Глаукома ювенильная что такое
Первичная ювенильная глаукома — глаукома несовершеннолетних, которая развивается из глазной гипертензии либо при рождении, либо в течение первых нескольких лет жизни.[1] Это происходит по причине нарушений развития угла передней камеры, препятствующих оттоку жидкости, при отсутствии системных аномалий или других глазных пороков.[2]
Внешние глазные признаки[править | править код]
Обычно младенца с врожденной глаукомой показывают офтальмологу из-за явно видимого отека роговицы, так как стандартная триада признаков — слезоточение, блефароспазм и светобоязнь обычно не привлекает внимание родителей до этого.[2]
Диагноз[править | править код]
Диагноз клинический. Внутриглазное давление (ВГД) может быть измерено в офисе с помощью тонометра Тонопен или ручнго гольдмановского тонометра, предварительно спеленав младенца. Как правило, ВГД у нормальных младенцев находится в диапазоне 11—14 мм рт.[2] Буфтальмия (расширение глазного яблока) и стрии Хааба также нередко видны в случае врожденной глаукомы.
Генетика[править | править код]
Некоторые родословные имеют первичную врожденную аутосомно-доминантню наследственность, но были идентифицированы три основных аутосомно-рецессивный локуса:
- GLC3A — на хромосоме 2 (2p21);
- GLC3B — на хромосоме 1 (1p36);
- GLC3C — на хромосоме 14 (14q24.3).
Дифференциальный диагноз[править | править код]
Помутнение роговицы может иметь множество причин. Помутнения роговицы, которые являются результатом наследственных дистрофий, обычно симметричны. Расширение роговицы может быть результатом мегалокорнеа — состояние, при котором диаметр роговицы больше обычного, а в остальном глаз нормальный.
Системные ассоциации[править | править код]
Два из наиболее часто встречающихся заболеваний, которые могут быть связаны с врожденной глаукомой являются аниридия и энцефалотригеминальный ангиоматоз.
Лечение[править | править код]
Для врожденной глаукомы хирургическое лечение предпочтительней медикаментозному. Если роговица прозрачная, то следует выбирать между гониотомией и трабекулотомией или проникающей трабекулоэктомией (ab externo), если роговица непрозрачная.
Показатели эффективности обеих лазерных процедур у больных с прозрачной роговицей одинаковы. К трабекулоэктомии и шунтирующим процедурам следует прибегать, если гониотомия или трабекулотомия не дали эффекта. Циклофотокоагуляция бывает необходима в некоторых трудноизлечимых случаях, но по возможности её следует избегать из-за риска неблагоприятного воздействия на хрусталик и сетчатку.[3]
Эпидемиология[править | править код]
В США заболеваемость первичной врожденной глаукомой составляет около одного случая на 10 000 родившихся живыми; во всем мире заболеваемость колеблется от низкого уровня 1:22 000 в Северной Ирландии до высоких уровней 1:2500 в Саудовской Аравии и 1:1250 среди цыган в Румынии. Примерно в двух третях случаев заболевание носит двусторонний характер. Распределение по половому признаку зависит от географии. В Европе и Северной Америке чаще встречается у мальчиков, в Японии чаще у девочек.[4]
Врожденная глаукома
- Заболеваемость: один из каждых 10000—15000 живорожденных.
- Двусторонняя в 80 % случаев.
- Большинство случаев являются спорадическими (90 %). Тем не менее, в оставшихся 10 %, как представляется, наличествует сильный семейный компонент.
Примечания[править | править код]
- ↑ Wiggs, JL; Damji, KF; Haines, JL; Pericak-Vance, MA; Allingham, R. R. The distinction between juvenile and adult-onset primary open-angle glaucoma (англ.) // American journal of human genetics (англ.)русск. : journal. — 1996. — January (vol. 58, no. 1). — P. 243—244. — PMID 8554064.
- ↑ 1 2 3 Yanoff, Myron; Duker, Jay S. Ophthalmology (неопр.). — 3rd. — Mosby Elsevier, 2009. — ISBN 9780323043328.
- ↑ Basic and clinical science course. Glaucoma (неопр.). — American Academy of Ophthalmology, 2011—2012. — ISBN 978-1615251179.
- ↑ Diagnosis and Treatment of Primary Congenital Glaucoma Архивировано 19 октября 2014 года.
Литература[править | править код]
- Lively GD, Alward, WL, Fingert JH. Juvenile open-angle glaucoma: 22-year-old Caucasian female referred in 1990 for evaluation of elevated intraocular pressure (IOP) // EyeRounds.org. September 17, 2008.
Ссылки[править | править код]
- 231300
- 137750; MYOC
- 137750; CYP1B1
- Glaucoma 1207051, раздел Juvenile Glaucoma (англ.) на сайте EMedicine
- Glaucoma for Children
- Congenital Primary Glaucoma
- GeneReview/NCBI/NIH/UW entry on Primary Congenital Glaucoma
Источник
Открытоугольная ювенильная глаукома – наследственная форма этого офтальмологического заболевания, характеризующаяся постепенным повышением внутриглазного давления. Симптомы проявляются в детском или подростковом возрасте, сводятся к болезненности глаз, светобоязни, миопии и другим нарушениям зрения (например, астигматизму). Диагностика открытоугольной ювенильной глаукомы производится традиционными офтальмологическими методиками (тонометрией, эластонометрией, периметрией), а также молекулярно-генетическими анализами. Лечение этого заболевания осуществляется хирургическим путем, консервативная терапия оправдана только в случае слабовыраженных форм или при подготовке к операции.
Общие сведения
Открытоугольная ювенильная глаукома (первичная открытоугольная глаукома) – офтальмологическое заболевание, чаще всего имеющее генетическую природу и сопровождающееся нарушением оттока водянистой влаги из передней камеры глаза при ее морфологически неизменных углах. Такая форма повышения внутриглазного давления является наиболее распространенной у лиц в возрасте менее 35 лет, по некоторым данным встречается у 1 человека на 10-15 тысяч населения, мужчины страдают в два раза чаще женщин. Более точно установить встречаемость открытоугольной ювенильной глаукомы не представляется возможным по той причине, что в ряде случаев это состояние бессимптомно протекает на протяжении многих лет и иногда обнаруживается только в пожилом возрасте, что приводит к ошибочному определению патологии как старческой глаукомы.
Более того, у некоторых лиц наличие генетических дефектов не провоцирует развитие явной открытоугольной ювенильной глаукомы, а проявляется лишь бессимптомным повышением внутриглазного давления на протяжении всей жизни. Тем не менее, такая форма глаукомы все равно является потенциально опасной, так как может начать спонтанно прогрессировать и при отсутствии лечения вызывать резкое ухудшение зрения или даже слепоту в течение всего 4-7 лет. Современная генетика выделяет несколько генов, ответственных за развитие открытоугольной ювенильной глаукомы, их мутации практически всегда наследуются по аутосомно-рецессивному механизму.
Открытоугольная ювенильная глаукома
Причины открытоугольной ювенильной глаукомы
В отличие от других форм врожденной глаукомы – инфантильной и в особенности ранней – открытоугольная ювенильная глаукома практически всегда является генетически обусловленным состоянием и не может быть вызвана внутриутробными поражениями плода. В настоящий момент выявлено несколько генов, дефекты которых приводят к данному заболеванию. Наиболее часто при открытоугольной ювенильной глаукоме обнаруживаются мутации гена CYP1B1, который располагается на 2-й хромосоме. Продуктом его экспрессии является особый белок – цитохром Р4501В1, принимающий участие в метаболизме сигнальных молекул, которые отвечают за формирование трабекулярной сети глаза. Дефекты этого гена становятся причиной нарушения работы цитохрома, в результате чего происходит аномальное развитие тканей органов зрения, впоследствии, помимо прочего, ведущее к открытоугольной ювенильной глаукоме. В настоящий момент врачи-генетики стараются определить, какие именно мутации CYP1B1 (их известно более 50-ти) обуславливают повышение внутриглазного давления в подростковом возрасте.
Второй по распространенности причиной возникновения открытоугольной ювенильной глаукомы являются дефекты гена MYOC – он расположен на 1-й хромосоме и кодирует структуру белка миоциллин. Экспрессия этого гена происходит преимущественно в органах зрения, миоциллин, как и цитохром Р4501В1, участвует в формировании трабекулярной сети. Помимо открытоугольной ювенильной глаукомы мутации MYOC способны вызывать аналогичное заболевание у взрослых и пожилых лиц. Дефекты как CYP1B1, так и MYOC наследуются по аутосомно-рецессивному механизму. Патогенез развития глаукомы при этих генетических состояниях не имеет характерных особенностей – в результате повышения внутриглазного давления происходит постепенная компрессия основных структур глаза (роговицы, диска зрительного нерва, сетчатки). Это становится причиной их повреждения – постепенно развиваются помутнение роговицы и дистрофия сетчатой оболочки, может наступать атрофия зрительного нерва. Совокупность этих процессов при отсутствии лечения открытоугольной ювенильной глаукомы в конечном итоге может привести к необратимой слепоте.
Симптомы открытоугольной ювенильной глаукомы
В отличие от других форм наследственной глаукомы, при этом состоянии в первые годы жизни ребенка никаких офтальмологических симптомов, как правило, не определяется. Начало развития открытоугольной ювенильной глаукомы обычно приходится на подростковый возраст, но иногда она впервые диагностируется и у взрослых людей. Большинство исследователей в сфере офтальмологии связывает это с длительным бессимптомным течением начального этапа заболевания. Одним из первых проявлений патологии становится повышенная утомляемость зрения, которая переходит в болезненность и чувство распирания в глазах, сопровождающееся головными болями. Подобная симптоматика при открытоугольной ювенильной глаукоме может сохраняться на протяжении нескольких лет без выраженных признаков прогрессирования.
В дальнейшем к вышеперечисленным проявлениям присоединяются нарушения зрения – могут возникать жалобы на наличие «ореолов» вокруг источников света и ярких предметов, «мушек» перед глазами, мутности. Во многих случаях открытоугольная ювенильная глаукома на этом этапе сочетается с миопией (близорукостью), реже – с астигматизмом или косоглазием. Отсутствие каких-либо терапевтических мероприятий приводит к постепенному сужению поля зрения по периферии (периферическая скотома) и снижению способности к темновой адаптации. В запущенных случаях открытоугольная ювенильная глаукома, как и другие формы хронического повышения внутриглазного давления, становится причиной слепоты вследствие отслоения сетчатки или атрофии зрительного нерва.
Диагностика и лечение открытоугольной ювенильной глаукомы
Диагностика открытоугольной ювенильной глаукомы производится при помощи офтальмологических исследований (осмотра передней камеры и глазного дна, измерения внутриглазного давления), а также молекулярно-генетических анализов. Врач-офтальмолог при осмотре выявляет увеличение горизонтального размера роговицы и увеличение внутриглазного давления. При этом однократное измерение показателя не дает оснований для однозначного определения открытоугольной ювенильной глаукомы – необходимо несколько повторных измерений на протяжении нескольких недель для подтверждения стойкого повышения внутриглазного давления. Значительное количество важной для диагностики информации могут дать различные функционально-нагрузочные пробы – водно-питьевая, пилокарпиновая, проба Краснова.
При запущенных формах открытоугольной ювенильной глаукомы у больных будет выявляться сужение поля зрения (наличие «слепых пятен» по периферии), а также изменения на глазном дне. К последним относят экскавацию диска глазного нерва и истончение сетчатки, в ряде случаев обнаруживаются ее разрывы и связанные с ними участки регматогенной отслойки. На любом этапе заболевания врач-генетик может произвести молекулярно-генетическую диагностику открытоугольной ювенильной глаукомы путем секвенирования генов CYP1B1 и MYOC. Поводом для такого исследования может послужить отягощенный наследственный анамнез больного – случаи ранней глаукомы у его родственников.
Лечение открытоугольной ювенильной глаукомы может быть как консервативным, так и хирургическим, но большинство специалистов расценивает второй вариант как наиболее надежный способ устранения этого состояния. Применение лекарственных препаратов (капель на основе пилокарпина, эпинефрина или клонидина) допускается в рамках предоперационной терапии или при наличии противопоказаний к хирургическому вмешательству. Суть операции сводится к формированию более проходимых путей для оттока водянистой влаги, что приводит к снижению внутриглазного давления. В последние годы набирают популярность малоинвазивные лазерные техники устранения открытоугольной ювенильной глаукомы.
Прогноз и профилактика открытоугольной ювенильной глаукомы
Относительно других наследственных форм глаукомы прогноз этого заболевания более благоприятный. Во-первых, оно характеризуется менее выраженными проявлениями и медленно прогрессирует, что дает больше времени для его диагностики и последующего лечения. Во-вторых, развитие открытоугольной ювенильной глаукомы начинается в сознательном возрасте ребенка, когда он уже способен сообщить взрослым о субъективных проявлениях данной патологии, что тоже способствует ее своевременному выявлению. Случаи развития слепоты вследствие этого состояния достаточно редки и регистрируются лишь при длительном пренебрежении симптомами или отказе от лечения по тем или иным причинам. Профилактика первичной открытоугольной ювенильной глаукомы возможна лишь при пренатальной или генетической диагностике в первые годы жизни ребенка, что разумно делать при наличии подобного состояния у родственников.
Открытоугольная ювенильная глаукома — лечение в Москве
Источник
Глаукомой принято называть хроническую патологию глаз, которая проявляется постоянными или временными процессами увеличения показателей внутриглазного давления (ВГД). Ювенильная глаукома возникает в молодом возрасте вследствие врожденных патологий структуры радужной оболочки и угла роговицы, что обусловлено фактором наследственности.
Симптомы ювенильной глаукомы и ее стадии
Клинические проявления данного заболевания весьма различны. Как правило, ему подвержены люди, чей возраст не превышает 35 лет. Часть пациентов начинает обращать внимание на симптоматику болезни по достижению 10 лет, в этот момент иногда выявляются изменения радужки. Юношеская глаукома прогрессирует медленно, роговица при этом не успевает изменить своих размеров.
В медицинской классификации различают три типа юношеской глаукомы:
- Глаукома, чьи признаки схожи с симптомами первичной глаукомы пожилых.
- Глаукома с врожденными изменениями переднего отрезка глаза.
- Глаукома, развивающаяся в миопическом глазу.
При этом, первый тип юношеской глаукомы не провоцирует уплотнения роговой оболочки, склеры или лимба. Для данной формы характерны некоторые изменения в строении радужки, а также развитие атрофии прикорневой зоны радужки. Что касается прочих проявлений, то они весьма схожи с симптомами глаукомы пожилых, для которой характерен подъем давления внутри глаза, некоторые изменения зрительного нерва, сужение полей зрения, частичная утеря функций органов зрения.
Ювенильная глаукома передается наследственным путем по доминантному типу, и поражает, как правило, представителей мужского пола.
Для второго типа ювенильной глаукомы характерно объединение с прогрессирующими заболеваниями системного характера. Болезнь может дать знать о себе в разные сроки, протекая по подобию водянки или без неё. Раннее выявление данной формы бывает затруднительно вследствие стертости основной симптоматики.
Повышение ВГД при ювенильной глаукоме, зачастую происходит в вечернее время.
Диагностика патологии
Диагностирование ювенильной глаукомы, при выявлении врожденной патологии, обычно не вызывает затруднений. Что бы выявить стертые формы болезни проводят гониоскопическое либо топографическое обследование. Большинство пациентов с ювенильной глаукомой имеют в углу передней камеры сохранившиеся фрагменты мезодермальной зародышевой ткани.
Основное условие сохранения и восстановления зрительных функций при ювенильной глаукоме — это раннее диагностирование болезни, своевременное и правильно организованное лечение, а также диспансеризация пациента.
Наиболее результативным методом диагностики юношеской глаукомы, является комплексное обследование, которое включает применение специализированных возможностей современной медицины.
Наши врачи, которые сохранят Вам зрение при глаукоме:
Лечение юношеской глаукомы
Процесс лечения юношеской глаукомы необходимо начинать с гипотензивной медикаментозной терапии. При этом рекомендуется отдать предпочтение лекарственным средствам из простогландиновой группы.
При быстром прогрессировании заболевания и отсутствии результата лекарственной терапии, показано проведение хирургического вмешательства, для предупреждения будущих тяжелых последствий.
Нередко, пациентам назначаются миотические средства в форме капель, которые необходимо закапывать ежедневно по два — четыре раза. При сильном повышении ВГД, назначается антиглаукоматозная операция.
В медицинском центре «Московская Глазная Клиника» все желающие могут пройти обследование на самой современной диагностической аппаратуре, а по результатам – получить консультацию высококлассного специалиста. Клиника открыта семь дней в неделю и работает ежедневно с 9 ч до 21 ч. Наши специалисты помогут выявить причину снижения зрения, и проведут грамотное лечение выявленных патологий.
В нашей клинике прием проводится лучшими специалистами–офтальмологами с большим опытом профессиональной деятельности, высочайшей квалификацией, огромным багажом знаний.
Уточнить стоимость той или иной процедуры, записаться на прием в «Московскую Глазную Клинику» Вы можете по телефонам в Москве 8 (800) 777-38-81, 8 (499) 322-36-36 (ежедневно с 9:00 до 21:00) или воспользовавшись формой онлайн-записи.
Источник
Доброго времени суток, уважаемый читатель. Тема сегодняшней статьи, может коснуться, как молодого человека или девушку в полном расцвете сил, так и малышей не старше 3 лет. Речь пойдет о заболевании — ювенильная глаукома. Болезнь, на чьи симптомы стоит обратить внимание, как можно раньше, ведь это позволить сохранить зрение в будущем.
Что это за болезнь и в чем ее особенности?
Заболевание является врожденным и может проявиться у детей от 3х лет — это инфантильный вариант, при появлении признаков в более старшем возрасте — юношеский тип течения. В рубрике МКБ-10, числится: Q15.0
Основной причиной возникновения патологии считают наличие дефектов в определенных генах, ответственных за развитие аномальных тканей глаза. Подобные нарушения приводят к повышению внутриглазного давления и образованию глаукомы.
Помимо наследственности, выделяют ряд других факторов:
- внутриутробные инфекции (токсоплазмоз, цитомегаловирус, краснуха);
- вредные привычки матери во время беременности (алкоголь, употребление наркотиков);
- внутриутробная гипоксия плода.
При инфантильной глаукоме, наблюдается три постоянных признака: слезотечение, непроизвольное смыкание век и светобоязнь. К сожалению не все родители обращают внимание на эти проявления и приходят к врачу, когда уже появляется отек роговицы.
При юношеском типе болезнь прогрессирует медленно и первоначальные симптомы появляются в возрасте до 35 лет.
Читайте также: Вся правда о лечении глаукомы у новорожденных
Проявления ювенильной глаукомы, которые нужно вовремя заметить
Юношеский вариант обычно обретает черты открытоугольной формы. Для нее характерны те же признаки, что и для приобретенной глаукомы.
Начало развития чаще приходится на подростковый возраст. Но если течение длительное и бессимптомное, проявления могут возникнуть в более позднем возрасте. Они следующие:
- периодически появляется боль в глазах;
- головная боль;
- повышенная утомляемость зрения;
- со временем, возникновения радужных кругов вокруг источника света.
При выраженной атрофии зрительного нерва, присоединяются:
- снижение четкости зрения;
- сужение полей зрения (например, не видно части текста, нижних ступенек лестницы);
- невозможность адаптации зрения в темноте;
- помутнение радужки;
- сочетание с близорукостью, астигматизмом, косоглазием.
Инфантильная (первичная) глаукома, помимо перечисленных трех симптомов, имеет проявления:
- увеличение размеров зрачка и роговицы;
- временное покраснение глаз;
- вскоре склера становится голубого цвета;
- дети постарше жалуются на головную и глазную боль.
Если вы заметите ранние признаки заболевания, это поможет применить эффективные методы лечения и остановить прогрессию болезни.
Диагностические методы исследования
Из рутинных способов проводится осмотр глазного дна. Не потерял свою актуальность и пальцевой метод, пальпации офтальмотонуса (повышение ВГД). Из инструментальных обследований помогают:
- тонометрия;
- гониоскопия;
- эластотонометрия.
Для ранней диагностики важно посещать плановые осмотры окулиста.
Возможно ли вылечить ювенильную глаукому?
Для лечения инфантильной ювенильной глаукомы наиболее предпочитаемым методом лечения, который доказал свою эффективность, является — оперативное вмешательство. Проводится 2 типа операции: гониотомия или трабекулотомия.
Гониотомия — вид операции, который проводится только у детей. Рассекается сращение в углу передней камеры, тем самым увеличивая отток внутриглазной жидкости и понижение давления.
Трабекулотомия — рассечение в трабекулярной структуре глаза, что так же способствует удалению скопившейся жидкости.
Операция, проводимая в детском возрасте, приостанавливает развитие заболевания и дальнейшее ухудшение зрения.
Юношеская глаукома, в зависимости от стадии выявления, лечиться оперативным либо консервативным путем.
Консервативное лечение — применяется на ранней стадии болезни, либо как дополнительная терапия после операции на глаза. Оно включает применение лекарственных средств, направленных на:
- миотики — расширение зрачка и увеличение оттока жидкости;
- простагландины — улучшают отток;
- В-адреноблокаторы — подавляют образование жидкости;
- осмотические препараты — вытягивают жидкость из глаза в общий кровоток.
Прогноз благоприятный, при условии оперативного лечения инфантильной глаукомы.
С учетом медленного прогрессирования юношеской формы, у пациента имеется достаточно времени для его диагностирования и немедленного лечения.
Читайте по теме: Что такое глаукома глаза и ее лечение современными способами
Видео с подробным разбором ювенильной глаукомы
Врач-окулист рассказывает о типах глаукомы (первичная, вторичная, врожденная), вследствие чего они развиваются. Подробно разбирает методы диагностики и механизмы лечения.
Выводы
Мы выяснили, что такое ювенильная глаукома и как она проявляется. В отличие от других видов имеет благоприятный прогноз и хорошие результаты лечения. Главное, уделять внимание своему здоровью вовремя и не пренебрегать рекомендациями врача.
Источник
