глаукомы – инфантильной и в особенности ранней – открытоугольная ювенильная глаукома практически всегда является генетически обусловленным состоянием и не может быть вызвана внутриутробными поражениями плода. В настоящий момент выявлено несколько генов, дефекты которых приводят к данному заболеванию. Наиболее часто при открытоугольной ювенильной глаукоме обнаруживаются мутации гена CYP1B1, который располагается на 2-й хромосоме. Продуктом его экспрессии является особый белок – цитохром Р4501В1, принимающий участие в метаболизме сигнальных молекул, которые отвечают за формирование трабекулярной сети глаза. Дефекты этого гена становятся причиной нарушения работы цитохрома, в результате чего происходит аномальное развитие тканей органов зрения, впоследствии, помимо прочего, ведущее к открытоугольной ювенильной глаукоме. В настоящий момент врачи-генетики стараются определить, какие именно мутации CYP1B1 (их известно более 50-ти) обуславливают повышение внутриглазного давления в подростковом возрасте.
Второй по распространенности причиной возникновения открытоугольной ювенильной глаукомы являются дефекты гена MYOC – он расположен на 1-й хромосоме и кодирует структуру белка миоциллин. Экспрессия этого гена происходит преимущественно в органах зрения, миоциллин, как и цитохром Р4501В1, участвует в формировании трабекулярной сети. Помимо открытоугольной ювенильной глаукомы мутации MYOC способны вызывать аналогичное заболевание у взрослых и пожилых лиц. Дефекты как CYP1B1, так и MYOC наследуются по аутосомно-рецессивному механизму. Патогенез развития глаукомы при этих генетических состояниях не имеет характерных особенностей – в результате повышения внутриглазного давления происходит постепенная компрессия основных структур глаза (роговицы, диска зрительного нерва, сетчатки). Это становится причиной их повреждения – постепенно развиваются помутнение роговицы и дистрофия сетчатой оболочки, может наступать атрофия зрительного нерва. Совокупность этих процессов при отсутствии лечения открытоугольной ювенильной глаукомы в конечном итоге может привести к необратимой слепоте.
Симптомы открытоугольной ювенильной глаукомы
В отличие от других форм наследственной глаукомы, при этом состоянии в первые годы жизни ребенка никаких офтальмологических симптомов, как правило, не определяется. Начало развития открытоугольной ювенильной глаукомы обычно приходится на подростковый возраст, но иногда она впервые диагностируется и у взрослых людей. Большинство исследователей в сфере офтальмологии связывает это с длительным бессимптомным течением начального этапа заболевания. Одним из первых проявлений патологии становится повышенная утомляемость зрения, которая переходит в болезненность и чувство распирания в глазах, сопровождающееся головными болями. Подобная симптоматика при открытоугольной ювенильной глаукоме может сохраняться на протяжении нескольких лет без выраженных признаков прогрессирования.
В дальнейшем к вышеперечисленным проявлениям присоединяются нарушения зрения – могут возникать жалобы на наличие «ореолов» вокруг источников света и ярких предметов, «мушек» перед глазами, мутности. Во многих случаях открытоугольная ювенильная глаукома на этом этапе сочетается с миопией (близорукостью), реже – с астигматизмом или косоглазием. Отсутствие каких-либо терапевтических мероприятий приводит к постепенному сужению поля зрения по периферии (периферическая скотома) и снижению способности к темновой адаптации. В запущенных случаях открытоугольная ювенильная глаукома, как и другие формы хронического повышения внутриглазного давления, становится причиной слепоты вследствие отслоения сетчатки или атрофии зрительного нерва.
Диагностика и лечение открытоугольной ювенильной глаукомы
Диагностика открытоугольной ювенильной глаукомы производится при помощи офтальмологических исследований (осмотра передней камеры и глазного дна, измерения внутриглазного давления), а также молекулярно-генетических анализов. Врач-офтальмолог при осмотре выявляет увеличение горизонтального размера роговицы и увеличение внутриглазного давления. При этом однократное измерение показателя не дает оснований для однозначного определения открытоугольной ювенильной глаукомы – необходимо несколько повторных измерений на протяжении нескольких недель для подтверждения стойкого повышения внутриглазного давления. Значительное количество важной для диагностики информации могут дать различные функционально-нагрузочные пробы – водно-питьевая, пилокарпиновая, проба Краснова.
При запущенных формах открытоугольной ювенильной глаукомы у больных будет выявляться сужение поля зрения (наличие «слепых пятен» по периферии), а также изменения на глазном дне. К последним относят экскавацию диска глазного нерва и истончение сетчатки, в ряде случаев обнаруживаются ее разрывы и связанные с ними участки регматогенной отслойки. На любом этапе заболевания врач-генетик может произвести молекулярно-генетическую диагностику открытоугольной ювенильной глаукомы путем секвенирования генов CYP1B1 и MYOC. Поводом для такого исследования может послужить отягощенный наследственный анамнез больного – случаи ранней глаукомы у его родственников.
Лечение открытоугольной ювенильной глаукомы может быть как консервативным, так и хирургическим, но большинство специалистов расценивает второй вариант как наиболее надежный способ устранения этого состояния. Применение лекарственных препаратов (капель на основе пилокарпина, эпинефрина или клонидина) допускается в рамках предоперационной терапии или при наличии противопоказаний к хирургическому вмешательству. Суть операции сводится к формированию более проходимых путей для оттока водянистой влаги, что приводит к снижению внутриглазного давления. В последние годы набирают популярность малоинвазивные лазерные техники устранения открытоугольной ювенильной глаукомы.
Прогноз и профилактика открытоугольной ювенильной глаукомы
Относительно других наследственных форм глаукомы прогноз этого заболевания более благоприятный. Во-первых, оно характеризуется менее выраженными проявлениями и медленно прогрессирует, что дает больше времени для его диагностики и последующего лечения. Во-вторых, развитие открытоугольной ювенильной глаукомы начинается в сознательном возрасте ребенка, когда он уже способен сообщить взрослым о субъективных проявлениях данной патологии, что тоже способствует ее своевременному выявлению. Случаи развития слепоты вследствие этого состояния достаточно редки и регистрируются лишь при длительном пренебрежении симптомами или отказе от лечения по тем или иным причинам. Профилактика первичной открытоугольной ювенильной глаукомы возможна лишь при пренатальной или генетической диагностике в первые годы жизни ребенка, что разумно делать при наличии подобного состояния у родственников.
Открытоугольная ювенильная глаукома — лечение в Москве
Источник
Глаукомой принято называть хроническую патологию глаз, которая проявляется постоянными или временными процессами увеличения показателей внутриглазного давления (ВГД). Ювенильная глаукома возникает в молодом возрасте вследствие врожденных патологий структуры радужной оболочки и угла роговицы, что обусловлено фактором наследственности.
Симптомы ювенильной глаукомы и ее стадии
Клинические проявления данного заболевания весьма различны. Как правило, ему подвержены люди, чей возраст не превышает 35 лет. Часть пациентов начинает обращать внимание на симптоматику болезни по достижению 10 лет, в этот момент иногда выявляются изменения радужки. Юношеская глаукома прогрессирует медленно, роговица при этом не успевает изменить своих размеров.
В медицинской классификации различают три типа юношеской глаукомы:
- Глаукома, чьи признаки схожи с симптомами первичной глаукомы пожилых.
- Глаукома с врожденными изменениями переднего отрезка глаза.
- Глаукома, развивающаяся в миопическом глазу.
При этом, первый тип юношеской глаукомы не провоцирует уплотнения роговой оболочки, склеры или лимба. Для данной формы характерны некоторые изменения в строении радужки, а также развитие атрофии прикорневой зоны радужки. Что касается прочих проявлений, то они весьма схожи с симптомами глаукомы пожилых, для которой характерен подъем давления внутри глаза, некоторые изменения зрительного нерва, сужение полей зрения, частичная утеря функций органов зрения.
Ювенильная глаукома передается наследственным путем по доминантному типу, и поражает, как правило, представителей мужского пола.
Для второго типа ювенильной глаукомы характерно объединение с прогрессирующими заболеваниями системного характера. Болезнь может дать знать о себе в разные сроки, протекая по подобию водянки или без неё. Раннее выявление данной формы бывает затруднительно вследствие стертости основной симптоматики.
Повышение ВГД при ювенильной глаукоме, зачастую происходит в вечернее время.
Диагностика патологии
Диагностирование ювенильной глаукомы, при выявлении врожденной патологии, обычно не вызывает затруднений. Что бы выявить стертые формы болезни проводят гониоскопическое либо топографическое обследование. Большинство пациентов с ювенильной глаукомой имеют в углу передней камеры сохранившиеся фрагменты мезодермальной зародышевой ткани.
Основное условие сохранения и восстановления зрительных функций при ювенильной глаукоме — это раннее диагностирование болезни, своевременное и правильно организованное лечение, а также диспансеризация пациента.
Наиболее результативным методом диагностики юношеской глаукомы, является комплексное обследование, которое включает применение специализированных возможностей современной медицины.
Наши врачи, которые сохранят Вам зрение при глаукоме:
Лечение юношеской глаукомы
Процесс лечения юношеской глаукомы необходимо начинать с гипотензивной медикаментозной терапии. При этом рекомендуется отдать предпочтение лекарственным средствам из простогландиновой группы.
При быстром прогрессировании заболевания и отсутствии результата лекарственной терапии, показано проведение хирургического вмешательства, для предупреждения будущих тяжелых последствий.
Нередко, пациентам назначаются миотические средства в форме капель, которые необходимо закапывать ежедневно по два — четыре раза. При сильном повышении ВГД, назначается антиглаукоматозная операция.
В медицинском центре «Московская Глазная Клиника» все желающие могут пройти обследование на самой современной диагностической аппаратуре, а по результатам – получить консультацию высококлассного специалиста. Клиника открыта семь дней в неделю и работает ежедневно с 9 ч до 21 ч. Наши специалисты помогут выявить причину снижения зрения, и проведут грамотное лечение выявленных патологий.
В нашей клинике прием проводится лучшими специалистами–офтальмологами с большим опытом профессиональной деятельности, высочайшей квалификацией, огромным багажом знаний.
Уточнить стоимость той или иной процедуры, записаться на прием в «Московскую Глазную Клинику» Вы можете по телефонам в Москве 8 (800) 777-38-81, 8 (499) 322-36-36 (ежедневно с 9:00 до 21:00) или воспользовавшись формой онлайн-записи.
Источник
Повышение давления внутри глаза даже на небольшие показатели является опасным для зрения и именуется глаукомой. Отдельно выделяют понятие ювенильная глаукома, что возникает чаще у мальчиков в возрасте от 3 до 35 лет и имеет свои принципиальные особенности. Этот вид патологии часто длительное время имеет скрытое течение, что делает его трудным для диагностики и своевременной постановки диагноза.
Причины развития
Ювенильную глаукому относят к генетически обусловленным болезням, что и объясняет высокую частоту заболевания подростков. Причины делят на 3 группы:
- Врожденные патологии. Выявлено, что у больных ювенильной глаукомой, есть дефект генов CYP1B1, расположенных во второй хромосоме. Проблема основана на нарушении метаболизма белков цитохрома Р450, берущих участие в формировании тканей глаза. У другой части больных определяют дефекты в первой хромосоме, а именно белка миоциллина, который по своим функциям похож на цитохром.
- Глаукома, возникшая на фоне миопии.
- Глаукома, связанная с изменением строения радужки.
Вернуться к оглавлению
Симптоматика
Боль в области лба – один из признаков заболевания.
Поскольку это заболевание имеет генетическое происхождение, следовало бы предполагать, что проявления должны возникать у детей. Но этот вид глаукомы тем и опасен, что больной ребенок начинает чувствовать какие-либо изменения в области глаз лишь в возрасте подростка. Первыми симптомами является быстрое утомление глаз, ощущение распирания вокруг орбиты, и головная боль в лобной области.
Больные редко обращают внимание на эти проявления, списывая на усталость, поэтому заболевание длительное время прогрессирует.
В дальнейшем юношеская глаукома проявляется агрессивно. При этом снижается острота зрения, появляются «мушки» и туман перед глазами, неприятные ощущения от яркого света, развивается астигматизм или миопия. Если не лечить такого пациента, зрение прогрессивно снижается, нарушается адаптация к темноте, что чревато развитием полной слепоты, отслоением сетчатки, атрофией диска зрительного нерва.
Вернуться к оглавлению
Методы диагностики
Измерения проводятся многократно для определения роста показаний.
Первое, что может натолкнуть на диагноз глаукомы — повышенное давление внутри глаза. Это обязательное исследование при наличии симптомов и признаков нарушения оттока глазной жидкости. Измерение давления должно проводиться несколько раз в динамике для подтверждения диагноза. Второе, что выявит офтальмолог — увеличение размеров роговицы в горизонтальной плоскости.
При запущенных случаях, когда подросток игнорировал свое состояние, определяются множественные изменения, возникшие на фоне глаукомы: наличие «слепых» пятен на глазу, отек диска зрительного нерва, отслоение сетчатки, критическое падение остроты зрения. Такж существуют нагрузочные пробы, подтверждающие диагноз: пилокарпиновая, питьевая, Краснова.
Если офтальмолог заподозрил юношескую глаукому, для полного подтверждения диагноза необходимо обратиться к генетику, поскольку причина заболевания лежит в измененном генетическом аппарате. Исследовав дефектные белки и нарушенные хромосомы, можно с точностью поставить диагноз и отталкиваясь от него, назначать адекватное лечение.
Вернуться к оглавлению
Как лечить?
Препарат эффективен на первых этапах развития болезни.
Повышенное внутриглазное давление нужно снизить. Для этого существует 3 способа:
- Консервативное лечение — основано на применении «Пилокарпина», «Эпинефрина» и «Клонидина». Этот метод используют на начальных стадиях развития ювенильной глаукомы, когда значительных изменений в глазу еще не произошло. В динамике определяют чувствительность к этим препаратам и корректируют дозу.
- Лазерное лечение — при этом виде глаукомы метод неэффективный.
- Хирургическое вмешательство — применяется наиболее часто. Существуют следующие виды операций:
- Гониотомия — используется на начальных стадиях развития глаукомы. В основе лежит удаление мелких наростов на фронтальной камере глаза, что мешают оттоку жидкости.
- Синустрабелэктомия — проводят при значительном нарушении угла передней камеры. Проводят извлечения перегородок и синусов, что нарушают отток внутриглазной жидкости.
Вернуться к оглавлению
Методы профилактики
Правильное питание, отказ от алкоголя и курения сокращают возможность развития патологий плода.
Глаукома у подростков связана с дефектом генов хромосомного аппарата, поэтому предупредить у ребенка это заболевание невозможно. Но в период беременности мать должна свести к минимуму негативные влияния на плод: вести здоровый образ жизни, рационально питаться, отказаться от вредных привычек. Это снизит риск возникновения патологических изменений у ребенка.
В период детства необходимо научить ребенка гигиене глаз и предупреждать механические повреждения глаз. Если же появляются какие-либо признаки заболеваний глазного аппарата: боль, покраснение, дискомфорт, «мушки» перед глазами, снижение зрения, необходимо сразу обращаться к офтальмологу. Ранняя диагностика способна предупредить развитие осложнений.
Вернуться к оглавлению
Прогноз на выздоровления
Если сравнивать с другими видами нарушения оттока жидкости от глаза, то этот наиболее благоприятный. Проявления возникают в том возрасте, когда ребенок способен охарактеризовать свои ощущения и, таким образом, родители отреагируют адекватно. Заболевание прогрессирует очень медленно, что дает возможность вовремя диагностировать и лечить такого ребенка. К слепоте глаукома подростков приводить только в очень запущенных случаях.
Источник
