Гамартомы сетчатки что это такое

Аномалии в развитии оболочек глазного яблока можно обнаружить сразу после рождения. Появление их связывают с мутацией генов, хромосомными аномалиями, а также с патологическим влиянием на внутриутробное развитие эндогенных и экзогенных факторов. Важная роль в этом случае принадлежит инфекциям матери, которые она перенесла во время беременности, употреблению в этот период некоторых лекарственных средств, токсинов, влиянию радиации. Наиболее грубые аномалии возникают при воздействии вредных факторов на протяжении первого триместра беременности. Среди прочих заболеваний к порокам развития чаще приводят простой герпес, цитомегаловирус, ВИЧ, токсоплазмоз, краснуха, сифилис. Лекарственные средства, которые чаще других неблагоприятно влияют на развитие зародыша, относят талидомид, этанол и кокаин.

Аномалии развития сетчатки включают колобому, дисплазию, аплазию, гипоплазию, альбинизм, гиперплазию пигментного слоя, сосудистые аномалии, миелиновые нервные волокна и факоматозы.

Колобома сетчатки

При колобоме сетчатки происходит отсутствие ее на определенном участке. Довольно часто эта аномалия сочетается с колобомой радужки и хориоидеи. Располагаться дефект может в центральной или периферической области в нижней половине глаза. Связано появление колобомы с неполным закрытием щели в эмбриональный период.

При офтальмоскопии колобома выглядит как зона с ровными краями белого цвета, форма которой может быть овальной или круглой. Обычно она располагается в непосредственной близости от диска зрительного нерва. В той зоне, где отсутствует сетчатка и хориоидея происходит обнажение склеры. Нередко колобома сочетается с другими аномалиями организма (дефекты строения скелета, микрофтальм).

Дисплазия

При дисплазии происходит нарушение соотношения клеточных элементов сетчатки. К ней относят неприлегание сетчатой оболочки, которое связано с недостаточной инвагинацией оптического пузырька. Дисплазия сетчатки возникает при хромосомных патологиях (синдром Вокера-Варбурга, трисомия 13 хромосомы) и сочетается с другими аномалиями развития, которые вовлекают мышечную ткань, глаза, мозжечок.

Альбинизм

При альбинизме, который генетически детерминирован, нарушается синтез меланина. При этом возникает также нистагм, нарушение рефракции, включая астигматизм, недостаточная пигментация структур глазного дна, нарушение строения хиазмы, дисплазия зоны макулы. В результате нарушается цветовое зрение, яркостная чувствительность.

При тирозиннегативном альбинизме отсутствует синтез меланина и тирозиназы. У пациентов при этом светлая кожа и волосы и они не могут загорать. Цвет радужки у них также очень светлый, поэтому просвечивает, а рефлекс с глазного дна заметен на расстоянии как ярко-розовое пятно.

Другим типом заболевания является тирозинпозитивный альбинизм, который сопровождается сохраненной способностью к синтезу меланина. При этом проблема заключается в невозможности нормального накопления меланина в тканях. Кожа у пациентов слабо пигментирована, но способна к загару, волосы обычно светлые или желтоватые, а патология зрительной системы выражена в меньшей степени.

Способов лечения альбинизма не разработано. Чтобы оказать помощь пациентам с альбинизмом, нужно использовать очковую коррекцию, защиту глаз с применением светофильтров.

Гиперплазия пигментного эпителия

При этом заболевании возникает очаговая гиперпигментация сетчатки. Эти пятна скопления пигмента напоминают медвежий след. Очаги гиперпигментации бывают одиночными и множественными. Окружающая сетчатка обычно не изменена. Очаги гиперпигментации довольно редко подвергаются малигнизации или увеличиваются в размере.

Миелиновые нервные волокна

Такой тип нервных волокон может быть отнесен к аномалиям развития сетчатки или зрительного нерва. чаще всего миелиновая оболочка нервных волокон заканчивается на уровне заднего края решетчатой пластины. В ряже случаев миелиновая ткань переходит на нервные волокна второго порядка, расположенные в сетчатке . при офтальмоскопии миелиновые нервные волокна выглядят белыми и блестящими полосами, которые расходятся радиально от диска зрительного нерва. Иногда эти волокна не связаны с диском зрительного нерва. Обычно миелиновые нервные волокна не вызывают появления симптоматики, но в ряде случаев они приводят к формированию скотом.

Сосудистые аномалии

Врожденные сосудистые аномалии сопровождаются появлением гроздьевидной ангиомы, болезни Коатса, капиллярной гемангиомы Гиппеля-Линдау, ретиопатии недоношенных, кавернозной гемангиомы сетчатки, милиарных аневризм сетчатки Лебера, капиллярной гемангиомы сетчатки, парафовеальных телеангиэктазий.

Гроздьевидная ангиома является односторонним образованием, которое при офтальмоскопии проявляется расширением и повышенной извитостью вен, артерий и артериовенозных шунтов. При одновременной церебральной сосудистой патологией заболевание называют синдромом Вабуна-Мазона. При этом отмечается также снижение центрального зрения. Чаще всего прогрессирования заболевания не происходит, в связи с чем лечение не выполняют.
При болезни Коатса имеются врожденные аномалии в строении сосудов, на фоне которых возникают микро- или макроанвризмы, телеангиэктазии сетчатки. В резульатте таких изменений возникают экссудации, а затем и отслойка сетчатки. Иногда болезнь Коатса относят к сосудистым патологиям сетчатки и называют ее наружным геморрагическим ретинитом. При болезни Коатса имеется одностороннее поражение, которое чаще диагностируют у мальчиков (около 90% случаев).

В заднем полюсе глазного яблока в субретинальном пространстве происходит отложение твердого экссудата, имеющего ярко-желтую окраску. На поздних стадиях заболевания может развиваться катаракта, субатрофия глаза, неоваскулярная глаукома. При средней тяжести заболевания изменения заключаются только в формировании телеангиэктазий. Заболевание следует отличать от других процессов, в том числе и опухолевых, которые проявляются отслоением сетчатки и формированием экссудата, кроме того, заболевание нужно дифференцировать с ретинопатией недоношенных.
Лечение направлено на облитерацию сосудов, чтобы предотвратить формирование экссудаций. Для этого можно использовать криотерапию и лазерфотокоагуляцию. Если имеется распространенная экссудативная отслойка сетчатой оболочки, то лучше выполнять хирургическое лечение.

Факоматоз

При факоматозах, которые также являются врожденными пороками развития, возникают характерные изменения, включая гемангиомоподобных образований, узлов и гамартом. К факоматозам относят нейрофиброматоз Реклингаузена, болезнь Гиппеля-Линдау, туберозный склероз, синдром Стерджа-Вебера-Краббе. Причиной патологии является мутация гена, который является супрессором опухоли.

При нейрофиброматозе Реклингаузена имеется опухоль шванновских клеток. Внешним проявлением заболевания является кожная множественная фиброма. За развитие заболевания отвечает мутация в 17 хромосоме. Диффузная нейрофиброматозная инфильтрация приводит к формированию деформирующей нейрофиброматозной слоновости. Для постановки диагноза нужно обнаружить на коже не менее шести пятен кофейного цвета, размер которых составляет более 1,5 см.

Офтальмологические проявления этого типа нейрофиброматоза заключаются в формировании S-образной глазной щели, плексиформной нейрофибромы глазницы и век, врожденной глаукомы, меланоцитарных гамартом на радужке, гамартомной инфильтрации в зоне сосудистой оболочки, глиомы зрительного нерва, утолщенияроговичных нервов, астроцитарной гамартомы сетчатки, пульсирующего экзофтальма, конъюнктивальной нейрофибромы, буфтальма.

Гамартома

Гамартома представляет собой опухолевое образование, которое формируется из эмбриональной ткани. Связано его формирование с задержкой процессов дифференцировки по сравнению с органом-носителем. Клетки, их которых образуется гамартома, имеют нормальную структуру, однако плотность и соотношение популяций аномальны. Узелки Пиша формируются до того, как возникли кожные проявления. Их можно обнаружить на радужке у всех пациентов с этим заболеванием, поэтому они являются надежным диагностическим критерием.

При плексиформной нейрофиброме имеется клубок гипертрофированных нервных волокон, которые имеют бугристую поверхность в результате пролиферации эндоневральных фибробластов и шванновских клеток.

Нередко нейрофиброматоз осложняется сужением просвета сосудов вплоть до их окклюзии. Далее формируется периваскулярная фиброглиальная пролиферация. При нйрофиброматозе ишемия сетчатки проявляется формированием аваскулярных зон в периферической области, артериовенозных шунтов, атрофией диска зрительного нерва, а также появлением преретинальных фиброглиальных мембран.

Опухолевые узлы, которые вызывают деформацию окружающих тканей, а также приводят к нарушению функции, следует удалять.

Нейрофиброматоз второго типа является редким заболеванием. Симптоматика, характерная для этого заболевания, включает формирование двусторонней шванномы слухового нерва. Офтальмологические симптомы включают глиому и менингиому зрительного нерва, а также комбинированные гамартомы пигментного эпителия и сетчатки.

Болезнь Гиппеля-Линдау

Эта болезнь носит наследственный характер. Нередко его выявляют случайно в ходе обследования детей с косоглазием или во время обычной диспансеризации. Внешний вид ангиом напоминает черешню, к которой подходят извитые и крупные дренирующие и питающие сосуды. Их называют гемангиобластомами, потому что по гистологическому строению они напоминают образования, которые развиваются в ткани мозжечка. В зоне сетчатки гемангиобластомы могут иметь экзофитный или эндофитный рост. В патологический процесс могут вовлекаться зрительный нерв и его диск. Нередко гемангиобластомы обнаруживают вместе с макулопатиями. При этом имеется поражение и других органов, включая почечную карциному, кистоз почек, феохромоцитому и т.д.

Из-за того, что нарушается проницаемость капиллярной стенки, в них нередко происходит накопление экссудата с высоким содержанием липидов. На поздних стадиях заболевания происходит отслойка сетчатки. При ангиографии можно обнаружить признаки заболевания: накопление контраста в ангиоме во время артериовенозной фазы, а также повышенная проницаемость флуоресцеина в поздней фазе.

Для лечения можно применять лазерную коагуляцию или криотерапию. В некоторых случаях прибегают к хирургическому удалению опухоли.
Туберозный склероз

Болезнь Бурне-Вилля встречается довольно редко. Это заболевание передается по наследству (аутосомно-доминантный путь) и связано с мутацией генов в 9 и 16 хромосомах. Триада туберозного склероза включает умственную отсталость, наличие ангиофибром на коже, эпилепсию. На глазном дне в непосредственной близости от диска зрительного нерва можно обнаружить опухолевые образования беловатого цвета, которые по внешнему виду напоминают тутовую ягоду. Гигантские друзы, которые образуются на диске зрительного нерва, представляют собой астроцитомы. Нередко их ошибочно принимают за ретинобластому. Лечение проводят в неврологическом отделении, а при нарастании неврологической симптоматики довольно быстро наступает летальный исход.

Определение

Астроцитарная гамартома — врождённая, минимально прогрессирующая, доброкачественная опухоль, возникающая из глиальных клеток сетчатки и расположенная обычно вокруг диска зрительного нерва. Эта опухоль часто возникает на фоне системного туберозного склероза (болезнь Бурневиля) (Boumevilie’s disease), реже — нейрофиброматоза, а также может появляться спорадически у практически здоровых людей.

Эпидемиология и этиология

Большинство астроцитарных гамартом врождённые и связаны с туберозным склерозом (ТС), семейным факоматозом, который характеризуется триадой признаков, включающей судороги, задержку умственного развития и изменения кожи.

Заболеваемость ТС оценивается от 1 на 15 ООО до 1 на 100 ООО, заболевание наследуется по аутосомнодоминантному типу. Примерно у половины пациентов с ТС есть астроцитарные гамартомы. Вызывающие заболевание гены картированы в хромосомах 9q34 и 16р13.

Анамнез

Астроцитарные гамартомы обычно бессимптомны. При исследовании полей зрения обнаруживают скотому в зоне, соответствующей месту расположения опухоли.

Важные клинические признаки

Существуют два основных клинических типа астроцитарных гамартом сетчатки.

• Более мелкие, некальцифицированные. плоские, гладкие опухоли, которые проявляются как слабые утолщения слоя нервных волокон.

• Более крупные, кальцифированные, беловато-жёлтые узловатые массы («очаги в виде тутовой ягоды»).

Одна и та же опухоль может включать участки обоих типов, так как процесс кальцификации медленно прогрессирует в течение многих лет (рис. 7-1).

Рис. 7-1. Астроцитарная гамартома. Видна перипапиллярная астроцитарная гамартома с классической кальцификацией в виде тутовой ягоды, располагающаяся сверху над гладкой поверхностью опухоли. Пациенты и члены их семей должны быть обследованы на предмет туберозного склероза. (Опубликовано с разрешения Drs. Jerry and Carol Shields, Oncology Service, Wills Eye Hospital, Philadelphia, Pennsylvania.)

Каждый пациент с астроцитарной гамартомой сетчатки или диска зрительного нерва должен быть обследован на наличие ТС. Типичные признаки ТС.

• Изменения кожи (распространённость около 95%).

• Гипопигментированные пятна: овальные по форме («кленовый лист»), полигональные или точечные («конфетти»); обычно они присутствуют уже при рождении и часто являются первым признаком заболевания.

• Красновато-коричневая папулёзная сыпь на лице (называемая adenoma sebaceum, в действительности являющаяся ангиофибромой), часто принимаемая за акне. Обычно появляется по истечении нескольких лет.

• Судороги (встречаемость около 90%) — миоклонические спазмы, длящиеся от 10-50 с: склонны переходить позже в тип больших судорожных припадков.

• Задержка умственного развития (встречаемость около 60%).

Сопутствующие клинические признаки

Глазные. Редко могут возникать кровоизлияния в стекловидное тело, распространение опухоли в стекловидное тело, субретинальное кровоизлияние или отслойка сетчатки.

Системные. (Дополнительные проявления ТС.) Возможны ногтевые фибромы, плевральные кисты (приводящие к развитию спонтанного пневмоторакса), ангиофибромы почек, сердечная рабдомиома, гамартомы печени, щитовидной железы, поджелудочной железы или яичек.

Дифференциальная диагностика

• Ретинобластома.

• Миелинизированные нервные волокна.

• Гранулёма сетчатки.

• Друзы диска зрительного нерва.

• Папиллит.

Диагностика

Флюоресцентная ангиография.

В артериальную фазу исследования опухоль выглядит относительно гипофлюоресцентной.

В венозную фазу видны поверхностные мелкие кровеносные сосуды. В поздние фазы ангиографии опухоль интенсивно и гомогенно прокрашивается.

Ультразвуковое В-сканирование. Крупные, кальцифированные опухоли проявляются как отдельные, овальные, солидные массы с чёткой передней границей.

Нейровизуализация. Субэпендимальные гамартомы, характерные для ТС, визуализируют с помощью компьютерной томографии или магнитно-резонансной томографии.

Прогноз и лечение

Большая часть астроцитарных гемартом сетчатки протекает бессимптомно и не требует никакого лечения. При сопутствующей отслойке сетчатки проводят отграничительную лазерную фотокоагуляцию. Пациентов и членов их семей необходимо регулярно обследовать для выявления признаков туберозного склероза.

С.Э. Аветисова, В.К. Сургуча

Опубликовал Константин Моканов