Ген отвечающий за близорукость
Близорукость — нарушение рефракции, при котором человек плохо видит вдаль. Люди, у которых диагностирована близорукость, испытывают постоянный дискомфорт из-за низкой остроты зрения. И, конечно, они не хотели бы, чтобы их дети унаследовали такой недуг. Может ли миопия передаваться по наследству? Подробности в статье.
Что такое близорукость?
Оптическая система глаза человека, практически совершенна. У нас есть возможность различать цвета и их многочисленные оттенки, приспосабливаться к разным условиям освещенности, видеть предметы и вблизи, и вдали. При наличии каких-либо изменений в органах зрения, нарушается работа всей системы. Так, аномальная форма глазного яблока или поверхности роговицы, проблемы с хрусталиком, цилиарной мышцей, могут стать препятствием для создания подходящих условий, необходимых для фокусировки изображений на сетчатке. Близорукость передается наследственным путем, если ребенок наследует форму глаза близорукого родителя, особенности роговицы и т.д.
Близорукость — это нарушение рефракции, при котором световой поток фокусируется перед сетчаткой, поэтому человек хорошо видит только близко расположенные предметы, а дальние кажутся ему размытыми, нечеткими, без контуров. Как близорукость может корректироваться? Обычно очками и контактными линзами с соответствующими диоптриями. Средства коррекции зрения подбираются таким образом, чтобы вызывать минимальное количество побочных оптических эффектов.
Зрение при близорукости: симптомы
Близорукость при недостаточной коррекции и превышении нормативов зрительной нагрузки может прогрессировать. Это становится серьезным препятствием к лазерной коррекции зрения, а также значительно снижает качество жизни пациентов с миопией. Поэтому ранняя диагностика чрезвычайно важна.
Как проявляется близорукость:
- низкий наклон головы — этот симптом нужно отслеживать родителям детей, склонных к близорукости, как основной признак развивающейся патологии;
- постоянное чувство усталости глаз, невозможность четко видеть дальние объекты;
- повышенное слезотечение или наоборот, сухость, жжение в глазах — так организм реагирует на повышенные нагрузки и перенапряжение;
- частые недомогания и головные боли на фоне снижения работоспособности и повышенной утомляемости.
Долгое время близорукость может оставаться незамеченной, так как нечеткость зрения, люди часто списывают на усталость. Чтобы не пропустить начало заболевания, нужно знать симптоматику болезни и своевременно обратиться к специалистам за квалифицированной помощью. Почему же портится зрение?
Причины плохого зрения
Причин, по которым зрение может существенно отклоняться от нормы, множество. Это и врожденные патологии, и перенесенные инфекционные, вирусные заболевания, которые пагубно сказались на общем состоянии организма, а также травмы глаз, головы. Передается ли близорукость по наследству? Да, только передается не заболевание, а наследственная предрасположенность к нему. Точную причину при обычном осмотре у офтальмолога определить не получится, поэтому пациентам, у которых есть подозрение на миопию, назначают полное офтальмологическое обследование.
Обследование проводится с обычным зрачком и с расширенным. Это позволяет получить обширную информацию о состоянии всех глазных структур. Бывает, что человек не видит несколько строчек по буквенной таблице, но это еще не означает, что у него близорукость. Причина нарушения может быть не анатомическая, а аккомодационная. Острота зрения в этом случае нарушается из-за спазма цилиарной мышцы, отвечающей за аккомодацию. Такое нарушение называется ложной близорукостью, и если оно своевременно диагностировано, то лечится достаточно успешно за пару недель или месяцев.
Передается близорукость по наследству или нет?
Вероятность того, что близорукость одного из родителей или сразу двоих передастся ребенку, очень высока. Ребенок наследует форму глазного яблока, роговицы и особенности других важных структур оптического аппарата человека, поэтому проблемы со зрением могут возникнуть как сразу после рождения, так и в процессе жизни, при создании соответствующих условий.
Говоря о том, передается ли близорукость по наследству, специалисты акцентируют внимание на том, что наследуется именно предрасположенность к близорукости. Чтобы условия для развития близорукости не были активированы, следует заниматься профилактикой миопии с самых ранних лет жизни ребенка: не нагружать глаза, принимать витамины, полезные для зрения, проводить активно время на свежем воздухе. Все это благоприятно будет сказываться состоянии органов зрения ребенка, и оптическая система сформируется без патологий. Близорукость передается детям и прогрессирует, если первые симптомы не были своевременно замечены и не была начата терапия заболевания.
Ген близорукости
Передается ли близорукость детям? Большинство детей близоруких родителей наследуют лишь предрасположенность — то есть, определенные факторы, способствующие развитию миопии. Если родители — мама и папа ребенка, страдают миопией, таких факторов будет больше, соответственно, увеличится и вероятность появления близорукости у ребенка.
Как передается близорукость? За передачу миопии по наследству отвечает ген близорукости RASGRF1, находящийся в 15-й хромосоме. Он есть у каждого человека, но его варианты разнятся, поэтому ученые рекомендуют называть его как «ген, варианты которого связаны с миопией». Ген близорукости может передаваться и от матери, и от отца. По наследству передается и астигматизм в 50% случаев. Наследственный характер имеют и некоторые заболевания сетчатки. У людей, склонных к близорукости, отмечается удлинение передне-задней оси глаза, что может повлиять на фокусировку. Как правило, постепенное развитие миопии начинается при совокупности нескольких негативных факторов.
Диагностика предрасположенности к близорукости
Медосмотры детей младшего возраста проводятся регулярно в поликлиниках по месту жительства. При наличии наследственного фактора диагностика должна быть полной и включать обследование с использованием современных приборов. Как передается близорукость? Обычно в виде определенных факторов таких, как удлиненная форма глаза, нетипичная форма роговицы и т.д. Подробная диагностика позволяет увидеть все особенности оптической системы глаза. При наличии изменений пациент получит схему лечения миопии слабой, средней степени или план профилактических мероприятий, направленных на предупреждение близорукости.
Обследование на склонность к близорукости:
- проверка остроты зрения вдаль по таблице, определение рефракции глаз и степени близорукости;
- офтальмоскопия, обследование с помощью щелевой лампы — информативный метод осмотра глазного дна, позволяет оценить состояние сетчатки, диска глазного нерва, сосудистой оболочки;
- определение полей зрения, исследование цветового восприятия;
- измерение длины глаза — позволяет определить склонность к близорукости, причины прогрессирования миопии.
Обычно наследственная близорукость проявляется в период с 6 до 12 лет, а затем продолжает прогрессировать до 21 года. После того как рост зрительного аппарата будет завершен, зрение стабилизируется. Родители близоруких детей должны не допустить стремительного ухудшения зрения и направить все силы на предупреждение прогрессирования близорукости.
Как избежать близорукости по наследству
Тем детям, у кого однозначно есть предрасположенность к близорукости, например, при обследовании был зафиксирован небольшой или нулевой запас дальнозоркости, нужно соблюдать все предписания офтальмолога. Так как близорукость передается по наследству, то родители, знающие об угрозе такой патологии, должны создать благоприятные условия для нормального развития органов зрения ребенка.
Что рекомендуют при склонности к близорукости:
- плановые осмотры — нельзя игнорировать регулярные осмотры у офтальмолога, потому что близорукость может проявиться в любой момент и очень важно сразу скорректировать зрение;
- занятия на тренажерах для зрения, ежедневная зрительная гимнастика — упражнения для глаз помогают укрепить глазодвигательные мышцы, улучшить кровоток органов зрения;
- специальная диета при близорукости — необходимо включить в меню рыбные, мясные бульоны, диетическое мясо кролика, яйца, листовую зелень, овощи, фрукты, богатые витаминами А, В, С, Е;
- экстрактом черники;
- терапия с каплями-мидриатиками — такое лечение назначается, если при развивающейся близорукости отмечается и спазм аккомодации, прием медикаментов может улучшить зрение на несколько диоптрий.
Достаточно эффективными в детском и подростковом возрасте являются физиотерапевтические процедуры на аппаратах магнитотерапии, электростимуляции, лазерной терапии. Действие аппаратов направлено на улучшение кровообращение органов зрения, тренировку аккомодационной мышцы, что положительно сказывается на здоровье глаз.
Источник
От миопии сегодня страдает примерно ⅔ населения Земли. Это самый распространенный дефект рефракции. Большая часть пациентов, по утверждению ученых, имеет предрасположенность к близорукости. Уже найден ген, который может быть причиной развития этой патологии. Узнаем, можно ли повлиять на этот ген и предотвратить возникновение миопии?
Близорукость как наследственное заболевание
Близоруких людей с каждым годом становится все больше. На сегодняшний день почти ⅔ людей планеты имеют диагноз «близорукость». Только 10% из них страдают от высокой степени миопии. У 90% пациентов диагностированы первая и вторая стадия этой патологии. Однако многочисленные исследования говорят о том, что ситуация будет ухудшаться. Примерно к 2050 году уже половина населения Земли будет близоруким. Это вызывает сильное беспокойство у врачей и ученых. Данная проблема находится под пристальным их наблюдением. Ежегодно публикуются данные о новых исследованиях, в которых рассказывается о факторах, способствующих возникновению миопии. В основном к ней приводит генетическая предрасположенность. Сначала узнаем, что это за болезнь, после чего попробуем описать, как наследуется данный дефект рефракции.
Как возникает близорукость?
Близорукость — это заболевание, при котором ухудшается зрение вдаль. При тяжелых формах миопии человек видит плохо и вблизи. В связи с этим пациенту приходится постоянно носить средства коррекции. Более того, данная патология способна привести к очень опасным осложнениям, из-за которых человек может полностью ослепнуть. Почему это может произойти? Дело в том, что у близорукого человека глазное яблоко больше, чем у здорового человека. Диаметр его может составлять до 30 мм при норме 23-24 мм. При этом растут практически все глазные структуры, кроме сетчатки. Она растягивается и находится в постоянном натяжении. Со временем это приводит к ее истончению, что может закончиться разрывом сетчатой оболочки и ее отслоением. Такие патологические процессы грозят человеку полной слепотой.
Ученых интересует вопрос, касающийся неконтролируемого роста глаз. Все дети рождаются с легкой степенью дальнозоркости, так как глазные яблоки у них еще маленькие. Примерно к 8-10 годам они приобретают правильную сферическую форму. У некоторых детей глаза продолжают аномально расти. Чаще всего миопия диагностируется в возрасте 8-12 лет. Точно объяснить причины этого патологического процесса практически невозможно. В этих случаях говорят о том, что ребенок имеет склонность к близорукости. В связи с этим генетическая предрасположенность к миопии — это один из важных вопросов в медицине. Можно ли повлиять на гены и предотвратить развитие этого заболевания?
Наследственный фактор близорукости
В 2017 году было проведено очередное исследование, в котором приняли участие ученые из Нидерландов, США, Китая, Испании, Великобритании и Австралии. Было обследовано более 13 тысяч человек. Полученные данные позволили найти «ген близорукости». Он находится в 15-ой хромосоме. Однако наличие его не обязательно приводит к развитию заболевания. Любой ген может быть в нескольких различных вариантах. Некоторые из вариантов гена RASGRF1 способны стать причиной близорукости.
Ген RASGRF1 есть в 15-ой хромосоме всех людей. Но при этом миопия возникает не у каждого. В связи с этим корректнее говорить не о «гене близорукости», а о «гене, часть вариантов которого отвечает за данный дефект рефракции». Для чего он нужен человеку? Название гена RASGRF1 расшифровывается примерно следующим образом: «белок, который отцепляет от другого белка, Ras-белка, молекулы определенного вещества, называемого биохимиками гуанозин-дифосфатом». Если перевести это определение на понятный язык, то будет понятно назначение гена RASGRF1. Он связан со зрением и зрительной памятью. Данная комбинация представляет собой очень сложную систему, сбой в которой может привести к развитию близорукости.
Существует и еще один ген, который может стать фактором возникновения миопии. Он кодируется как CTNND2. Этот генный комплекс оказывает воздействие на нервную систему. Преобладает он у жителей Азии. В Японии, Китае, Сингапуре, Тайване каждый третий, а в некоторых местах и каждый второй человек, страдает от близорукости. Только в Сингапуре с этим диагнозом живет примерно 80% населения.
Как наследуется близорукость?
Склонность к этой патологии имеют дети, родители которых страдают от миопии. Более того, наследуется не только само заболевание, но и его степень. Есть два типа наследования — аутосомно-доминантный и аутосомно-рецессивный. В первом случае ген, который может привести к близорукости, переходит к ребенку от одного из родителей. Больные встречаются у таких людей в каждом поколении. Почти с вероятностью в 100% можно утверждать, что у близоруких родителей будут близорукие дети. В то же время риск появления на свет малыша с наследственной близорукостью у здоровых родителей полностью отсутствует.
Наследование по аутосомно-рецессивному признаку подчинено другим законам. Человек может быть лишь носителем поврежденного гена. Он обязательно передаст его своим детям, но не факт, что они будут болеть. Больные встречаются не в каждом поколении. Однако по этому признаку даже у здоровых родителей могут родиться дети, у которых будет близорукость. По аутосомно-рецессивному показателю наследуется высокая степень миопии.
Как лечится близорукость?
Независимо от того, какую природу имеет это заболевание, генетическое оно или приобретенное, лечится и корректируется оно одинаковыми способами. Врожденная форма миопии начинает проявляться примерно в 8-12 лет. В этом возрасте противопоказана лазерная коррекция и рефракционная хирургия. Вылечить полностью близорукость до 18 лет не получится. Ее необходимо контролировать, то есть не допускать ее прогрессирования. Делается это с помощью средств коррекции и гимнастики для глаз.
контактные линзы используются при миопии не всегда. Легкая степень заболевания, характеризующаяся показателем зрения до −3 дптр, практически не требует компенсации. Пациент хорошо видит вблизи и на средней дистанции. Однако за руль лучше без очков не садиться, так как удаленные предметы кажутся немного размытыми. При средней степени близорукости — от −3.25 до −6D — очки нужно носить всегда. Снимаются они для того, чтобы почитать или поработать за компьютером. Высокая степень миопии с показателем выше −6D — это очень тяжелый недуг. Больной может плохо видеть вблизи и вдаль. На начальных стадиях близорукость хорошо корректируется очками. При высокой степени лучше приобретать контактные линзы.
Какие еще есть причины близорукости?
Наследственность — не единственный фактор, который влияет на зрение. Миопию может вызвать и отсутствие его гигиены. Эта же причина способствует прогрессированию патологии. Компьютерные устройства, которые сегодня все постоянно используют, сильно нагружают органы зрения.
Они быстро устают, развиваются симптомы астенопии, синдрома «сухого глаза». Из-за этого близорукость может начать прогрессировать, что можно предотвратить, выполняя специальные упражнения для глаз. Гимнастика для глазных мышц — это одно из главных направлений борьбы с миопией, наряду с очками и контактными линзами. Зарядка для глаз способствует расслаблению глазных мышц и улучшению кровообращения. Благодаря этому можно избежать развития патологии. Делать зарядку следует ежедневно. Комплекс упражнений подбирает врач. Необходимо выполнять гимнастику, которая направлена на расслабление поперечных глазных мышц, которые при миопии находятся в постоянном напряжении.
Лазерная коррекция близорукости
После 18 лет близорукий может записаться на лазерную операцию. С ее помощью есть шанс избавиться от миопии навсегда. Такие операции проводятся под местной анестезией в амбулаторных условиях. Длится процедура не больше получаса. За это время осуществляется корректировка обоих органов зрения. Восстанавливается оно через несколько часов. В ходе лазерной операции хирург исправляет форму роговицы.
Делается это следующим образом:
- иссекается поверхностный слой роговой оболочки, из которого формируется роговичный лоскут;
- он отодвигается в сторону, после чего лазером испаряются ткани роговицы до тех пор, пока она не примет правильную форму;
- лоскут и/или бандажная линза устанавливается на прооперированный участок.
Перед процедурой составляется карта роговицы. Все последующие манипуляции проводятся с применением компьютера. Вероятность осложнений благодаря этому очень низкая. В большинстве случаев они становятся следствием несоблюдения пациентом рекомендаций, который дал офтальмолог на время реабилитации.
Есть и хирургические методы лечения близорукости: кератопластика, замена хрусталика, установка факичных линз. Они проводятся в крайних случаях и при наличии других заболеваний. Так, например, хрусталик удаляется и заменяется на искусственную интраокулярную линзу при катаракте. В ходе оперативного вмешательство решаются сразу две задачи: удаляется помутневший хрусталик и лечится дефект рефракции. Такие операции также проводятся без госпитализации пациента. Применяются при этом лазерные технологии.
Близорукость — заболевание самое распространенное, но при этом не все люди осознают его опасность. Борьбу с ним необходимо начинать на ранних стадиях. Существует множество его разновидностей. Выбор метода лечения зависит от формы и степени патологии, возраста пациента, его финансовых возможностей и других факторов.
Можно ли предотвратить наследственное заболевание?
витамины, старайтесь чаще бывать на свежем воздухе, вовремя лечите все офтальмологические патологии.
Источник
