Глаукома заболевание глаз имеет две формы
Задача 22.
Глаукома (заболевание глаз) имеет две формы: одна форма (закрытоугольная глаукома) определяется доминантным геном, а другая (открытоугольная глаукома) – рецессивным. Гены расположены в разных хромосомах. Какова вероятность (%) рождения больного ребенка в семье: 1) где оба супруга страдают разными формами глаукомы и гомозиготны по обеим парам генов; 2) где оба супруга гетерозиготны по обеим парам генов?
Решение:
А — закрытоугольная глаукома;
а — здоровые глаза;
В — здоровые глаза;
b — открытоугольная глаукома.
1. Вариант когда оба супруга страдают разными формами глаукомы и гомозиготны по обеим парам генов
Так как оба супруга страдают разными формами глаукомы и гомозиготны по обеим парам генов, то генотип одного родителя, страдающего закрытоугольной глаукомой, генотип имеет вид: (ААBB) — доминантная гомозигота, а у другой родитель, страдающий открытоугольной глаукомой, имеет генотип: (ааbb) — рецессивная гомозигота.
Схема скрещивания:
Р: ААВВ Х ааbb
Г: АВ аb
F1: AaBb — 100%
Расщепления по генотипу нет, всё потомство является гетерозиготами.
Фенотипы:
AaBb — закрытоугольная глаукома, открытоугольная глаукома отсутствует — 100%.
Расщепления по фенотипу нет, всё потомство страдает закрытоугольной глаукомой.
Выводы:
1) в данной семье вероятность рождения ребенка, страдающего закрытоугольной глаукомой, составляет 100%, а вероятность рождения ребенка, страдающего открытоугольной глаукомой, составляет 0,00%.
2. Вариант когда оба супруга гетерозиготны по обеим парам генов
Схема скрещивания:
Р: AaBb Х AaBb
Г: АВ, Аb, АВ, Аb,
aB,аb aB,аb
F1: ААВВ — 6,25%; ААВb — 12,50%; АaВВ — 12,50%; AaBb — 25,00%; ААbb — 6,25%; Аabb — 12,50%; аaВВ — 6,25%; aaВb — 12,50%; aabb — 6,25%.
В потомстве наблюдается 9 типв генотипа. Расщепление по генотипу: 1:2:2:4:1:2:1:2:1.
Фенотипы:
ААВВ — закрытоугольная глаукома, открытоугольная глаукома отсутствует — 6,25%;
ААВb — закрытоугольная глаукома, открытоугольная глаукома отсутствует — 12,50%;
АaВВ — закрытоугольная глаукома, открытоугольная глаукома отсутствует — 12,50%;
AaBb — закрытоугольная глаукома, открытоугольная глаукома отсутствует — 25,00%;
ААbb — закрытоугольная глаукома, открытоугольная глаукома — 6,25%;
Аabb — закрытоугольная глаукома, открытоугольная глаукома — 12,50%;
аaВВ — здоровы — 6,25%;
aaВb — здоровы — 12,50%;
aabb — отсутствует закрытоугольная глаукома, открытоугольная глаукома — 6,25%.
Закрытоугольная глаукома, открытоугольная глаукома отсутствует — 56,25%;
Закрытоугольная глаукома, открытоугольная глаукома (оба вида глаукомы) — 18,75%;
Отсутствует закрытоугольная глаукома, открытоугольная глаукома — 6,25%;
Здоровы — 18,75%.
В потомстве наблюдается 4 типа фенотипа. Расщепление по фенотипу: 9:3:3:1.
Выводы:
1) вероятность рождения ребенка, страдающего какой-либо формой глаукомы, составляет 81,25%;
2) вероятность рождения ребенка, страдающего закрытоугольной формой глаукомы, передающейся по аутосомно-доминантному типу наследования, составляет 56,25%;
3) вероятность рождения ребенка, страдающего открытоугольной формой глаукомы, передающейся по аутосомно-рецессивому типу наследования, составляет 6,25%;
4) вероятность рождения ребенка, страдающего обеими формами глаукомы составляет 18,75%.
Задача 23.
У мужчин аутосомный ген лысости выступает как доминантный, а у женщин он рецессивен. Для облысения мужчине достаточно иметь один доминантный аллель, а женщине — два доминантных аллеля. Женщина, имеющая лысого брата, выходит замуж за лысого мужчину. Отец женщины также был лысым. У них родился нормальный сын и рано облысевшая дочь. Какова вероятность рождения сына (% до сотых долей), склонного к раннему облысению, у этого брака?
Решение:
Женщина по генотипу может быть и гетерозиготой (Ss) и рецессивной гомозиготой (ss), так как ее отец и брат были лысыми. Родившийся нормальный мальчик является гомозиготой по гену лыссости (ss), так как у мужчин отсутствует ранне облысение только при наличии двух рецессивных генов (s), поэтому он унаследовал один рецессивный ген (s) от матери, а другой ген (s) — от отца. Рано облысевшая девочка является гомозиготой по доминантному гену (SS), поэтому она унаследовала один доминантный ген (S) от матери, а другой ген (S) — от отца. Таким образом нормальная женщина и лысый мужчина, вступившие в брак, были гетерозиготами и имели генотип — (Ss).
S — ген лысости;
s — ген лысости;
XXSs — гетерозигота — норма;
XXss — гомозигота — норма;
XXSS — раннее облысение;
XYSs — раннее облысение;
XYSS — раннее облысение;
XYss — норма.
Схема скрещивания:
Р: XXSs х XYSs
Г: XS, Xs XS, Xs, YS, Ys
F1: 1XXSS; 2XXSs; 1XXss; 1XYSS; 2XYSs; 1XYss.
В потомстве наблюдается 6 типов генотипа. Расщепление по генотипу: 1:2:1:1:2:1.
Фенотипы:
XXSS — раннее облысение у женщины — 25,00% — 12,25;
XXSs — нормальная женщина — 50,00% — 25,00;
XXss — нормальная женщина — 25,00% — 12,25;
XYSS — раннее облысение у мужчины — 25,00% — 12,25;
XYSs — раннее облысение у мужчины — 50,00% — 25,00;
XYss — нормальный мужчина — 25,00% — 12,25.
В потомстве наблюдается 4 типа фенотипа. Расщепление по генотипу: 1:2:1:1:2:1.
Таким образом, вероятность рождения сына, склонного к раннему облысению, у этого брака составляет 75,00% среди рождающихся мальчиков.
Источник
Глаукома – хроническая патология глаз, характеризующаяся повышением внутриглазного давления, развитием оптической нейропатии и нарушениями зрительной функции. Клинически глаукома проявляется сужением полей зрения, болью, резью и ощущением тяжести в глазах, затуманиванием зрения, ухудшением сумеречного зрения, в тяжелых случаях слепотой. Диагностика глаукомы включает в себя периметрию, тонометрию и тонографию, гониоскопию, оптическую когерентную томографию, лазерную ретинотомографию. Лечение глаукомы требует использования антиглаукомных капель, применения методов лазерной хирургии (иридотомии (иридэктомии) и трабекулопластики) или проведения антиглаукоматозных операций (трабекулэктомии, склерэктомии, иридэктомии, иридоциклоретракции и др.).
Общие сведения
Глаукома – одно из самых грозных заболеваний глаз, приводящих к потере зрения. Согласно имеющимся данным, глаукомой страдают около 3 % населения, а у 15% незрячих людей во всем в мире глаукома послужила причиной слепоты. В группе риска по развитию глаукомы находятся люди старше 40 лет, однако в офтальмологии встречаются такие формы заболевания, как юношеская и врожденная глаукома. Частота заболевания значительно увеличивается с возрастом: так, врожденная глаукома диагностируется у 1 из 10-20 тыс. новорожденных; в группе 40-45-летних людей – в 0,1% случаев; у 50-60-летних – в 1,5% наблюдений; после 75 лет – более чем в 3% случаев.
Под глаукомой понимают хроническое заболевание глаз, протекающее с периодическим или постоянным повышением ВГД (внутриглазного давления), расстройствами оттока ВГЖ (внутриглазной жидкости), трофическими нарушениями в сетчатке и зрительном нерве, что сопровождается развитием дефектов поля зрения и краевой экскавации ДЗН (диска зрительного нерва). Понятием «глаукома» сегодня объединяют около 60 различных заболеваний, имеющих перечисленные особенности.
Глаукома
Причины развития глаукомы
Изучение механизмов развития глаукомы позволяет говорить о мультифакторном характере заболевания и роли порогового эффекта в ее возникновении. То есть для возникновения глаукомы необходимо наличие ряда факторов, которые в сумме вызывают заболевание.
Патогенетический механизм глаукомы связан с нарушением оттока внутриглазной жидкости, играющей ключевую роль в обмене веществ всех структур глаза и поддержании нормального уровня ВГД. В норме вырабатываемая ресничным (цилиарным) телом водянистая влага скапливается в задней камере глаза – щелевидном пространстве, расположенным позади радужки. 85-95% ВГЖ через зрачок перетекает в переднюю камеру глаза – пространство между радужкой и роговицей. Отток внутриглазной жидкости обеспечивается особой дренажной системой глаза, расположенной в углу передней камеры и образованной трабекулой и шлеммовым каналом (венозным синусом склеры). Через эти структуры ВГЖ оттекает в склеральные вены. Незначительная часть водянистой влаги (5-15%) оттекает дополнительным увеосклеральным путем, просачиваясь через ресничное тело и склеру в венозные коллекторы сосудистой оболочки.
Для поддержания нормального ВГД (18-26 мм рт. ст.) необходим баланс между оттоком и притоком водянистой влаги. При глаукоме это равновесие оказывается нарушенным, в результате чего в полости глаза скапливается избыточное количество ВГЖ, что сопровождается повышением внутриглазного давления выше толерантного уровня. Высокое ВГД, в свою очередь, приводит к гипоксии и ишемии тканей глаза; компрессии, постепенной дистрофии и деструкции нервных волокон, распаду ганглиозных клеток сетчатки и в конечном итоге – к развитию глаукомной оптической нейропатии и атрофии зрительного нерва.
Развитие врожденной глаукомы обычно связано с аномалиями глаз у плода (дисгенезом угла передней камеры), травмами, опухолями глаз. Предрасположенность к развитию приобретенной глаукомы имеется у людей с отягощенной наследственностью по данному заболеванию, лиц, страдающих атеросклерозом и сахарным диабетом, артериальной гипертонией, шейным остеохондрозом. Кроме этого, вторичная глаукома может развиваться вследствие других заболеваний глаз: дальнозоркости, окклюзии центральной вены сетчатки, катаракты, склерита, кератита, увеита, иридоциклита, прогрессирующей атрофии радужки, гемофтальма, ранений и ожогов глаз, опухолей, хирургических вмешательств на глазах.
Классификация глаукомы
По происхождению различают первичную глаукому, как самостоятельную патологию передней камеры глаза, дренажной системы и ДЗН, и вторичную глаукому, являющуюся осложнением экстра- и интраокулярных нарушений.
В соответствии с механизмом, лежащим в основе повышения ВГД, выделяют закрытоугольную и открытоугольную первичную глаукому. При закрытоугольной глаукоме имеет место внутренний блок в дренажной системе глаза; при открытоугольной форме – угол передней камеры открыт, однако отток ВГЖ нарушен.
В зависимости от уровня ВГД глаукома может протекать в нормотензивном варианте (с тонометрическим давлением до 25 мм рт. ст.) или гипертензивном варианте с умеренным повышением тонометрического давления (26-32 мм рт. ст.) либо высоким тонометрическим давлением (33 мм рт. ст. и выше).
По течению глаукома может быть стабилизированной (при отсутствии отрицательной динамики в течение 6 месяцев) и нестабилизированной (при тенденции к изменениям поля зрения и ДЗН при повторных обследованиях).
По выраженности глаукомного процесса различают 4 стадии:
- I (начальная стадия глаукомы) – определяются парацентральные скотомы, имеется расширение оптического диска, экскавация ДЗН не доходит до его края.
- II (стадия развитой глаукомы) – поле зрения изменено в парцентральном отделе, сужено в нижне- и/или верхневисочном сегменте на 10° и более; экскавация ДЗН носит краевой характер.
- III (стадия далеко зашедшей глаукомы) – отмечается концентрическое сужение границ поля зрения, выявляется наличие краевой субтотальной экскавации ДЗН.
- IV (терминальная стадия глаукомы) – имеет место полная утрата центрального зрения либо сохранность светоощущения. Состояние ДЗН характеризуется тотальной экскавацией, деструкцией нейроретинального пояска и сдвигом сосудистого пучка.
В зависимости от возраста возникновения выделяют глаукому врожденную (у детей до 3-х лет), инфантильную (у детей от 3-х до 10-ти лет), ювенильную (у лиц в возрасте от 11-ти до 35-ти лет) и глаукому взрослых (у лиц старше 35-ти лет). Кроме врожденной глаукомы, все остальные формы являются приобретенными.
Симптомы глаукомы
Клиническое течение открытоугольной глаукомы, как правило, бессимптомное. Сужение поля зрения развивается постепенно, иногда прогрессирует в течение нескольких лет, поэтому нередко пациенты случайно обнаруживают, что видят только одним глазом. Иногда предъявляются жалобы на затуманивание взгляда, наличие радужных кругов перед глазами, головную боль и ломоту в надбровной области, снижение зрения в темноте. При открытой глаукоме обычно поражаются оба глаза.
В течении закрытоугольной формы заболевания выделяют фазу преглаукомы, острого приступа глаукомы и хронической глаукомы.
Преглаукома характеризуется отсутствием симптоматики и определяется при офтальмологическом обследовании, когда выявляется узкий или закрытый угол передней камеры глаза. При преглаукоме больные могут видеть радужные круги на свету, ощущать зрительный дискомфорт, кратковременную потерю зрения.
Острый приступ закрытоугольной глаукомы обусловлен полным закрытием угла передней камеры глаза. ВГД может достигать при этом 80 мм. рт. ст. и выше. Приступ может провоцироваться нервным напряжением, переутомлением, медикаментозным расширением зрачка, длительным пребыванием в темноте, долгой работой со склоненной головой. При приступе глаукомы появляется резкая боль в глазу, внезапное падение зрения вплоть до светоощущения, гиперемия глаз, потускнение роговицы, расширение зрачка, который приобретает зеленоватый оттенок. Именно поэтому типичному признаку заболевание получило свое название: «glaucoma» переводится с греческого как «зеленая вода». Приступ глаукомы может протекать с тошнотой и рвотой, головокружением, болями в сердце, под лопаткой, в животе. На ощупь глаз приобретает каменистую плотность.
Острый приступ закрытоугольной глаукомы является неотложным состоянием и требует скорейшего, в течение нескольких ближайших часов, снижения ВГД медикаментозным или хирургическим путем. В противном случае больному может грозить полная необратимая потеря зрения.
Со временем глаукома принимает хроническое течение и характеризуется прогрессирующим увеличение ВГД, рецидивирующими подострыми приступами, нарастанием блокады угла передней камеры глаза. Исходом хронической глаукомы служит глаукомная атрофия зрительного нерва и потеря зрительной функции.
Диагностика глаукомы
Раннее выявление глаукомы имеет важное прогностическое значение, определяющее эффективность лечения и состояние зрительной функции. Ведущее значение в диагностике глаукомы играет определение ВГД, детальное изучение глазного дна и ДЗН, исследование поля зрения, обследование угла передней камеры глаза.
Основными методами измерения внутриглазного давления служит тонометрия, эластотонометрия, суточная тонометрия, отражающая колебания ВГД в течение суток. Показатели внутриглазной гидродинамики определяются с помощью электронной тонографии глаза.
Неотъемлемой частью обследования при глаукоме является периметрия – определение границ поля зрения с помощью различных методик – изоптопериметрии, кампиметрии, компьютерной периметрии и др. Периметрия позволяет выявить даже начальные изменения полей зрения, которые не замечаются самим пациентом.
С помощью гониоскопии при глаукоме офтальмолог имеет возможность оценить строение угла передней камеры глаза и состояние трабекулы, через которую происходит отток ВГЖ. Информативные данные помогает получить УЗИ глаза.
Состояние ДЗН является важнейшим критерием оценки стадии глаукомы. Поэтому в комплекс офтальмологического обследования включается проведение офтальмоскопии — процедуры осмотра глазного дна. Для глаукомы характерно углубление и расширение сосудистой воронки (экскавации) ДЗН. В стадии далеко зашедшей глаукомы отмечается краевая экскавация и изменение цвета диска зрительного нерва.
Более точный качественный и количественный анализ структурных изменений ДЗН и сетчатки проводится с помощью лазерной сканирующей офтальмоскопии, лазерной поляриметрии, оптической когерентной томографии или гейдельбергской лазерной ретинотомографии.
Лечение глаукомы
Существует три основных подхода к лечению глаукомы: консервативный (медикаментозный), хирургический и лазерный. Выбор лечебной тактики определяется типом глаукомы. Задачами медикаментозного лечения глаукомы служат снижение ВГД, улучшение кровоснабжения внутриглазного отдела зрительного нерва, нормализация метаболизма в тканях глаза. Антиглаукомные капли по своему действию делятся на три большие группы:
- Препараты, улучшающие отток ВГЖ: миотики (пилокарпин, карбахол); симпатомиметики (дипивефрин); простагландины F2 альфа – латанопрост, травопрост).
- Средства, ингибирующие продукцию ВГЖ: селективные и неселективные ß-адреноблокаторы (бетаксолол, бетаксолол, тимолол и др.); a- и β-адреноблокаторы (проксодолол).
- Препараты комбинированного действия.
При развитии острого приступа закрытоугольной глаукомы требуется незамедлительное снижение ВГД. Купирование острого приступа глаукомы начинают с инстилляции миотика — 1% р-ра пилокарпина по схеме и р-ра тимолола, назначения диуретиков (диакарба, фуросемида). Одновременно с лекарственной терапией проводят отвлекающие мероприятия – постановку банок, горчичников, пиявок на височную область (гирудотерапию), горячие ножные ванны. Для снятия развившегося блока и восстановления оттока ВГЖ необходимо проведение лазерной иридэктомии (иридотомии) или базальной иридэктомии хирургическим методом.
Методы лазерной хирургии глаукомы довольно многочисленны. Они различаются типом используемого лазера (аргонового, неодимового, диодного и др.), способом воздействия (коагуляция, деструкция), объектом воздействия (радужка, трабекула), показаниями к проведению и т. д. В лазерной хирургии глаукомы широкое распространение получили лазерная иридотомия и иридэктомия, лазерная иридопластика, лазерная трабекулопластика, лазерная гониопунктура. При тяжелых степенях глаукомы может выполняться лазерная циклокоагуляция.
Не потеряли своей актуальности в офтальмологии и антиглаукоматозные операции. Среди фистулизирующих (проникающих) операций при глаукоме, наиболее распространены трабекулэктомия и трабекулотомия. К нефистулизирующим вмешательствам относят непроникающую глубокую склерэктомию. На нормализацию циркуляции ВГЖ направлены такие операции, как иридоциклоретракция, иридэктомия и др. С целью снижения продукции ВГЖ при глаукоме проводится циклокриокоагуляция.
Прогноз и профилактика глаукомы
Необходимо понимать, что полностью излечиться от глаукомы невозможно, однако данное заболевание можно держать под контролем. На ранней стадии заболевания, когда еще не произошли необратимые изменения, могут быть достигнуты удовлетворительные функциональные результаты лечения глаукомы. Бесконтрольное течение глаукомы приводит к необратимой потере зрения.
Профилактика глаукомы заключается в регулярных осмотрах окулистом лиц групп риска — с отягощенным соматическим и офтальмологическим фоном, наследственностью, старше 40 лет. Пациенты, страдающие глаукомой, должны находиться на диспансерном учете у офтальмолога, регулярно каждые 2-3 месяца посещать специалиста, пожизненно получать рекомендуемое лечение.
Источник