Доминантный признак близорукость рецессивный
Еще со школьной скамьи многие из нас помнят основы генетики. В частности о том, что наши гены бывают доминантными (главными) и рецессивными (второстепенными). Однако у многих все равно возникают вопросы о том, с какой вероятностью их ребенок получит тот или иной признак, или почему у здоровых родителей может родить малыш с тяжелейшим наследственным заболеванием.
Так вот, не надо искать причину в мистических событиях или решении высших сил. Все гораздо проще и прозаичнее. Те же механизмы которые служат нам и помогают выживанию нашего вида, иногда дают сбои и приводят к весьма печальным последствиям.
Как наследуются заболевания (или признаки) по разным путям доминантное/рецессивные
Какие гены априори доминантные, а какие рецессивные?
- Ген смуглой кожи сильнее, чем ген светлой.
- Близорукость и дальнозоркость — доминантные признаки, а нормальное зрение — рецессивный.
- Веснушки признак доминантный. А вот рыжие волосы — рецессивный. Поэтому чаще можно встретить человека с веснушками, но не с рыжего цветом волос. А вот рыжие без веснушек — почти никогда.
- Темные волосы доминируют над светлыми.
- У мужчин облысение — признак доминантный, а вот у женщин — рецессивный. Тут как и в случае с гемофилией отличие из-за XX и XY хромосом.
- Большое количество волос на теле будет доминировать над маленьким (гормональный фон, так же влияет на данный фактор).
- Полные губы — доминантный признак, тонкие рецессивный.
Данный список можно продолжать очень долго. К счастью, остается тот факт, что большинство страшных наследственных заболеваний, таких как сахарный диабет 1 типа, муковизцидоз, фенилкетонурия, синдром Клайнфельтера, прогерия или альбинизм предаются по рецессивному признаку.
Схематичное представление цепочки ДНК
Как выходит, что у здоровых родителей рождаются дети с генетическими заболеваниями?
Как бы это ни было печально, все мы являемся носителями генетических мутаций и не проявленных генетических заболеваний. Чаще всего люди об этом даже не догадываются. Эти гены передаются потомству, но никак не проявляются, так как вероятность того, что у нашей второй половинки окажется точно такая мутация, и то что именно «плохую» версию гена мы оба передадим потомству крайне мала.
Однако если такое все таки случается, то и происходит появление на свет ребенка с генетическим заболеванием. Современные методы диагностики могут распознать самые распространенные заболевания уже на ранних сроках беременности, но все-таки далеко не все.
Альбинизм может возникнуть если оба родителя являются носителями гена альбинизма, который передадут потомкам или в следствии спонтанной мутации.
Мутации этот тот механизм, который помогает видам выживать и развиваться. В идеале, «полезные» должны закрепляться и передаваться в доминантной форме, а «вредные» становиться рецессивными постепенно исчезать из генома. Обычно так и происходит. Но существуют факторы среды, загрязнение атмосферы и многое другое, что наносит непоправимый вред нашей ДНК.
Эти девушки близняшки, которые получили от своих родителей разные копии генов.
Единственный способ наверняка узнать все заболевания и мутации в своих генах — это сдать полный генетический анализ с расшифровкой всех генов. Этот способ уже существует, но из-за высокой стоимость доступен не многим. С каждым годом полное секвенирование ДНК становится все дешевле и на сегодня, некоторые российские лаборатории делают полный ДНК анализ за 500 000 рублей.
Источник
Наткнулась вчера на пост про цвет глаз, и стало жутко интересно, какой же у нас с мужем может получиться ляль. Может, кому-то тоже интересно. Прошу под кат.
Даже в античные времена люди догадывались, что существует такое понятие как наследственность, и интересовались этим, что подтверждает античная литература. Но только в середине XIX века были открыты основные закономерности генетического наследования австрийским биологом Грегором Менделем. Это была первая ступень на пути к нынешней генетике. А в середине XX века ученые начали исследования химических процессов, которые управляют наследственностью. В 1953 году была расшифрована структура ДНК, и это стало одним из самых значительных моментов в истории биологии. А сейчас уже каждый знает, что ДНК — это дезоксирибонуклеиновая кислота, в которой содержится генетическая информация. В ДНК содержится информация о человеке, о его физических качествах и чертах характера. Каждая клетка человеческого тела содержит два ДНК-кода — от матери и от отца. Таким образом, ДНК-информация «смешивается», и появляется комбинация признаков, уникальная для каждого человека, присущая только ему. На кого же будет похож будущий ребенок — на маму или папу, а может на бабушку или дедушку? Тема нашей сегодняшней статьи — «Генетика человека, родители, какой будет ребенок».
Какая генетическая комбинация получится, сказать очень сложно. Люди пытаются прогнозировать, а природа и генетика просто делают свое дело. В формировании комбинации генетических признаков ребенка принимают участие сильные (доминантные) и слабые (рецессивные) гены. К сильным генетическим признакам относятся темные волосы, а также вьющиеся; карие, зеленые или каре-зеленые глаза; темная кожа; облысение у мужчин; положительный резус-фактор; II, III и IV группы крови и другие признаки. Также к ним относятся крупный нос, нос с горбинкой, большие уши, пухлые губы, высокий лоб, сильный подбородок и другие «выдающиеся» черты внешности. К слабым генетическим признакам относятся рыжие, светлые, прямые волосы; серые, голубые глаза; светлая кожа; облысение у женщин; отрицательный резус фактор; I группа крови и другие признаки. Доминантные и рецессивные гены также отвечают за предрасположенность к тем или иным заболеваниям.
Итак, ребенок получает набор доминантных генов. Например, у ребенка может быть папин темный цвет волос, мамины карие глаза, бабушкины густые прямые волосы и дедушкин «упрямый» подбородок. Как же выглядит порядок наследования генов? Каждый человек имеет по два гена — от матери, и от отца. Например, у мужа и у жены карие глаза, но каждый из них также имеет ген, отвечающий за голубой цвет глаз, унаследованный ими от родителей. В 75% случаев у такой пары родится кареглазый ребенок, и в 25% — голубоглазый. Но иногда у светлоглазых родителей рождаются темноглазые дети, так как родители имели ген, отвечающий за темный цвет глаз, который передался им, в свою очередь, от их родителей, но не проявился как доминантный. Иными словами все более запутанно и намного сложнее, чем просто борьба доминантных и рецессивных генов.
Внешние данные человека являются итогом смешения нескольких генов, поэтому результат далеко не всегда можно предсказать. Приведем еще один пример с цветом волос. Например, у мужчины — доминантный ген темных волос, а у женщины — рецессивный ген светлых волос. У их ребенка, скорее всего, будет темный оттенок волос. А когда этот ребенок вырастет, его собственные дети могут иметь светлые волосы. Почему это возможно? От родителей этот ребенок получил два гена — доминантный ген темных волос (который проявился) и рецессивный ген светлых волос. Этот рецессивный ген может взаимодействовать с рецессивными генами партнера при зачатии ребенка и победить в этой «борьбе». Таким образом, человек может унаследовать гены даже от далеких родственников, например, от какой-нибудь прапрабабушки, что может стать сюрпризом для родителей.
Порою один и тот же ген может выполнять сразу несколько функций. Например, за цвет глаз отвечает несколько генов, которые комбинируются по-разному. Но некоторая закономерность прослеживается. Например, у черноглазых родителей не будет голубоглазых детей. А вот у кареглазых (с различными вариациями оттенков) родителей чаще всего рождаются кареглазые дети, но вполне могут родиться и голубоглазые. У родителей с голубыми или серыми глазами, скорее всего, будут голубоглазые или сероглазые детки.
Тяжело прогнозировать рост ребенка и размер ноги. Некоторая предрасположенность к тому или иному росту прослеживается, но здесь все зависит не только от генетики. Конечно, у высоких родителей ребенок чаще всего будет выше среднего. Но также многое зависит и от того, как будущая мама питалась во время беременности, как питался сам ребенок, какие у него были заболевания и так далее. Если ребенок в детстве хорошо и правильно питался, высыпался, много двигался, занимался спортом, то у него есть все шансы достичь высоких показателей роста. Также детям порою генетически передается от родителей даже мимика, выражения лица.
Черты характера, темперамент тоже передаются генетически, но это очень сложно спрогнозировать. Но характер ребенка — это не только генетика, это также воспитание, окружение, положение в социуме. Дети также при общении с родителями перенимают некоторые черты характера, поэтому родителям следует быть осторожными и бдительными — проявлять хорошие качества, показывать детям достойный пример поведения.
И, конечно, уровень интеллекта, умственные способности, склонность к тем или иным наукам, занятиям, увлечениям тоже передаются генетически (вероятность — до 60%), например, склонность к музыке, танцам, спорту, математике, рисованию и так далее. Помимо этого наследуются даже вкусовые, ароматические и цветовые предпочтения, например, любовь к острому или сладкому и тому подобное.
Существует мнение, что мальчики чаще похожи на маму, а девочки — на папу. Это верно, но лишь отчасти. И в самом деле, мальчики часто бывают очень похожи на маму, ведь они наследуют от нее X-хромосому, которая содержит огромное количество генов, ответственных за внешность, а от папы они получают Y-хромосому. Девочки же получают по одной X-хромосоме от папы и мамы, поэтому могут быть похожи и на того, и на другого родителя.
Пол будущего ребенка полностью зависит от мужчины. Женские половые клетки имеют только Х-хромосомы, а значит любая яйцеклетка при зачатии, соответственно, содержит только Х-хромосомы. А мужские половые клетки содержат и X, и Y-хромосомы. Y-хромосомы отвечают за мужской пол ребенка. Таким образом, если женская Х-хромосома встретит мужскую Х-хромосому, то родится девочка. А если женская Х-хромосома встретит мужскую Y-хромосому, то родится мальчик.
На самом деле не так уж важно, какого пола будет ребенок, и какого цвета у него будут глаза и волосы. Самое главное, чтобы ребенок был здоровым и счастливым, и его родители также! Теперь вызнаете, как важна генетика человека, родители, какой будет ребенок, зависит от вашей наследственности! Не забывайте вести правильный образ жизни!
Источник
| Части тела | Доминантный признак | Рецессивный признак |
|---|---|---|
| Глаза | Большие | Маленькие |
| Разрез глаз прямой | Разрез глаз косой | |
| Монголоидный тип глаз | Европеоидный тип глаз | |
| Верхнее веко нависающее | Верхнее веко нормальное | |
| Длинные ресницы | Короткие ресницы | |
| Близорукость | Норма | |
| Дальнозоркость | Норма | |
| Астигматизм | Норма | |
| Карие (светло-карие и зеленые) | Серые или голубые | |
| Предрасположенность к катаракте | Норма | |
| Куриная слепота (ослабленное зрение в сумерках) | Норма | |
| Рот | Способность загибать язык назад | Нет |
| Способность свертывать язык трубочкой | Нет | |
| Зубы при рождении | Отсутствие зубов при рождении | |
| Выступающие вперед зубы и челюсти | Зубы и челюсти не выступают | |
| Щель между резцами | Отсутствует | |
| Предрасположенность к кариесу зубов | Норма | |
| Полные губы | Тонкие губы | |
| Габсбургская губа | Норма | |
| Лицо и голова | Короткий череп (брахицефалия) | Длинный (долихоцефалия) |
| Лицо круглое | Продолговатое | |
| Подбородок прямой | Скошенный подбородок | |
| Ямочка на подбородке | Гладкий подбородок | |
| Ямочки на щеках | Гладкие щеки | |
| Выдающиеся скулы | Норма | |
| Веснушки | Отсутствие веснушкек | |
| Подбородок длинный | Короткий | |
| Подбородок широкий | Узкий и острый | |
| Голос | Сопрано у женщин | Альт |
| Бас у мужчин | Тенор | |
| Нос | Крупный | Средней величины или маленький |
| Узкий, острый, выступающий вперед | Широкий | |
| Высокая и узкая переносица | Низкая и широкая переносица | |
| Нос с горбинкой | Прямая или согнутая переносица | |
| Кончик носа направлен прямо | Курносый нос | |
| Широкие ноздри | Узкие ноздри | |
| Уши | Свободная мочка | Приросшая мочка |
| Острая верхушка уха (дарвиновский бугорок имеется) | Отсутствует | |
| Лопоухость | Норма | |
| Слух | Абсолютный музыкальный слух | Слух отсутствует |
| Волосы | Темные | Светлые |
| Нерыжие | Рыжие | |
| Курчавые | Волнистые | |
| Волнистые | Прямые | |
| Шерстистые | Гладкие | |
| Облысение (у мужчин) | Норма | |
| Норма | Облысение (у женщин) | |
| Белая прядь | Норма | |
| «Мыс вдовы» | Норма | |
| Преждевременное поседение | Норма | |
| Обильная волосатость тела | Мало волос на теле | |
| Широкие пушистые брови | Норма | |
| Синофриз | Норма | |
| Руки | Праворукость | Леворукость |
| Указательный палец руки длиннее безымянного (у мужчин) | Указательный палец руки длиннее безымянного (у женщин) | |
| Большой палец руки толстый и короткий (расплющенный) | Нормальное строение пальца (нормальной длины, равномерной толщины, не широкий) | |
| Ногти тонкие и плоские | Нормальные | |
| Ногти очень твердые | Нормальные | |
| Узоры на коже пальцев эллиптические | Узоры на коже пальцев циркулярные | |
| Ноги | Предрасположенность к варикозному расширению вен | Норма |
| Второй палец ноги длиннее большого | Второй палец ноги короче | |
| Повышенная подвижность большого пальца | Норма | |
| Кожа | Смуглая кожа | Светлая кожа |
| Пегая пятнистость (белопегость) | Нормальный цвет кожи | |
| Пигментированное пятно в области крестца | Отсутствует | |
| Кожа толстая | Кожа тонкая | |
| Кровь | Группы крови А, В и АВ | Группа крови О |
| Наличие резус-фактора (Rh+) | Отсутствие резус-фактора (Rh-) | |
| Обмен веществ | Ощущение вкуса фенилтиомочевины | Неспособность ощущать вкус фенилтиомочевины |
| Способность к секреции в слюну агглютининов (т.н. «секреторы») | Отсутствие этого признака | |
| Способность выделять в мочу после приема пищи метанэтиола (спаржи), бетанина (свеклы), β-аминоизомасляной кислоты (продукт катаболизматимина) | Отсутствие этих признаков | |
| Склонность к ожирению | Отсутствует | |
| Наследственные заболевания рецессивного типа | Норма | Фенилкетонурия |
| Норма | Предрасположенность к шизофрении | |
| Норма | Предрасположенность к сахарному диабету | |
| Норма | Парагемофилия (склонность к кожным и носовым кровотечениям) | |
| Норма | Альбинизм | |
| Норма | Пигментная ксеродерма | |
| Норма | Врожденная глухонемота | |
| Норма | Отсутствие резцов и клыков на верхней челюсти | |
| Норма | Серповидноклеточная анемия | |
| Норма | Талассемия | |
| Норма | Муковисцидоз | |
| Норма | Цистофиброз | |
| Норма | Тританопия | |
| Норма | Анэнцефалия | |
| Наследственные заболевания доминантного типа | Полидактилия | Норма |
| Брахидактилия | Норма | |
| Синдактилия | Норма | |
| Элиптоцитоз | Норма | |
| Арахнодактилия | Норма | |
| Ахондроплазия | Норма | |
| Черепно-ключичный дизостоз | Норма | |
| Отсутствие малых коренных зубов | Норма | |
| Нейрофиброматоз | Норма | |
| Некоторые формы аниридии | Норма | |
| Краниосиностоз | Норма | |
| Миоплегия | Норма | |
| Склонность к подагре | Норма | |
| Гиперхолестеринемия | Норма | |
| Множественная телеангиэктазия | Норма |
Источник
Доминантные | Рецессивные |
Нормальная | Альбинизм |
Близорукость | Нормальное |
Нормальное | Ночная |
Цветовое | Дальтонизм |
Катаракта | Отсутствие |
Косоглазие | Отсутствие |
Толстые | Тонкие |
Полидактилия | Нормальное |
Брахидактилия | Нормальная |
Веснушки | Отсутствие |
Нормальный | Врожденная |
Карликовость | Нормальный |
Нормальное | Сахарный |
Нормальная | Гемофилия |
Круглая | Квадратная |
Круглый | Квадратный |
Ямочка | Отсутствие |
Ямочки | Отсутствие |
Густые | Тонкие |
Брови | Брови |
Длинные | Короткие |
Круглый | Заостренный |
Круглые | Узкие |
Свободная | Сросшаяся |
Неполное доминирование (указаны гены, контролирующие признак)
Признаки | Варианты | ||
Расстояние | Большое | Среднее | Малое |
Размер | Большие | Средние | Маленькие |
Размеры | Большой | Средний | Маленький |
Тип | Курчавые | Вьющиеся | Прямые |
Цвет | Очень | Темные | Светлые |
Размер | Большой | Средний | Маленький |
Наследование цвета волос (контролируется четырьмя генами, наследуется полимерно)
Количество | Цвет |
8 | Черные |
7 | Темно-коричневые |
6 | Темно-каштановые |
5 | Каштановые |
4 | Русые |
3 | Светло-русые |
2 | Блондин |
1 | Очень |
Белые |
Примечание.
Рыжий цвет волос контролируется геном
D; это признак проявляется, если доминантных
генов меньше 6: DD – ярко-рыжие, Dd –
светло-рыжие, dd – не-рыжие
1. Методы изучения наследственности человека: генеалогические, близнецовые, цитогенетические, биохимические и популяционные
Генеалогические
методы (методы анализа родословных)
Родословная
–
это схема, отражающая связи между членами
семьи. Анализируя родословные, изучают
какой-либо нормальный или (чаще)
патологический признак в поколениях
людей, находящихся в родственных связях.
Генеалогические
методы используются для определения
наследственного или ненаследственного
характера признака, доминантности или
рецессивности, картирования хромосом,
сцепления с полом, для изучения
мутационного процесса. Как правило,
генеалогический метод составляет основу
для заключений при медико-генетическом
консультировании.
При
составлении родословных применяют
стандартные обозначения. Персона
(индивидуум), с которого начинается
исследование, называется пробандом
(если родословная составляется таким
образом, что от пробанда спускаются к
его потомству, то ее называют генеалогическим
древом). Потомок брачной пары называется
сиблингом, родные братья и сестры –
сибсами, кузены – двоюродными сибсами
и т.д. Потомки, у которых имеется общая
мать (но разные отцы), называются
единоутробными, а потомки, у которых
имеется общий отец (но разные матери) –
единокровными; если же в семье имеются
дети от разных браков, причем, у них нет
общих предков (например, ребенок от
первого брака матери и ребенок от первого
брака отца), то их называют сводными.
Каждый
член родословной имеет свой шифр,
состоящий из римской цифры и арабской,
обозначающих соответственно номер
поколения и номер индивидуума при
нумерации поколений последовательно
слева направо. При родословной должна
быть легенда, т. е. пояснение к принятым
обозначениям. Фрагменты, родословных,
иллюстрирующих наследование доминантных
и рецессивных признаков, а также редких
признаков приведены ниже (рис. 2, 3).
При
близкородственных браках высока
вероятность К обнаружения у супругов
одного и того же неблагоприятного аллеля
или хромосомной аберрации (рис. 4):
Приведем
значения К [X–Y] для некоторых пар
родственников при моногамии:
К
[родители–потомки]=К [сибсы]=1/2;
К
[дед–внук]=К [дядя–племянник]=1/4;
К
[двоюродные сибсы]= К [прадед–правнук]=1/8;
К
[троюродные сибсы]=1/32;
К
[четвероюродные сибсы]=1/128. Обычно столь
дальние родственники в составе одной
семьи не рассматриваются.
На
основании генеалогического анализа
дается заключение о наследственной
обусловленности признака. Например,
детально прослежено наследование
гемофилии А среди потомков английской
королевы Виктории. Генеалогический
анализ позволил установить, что гемофилия
А – это рецессивное заболевание,
сцепленное с полом.
Близнецовый
метод
Близнецы
– это два и более ребенка, зачатые и
рожденные одной матерью почти одновременно.
Термин «близнецы» используется по
отношению к человеку и тем млекопитающим,
у которых в норме рождается один ребенок
(детеныш). Различают однояйцевых и
разнояйцевых близнецов.
Однояйцевые
(монозиготные, идентичные) близнецы
возникают на самых ранних стадиях
дробления зиготы, когда два или четыре
бластомера сохраняют способность при
обособлении развиться в полноценный
организм. Поскольку зигота делится
митозом, генотипы однояйцевых близнецов,
по крайней мере, исходно, совершенно
идентичны. Однояйцевые близнецы всегда
одного пола, в период внутриутробного
развития у них одна плацента.
Разнояйцевые
(дизиготные, неидентичные) близнецы
возникают иначе – при оплодотворении
двух или нескольких одновременно
созревших яйцеклеток. Таким образом,
они имеют около 50% общих генов. Другими
словами, они подобны обычным братьям и
сестрам по своей генетической конституции
и могут быть как однополыми, так и
разнополыми.
Таким
образом, сходство между однояйцевыми
близнецами определяется и одинаковыми
генотипами, и одинаковыми условиями
внутриутробного развития. Сходство
между разнояйцевыми близнецами
определяется только одинаковыми
условиями внутриутробного развития.
Частота
рождения близнецов в относительных
цифрах невелика и составляет около 1%,
из них 1/3 приходится на монозиготных
близнецов. Однако в пересчете на общую
численность населения Земли в мире
проживает свыше 30 млн. разнояйцевых и
15 млн. однояйцевых близнецов.
Для
исследований на близнецах очень важно
установить достоверность зиготности.
Наиболее точно зиготность устанавливают
с помощью реципрокной трансплантации
небольших участков кожи. У дизиготных
близнецов трансплантаты всегда
отторгаются, тогда как у монозиготных
близнецов пересаженные кусочки кожи
успешно приживаются. Так же успешно и
длительно функционируют трансплантированные
почки, пересаженные от одного из
монозиготных близнецов другому
При
сравнении однояйцевых и разнояйцевых
близнецов, воспитанных в одной и той же
среде, можно сделать заключение о роли
генов в развитии признаков. Условия
послеутробного развития для каждого
из близнецов могут оказаться разными.
Например, монозиготные близнецы были
разлучены через несколько дней после
рождения и воспитывались в разных
условиях. Сравнение их через 20 лет по
многим внешним признакам (рост, объем
головы, число бороздок на отпечатках
пальцев и т. д.) выявило лишь незначительные
различия. В то же время, среда оказывает
воздействие на ряд нормальных и
патологических признаков.
Близнецовый
метод позволяет делать обоснованные
заключения о наследуемости признаков:
роли наследственности, среды и случайных
факторов в определении тех или иных
признаков человека,
Наследуемость
– это вклад генетических факторов в
формирование признака, выраженный в
долях единицы или процентах.
Для
вычисления наследуемости признаков
сравнивают степень сходства или различия
по ряду признаков у близнецов разного
типа.
Рассмотрим
некоторые примеры, иллюстрирующие
сходство (конкордантность) и различие
(дискордантность) многих признаков (см.
табл.).
Степень
различия (дискордантность) по ряду
нейтральных признаков у близнецов
Признаки, | Частота | Наследуемость, | |
однояйцевые | разнояйцевые | ||
Цвет | 0,5 | 72 | 99 |
Форма | 2,0 | 80 | 98 |
Цвет | 3,0 | 77 | 96 |
Папиллярные | 8,0 | 60 | 87 |
среднее | < | ≈ 55 | 95 |
Биохимические | 0,0 | от | 100 |
Цвет | 0,0 | 55 | |
Форма | 0,0 | 21 | |
Форма | 0,0 | 49 | |
Форма | 0,0 | 66 | |
Форма | 0,0 | 35 | |
Соседние файлы в предмете [НЕСОРТИРОВАННОЕ]
- #
- #
- #
- #
- #
- #
- #
- #
- #
- #
- #
Источник
