Гипертрофию пигментного эпителия сетчатки
При врожденной гипертрофии пигментного эпителия сетчатки речь идет о нарушении формирования этого слоя в период внутриутробной жизни. Проявляется заболевание сгруппированной пигментацией, которая имеет внешнее сходство со следом медведя.
До конца патогенез гипертрофии сетчатки не изучен. Некоторые ученые полагают, что в результате формирования в патологической сетчатке макромеланосом происходит изменение катаболической функции. В результате клетки пигментного эпителия погибают, а на их месте формируются лакуны, или очаги гипогигментации.
Клинические проявления гипертрофии
При врожденной гиперплазии пигментного слоя сетчатки возникает очаговая гиперпигментация. По своей форме очаги гиперпигментации напоминают медвежий след. Окраска этих пятен может быть светло-коричневой или черной. Форма пятен округлая, а края гладкие или фестончатые. Вокруг очагов гиперпигментации можно обнаружить довольно обширную плакоидную область. Лакуны, формирующиеся при гиперплазии, могут носить одиночный или множественный характер. Сгруппированные очаги гиперпигментации (маленькие пучки или скопления) называют следом медведя. Размер этих скоплений может быть с маленький диск, а иногда достигает целого квадранта глазного дна. Типичной локализации для этих патологических изменений не выявлено. Центральная область сетчатки, то есть макула, довольно редко вовлекается в патологический процесс.
Заболевание может протекать бессимптомно. Иногда очаги гиперплазии увеличиваются в размерах или озлокачествляются. При выполнении флуоресцентной ангиографии на ранних стадиях патологий можно рассмотреть крупные сосуды хориоидальной оболочки, которые пересекают лакуны. При этом слой хориокапилляров отсутствует. На всем протяжении гипертрофированного участка можно выявить гипофлуоресценцию.
Диагностика
Световая микроскопия
Слой гипертрофированного пигментного эпителия представляет собой большие пигментные гранулы овальной формы. Фоторецепторы, которые прилежат к этой зоне, подвергаются дистрофии (наружные и внутренние сегменты). Также имеется утоление мембраны Бруха, а в лакунах с гипопигментацией отсутствуют фоторецепторы и пигментные эпителиальные клетки. Сосудистая оболочка при этом заболевании не изменена.
Инструментальные исследования
Во время выполнения флуоресцентной ангиографии в зоне гиперпигментации можно заметить блокаду фоновой флуоресценции хориоидеи. В гипопигментированных лакунах хориоидальный кровоток сохранен. Сеть сосудов, которая покрывает очаг изменения, невидима. Иногда имеются признаки облитерации капилляров, микроаневризм, сосудистых шунтов, отмечается разреженность структур, флуоресцеин может просачиваться.
При исследовании поля зрения могут возникать относительные скотомы, которые увеличиваются с возрастом. ЭОГ и ЭРГ сохраняются в норме.
Дифференциальная диагностика
Следует отличать врожденную гипертрофию пигментного эпителиального слоя сетчатки от меланомы, невуса хориоидеи, меланоцитомы. Также дифференциальную диагностику нужно проводить с реактивной гиперплазией этого слоя сетчатки, которая возникает в результате травмы, кровоизлияния, воспаления или приема токсических веществ.
Лечение
Лечения этого заболевания не проводят.
Прогноз
При отсутствии патологических изменений в зоне макулы снижения остроты зрения не отмечается.
Источник
Врожденная гипертрофия пигментного эпителия сетчатки (ВГПЭС)
Врожденная гипертрофия пигментного эпителия сетчатки (ВГПЭС) — плоские или с очень незначительным возвышением пигментированные области поражения пигментного эпителия сетчатки (ПЭС) округлой или овальной формы с преимущественным расположением на средней периферии, а также в перипаииллярной или макулярной областях.
Пигментированный или беспигментный ореол может окружать область патологических изменений с множественными непигментированными участками без изменений внутри них. Диспигментированная форма врожденной гипертрофии ПЭС менее распространена. На оптической когерентной томографии (ОКТ) выявляется недостаточность фоторецепторов над областью патологических изменений, отсутствие аутофлюоресценции указывает на недостаточность липофусцина. На флюоресцеиновой ангиографии выявляется экранирование хориоидеи.
а) Распространенность. Врожденная гипертрофия пигментного эпителия сетчатки (ВГПЭС) встречается у 1,2% населения.
б) Сочетанная патология. Муфты на сосудах, истончение сосудов и микроангиопатия, друзы, смежные участки дистрофии «белого без вдавления», а также линейные штрихообразные участки депигментации ПЭС вокруг и в области поражения. Область поражения постепенно увеличивается в диаметре, в 83% случаев скорость прогрессирования достигает 2 мкм/мм за месяц.
Плоская врожденная гипертрофия пигментного эпителия сетчатки (ВГПЭС) редко ассоциируется со снижением зрения. Редко (в 1,5% случаев) имеются узелковые включения. Снижение зрения может быть связано с макулярным отеком. Злокачественная трансформация происходит исключительно при наличии узелковых изменений.
в) Сочетание врожденной гипертрофии пигментного эпителия сетчатки (ВГПЭС) с аденоматозным полипозом кишечника. У большинства людей с ВГПЭС нет сопутствующих патологических изменений органа зрения или организма в целом. Однако множественные (более трех), двусторонние со смешанной пигментацией и беспигментные ВГПЭС являются специфическими маркерами аденоматозного полипоза кишечника (АПК) или семейного аденоматозного полипоза (САП).
При АПК ВГПЭС может быть овальной, рыбоподобной или неправильной формы и может быть окружена бледно-серым ореолом или рядом расположенной непигменти-рованной линейной полосой. Они вариабельны в размерах, от точечных до дисковидных различного диаметра и локализации.
г) Генетика. АПК — аутосомно-доминантное заболевание с распространенностью 1 на 8300 человек и предрасположенностью к озлокачествлению (около 1% от всех случаев колоректального рака). ВГПЭС может сочетаться с синдромом Гарднера (АПК с внекишечной манифестацией, например с остеомой, и десмоидные опухоли) и синдромом Туркота (сочетание САП и медуллобластомы), а также встречается в семьях с АПК без внекишечного роста.
Все заболевания связаны с мутацией гена АПК в хромосоме 5q21-22. ВГПЭС выявляется не у всех пациентов с фенотипом АПК, но при ее выявлении предполагается мутация между кодонами 463 и 1387. В семьях с выявленной ГВПЭС очень высокая пенетрант-ность.
У большинства пациентов с АПК развиваются множественные аденоматозные колоректальные полипы в период между вторым и четвертым десятилетиями жизни. У 90% пациентов злокачественная трансформация происходит к 50 годам. Контроль опухоли у носителей гена путем проведения колоноскопии начинают приблизительно через 12 лет, и, обычно, все заканчивается селективной колэктомией. Полипы также могут развиваться в желудке, тонком кишечнике, двенадцатиперстной кишке, последнее связано с высоким риском злокачественной трансформации.
У 10% пациентов развиваются десмоидные опухоли: доброкачественные, локально инвазивные фиброзные опухоли. Также встречаются остеомы нижней челюсти и аномалии зубов, такие как отсутствующие или добавочные зубы.
а — Врожденная гипертрофия пигментного эпителия сетчатки (ВГПЭС).
Немного возвышающийся выраженный черный участок на средней периферии вызывающий небольшой дефект в поле зрения.
б — Врожденная гипертрофия пигментного эпителия сетчатки (ВГПЭС) у пациента с семейным аденоматозным полипозом.
— Также рекомендуем «Врожденная группированная пигментация пигментного эпителия сетчатки (ПЭС)»
Оглавление темы «Патология сетчатки.»:
- Гипоплазия центральной ямки сетчатки
- Макулопатия типа бычий глаз (Bull’s-eye maculopathy, BEM)
- Врожденная гипертрофия пигментного эпителия сетчатки (ВГПЭС)
- Врожденная группированная пигментация пигментного эпителия сетчатки (ПЭС)
- Врожденная простая гамартома сетчатки
- Торпедовидная макулопатия (парамакулярная колобома)
- Астроцитарная гамартома сетчатки
- Капиллярные гемангиомы сетчатки (КГС) при болезни Гиппеля-Линдау
- Кавернозная гемангиома сетчатки
- Комбинированная гамартома сетчатки и пигментного эпителия сетчатки (КГПЭС)
Источник
Определение
Врождённая гипертрофия пигментного эпителия сетчатки — доброкачественное, бессимптомное заболевание, характеризующееся образованием одного или более хорошо отграниченных, пигментированных, плоских, непрогрессирующих очагов, обычно локализованных в экваториальной или периферической области глазного дна. В редких случаях образование мультифокальных очагов может быть связано с семейным полипозом толстой кишки.
Эпидемиология и этиология
Это состояние, вероятно, врождённое. Возникает с одинаковой частотой у темнокожих и белых пациентов.
Анамнез
Пациенты, как правило, не испытывают никаких симптомов. Часто заболевание обнаруживают случайно при офтальмоскопии глазного дна.
Важные клинические признаки
Описаны две формы гипертрофии пигментного эпителия сетчатки.
• Солитарная — односторонний, сильно пигментированный, плоский округлый очаг 1-6 мм в диаметре. Обычно с чётко очерченными границами, этот очаг может быть монотонно чёрный или окружён узким кольцом гипопигментации. Внутри очага могут быть лакунарные зоны депигментации (рис. 7-6, А).
• Мультифокальная — врождённая групповая пигментация или очаги типа «следа медведя». В одном секторе на средней периферии сетчатки определяются группы из 3-30 мелких (от 0,1 до 2 мм) очажков. Обычно в них нет внутренних лакун и гипопигментированного ореола, как при солитарной форме.
Похожие мультифокальные очаги на глазном дне были описаны в тесной связи с синдромом Гарднера (Gardner’s syndrome) (рис. 7-6, Б, В) -семейным заболеванием с образованием полипов в толстой кишке и вне-кишечными остеомами и фибромами с неизбежным прогрессированием в рак толстой кишки. Однако очаги на глазном дне, ассоциированные с синдромом Гарднера (Gardner’ssyndrome), обычно двусторонние, с неровными границами и часто рассеяны по всему глазному дну.
Рис. 7-6, А. Врождённая гипертрофия пигментного эпителия сетчатки. Отмечаются четкие границы очага и расположенные внутри лакунарные депигментированные зоны (стрелка). (Опубликовано с разрешения Drs Jerry and Carol Shields, Oncology Service, Wills Eye Hospital, Philadelphia, Pennsylvania.)
Рис. 7-6. Пигментированные очаги на глазном дне, синдром Гарднера (Gardner’s syndrome). Имеется пигментированный очаг, связанный с синдромом Гарднера и семейным желудочно-кишечным раком. Определяют депигментированный «хвост» (концы стрелок) рядом с пигментным очагом на глазном дне (Б) (увеличенное изображение — В). (Опубликовано с разрешения Drs. Jerry and Carol Shields, Oncology Service, Wills Eye Hospital, Philadelphia, Pennsylvania.)
Дифференциальная диагностика
• Злокачественная меланома хориоидеи.
• Невус хориоидеи.
• Сочетанная гамартома сетчатки или пигментного эпителия сетчатки.
Диагностика
Диагноз устанавливают на основании типичных офтальмоскопических признаков. При флюоресцентной) ангиографии опухоль выделяется постоянной гипофлюоресценцией. Лакунарные зоны видны как гиперфлюоресцирующие участки, что указывает на депигментацию пигментного эпителия сетчатки.
Прогноз и лечение
Большинство очагов врождённой гипертрофии пигментного эпителия сетчатки не прогрессируют и требуют только периодического наблюдения. В редких случаях происходит слабое их увеличение в размере. Пациентов с двусторонними очагами, похожими на те, которые возникают при синдроме Гарднера (Gardner’s syndrome), необходимо направлять на колоноскопию.
С.Э. Аветисова, В.К. Сургуча
Опубликовал Константин Моканов
Источник
G. De Salvo, I. Krebs. S. Binder. High-definition optical coherence tomography in a case of congenital hypertrophy of the retinal pigment epithelium // Ophthalmic Surg. Lasers Imaging.— 2010.— Vol. 41.— S93-S95.
Врожденная гипертрофия пигментного эпителия сетчатки (ВГПЭС) представляет собой зону уплощения ПЭС, характеризующуюся нарушением связи между слоями фоторецепторов сетчатки и внешним ядерным слоем. Внутри зоны поражения возможно наличие областей гипопигментации, которые называются «лакунами». ВГПЭС может встречаться в виде монофокального или мультифокального поражения. Крайне редко в зоне поражения обнаруживают карциному или аденокарциному. При проведении оптической когерентной томографии (ОКТ) над зоной поражения обнаружили слой пораженных фоторецепторов, истончение сетчатки и незначительное увеличение толщины ПЭС. До сих пор оставалось невыясненным, полностью ли утрачены функции фоторецепторов.
Доктор De Salvo с соавт. провели исследование монофокальной ВГПЭС с помощью ОКТ с высоким разрешением (ОКТ-ВР) in vivo для выявления особенностей этого заболевания.
У пациентки 40 лет обнаружили наличие пригментированного поражения на глазном дне левого глаза, по виду схожего с ВГПЭС, расположенного в нижнем квадранте кзади от экватора (рис. 1А). Диаметр поражения составил 5,0 мм, расстояние до края диска зрительного нерва и фовеа — 3,5 мм и 4,5 мм соответственно. На изображении, полученном с помощью ОКТ-ВР, отчетливо видно отсутствие адгезии между внутренним и внешним слоями фоторецепторов, а также внешнего ядерного слоя, при этом внутренний ядерный слой был интактен (рис. 1Б). Кроме того, гиперрефлективность ПЭС свидетельствовала об увеличении его толщины, что привело к затемнению подлежащей хориоидеи. Структура ПЭС нарушена, что свидетельствует о наличии обширной лакуны и вызывает выраженную трансмиссию света в хориоидею. Исследование правого глаза не выявило повреждений структуры сетчатки, четко визуализировалась адгезия внутреннего и внешнего ядерных слоев, что обеспечивало гомогенную оптическую трансмиссию света в хориоидею (рис. 1В). На обоих глазах хорошо видна задняя гиалоидная мембрана, отека сетчатки и наличия жидкости в субретинальном пространстве не отмечено.
ВГПЭС является доброкачественным монофокальным или мультифокальным новообразованием, как правило, выявляемом при стандартном обследовании глаза. ОКТ — новейший метод исследования, который позволяет получить детализированную информацию о различных новообразованиях сетчатки. До сих пор стандартная ОКТ не позволяла определить, является нарушение функции фоторецепторов полным или частичным. Чаще всего изолированная зона ВГПЭС располагается в височном квадранте, в представленном клиническом случае она находилась в нижнем квадранте. Поскольку поражение располагается на периферии сетчатки, стандартная ОКТ не позволяла получить его качественное изображение. ОКТ-ВР дает возможность охватить большую площадь сетчатки и обеспечивает качественное изображение ее периферической части. Кроме того, ОКТ-ВР, позволяет получать изображение с разрешением до 5 мкм, что практически соответствует возможностям гистологического исследования. Благодаря таким возможностям ОКТ-ВР удалось установить, что при этом заболевании полностью нарушена функция слоя фоторецепторов, что доказывает отсутствие адгезии внутреннего и внешнего слоев фоторецепторов и внешнего ядерного слоя сетчатки над зоной поражения; а также выявить негомогенность гиперрефлективности ПЭС в пределах поражения из-за наличия лакун. Помимо этого удалось выявить еще один косвенный признак гибели клеток — объем и толщину центральной зоны, которые оказались меньше на левом глазу, чем на правом. По мнению авторов, необходимо проведение дальнейших исследований, для того чтобы иметь возможность обобщить данные об анатомическом строении ВГПЭС, полученные при обследовании большего количества пациентов.
Страница источника: 28
Просмотров: 188
Источник
Определение
Врождённая гипертрофия пигментного эпителия сетчатки — доброкачественное, бессимптомное заболевание, характеризующееся образованием одного или более хорошо отграниченных, пигментированных, плоских, непрогрессирующих очагов, обычно локализованных в экваториальной или периферической области глазного дна. В редких случаях образование мультифокальных очагов может быть связано с семейным полипозом толстой кишки.
Эпидемиология и этиология
Это состояние, вероятно, врождённое. Возникает с одинаковой частотой у темнокожих и белых пациентов.
Анамнез
Пациенты, как правило, не испытывают никаких симптомов. Часто заболевание обнаруживают случайно при офтальмоскопии глазного дна.
Важные клинические признаки
Описаны две формы гипертрофии пигментного эпителия сетчатки.
• Солитарная — односторонний, сильно пигментированный, плоский округлый очаг 1-6 мм в диаметре. Обычно с чётко очерченными границами, этот очаг может быть монотонно чёрный или окружён узким кольцом гипопигментации. Внутри очага могут быть лакунарные зоны депигментации (рис. 7-6, А).
• Мультифокальная — врождённая групповая пигментация или очаги типа «следа медведя». В одном секторе на средней периферии сетчатки определяются группы из 3-30 мелких (от 0,1 до 2 мм) очажков. Обычно в них нет внутренних лакун и гипопигментированного ореола, как при солитарной форме.
Похожие мультифокальные очаги на глазном дне были описаны в тесной связи с синдромом Гарднера (Gardner’s syndrome) (рис. 7-6, Б, В) -семейным заболеванием с образованием полипов в толстой кишке и вне-кишечными остеомами и фибромами с неизбежным прогрессированием в рак толстой кишки. Однако очаги на глазном дне, ассоциированные с синдромом Гарднера (Gardner’ssyndrome), обычно двусторонние, с неровными границами и часто рассеяны по всему глазному дну.
Рис. 7-6, А. Врождённая гипертрофия пигментного эпителия сетчатки. Отмечаются четкие границы очага и расположенные внутри лакунарные депигментированные зоны (стрелка). (Опубликовано с разрешения Drs Jerry and Carol Shields, Oncology Service, Wills Eye Hospital, Philadelphia, Pennsylvania.)
Рис. 7-6. Пигментированные очаги на глазном дне, синдром Гарднера (Gardner’s syndrome). Имеется пигментированный очаг, связанный с синдромом Гарднера и семейным желудочно-кишечным раком. Определяют депигментированный «хвост» (концы стрелок) рядом с пигментным очагом на глазном дне (Б) (увеличенное изображение — В). (Опубликовано с разрешения Drs. Jerry and Carol Shields, Oncology Service, Wills Eye Hospital, Philadelphia, Pennsylvania.)
Дифференциальная диагностика
• Злокачественная меланома хориоидеи.
• Невус хориоидеи.
• Сочетанная гамартома сетчатки или пигментного эпителия сетчатки.
Диагностика
Диагноз устанавливают на основании типичных офтальмоскопических признаков. При флюоресцентной) ангиографии опухоль выделяется постоянной гипофлюоресценцией. Лакунарные зоны видны как гиперфлюоресцирующие участки, что указывает на депигментацию пигментного эпителия сетчатки.
Прогноз и лечение
Большинство очагов врождённой гипертрофии пигментного эпителия сетчатки не прогрессируют и требуют только периодического наблюдения. В редких случаях происходит слабое их увеличение в размере. Пациентов с двусторонними очагами, похожими на те, которые возникают при синдроме Гарднера (Gardner’s syndrome), необходимо направлять на колоноскопию.
С.Э. Аветисова, В.К. Сургуча
Опубликовал Константин Моканов
Источник
