Гемангиома сетчатки глаза что это такое

Эпидемиология и этиология

Капиллярная гемангиома может быть наследственным заболеванием или возникать спорадически. Эта опухоль возникает у 80% пациентов с синдромом ФГЛ и часто является его первым проявлением, диагностируемым в среднем в возрасте 25 лет. Синдром ФГЛ встречается с частотой около 1:40 000 и, по-видимому, чаще возникает у людей белой расы.

Синдром фон Гиппеля-Линдау (von Hippel-Lindau syndrome) возникает в результате мутации в гене VHL, гене-супрессоре опухоли, который расположен в хромосоме Зр25. Функции гена ФГЛ неизвестны, по считают, что он регулирует экспрессию и функцию реагирующих па гипоксию ангиогенных факторов (например, сосудистого эндотелиального фактора роста).

Имеет значение врожденный порок развития капилляров в разных органах. Кистозные образования происходят из ангиобластических опухолей – капиллярных ангиом, возникающих вследствие аномалии развития мезодермы, и представ­ляют собой типичные ангиомы; вследствие реактивных изменений происходит разрастание глиозной ткани. Болезнь носит наследственный характер, передается по доминантному типу.

Капиллярная гемангиома

Опухоль может проявляться как самостоятельное новообразование или как проявление системного синдрома Гиппеля-Линдау. Капиллярная гемангиома сетчатки была описана в 1895 г. E.Hippel. Спустя 31 год A.Lindau описал аналогичное поражение мозжечка, подчеркнув связь между сосудистыми изменениями в сетчатке и ЦНС.

С этого времени заболевание носит название болезни Гиппеля-Линдау. Среди капиллярных гемангиом она составляет 62 %. Заболевание расценивают как аутосомно-доминантный опухолевый синдром, обусловленный врожденной мутацией опухолевого гена, локализующегося в хромосоме 3р-25-26.

Частота заболевания составляет 1:85000 человек. До 20 % больных имеют семейный анамнез. В половике случаев поражаются оба глаза. Средний возраст к моменту выявления гемангиомы — 21 год, максимальное число выявленных случаев приходится на 30-87 лет.

В 38 % случаев капиллярная гемангиома представлена одиночной опухолью, локализующейся на диске зрительного нерва или в пара папиллярной области (рис. 7.1). Возникает в раннем возрасте, но диагностируется на 2-3-м десятилетии жизни.

Рис. 7.1. Капилярная гемангиома сетчатки

Клиника

Заболевание длительно протекает бессимптомно, иногда больные предъявляют жалобы на метаморфопсии. Диагностируется чаще случайно при осмотрах глазного дна.

При болезни Гиппеля-Линдау на периферии глазного дна, как правило, в темпоральной области выявляют капиллярную гемангиому в виде ярко-розового узелка, состоящего из сети крупных капилляров с незначительной проминенцией. На диске зрительного нерва опухоль обычно одиночная, представлена проминирующим грошевидным узлом, в котором хорошо видны отдельные сосуды, или она имеет розовато-белый цвет, плотная, собственные сосуды не видны (рис. 7.2).

Рис. 7.2. Ангиоматозный узел на периферии сетчатки при болезни Гиплеля-Линдау

В 1/3 случаев ангиома представлена множественными плоскими клубочками различных размеров (от 1 до 5 мм в диаметре) и формы (округлые, овальные, гроздевидные). Разнообразен и их цвет: красный, желтовато-розовый, серовато-белый (рис. 7.3). Ретинальные сосуды (артерия и вена), подходящие к ангиоме, резко расширены и извиты.

Рис. 7.3. Ангиоматозный узел на диске зрительного нерва при болезни Гиппеля-Линдау

Концевые разветвления сосудов могут образовывать петлистую сеть, анастомозируя друг с другом. В связи с локальным нарушением гемодинамики измененные артерии и вены не отличаются друг от друга По калибру и окраске. Ангиома имеет обычно один приводящий и один отводящий сосуды. В процессе крайне медленного роста вокруг ангиомы и над ней развивается мелкая сеть новообразованных сосудов.

С помощью флюоресцентной ангиографии (ФАГ) доказано наличие шунтирования между ангиомой и сетью новообразованных сосудов. Вблизи опухоли могут быть кровоизлияния в сетчатку и задние отделы стекловидного тела. Вокруг ангиомы появляется желтоватого цвета липидный экссудат, постепенно развивается отслойка сетчатки.

В патогенезе отслойки играет роль не только наличие экссудата, она может быть и тракционной при развитии вторичных дистрофических изменений в макулярной области или в результате появления глиозных разрастаний. Изменения в макулярной области в совокупности с отслойкой сетчатки приводят к резкому снижению остроты зрения.

Морфология

В опухоли находят пролиферирующие капилляры, которые растут как в хориоидею, так и в стекловидное тело. В сетчатке под новообразованными сосудами, помимо кровоизлияний, находят желтые, белые очаги, обусловленные липидными отложениями, клеточной инфильтрацией, дистрофией нервных элементов сетчатки и глиозными разрастаниями.

При ангиоматозе Гиппеля-Линдау в опухолевом узелке находят крупные капилляры с сохранением эндотелия, базальной мембраны, перицитов и внутрисосудистых стромальных клеток, содержащих гранулы гликогена.

Диагноз капиллярной гемангиомы устанавливают на основании офтальмоскопии (прямая, обратная, бинокулярная) и ФАГ. Необходимы консультация невропатолога, ангиография сосудов головного мозга или компьютерная томография (КТ) с контрастированием с целью исключения системного поражения.

Капиллярная гемангиома сетчатки требует дифференциального диагноза с телеангиэктазией сетчатки (начальные проявления болезни Коатса), кавернозной гемангиомой сетчатки, гемангиомой хориоидеи, вторичным глиозом сетчатки, ретинобластомой и увеальной меланомой, астроцитарной гамартомой сетчатки.

Лечение

Маленькие одиночные гемангиомы (диаметром до 3 мм), локализующиеся на периферии глазного дна или на диске зрительного нерва, можно успешно разрушить с помощью лазеркоагуляции. Коагуляты следует наносить вначале вдоль приводящего и отводящего сосуда с целью уменьшения напряжения их стенок.

Вокруг ангиоматозного узла наносят двойной барьер коагулятов с целью уменьшения отслойки сетчатки. Коагуляты вдоль сосудов наносят при размерах пятна — 100-200 мкм. экспозиции 0,05-0,1 с. Мощность излучения — 280-400 мВт. Спустя 7-14 дней наносят лазерные аппликации по поверхности узла при размерах окна — 500 мкм, экспозиции — 0,2-0,5 с и мощности 700-1000 мВт.

При коагуляции питающего сосуда диаметр коагулята должен превышать калибр сосуда в 2 раза. Используя описанную методику, Н.В.Макарская и Т.И.Форафонова (1978) при лечении ретинальной гемангиомы полного разрушения опухоли добились у 54 % больных. Оптимальный диаметр опухоли для получения хорошего терапевтического эффекта не должен превышать 3 мм.

Криодеструкция эффективна при таких же размерах опухоли, но экваториальной и преэкваториальной локализации. Хороший терапевтический результат удается получить, если температура хладагента не выше — 50 или — 60 °С. Нами с успехом используется при лечении таких опухолей в качестве хладагента жидкий азот. Диаметр наконечника, соприкасающегося со склерой, не должен превышать 5 мм, а время экспозиции низкой температуры — не более 30 с.

При опухолях больших размеров, расположенных вне диска зрительного нерва и осложненных отслойкой сетчатки, мы получали хорошие результаты при использовании брахитерапии. При этом у 60 % больных исчезает отслойка сетчатки, повышается острота зрения. Следует учитывать, что доза облучения зависит от размеров опухоли: чем больше опухоль, тем большая доза облучения требуется.

Следует учитывать, что при увеличении дозы облучения увеличивается опасность появления постлучевой ретинопатии, не способствующей повышению остроты зрения. В последние годы появились сведения о хорошем терапевтическом действии при облучении больших гемангиом сетчатки узким медицинским протонным пучком.

Наш опыт и многолетний опыт лечения ретинальных гемангиом другими авторами свидетельствует о том, что только раннее выявление и лечение периферических ретинальных ангиом предупреждает возникновение тяжелых осложнений с полной утратой зрения.

Прогноз для жизни при поражении только глаз благоприятный. Нелеченая гемангиома в исходе своего развития приводит к полной утрате зрительных функций.

Опухоль возникает в сетчатке как самостоятельное заболевание или может быть симптомом распространенного порока развития с поражением ЦНС, кожи лица, слизистой оболочки носоглотки. Чаще страдают женщины (60 %), обычно опухоль односторонняя. R.Levis (1975) при наблюдении над 37 случаями кавернозной гемангиомы сетчатки билатеральное поражение отметил лишь у 3 больных.

При изучении родословных К.Moffat (1988) отметил аутосомно-доминантный путь наследования с разнообразной экспрессией и неполной пенетрантностью. Обнаруживают обычно случайно, если опухоль располагается вне макулярной зоны.

Клиника

Клинически опухоль длительное время бессимптомна, но могут быть жалобы на плавающие помутнения или снижение центрального зрения. На глазном дне вблизи диска зрительного нерва или на нем обнаруживают локальную опухоль, состоящую из отдельных многочисленных тонкостенных сосудистых узелков, связанных с темного цвета аневризматически расширенной веной. Цвет опухоли малиновый с синюшным оттенком.

Иногда опухолевый узел и подходящая к нему вена покрыты тонкой белесоватой фиброзной тканью. В сетчатке гемангиома располагается в ее слоях. Вид опухоли напоминает «гроздь винограда». Калибр ретинальных сосудов, подходящих к опухоли и выходящих из нее, остается неизмененным. В зоне сосудистых разрастаний, как правило, отсутствуют экссудативные изменения.

Опухоль стационарна в своих размерах при длительном наблюдении. Практически единственным осложнением кавернозной гемангиомы сетчатки может быть кровоизлияние в стекловидное тело, но встречается оно нечасто.

1) опухоль представлена аневризматически измененными сосудами; 2) опухоль часто дренируется крупным ретинальным сосудом неизмененного калибра; 3) отсутствует экссудативная отслойка сетчатки; 4) редко возникают геморрагии в стекловидное тело; 5) во многих случаях поверхность опухоли прикрыта сероватой глиозной тканью;

Морфология

Обнаруживают рост опухоли во внутренних слоях сетчатки. Большая по размерам опухоль может занимать всю толщу сетчатки, состоит из аневризматически измененных вен с эндотелиальной выстилкой, соединяющихся между собой узкими каналами. При длительном существовании под опухолью в наружных слоях сетчатки возникает кистовидная дегенерация.

Диагноз устанавливают на основании офтальмоскопического обследования и ФАГ. При гемофтдпьмах информативно ультразвуковое сканирование, которое позволяет выявить зону утолщенной сетчатки, при этом типичная для увеальной меланомы экскавация хориоидеи отсутствует.

Дифференциальный диагноз проводят с болезнью Коатса, капиллярной гемангиомой сетчатки, телеангиэктазиями сетчатки (особенно при их периферической локализации), окклюзией вены сетчатки, диабетической ретинопатией, меланомой хориоидеи и ретинобластомой.

Лечение

При рано выявленных опухолях эффективна лазеркоагуляция, криодеструкция. Лазеркоагуляцию без труда можно выполнить при локализации опухоли в постэкваториальной зоне. Отсутствие

Важные клинические признаки

Капиллярнаи гемангиома сетчатки. Обычно локализована на периферии и хорошо контурирована. Сначала выглядит как жёлто-красная точка с минимально расширенными «питающей» артериолой и отводящей венулой (рис. 7-4). С ростом опухоль приобретает оранжево-красный цвет, а афферентные и эфферентные сосуды становятся более расширенными.

Новообразование может сопровождатся экссудацией, скоплением субретинальной жидкости и формированием преретинального фиброза.

Юкстапаниллирная капиллярная гемангиома. Оранжево-красного цвета, но с менее чёткими границами, часто без видимых питающих сосудов.

Рис. 7-4. Капиллярная гемангиома сетчатки. Отмечается расширенная питающая артериола сетчатки (стрелка) и сегментированная отводящая вена сетчатки (кончик стрелки) с сопутствующим отёком макулы, премакулярным фиброзом и липидной экссудацией. Подобное образование может быть первым проявлением болезни фон Гиппеля-Линдау. (Опубликовано с разрешения Drs. Jerry and Carol Shields, Oncology Service, Wills Eye Hospital, Philadelphia, Pennsylvania.)

Синдром фон Гиппеля-Линдау (рол Нippel Lindau syndrome). Гемангиобластомы мозжечка и спинного мозга, почечно-клеточный рак или феохромоцитома.

Отслойка сетчатки и редко неоваскулярная глаукома могут осложнять течение капиллярной гемангиомы. У некоторых пациентов с синдромом ФГЛ может быть выявлена гемангиома надпочечников, легких или печени, множественные кисты поджелудочной железы и почек

Дифференциальная диагностика

• Другие опухоли: кавернозная гемангиома сетчатки, рацемозная гемангиома, меланома хориоидеи и астроцитарная гамартома.

• Сосудистые заболевания: болезнь Коатса, артериальные макроаневризмы сетчатки, семейная экссудативная витреоретинопатия и экссудативная макулярная дегенерация.

Принято различать ангиому сетчатки при синдроме ФГЛ и приобретённое, ненаследственное заболевание, возникающее у пациентов более старшего возраста, которое называют «вазопролиферативная опухоль сетчатки». Последнее образование обычно локализовано на периферии в нижневисочной области глазного дна и лишено заметно расширенных питающих сосудов.

• Папиллит.

• Гранулёма диска зрительного нерва.

• Глиома диска зрительного нерва.

Наиболее полезным дополнительным методом диагностики является флюоресцентная ангиография. В артериальную фазу выявляют выраженную, расширенную  питающую артериолу. Опухоль выглядит гиперфлюоресцирующей в ранней фазе и остаётся гиперфлюоресцирующей до поздних фаз исследования, иногда с просачиванием красителя в стекловидное тело. Ультразвуковое исследование информативно для очагов более 1 мм и выявляет высокую акустическую плотность образования.

Системная.  Все пациенты с капиллярной гемангиомой сетчатки, а также их родственники должны быть обследованы на синдром ФГЛ. Проводят генетический анализ натналичие мутаций в гене VHL.

Прогноз и лечение

Естественное течение заболевания может быть различным, описаны два варианта течения — с прогрессирующим увеличением опухоли и спонтанным её регрессом. Прогноз для зрения очень вариабельный и зависит от локализации опухоли, её размера и связанных с ней осложнений, особенно вовлекающих макулу. У пациентов с синдромом ФГЛ с возрастом увеличивается риск развития сопутствующих опухолей, с которыми связан риск заболеваемости и смертности. Средняя продолжительность жизни менее 50 лет, а ведущей причиной смерти является карцинома почек.

Лечение рекомендовано при подтверждённом росте опухоли или её влиянии на зрительные функции. Цель лечения – вызвать резорбцию экссудации или субретинальной жидкости. Лазерную фотокоагуляцию применяют при маленьких опухолях (меньше 2 мм в диаметре). Более крупные опухоли лучше поддаются лечению криотерапией или брахитерапией.

Пациенты с синдромом ФГЛ и их родственники должны проходить регулярные обследования в течение всей жизни. Это обследование включает исследование на содержание катехоламинов в моче, компьютерную томографию и ультразвуковое исследование почек и магнитно-резонансную томографию головного мозга.

С.Э. Аветисова, В.К. Сургуча

Опубликовал Константин Моканов

Болезнь Гиппеля – Линдау, цереброретинальный ангиоматоз

Болезнь Гиппеля – Линдау – туморообразная ретинальная ангиома, нередко сочетающаяся с гемангиобластомой мозжечка или спинного мозга. Синдром передается по аутосомно-доминантному типу с не полной пенетрацией. Ангиомы сетчатки существуют с рождения, но клинически начинают проявляться в большинстве случаев со 2-го или 3-го десятилетия жизни.

Ангиома формируется во внутренней части сетчатки, по мере роста занимает всю ее толщину. Ампуловидные расширения и извитые сосуды в виде клубочков располагаются чаще на периферии глазного дна. При значительном росте ангиомы питающие ее артерии и вены увеличиваются и находятся на всем протяжении от ангиомы до диска зрительного нерва.

Исходом заболевания становится полная слепота. Нередко поражаются оба глаза.

Лечение. На ранних стадиях лечение заключается в разрушении ангиоматозного узла и питающих сосудов при помощи лазеркоагуляции, диатермокоагуляции, фотокоагуляции, криопексии. При вторичной глаукоме, экссудативной сетчатке производят операцию. В комплекс симптоматической терапии включают кортикостероиды и ангио-протекторы.

Наружный экссудативно-геморрагический ретинит Коатса

Относится к сосудистым опухолеподобным образованиям, обусловленным врожденной аномалией сосудов сетчатки. Заболевание встречается у детей и людей молодого возраста, преимущественно мужского пола.

Клиническая картина. Чаще поражается один глаз. На глазном дне сосуды сетчатки расширены, эктазированы (макро- и микроаневризмы). Отмечается обширное отложение интра- и субретинального твердого экссудата в области пораженных сосудов и в центральной зоне глазного дна. Нередко встречаются кровоизлияния и отложения холестерина, отек сетчатки в центральной зоне и в зоне измененных сосудов.

На периферии глазного дна, в результате интенсивной экссудации из пораженных сосудов сетчатки в субретинальное пространство, происходит экссудативная пузыревидная отслойка сетчатки. В зависимости от степени изменения сетчатки нарушаются зрительные функции вплоть до слепоты. Дифференциальную диагностику необходимо проводить с ретинобластомой, болезнью Гиппеля – Линдау.

Лечение. Лечение малоэффективно. Наиболее тяжелые осложнения – гемофтальм, вторичная глаукома, отслойка сетчатки. Показана лазеркоагуляция пораженных сосудов. При отслойке сетчатки делают циркляж с выпусканием субретинальной жидкости.

Т. Бирич, Л. Марченко, А. Чекина

https://www.youtube.com/watch?v=videoseries

«Ангиоматозы сетчатки, лечение» – статья из раздела Офтальмология