Юношеская форма глаукомы синдромы
Глаукомой принято называть хроническую патологию глаз, которая проявляется постоянными или временными процессами увеличения показателей внутриглазного давления (ВГД). Ювенильная глаукома возникает в молодом возрасте вследствие врожденных патологий структуры радужной оболочки и угла роговицы, что обусловлено фактором наследственности.
Симптомы ювенильной глаукомы и ее стадии
Клинические проявления данного заболевания весьма различны. Как правило, ему подвержены люди, чей возраст не превышает 35 лет. Часть пациентов начинает обращать внимание на симптоматику болезни по достижению 10 лет, в этот момент иногда выявляются изменения радужки. Юношеская глаукома прогрессирует медленно, роговица при этом не успевает изменить своих размеров.
В медицинской классификации различают три типа юношеской глаукомы:
- Глаукома, чьи признаки схожи с симптомами первичной глаукомы пожилых.
- Глаукома с врожденными изменениями переднего отрезка глаза.
- Глаукома, развивающаяся в миопическом глазу.
При этом, первый тип юношеской глаукомы не провоцирует уплотнения роговой оболочки, склеры или лимба. Для данной формы характерны некоторые изменения в строении радужки, а также развитие атрофии прикорневой зоны радужки. Что касается прочих проявлений, то они весьма схожи с симптомами глаукомы пожилых, для которой характерен подъем давления внутри глаза, некоторые изменения зрительного нерва, сужение полей зрения, частичная утеря функций органов зрения.
Ювенильная глаукома передается наследственным путем по доминантному типу, и поражает, как правило, представителей мужского пола.
Для второго типа ювенильной глаукомы характерно объединение с прогрессирующими заболеваниями системного характера. Болезнь может дать знать о себе в разные сроки, протекая по подобию водянки или без неё. Раннее выявление данной формы бывает затруднительно вследствие стертости основной симптоматики.
Повышение ВГД при ювенильной глаукоме, зачастую происходит в вечернее время.
Диагностика патологии
Диагностирование ювенильной глаукомы, при выявлении врожденной патологии, обычно не вызывает затруднений. Что бы выявить стертые формы болезни проводят гониоскопическое либо топографическое обследование. Большинство пациентов с ювенильной глаукомой имеют в углу передней камеры сохранившиеся фрагменты мезодермальной зародышевой ткани.
Основное условие сохранения и восстановления зрительных функций при ювенильной глаукоме — это раннее диагностирование болезни, своевременное и правильно организованное лечение, а также диспансеризация пациента.
Наиболее результативным методом диагностики юношеской глаукомы, является комплексное обследование, которое включает применение специализированных возможностей современной медицины.
Наши врачи, которые сохранят Вам зрение при глаукоме:
Лечение юношеской глаукомы
Процесс лечения юношеской глаукомы необходимо начинать с гипотензивной медикаментозной терапии. При этом рекомендуется отдать предпочтение лекарственным средствам из простогландиновой группы.
При быстром прогрессировании заболевания и отсутствии результата лекарственной терапии, показано проведение хирургического вмешательства, для предупреждения будущих тяжелых последствий.
Нередко, пациентам назначаются миотические средства в форме капель, которые необходимо закапывать ежедневно по два — четыре раза. При сильном повышении ВГД, назначается антиглаукоматозная операция.
В медицинском центре «Московская Глазная Клиника» все желающие могут пройти обследование на самой современной диагностической аппаратуре, а по результатам – получить консультацию высококлассного специалиста. Клиника открыта семь дней в неделю и работает ежедневно с 9 ч до 21 ч. Наши специалисты помогут выявить причину снижения зрения, и проведут грамотное лечение выявленных патологий.
В нашей клинике прием проводится лучшими специалистами–офтальмологами с большим опытом профессиональной деятельности, высочайшей квалификацией, огромным багажом знаний.
Уточнить стоимость той или иной процедуры, записаться на прием в «Московскую Глазную Клинику» Вы можете по телефонам в Москве 8 (800) 777-38-81, 8 (499) 322-36-36 (ежедневно с 9:00 до 21:00) или воспользовавшись формой онлайн-записи.
Источник
Бирич Т.А., Мацак И.Г.
Ювенильная или юношеская глаукома среди других видов глауком встречается приблизительно в 3% случаев.
Актуальность проблемы ее изучения обусловлена тем, что заболевание поражает людей молодого, наиболее творческого возраста, имеет генетическую предрасположенность, часто протекает бессимптомно, в связи с чем, поздно диагностируется. Эта проблема имеет большую актуальность, так как в последнее время, отмечается рост заболеваемости.
Этиологические факторы, способствующие развитию юношеской глаукомы, весьма разнообразны. Наиболее значимые из них следующие: отягощённая наследственность; индивидуальные анатомические особенности внутренних структур глаза; заболевания глаз (миопия, гиперметропия, травмы); наличие общесоматических заболеваний; патология соединительной ткани; нарушения метаболизма; стресс, чрезмерные физические и интеллектуальные нагрузки, лабильность психики; склонность к аутоиммунным процессам; расовая принадлежность (представители негроиндной расы более подвержены заболеванию).
Нами использована классификация юношеской глаукомы по М.Л. Клячко, включающая три типа заболевания.
Детская глаукома отличается от врожденной меньшим и более медленным растяжением капсулы глаза, сохранением прозрачности роговицы.
По классификации М.Л.Клячко различают три разновидности юношеской глаукомы:
1. Глаукома, клинически протекающая как первичная глаукома пожилого возраста.
2. Глаукома с врожденными изменениями переднего отрезка глаза.
3. Глаукома, развивающаяся в миопическом глазу.
Первый тип юношеской глаукомы протекает без увеличения роговой оболочки, лимба и склеры. Характерны лишь изменения в радужной оболочке, атрофии прикорневой зоны радужки. В остальном она протекает как глаукома пожилого возраста с повышением внутриглазного давления, патологическим изменением зрительного нерва, сужением границ поля зрения, падением остроты зрения.
Юношеская глаукома имеет наследственный фактор по доминантному типу (болеют в основном мужчины).
При гониоскопии в углу передней камеры определяется нарушение положения шлеммова канала (переднее и заднее расположение).
Второй тип глаукомы молодого возраста, как правило, встречается в сочетании с системными прогрессирующими заболеваниями (ангиоматозы — болезнь Гиппель — Линдау, синдром Франк — Каменецкого, Ригера, Старж — Вебера).
В связи с тем, что факоматозы (ангиоматозы) развиваются постепенно, то и глаукоматозный процесс может проявляться в различные сроки и протекать по типу гидрофтальма или без него.
Выявление глаукомы на миопическом глазу всегда затруднено, что связано со стертостью клинических проявлений.
Увеличение размеров глаза при прогрессировании близорукости ведет к увеличению радиуса кривизны роговицы и ее уплощению. Это, в свою очередь, занижает показатели внутриглазного давления десяти граммового тонометра Маклакова.
Внутриглазное давление повышается преимущественно в вечернее время. За счет растяжения заднего отрезка глаза и формирования миопической стафиломы нет четких характерных для глаукомы изменений зрительного нерва.
Целью данного исследования было изучение особенностей этиопатогенеза, клиники и лечения юношеской глаукомы.
При диагностике юношеской глаукомы, мы важное значение придаем, наряду с общепринятыми данными обследования, гониоскопии, оптической когерентной тонографии, обращая внимание не только на ширину экскавации диска зрительного нерва (ДЗН), но и на толщину слоя нервных волокон вокруг ДЗН, а также пахиметрии.
Материал и методы исследования. Наша работа заключалась в рамке проводимого исследования с изучения медицинской документации и осмотра каждого пациента с использованием стандартных методов диагностики: визиометрии, периметрии, электротонографии, пахиметрии, гониоскопии и оптической когерентной томографии.
Всего обследовано 15 пациентов (9 женщин и 6 мужчин) возраст колебался от 17 до 40 лет, 1 человек наблюдался с подозрением на юношескую глаукому и 6 – с начальной стадией заболевания, 4 – с развитой, 3 – с далеко зашедшей стадией заболевания, 1 – с терминальной стадией юношеской глаукомы. Средний возраст наших пациентов в группе наблюдения составил 24±5,
Среди обследованных нами больных преобладали лица с I типом заболевания (54%) и III типом (38%). Таким образом, наши данные вполне соответствуют данным М.Л. Клячко, учитывая тип юношеской глаукомы.
Как показывают данные литературы и собственные данные, лечение больных юношеской глаукомой следует начинать преимущественно с медикаментозной гипотензивной терапии, отдавая предпочтение препаратам простагландинового ряда, однако переход к хирургическому лечению не следует затягивать при быстром ухудшении состояния или отсутствии эффекта от применения терапевтических средств.
Выводы:
1) наиболее эффективным методом диагностики юношеской глауком является комплексный подход с использованием современных специальных методов диагностики;
2) главным условием сохранения зрения при юношеской глаукоме является ранняя диагностика заболевания, своевременное и адекватное лечение, а также диспансеризация этой группы больных;
3) больные, страдающие юношеской глаукомой, требуют индивидуального консервативного лечения при медленном течении заболевания, а при быстром его развитии — раннего оперативного вмешательства.
Источник
Открытоугольная ювенильная глаукома – наследственная форма этого офтальмологического заболевания, характеризующаяся постепенным повышением внутриглазного давления. Симптомы проявляются в детском или подростковом возрасте, сводятся к болезненности глаз, светобоязни, миопии и другим нарушениям зрения (например, астигматизму). Диагностика открытоугольной ювенильной глаукомы производится традиционными офтальмологическими методиками (тонометрией, эластонометрией, периметрией), а также молекулярно-генетическими анализами. Лечение этого заболевания осуществляется хирургическим путем, консервативная терапия оправдана только в случае слабовыраженных форм или при подготовке к операции.
Общие сведения
Открытоугольная ювенильная глаукома (первичная открытоугольная глаукома) – офтальмологическое заболевание, чаще всего имеющее генетическую природу и сопровождающееся нарушением оттока водянистой влаги из передней камеры глаза при ее морфологически неизменных углах. Такая форма повышения внутриглазного давления является наиболее распространенной у лиц в возрасте менее 35 лет, по некоторым данным встречается у 1 человека на 10-15 тысяч населения, мужчины страдают в два раза чаще женщин. Более точно установить встречаемость открытоугольной ювенильной глаукомы не представляется возможным по той причине, что в ряде случаев это состояние бессимптомно протекает на протяжении многих лет и иногда обнаруживается только в пожилом возрасте, что приводит к ошибочному определению патологии как старческой глаукомы.
Более того, у некоторых лиц наличие генетических дефектов не провоцирует развитие явной открытоугольной ювенильной глаукомы, а проявляется лишь бессимптомным повышением внутриглазного давления на протяжении всей жизни. Тем не менее, такая форма глаукомы все равно является потенциально опасной, так как может начать спонтанно прогрессировать и при отсутствии лечения вызывать резкое ухудшение зрения или даже слепоту в течение всего 4-7 лет. Современная генетика выделяет несколько генов, ответственных за развитие открытоугольной ювенильной глаукомы, их мутации практически всегда наследуются по аутосомно-рецессивному механизму.
Открытоугольная ювенильная глаукома
Причины открытоугольной ювенильной глаукомы
В отличие от других форм врожденной глаукомы – инфантильной и в особенности ранней – открытоугольная ювенильная глаукома практически всегда является генетически обусловленным состоянием и не может быть вызвана внутриутробными поражениями плода. В настоящий момент выявлено несколько генов, дефекты которых приводят к данному заболеванию. Наиболее часто при открытоугольной ювенильной глаукоме обнаруживаются мутации гена CYP1B1, который располагается на 2-й хромосоме. Продуктом его экспрессии является особый белок – цитохром Р4501В1, принимающий участие в метаболизме сигнальных молекул, которые отвечают за формирование трабекулярной сети глаза. Дефекты этого гена становятся причиной нарушения работы цитохрома, в результате чего происходит аномальное развитие тканей органов зрения, впоследствии, помимо прочего, ведущее к открытоугольной ювенильной глаукоме. В настоящий момент врачи-генетики стараются определить, какие именно мутации CYP1B1 (их известно более 50-ти) обуславливают повышение внутриглазного давления в подростковом возрасте.
Второй по распространенности причиной возникновения открытоугольной ювенильной глаукомы являются дефекты гена MYOC – он расположен на 1-й хромосоме и кодирует структуру белка миоциллин. Экспрессия этого гена происходит преимущественно в органах зрения, миоциллин, как и цитохром Р4501В1, участвует в формировании трабекулярной сети. Помимо открытоугольной ювенильной глаукомы мутации MYOC способны вызывать аналогичное заболевание у взрослых и пожилых лиц. Дефекты как CYP1B1, так и MYOC наследуются по аутосомно-рецессивному механизму. Патогенез развития глаукомы при этих генетических состояниях не имеет характерных особенностей – в результате повышения внутриглазного давления происходит постепенная компрессия основных структур глаза (роговицы, диска зрительного нерва, сетчатки). Это становится причиной их повреждения – постепенно развиваются помутнение роговицы и дистрофия сетчатой оболочки, может наступать атрофия зрительного нерва. Совокупность этих процессов при отсутствии лечения открытоугольной ювенильной глаукомы в конечном итоге может привести к необратимой слепоте.
Симптомы открытоугольной ювенильной глаукомы
В отличие от других форм наследственной глаукомы, при этом состоянии в первые годы жизни ребенка никаких офтальмологических симптомов, как правило, не определяется. Начало развития открытоугольной ювенильной глаукомы обычно приходится на подростковый возраст, но иногда она впервые диагностируется и у взрослых людей. Большинство исследователей в сфере офтальмологии связывает это с длительным бессимптомным течением начального этапа заболевания. Одним из первых проявлений патологии становится повышенная утомляемость зрения, которая переходит в болезненность и чувство распирания в глазах, сопровождающееся головными болями. Подобная симптоматика при открытоугольной ювенильной глаукоме может сохраняться на протяжении нескольких лет без выраженных признаков прогрессирования.
В дальнейшем к вышеперечисленным проявлениям присоединяются нарушения зрения – могут возникать жалобы на наличие «ореолов» вокруг источников света и ярких предметов, «мушек» перед глазами, мутности. Во многих случаях открытоугольная ювенильная глаукома на этом этапе сочетается с миопией (близорукостью), реже – с астигматизмом или косоглазием. Отсутствие каких-либо терапевтических мероприятий приводит к постепенному сужению поля зрения по периферии (периферическая скотома) и снижению способности к темновой адаптации. В запущенных случаях открытоугольная ювенильная глаукома, как и другие формы хронического повышения внутриглазного давления, становится причиной слепоты вследствие отслоения сетчатки или атрофии зрительного нерва.
Диагностика и лечение открытоугольной ювенильной глаукомы
Диагностика открытоугольной ювенильной глаукомы производится при помощи офтальмологических исследований (осмотра передней камеры и глазного дна, измерения внутриглазного давления), а также молекулярно-генетических анализов. Врач-офтальмолог при осмотре выявляет увеличение горизонтального размера роговицы и увеличение внутриглазного давления. При этом однократное измерение показателя не дает оснований для однозначного определения открытоугольной ювенильной глаукомы – необходимо несколько повторных измерений на протяжении нескольких недель для подтверждения стойкого повышения внутриглазного давления. Значительное количество важной для диагностики информации могут дать различные функционально-нагрузочные пробы – водно-питьевая, пилокарпиновая, проба Краснова.
При запущенных формах открытоугольной ювенильной глаукомы у больных будет выявляться сужение поля зрения (наличие «слепых пятен» по периферии), а также изменения на глазном дне. К последним относят экскавацию диска глазного нерва и истончение сетчатки, в ряде случаев обнаруживаются ее разрывы и связанные с ними участки регматогенной отслойки. На любом этапе заболевания врач-генетик может произвести молекулярно-генетическую диагностику открытоугольной ювенильной глаукомы путем секвенирования генов CYP1B1 и MYOC. Поводом для такого исследования может послужить отягощенный наследственный анамнез больного – случаи ранней глаукомы у его родственников.
Лечение открытоугольной ювенильной глаукомы может быть как консервативным, так и хирургическим, но большинство специалистов расценивает второй вариант как наиболее надежный способ устранения этого состояния. Применение лекарственных препаратов (капель на основе пилокарпина, эпинефрина или клонидина) допускается в рамках предоперационной терапии или при наличии противопоказаний к хирургическому вмешательству. Суть операции сводится к формированию более проходимых путей для оттока водянистой влаги, что приводит к снижению внутриглазного давления. В последние годы набирают популярность малоинвазивные лазерные техники устранения открытоугольной ювенильной глаукомы.
Прогноз и профилактика открытоугольной ювенильной глаукомы
Относительно других наследственных форм глаукомы прогноз этого заболевания более благоприятный. Во-первых, оно характеризуется менее выраженными проявлениями и медленно прогрессирует, что дает больше времени для его диагностики и последующего лечения. Во-вторых, развитие открытоугольной ювенильной глаукомы начинается в сознательном возрасте ребенка, когда он уже способен сообщить взрослым о субъективных проявлениях данной патологии, что тоже способствует ее своевременному выявлению. Случаи развития слепоты вследствие этого состояния достаточно редки и регистрируются лишь при длительном пренебрежении симптомами или отказе от лечения по тем или иным причинам. Профилактика первичной открытоугольной ювенильной глаукомы возможна лишь при пренатальной или генетической диагностике в первые годы жизни ребенка, что разумно делать при наличии подобного состояния у родственников.
Открытоугольная ювенильная глаукома — лечение в Москве
Источник
