Ювенильная глаукома 1 а
Первичная ювенильная глаукома — глаукома несовершеннолетних, которая развивается из глазной гипертензии либо при рождении, либо в течение первых нескольких лет жизни.[1] Это происходит по причине нарушений развития угла передней камеры, препятствующих оттоку жидкости, при отсутствии системных аномалий или других глазных пороков.[2]
Внешние глазные признаки[править | править код]
Обычно младенца с врожденной глаукомой показывают офтальмологу из-за явно видимого отека роговицы, так как стандартная триада признаков — слезоточение, блефароспазм и светобоязнь обычно не привлекает внимание родителей до этого.[2]
Диагноз[править | править код]
Диагноз клинический. Внутриглазное давление (ВГД) может быть измерено в офисе с помощью тонометра Тонопен или ручнго гольдмановского тонометра, предварительно спеленав младенца. Как правило, ВГД у нормальных младенцев находится в диапазоне 11—14 мм рт.[2] Буфтальмия (расширение глазного яблока) и стрии Хааба также нередко видны в случае врожденной глаукомы.
Генетика[править | править код]
Некоторые родословные имеют первичную врожденную аутосомно-доминантню наследственность, но были идентифицированы три основных аутосомно-рецессивный локуса:
- GLC3A — на хромосоме 2 (2p21);
- GLC3B — на хромосоме 1 (1p36);
- GLC3C — на хромосоме 14 (14q24.3).
Дифференциальный диагноз[править | править код]
Помутнение роговицы может иметь множество причин. Помутнения роговицы, которые являются результатом наследственных дистрофий, обычно симметричны. Расширение роговицы может быть результатом мегалокорнеа — состояние, при котором диаметр роговицы больше обычного, а в остальном глаз нормальный.
Системные ассоциации[править | править код]
Два из наиболее часто встречающихся заболеваний, которые могут быть связаны с врожденной глаукомой являются аниридия и энцефалотригеминальный ангиоматоз.
Лечение[править | править код]
Для врожденной глаукомы хирургическое лечение предпочтительней медикаментозному. Если роговица прозрачная, то следует выбирать между гониотомией и трабекулотомией или проникающей трабекулоэктомией (ab externo), если роговица непрозрачная.
Показатели эффективности обеих лазерных процедур у больных с прозрачной роговицей одинаковы. К трабекулоэктомии и шунтирующим процедурам следует прибегать, если гониотомия или трабекулотомия не дали эффекта. Циклофотокоагуляция бывает необходима в некоторых трудноизлечимых случаях, но по возможности её следует избегать из-за риска неблагоприятного воздействия на хрусталик и сетчатку.[3]
Эпидемиология[править | править код]
В США заболеваемость первичной врожденной глаукомой составляет около одного случая на 10 000 родившихся живыми; во всем мире заболеваемость колеблется от низкого уровня 1:22 000 в Северной Ирландии до высоких уровней 1:2500 в Саудовской Аравии и 1:1250 среди цыган в Румынии. Примерно в двух третях случаев заболевание носит двусторонний характер. Распределение по половому признаку зависит от географии. В Европе и Северной Америке чаще встречается у мальчиков, в Японии чаще у девочек.[4]
Врожденная глаукома
- Заболеваемость: один из каждых 10000—15000 живорожденных.
- Двусторонняя в 80 % случаев.
- Большинство случаев являются спорадическими (90 %). Тем не менее, в оставшихся 10 %, как представляется, наличествует сильный семейный компонент.
Примечания[править | править код]
- ↑ Wiggs, JL; Damji, KF; Haines, JL; Pericak-Vance, MA; Allingham, R. R. The distinction between juvenile and adult-onset primary open-angle glaucoma (англ.) // American journal of human genetics (англ.)русск. : journal. — 1996. — January (vol. 58, no. 1). — P. 243—244. — PMID 8554064.
- ↑ 1 2 3 Yanoff, Myron; Duker, Jay S. Ophthalmology (неопр.). — 3rd. — Mosby Elsevier, 2009. — ISBN 9780323043328.
- ↑ Basic and clinical science course. Glaucoma (неопр.). — American Academy of Ophthalmology, 2011—2012. — ISBN 978-1615251179.
- ↑ Diagnosis and Treatment of Primary Congenital Glaucoma Архивировано 19 октября 2014 года.
Литература[править | править код]
- Lively GD, Alward, WL, Fingert JH. Juvenile open-angle glaucoma: 22-year-old Caucasian female referred in 1990 for evaluation of elevated intraocular pressure (IOP) // EyeRounds.org. September 17, 2008.
Ссылки[править | править код]
- 231300
- 137750; MYOC
- 137750; CYP1B1
- Glaucoma 1207051, раздел Juvenile Glaucoma (англ.) на сайте EMedicine
- Glaucoma for Children
- Congenital Primary Glaucoma
- GeneReview/NCBI/NIH/UW entry on Primary Congenital Glaucoma
Источник
Открытоугольная ювенильная глаукома – наследственная форма этого офтальмологического заболевания, характеризующаяся постепенным повышением внутриглазного давления. Симптомы проявляются в детском или подростковом возрасте, сводятся к болезненности глаз, светобоязни, миопии и другим нарушениям зрения (например, астигматизму). Диагностика открытоугольной ювенильной глаукомы производится традиционными офтальмологическими методиками (тонометрией, эластонометрией, периметрией), а также молекулярно-генетическими анализами. Лечение этого заболевания осуществляется хирургическим путем, консервативная терапия оправдана только в случае слабовыраженных форм или при подготовке к операции.
Общие сведения
Открытоугольная ювенильная глаукома (первичная открытоугольная глаукома) – офтальмологическое заболевание, чаще всего имеющее генетическую природу и сопровождающееся нарушением оттока водянистой влаги из передней камеры глаза при ее морфологически неизменных углах. Такая форма повышения внутриглазного давления является наиболее распространенной у лиц в возрасте менее 35 лет, по некоторым данным встречается у 1 человека на 10-15 тысяч населения, мужчины страдают в два раза чаще женщин. Более точно установить встречаемость открытоугольной ювенильной глаукомы не представляется возможным по той причине, что в ряде случаев это состояние бессимптомно протекает на протяжении многих лет и иногда обнаруживается только в пожилом возрасте, что приводит к ошибочному определению патологии как старческой глаукомы.
Более того, у некоторых лиц наличие генетических дефектов не провоцирует развитие явной открытоугольной ювенильной глаукомы, а проявляется лишь бессимптомным повышением внутриглазного давления на протяжении всей жизни. Тем не менее, такая форма глаукомы все равно является потенциально опасной, так как может начать спонтанно прогрессировать и при отсутствии лечения вызывать резкое ухудшение зрения или даже слепоту в течение всего 4-7 лет. Современная генетика выделяет несколько генов, ответственных за развитие открытоугольной ювенильной глаукомы, их мутации практически всегда наследуются по аутосомно-рецессивному механизму.
Открытоугольная ювенильная глаукома
Причины открытоугольной ювенильной глаукомы
В отличие от других форм врожденной глаукомы – инфантильной и в особенности ранней – открытоугольная ювенильная глаукома практически всегда является генетически обусловленным состоянием и не может быть вызвана внутриутробными поражениями плода. В настоящий момент выявлено несколько генов, дефекты которых приводят к данному заболеванию. Наиболее часто при открытоугольной ювенильной глаукоме обнаруживаются мутации гена CYP1B1, который располагается на 2-й хромосоме. Продуктом его экспрессии является особый белок – цитохром Р4501В1, принимающий участие в метаболизме сигнальных молекул, которые отвечают за формирование трабекулярной сети глаза. Дефекты этого гена становятся причиной нарушения работы цитохрома, в результате чего происходит аномальное развитие тканей органов зрения, впоследствии, помимо прочего, ведущее к открытоугольной ювенильной глаукоме. В настоящий момент врачи-генетики стараются определить, какие именно мутации CYP1B1 (их известно более 50-ти) обуславливают повышение внутриглазного давления в подростковом возрасте.
Второй по распространенности причиной возникновения открытоугольной ювенильной глаукомы являются дефекты гена MYOC – он расположен на 1-й хромосоме и кодирует структуру белка миоциллин. Экспрессия этого гена происходит преимущественно в органах зрения, миоциллин, как и цитохром Р4501В1, участвует в формировании трабекулярной сети. Помимо открытоугольной ювенильной глаукомы мутации MYOC способны вызывать аналогичное заболевание у взрослых и пожилых лиц. Дефекты как CYP1B1, так и MYOC наследуются по аутосомно-рецессивному механизму. Патогенез развития глаукомы при этих генетических состояниях не имеет характерных особенностей – в результате повышения внутриглазного давления происходит постепенная компрессия основных структур глаза (роговицы, диска зрительного нерва, сетчатки). Это становится причиной их повреждения – постепенно развиваются помутнение роговицы и дистрофия сетчатой оболочки, может наступать атрофия зрительного нерва. Совокупность этих процессов при отсутствии лечения открытоугольной ювенильной глаукомы в конечном итоге может привести к необратимой слепоте.
Симптомы открытоугольной ювенильной глаукомы
В отличие от других форм наследственной глаукомы, при этом состоянии в первые годы жизни ребенка никаких офтальмологических симптомов, как правило, не определяется. Начало развития открытоугольной ювенильной глаукомы обычно приходится на подростковый возраст, но иногда она впервые диагностируется и у взрослых людей. Большинство исследователей в сфере офтальмологии связывает это с длительным бессимптомным течением начального этапа заболевания. Одним из первых проявлений патологии становится повышенная утомляемость зрения, которая переходит в болезненность и чувство распирания в глазах, сопровождающееся головными болями. Подобная симптоматика при открытоугольной ювенильной глаукоме может сохраняться на протяжении нескольких лет без выраженных признаков прогрессирования.
В дальнейшем к вышеперечисленным проявлениям присоединяются нарушения зрения – могут возникать жалобы на наличие «ореолов» вокруг источников света и ярких предметов, «мушек» перед глазами, мутности. Во многих случаях открытоугольная ювенильная глаукома на этом этапе сочетается с миопией (близорукостью), реже – с астигматизмом или косоглазием. Отсутствие каких-либо терапевтических мероприятий приводит к постепенному сужению поля зрения по периферии (периферическая скотома) и снижению способности к темновой адаптации. В запущенных случаях открытоугольная ювенильная глаукома, как и другие формы хронического повышения внутриглазного давления, становится причиной слепоты вследствие отслоения сетчатки или атрофии зрительного нерва.
Диагностика и лечение открытоугольной ювенильной глаукомы
Диагностика открытоугольной ювенильной глаукомы производится при помощи офтальмологических исследований (осмотра передней камеры и глазного дна, измерения внутриглазного давления), а также молекулярно-генетических анализов. Врач-офтальмолог при осмотре выявляет увеличение горизонтального размера роговицы и увеличение внутриглазного давления. При этом однократное измерение показателя не дает оснований для однозначного определения открытоугольной ювенильной глаукомы – необходимо несколько повторных измерений на протяжении нескольких недель для подтверждения стойкого повышения внутриглазного давления. Значительное количество важной для диагностики информации могут дать различные функционально-нагрузочные пробы – водно-питьевая, пилокарпиновая, проба Краснова.
При запущенных формах открытоугольной ювенильной глаукомы у больных будет выявляться сужение поля зрения (наличие «слепых пятен» по периферии), а также изменения на глазном дне. К последним относят экскавацию диска глазного нерва и истончение сетчатки, в ряде случаев обнаруживаются ее разрывы и связанные с ними участки регматогенной отслойки. На любом этапе заболевания врач-генетик может произвести молекулярно-генетическую диагностику открытоугольной ювенильной глаукомы путем секвенирования генов CYP1B1 и MYOC. Поводом для такого исследования может послужить отягощенный наследственный анамнез больного – случаи ранней глаукомы у его родственников.
Лечение открытоугольной ювенильной глаукомы может быть как консервативным, так и хирургическим, но большинство специалистов расценивает второй вариант как наиболее надежный способ устранения этого состояния. Применение лекарственных препаратов (капель на основе пилокарпина, эпинефрина или клонидина) допускается в рамках предоперационной терапии или при наличии противопоказаний к хирургическому вмешательству. Суть операции сводится к формированию более проходимых путей для оттока водянистой влаги, что приводит к снижению внутриглазного давления. В последние годы набирают популярность малоинвазивные лазерные техники устранения открытоугольной ювенильной глаукомы.
Прогноз и профилактика открытоугольной ювенильной глаукомы
Относительно других наследственных форм глаукомы прогноз этого заболевания более благоприятный. Во-первых, оно характеризуется менее выраженными проявлениями и медленно прогрессирует, что дает больше времени для его диагностики и последующего лечения. Во-вторых, развитие открытоугольной ювенильной глаукомы начинается в сознательном возрасте ребенка, когда он уже способен сообщить взрослым о субъективных проявлениях данной патологии, что тоже способствует ее своевременному выявлению. Случаи развития слепоты вследствие этого состояния достаточно редки и регистрируются лишь при длительном пренебрежении симптомами или отказе от лечения по тем или иным причинам. Профилактика первичной открытоугольной ювенильной глаукомы возможна лишь при пренатальной или генетической диагностике в первые годы жизни ребенка, что разумно делать при наличии подобного состояния у родственников.
Открытоугольная ювенильная глаукома — лечение в Москве
Источник
Глаукомой принято называть хроническую патологию глаз, которая проявляется постоянными или временными процессами увеличения показателей внутриглазного давления (ВГД). Ювенильная глаукома возникает в молодом возрасте вследствие врожденных патологий структуры радужной оболочки и угла роговицы, что обусловлено фактором наследственности.
Симптомы ювенильной глаукомы и ее стадии
Клинические проявления данного заболевания весьма различны. Как правило, ему подвержены люди, чей возраст не превышает 35 лет. Часть пациентов начинает обращать внимание на симптоматику болезни по достижению 10 лет, в этот момент иногда выявляются изменения радужки. Юношеская глаукома прогрессирует медленно, роговица при этом не успевает изменить своих размеров.
В медицинской классификации различают три типа юношеской глаукомы:
- Глаукома, чьи признаки схожи с симптомами первичной глаукомы пожилых.
- Глаукома с врожденными изменениями переднего отрезка глаза.
- Глаукома, развивающаяся в миопическом глазу.
При этом, первый тип юношеской глаукомы не провоцирует уплотнения роговой оболочки, склеры или лимба. Для данной формы характерны некоторые изменения в строении радужки, а также развитие атрофии прикорневой зоны радужки. Что касается прочих проявлений, то они весьма схожи с симптомами глаукомы пожилых, для которой характерен подъем давления внутри глаза, некоторые изменения зрительного нерва, сужение полей зрения, частичная утеря функций органов зрения.
Ювенильная глаукома передается наследственным путем по доминантному типу, и поражает, как правило, представителей мужского пола.
Для второго типа ювенильной глаукомы характерно объединение с прогрессирующими заболеваниями системного характера. Болезнь может дать знать о себе в разные сроки, протекая по подобию водянки или без неё. Раннее выявление данной формы бывает затруднительно вследствие стертости основной симптоматики.
Повышение ВГД при ювенильной глаукоме, зачастую происходит в вечернее время.
Диагностика патологии
Диагностирование ювенильной глаукомы, при выявлении врожденной патологии, обычно не вызывает затруднений. Что бы выявить стертые формы болезни проводят гониоскопическое либо топографическое обследование. Большинство пациентов с ювенильной глаукомой имеют в углу передней камеры сохранившиеся фрагменты мезодермальной зародышевой ткани.
Основное условие сохранения и восстановления зрительных функций при ювенильной глаукоме — это раннее диагностирование болезни, своевременное и правильно организованное лечение, а также диспансеризация пациента.
Наиболее результативным методом диагностики юношеской глаукомы, является комплексное обследование, которое включает применение специализированных возможностей современной медицины.
Наши врачи, которые сохранят Вам зрение при глаукоме:
Лечение юношеской глаукомы
Процесс лечения юношеской глаукомы необходимо начинать с гипотензивной медикаментозной терапии. При этом рекомендуется отдать предпочтение лекарственным средствам из простогландиновой группы.
При быстром прогрессировании заболевания и отсутствии результата лекарственной терапии, показано проведение хирургического вмешательства, для предупреждения будущих тяжелых последствий.
Нередко, пациентам назначаются миотические средства в форме капель, которые необходимо закапывать ежедневно по два — четыре раза. При сильном повышении ВГД, назначается антиглаукоматозная операция.
В медицинском центре «Московская Глазная Клиника» все желающие могут пройти обследование на самой современной диагностической аппаратуре, а по результатам – получить консультацию высококлассного специалиста. Клиника открыта семь дней в неделю и работает ежедневно с 9 ч до 21 ч. Наши специалисты помогут выявить причину снижения зрения, и проведут грамотное лечение выявленных патологий.
В нашей клинике прием проводится лучшими специалистами–офтальмологами с большим опытом профессиональной деятельности, высочайшей квалификацией, огромным багажом знаний.
Уточнить стоимость той или иной процедуры, записаться на прием в «Московскую Глазную Клинику» Вы можете по телефонам в Москве 8 (800) 777-38-81, 8 (499) 322-36-36 (ежедневно с 9:00 до 21:00) или воспользовавшись формой онлайн-записи.
Источник
Что сегодня называют «глаукомой»? Глаукома (от греч. — цвет морской воды, лазурный) – тяжелое заболевание органа зрения, получившее название от зеленоватой окраски, которую приобретает расширенный и неподвижный зрачок в стадии наивысшего развития болезненного процесса – острого приступа глаукомы.
В настоящее время отсутствуют единые представления о причинах возникновения и механизмах развития этой болезни, встречаются определенные сложности даже в самой попытке определить понятие «глаукома». Однако при отсутствии лечения глаукомы, исход независимо от происхождения и течения, всегда один – атрофия зрительного нерва и слепота. До сегодняшнего дня нет единого мнения о том, что является причиной начала глаукомы.
Сегодня глаукомой принято называть хроническую болезнь глаз, характеризующуюся постоянным или периодическим повышением внутриглазного давления (ВГД) с развитием трофических расстройств в путях оттока внутриглазной жидкости (ВГЖ, водянистой влаги), в сетчатке и в зрительном нерве, обуславливающих появление типичных дефектов в поле зрения и развитие краевой экскавации (углубление, продавливание) диска зрительного нерва.
Таким образом, термин «глаукома» объединяет большую группу заболеваний глаза (около 60), имеющих следующие общие симптомы:
- Внутриглазное давление (ВГД) постоянно или периодически превышает индивидуально переносимый (толерантный) уровень;
- Развивается характерное поражение волокон зрительного нерва – глаукомная оптическая нейропатия, приводящая в своей конечной стадии к его атрофии;
- Возникают характерные для глаукомы нарушения зрительных функций.
Глаукома может возникнуть в любом возрасте, начиная с рождения, но распространенность заболевания значительно увеличивается в пожилом, и в старческом возрасте. Так, частота врожденной глаукомы составляет 1 случай на 10-20 тысяч новорожденных, в возрасте 40-45 лет первичная глаукома наблюдается примерно у 0.1% населения. В возрастной группе 50-60 лет глаукома встречается уже в 1.5% случаев, а у лиц старше 75 лет более чем у 3%. Это заболевание занимает одно из первых мест среди причин неизлечимой слепоты и имеет важнейшее социальное значение.
Разновидности глаукомы
Различают врожденную глаукому, юношескую глаукому (ювенильную глаукому, или глаукому молодого возраста), первичную глаукому взрослых и вторичную глаукому.
Врожденная глаукома может быть генетически детерминирована (предопределена) или вызвана заболеваниями и травмами плода в период эмбрионального развития или в процессе родов. Этот тип глаукомы проявляется в первые недели и месяцы жизни, а иногда через несколько лет после рождения. Это довольно редкое заболевание (1 случай на 10-20 тысяч новорожденных).
Врожденная глаукома развивается вследствие аномалий развития (в основном, в углу передней камеры), нередко возникающих в результате различных патологических состояний матери (особенно, до VII месяца беременности). К развитию врожденной глаукомы приводят инфекционные заболевания (краснуха, паротит (свинка), полиомиелит, тиф, сифилис и др.), авитаминоз А, тиреотоксикоз, механические травмы во время беременности, отравления, алкоголизация, воздействие ионизирующей радиации и др.
В 60% случаев врожденную глаукому диагностируют у новорожденных. Это состояние в медицинской литературе иногда называют терминами «гидрофтальм» (водянка глаза) или «буфтальм» (бычий глаз). Кардинальными признаками врожденной глаукомы являются высокое внутриглазное давление (ВГД), двустороннее увеличение роговицы, а иногда и всего глазного яблока.
Врожденная глаукома
Ювенильная (юношеская) глаукома возникает у детей старше трех лет. Предельный возраст для этого вида глаукомы – 35 лет.
Ювенильная (юношеская) глаукома
Вторичная глаукома является последствием других глазных или общих заболеваний, сопровождающихся поражением тех глазных структур, которые участвуют в циркуляции внутриглазной влаги или ее оттоке из глаза.
Вторичная глаукома
Первичная глаукома взрослых – наиболее часто встречаемый вид глаукомы, связанный с возрастными изменениями в глазу. На данном сайте основное внимание уделено именно первичной глаукоме взрослых, как наиболее распостраненному заболеванию.
Первичная глаукома
Первичная глаукома делится на четыре основные клинические формы: открытоугольная глаукома, закрытоугольная глаукома, смешанная глаукома и глаукома с нормальным внутриглазным давлением.
При закрытоугольной глаукоме жидкость внутри глаза накапливается из-за того, что радужка перекрывает угол передней камеры глаза, то есть нет доступа к естественной дренажной системе глаза.
При открытоугольной глаукоме этот доступ открыт, но нарушены функции самой дренажной системы.
Практически незаметно протекает открытоугольная глаукома. Так как поле зрения сужается постепенно (процесс может продолжаться несколько лет), человек иногда совершено случайно обнаруживает, что у него видит только один глаз, а второй ослеп. И такие случаи нередки.
Закрытоугольная глаукома нередко сопровождается болью и явными зрительными нарушениями, такими, как периодические затуманивания зрения, появление ореолов вокруг источников света. Боль обычно локализируется в надбровье, височной области, половине головы. Именно при этой форме заболевания возможен острый приступ — резкое повышение давления в глазу. Из-за того, что он сопровождается тошнотой и общим ухудшением состояния, его часто путают с другими заболеваниями и упускают время. А помощь в таком случае должна быть оказана в ближайшие сутки, иначе может наступить слепота.
К сожалению, в настоящее время нет методов, позволяющих восстановить потерянные функции или вернуть зрение ослепшим от глаукомы. Но предотвратить потерю зрения и слепоту можно! Для профилактики глаукомы необходимы периодические осмотры у офтальмолога, особенно это важно после 40 лет. Однако, чтобы выявить начало заболевания, простого измерения внутриглазного давления явно недостаточно. Нужно изучить глазное дно и диск зрительного нерва, а также провести исследование поля зрения, для этого врачу необходимы не только знания, но и современное оборудование. Это позволяет выявить те начальные проявления, которые возникают до самых ранних изменений в поле зрения.
Источник
