Ген близорукости доминантный или рецессивный

Еще со школьной скамьи многие из нас помнят основы генетики. В частности о том, что наши гены бывают доминантными (главными) и рецессивными (второстепенными). Однако у многих все равно возникают вопросы о том, с какой вероятностью их ребенок получит тот или иной признак, или почему у здоровых родителей может родить малыш с тяжелейшим наследственным заболеванием.

Так вот, не надо искать причину в мистических событиях или решении высших сил. Все гораздо проще и прозаичнее. Те же механизмы которые служат нам и помогают выживанию нашего вида, иногда дают сбои и приводят к весьма печальным последствиям.

Как наследуются заболевания (или признаки) по разным путям доминантное/рецессивные

Какие гены априори доминантные, а какие рецессивные?

  • Ген смуглой кожи сильнее, чем ген светлой.
  • Близорукость и дальнозоркость — доминантные признаки, а нормальное зрение — рецессивный.
  • Веснушки признак доминантный. А вот рыжие волосы — рецессивный. Поэтому чаще можно встретить человека с веснушками, но не с рыжего цветом волос. А вот рыжие без веснушек — почти никогда.
  • Темные волосы доминируют над светлыми.
  • У мужчин облысение — признак доминантный, а вот у женщин — рецессивный. Тут как и в случае с гемофилией отличие из-за XX и XY хромосом.
  • Большое количество волос на теле будет доминировать над маленьким (гормональный фон, так же влияет на данный фактор).
  • Полные губы — доминантный признак, тонкие рецессивный.

Данный список можно продолжать очень долго. К счастью, остается тот факт, что большинство страшных наследственных заболеваний, таких как сахарный диабет 1 типа, муковизцидоз, фенилкетонурия, синдром Клайнфельтера, прогерия или альбинизм предаются по рецессивному признаку.

Схематичное представление цепочки ДНК

Как выходит, что у здоровых родителей рождаются дети с генетическими заболеваниями?

Как бы это ни было печально, все мы являемся носителями генетических мутаций и не проявленных генетических заболеваний. Чаще всего люди об этом даже не догадываются. Эти гены передаются потомству, но никак не проявляются, так как вероятность того, что у нашей второй половинки окажется точно такая мутация, и то что именно «плохую» версию гена мы оба передадим потомству крайне мала.

Однако если такое все таки случается, то и происходит появление на свет ребенка с генетическим заболеванием. Современные методы диагностики могут распознать самые распространенные заболевания уже на ранних сроках беременности, но все-таки далеко не все.

Альбинизм может возникнуть если оба родителя являются носителями гена альбинизма, который передадут потомкам или в следствии спонтанной мутации.

Мутации этот тот механизм, который помогает видам выживать и развиваться. В идеале, «полезные» должны закрепляться и передаваться в доминантной форме, а «вредные» становиться рецессивными постепенно исчезать из генома. Обычно так и происходит. Но существуют факторы среды, загрязнение атмосферы и многое другое, что наносит непоправимый вред нашей ДНК.

Эти девушки близняшки, которые получили от своих родителей разные копии генов.

Единственный способ наверняка узнать все заболевания и мутации в своих генах — это сдать полный генетический анализ с расшифровкой всех генов. Этот способ уже существует, но из-за высокой стоимость доступен не многим. С каждым годом полное секвенирование ДНК становится все дешевле и на сегодня, некоторые российские лаборатории делают полный ДНК анализ за 500 000 рублей.

Источник

Наткнулась вчера на пост про цвет глаз, и стало жутко интересно, какой же у нас с мужем может получиться ляль. Может, кому-то тоже интересно. Прошу под кат.

Читайте также:  С какого возраста можно носить линзы при близорукости

Даже в античные времена люди догадывались, что существует такое понятие как наследственность, и интересовались этим, что подтверждает античная литература. Но только в середине XIX века были открыты основные закономерности генетического наследования австрийским биологом Грегором Менделем. Это была первая ступень на пути к нынешней генетике. А в середине XX века ученые начали исследования химических процессов, которые управляют наследственностью. В 1953 году была расшифрована структура ДНК, и это стало одним из самых значительных моментов в истории биологии. А сейчас уже каждый знает, что ДНК — это дезоксирибонуклеиновая кислота, в которой содержится генетическая информация. В ДНК содержится информация о человеке, о его физических качествах и чертах характера. Каждая клетка человеческого тела содержит два ДНК-кода — от матери и от отца. Таким образом, ДНК-информация «смешивается», и появляется комбинация признаков, уникальная для каждого человека, присущая только ему. На кого же будет похож будущий ребенок — на маму или папу, а может на бабушку или дедушку? Тема нашей сегодняшней статьи — «Генетика человека, родители, какой будет ребенок».

Какая генетическая комбинация получится, сказать очень сложно. Люди пытаются прогнозировать, а природа и генетика просто делают свое дело. В формировании комбинации генетических признаков ребенка принимают участие сильные (доминантные) и слабые (рецессивные) гены. К сильным генетическим признакам относятся темные волосы, а также вьющиеся; карие, зеленые или каре-зеленые глаза; темная кожа; облысение у мужчин; положительный резус-фактор; II, III и IV группы крови и другие признаки. Также к ним относятся крупный нос, нос с горбинкой, большие уши, пухлые губы, высокий лоб, сильный подбородок и другие «выдающиеся» черты внешности. К слабым генетическим признакам относятся рыжие, светлые, прямые волосы; серые, голубые глаза; светлая кожа; облысение у женщин; отрицательный резус фактор; I группа крови и другие признаки. Доминантные и рецессивные гены также отвечают за предрасположенность к тем или иным заболеваниям.

Итак, ребенок получает набор доминантных генов. Например, у ребенка может быть папин темный цвет волос, мамины карие глаза, бабушкины густые прямые волосы и дедушкин «упрямый» подбородок. Как же выглядит порядок наследования генов? Каждый человек имеет по два гена — от матери, и от отца. Например, у мужа и у жены карие глаза, но каждый из них также имеет ген, отвечающий за голубой цвет глаз, унаследованный ими от родителей. В 75% случаев у такой пары родится кареглазый ребенок, и в 25% — голубоглазый. Но иногда у светлоглазых родителей рождаются темноглазые дети, так как родители имели ген, отвечающий за темный цвет глаз, который передался им, в свою очередь, от их родителей, но не проявился как доминантный. Иными словами все более запутанно и намного сложнее, чем просто борьба доминантных и рецессивных генов.

Внешние данные человека являются итогом смешения нескольких генов, поэтому результат далеко не всегда можно предсказать. Приведем еще один пример с цветом волос. Например, у мужчины — доминантный ген темных волос, а у женщины — рецессивный ген светлых волос. У их ребенка, скорее всего, будет темный оттенок волос. А когда этот ребенок вырастет, его собственные дети могут иметь светлые волосы. Почему это возможно? От родителей этот ребенок получил два гена — доминантный ген темных волос (который проявился) и рецессивный ген светлых волос. Этот рецессивный ген может взаимодействовать с рецессивными генами партнера при зачатии ребенка и победить в этой «борьбе». Таким образом, человек может унаследовать гены даже от далеких родственников, например, от какой-нибудь прапрабабушки, что может стать сюрпризом для родителей.

Читайте также:  Близорукость и собиравшая линза

Порою один и тот же ген может выполнять сразу несколько функций. Например, за цвет глаз отвечает несколько генов, которые комбинируются по-разному. Но некоторая закономерность прослеживается. Например, у черноглазых родителей не будет голубоглазых детей. А вот у кареглазых (с различными вариациями оттенков) родителей чаще всего рождаются кареглазые дети, но вполне могут родиться и голубоглазые. У родителей с голубыми или серыми глазами, скорее всего, будут голубоглазые или сероглазые детки.

Тяжело прогнозировать рост ребенка и размер ноги. Некоторая предрасположенность к тому или иному росту прослеживается, но здесь все зависит не только от генетики. Конечно, у высоких родителей ребенок чаще всего будет выше среднего. Но также многое зависит и от того, как будущая мама питалась во время беременности, как питался сам ребенок, какие у него были заболевания и так далее. Если ребенок в детстве хорошо и правильно питался, высыпался, много двигался, занимался спортом, то у него есть все шансы достичь высоких показателей роста. Также детям порою генетически передается от родителей даже мимика, выражения лица.

Черты характера, темперамент тоже передаются генетически, но это очень сложно спрогнозировать. Но характер ребенка — это не только генетика, это также воспитание, окружение, положение в социуме. Дети также при общении с родителями перенимают некоторые черты характера, поэтому родителям следует быть осторожными и бдительными — проявлять хорошие качества, показывать детям достойный пример поведения.

И, конечно, уровень интеллекта, умственные способности, склонность к тем или иным наукам, занятиям, увлечениям тоже передаются генетически (вероятность — до 60%), например, склонность к музыке, танцам, спорту, математике, рисованию и так далее. Помимо этого наследуются даже вкусовые, ароматические и цветовые предпочтения, например, любовь к острому или сладкому и тому подобное.

Существует мнение, что мальчики чаще похожи на маму, а девочки — на папу. Это верно, но лишь отчасти. И в самом деле, мальчики часто бывают очень похожи на маму, ведь они наследуют от нее X-хромосому, которая содержит огромное количество генов, ответственных за внешность, а от папы они получают Y-хромосому. Девочки же получают по одной X-хромосоме от папы и мамы, поэтому могут быть похожи и на того, и на другого родителя.

Пол будущего ребенка полностью зависит от мужчины. Женские половые клетки имеют только Х-хромосомы, а значит любая яйцеклетка при зачатии, соответственно, содержит только Х-хромосомы. А мужские половые клетки содержат и X, и Y-хромосомы. Y-хромосомы отвечают за мужской пол ребенка. Таким образом, если женская Х-хромосома встретит мужскую Х-хромосому, то родится девочка. А если женская Х-хромосома встретит мужскую Y-хромосому, то родится мальчик.

Читайте также:  Название болезней при близорукости

На самом деле не так уж важно, какого пола будет ребенок, и какого цвета у него будут глаза и волосы. Самое главное, чтобы ребенок был здоровым и счастливым, и его родители также! Теперь вызнаете, как важна генетика человека, родители, какой будет ребенок, зависит от вашей наследственности! Не забывайте вести правильный образ жизни!

Источник

Доминантные и рецессивные признаки у человека
(для некоторых признаков указаны контролирующие их гены)

Доминантные

Рецессивные

Нормальная пигментация кожи, глаз, волос

Альбинизм

Близорукость

Нормальное зрение

Нормальное зрение

Ночная слепота

Цветовое зрение

Дальтонизм

Катаракта

Отсутствие катаракты

Косоглазие

Отсутствие косоглазия

Толстые губы

Тонкие губы

Полидактилия (добавочные пальцы)

Нормальное число пальцев

Брахидактилия (короткие пальцы)

Нормальная длина пальцев

Веснушки

Отсутствие веснушек

Нормальный слух

Врожденная глухота

Карликовость

Нормальный рост

Нормальное усвоение глюкозы

Сахарный диабет

Нормальная свертываемость крови

Гемофилия

Круглая форма лица (R–)

Квадратная форма лица (rr)

Круглый подбородок (K–)

Квадратный подбородок (kk)

Ямочка на подбородке (А–)

Отсутствие ямочки (аа)

Ямочки на щеках (D–)

Отсутствие ямочек (dd)

Густые брови (B–)

Тонкие брови (bb)

Брови не соединяются (N–)

Брови соединяются (nn)

Длинные ресницы (L–)

Короткие ресницы (ll)

Круглый нос (G–)

Заостренный нос (gg)

Круглые ноздри (Q–)

Узкие ноздри (qq)

Свободная мочка уха (S–)

Сросшаяся мочка уха (ss)

Наследование цвета волос

(контролируется четырьмя генами, наследуется полимерно)

Количество доминантных аллелей

Цвет волос

8

Черные

7

Темно-коричневые

6

Темно-каштановые

5

Каштановые

4

Русые

3

Светло-русые

2

Блондин

1

Очень светлый блондин

Белые

Примечание. Рыжий цвет волос контролируется геном D; это признак проявляется, если доминантных генов меньше 6: DD – ярко-рыжие, Dd – светло-рыжие, dd – не-рыжие

Неполное доминирование

(указаны гены, контролирующие признак)

Признаки

Варианты

Гомозигота по доминанте

Гетерозигота

Гомозигота по рецессиву

Расстояние между глазами – Т

Большое

Среднее

Малое

Размер глаз – Е

Большие

Средние

Маленькие

Размеры рта – М

Большой

Средний

Маленький

Тип волос – С

Курчавые

Вьющиеся

Прямые

Цвет бровей – Н

Очень темные

Темные

Светлые

Размер носа – F

Большой

Средний

Маленький

Символы для составления родословной

method_19

Степень сходства (конкордантность) по ряду заболеваний у близнецов

Признаки, контролируемые большим числом генов и зависящие от негенетических факторов

Частота (вероятность) появления сходства, %

однояйцевые

разнояйцевые

Умственная отсталость

97

37

Шизофрения

69

10

Сахарный диабет

65

18

Эпилепсия

67

30

среднее

≈ 70 %

≈ 20 %

Преступность

68

28

Заболевания

Показатели конкордантности у близнецов

монозиготные близнецы

дизиготные близнецы

Сахарный диабет

65

18

Эпилепсия

67

3

Врожденный стеноз привратника желудка

67

3

Расщелина неба

33

5

Врожденная косолапость

32

3

Ревматизм

47

17

Корь

98

94

Коклюш

97

93

Эпидемический паротит

82

74

Туберкулез

67

23

Степень различия (дискордантность) признаков у близнецов

Признаки, контролируемые небольшим числом генов

Частота (вероятность) появления различий, %

однояйцевые

разнояйцевые

Цвет глаз

0,5

72

Форма ушей

2,0

80

Цвет волос

3,0

77

Папиллярные линии

8,0

60

среднее

< 1 %

≈ 55 %

Биохимические признаки

0,0

от 0 до 100

Цвет кожи

0,0

55

Форма волос

0,0

21

Форма бровей

0,0

49

Форма носа

0,0

66

Форма губ

0,0

35

Источник