Дистрофия роговицы рейса бюклерса

Садрутдинов Р.Ш., Богуш И.В, Бурилов К.Б.

Актуальность

Пациенты с дистрофиями роговицы достаточно редкие гости офтальмолога. Однако чаще всего это люди трудоспособного возраста, и им необходима максимальная острота зрения для нормальной жизни. К сожалению, пациенты с дистрофиями роговицы не получают адекватной помощи вследствие отсутствия эффективных методов лечения.

Дистрофии роговицы – группа невоспалительных наследственно обусловленных заболеваний, снижающих прозрачность роговой оболочки глаза. Описано множество форм дистрофии, отличающихся характером поражения ткани, степенью и скоростью падения зрения.

Дистрофии могут возникать в связи со следующими нарушениями механизмов, обеспечивающих трофику.

1. Расстройства ауторегуляции клеток. При этом основным патогенетическим звеном является наследственная или приобретенная ферментопатия.

2. Нарушения работы транспортных систем, вызывающие гипоксию тканей (клеток) – дисциркуляторные дистрофии.

3. Расстройства эндокринной или нервной регуляции трофики.

Дистрофии роговицы классифицируют на:

— Эпителиальные

— Мембраны Боуменовой мембраны

— Стромальные

— Эндотелиальные

Дистрофия боуменовой мембраны I типа, более известная как дистрофия роговицы Рейса-Бюклерса – редкая форма дистрофии роговой оболочки глаза человека, поражающая слой под названием боуменова мембрана. Болезнь ассоциирована с мутациями гена TGFBI, кодирующего кератоэпителин.

Симметричные ретикулярные помутнения, обычно возникающие в роговице обоих глаз к 4-5 годам, приводят к выпуклостям эпителия роговицы, вызывая эрозии, провоцируя приступы гиперемии, боли, светобоязни.

Впервые болезнь была описана в 1917 году В. Рейсом, а в 1949 году М. Бюклерсом.

Дистрофия боуменовой мембраны II типа, более известная как дистрофия роговицы Тиля-Бенке – редкая форма дистрофии роговой оболочки глаза человека, поражающая слой под названием боуменова мембрана. Некоторые случаи заболевания ассоциированы с хромосомным участком 10q24, другие являются результатом мутации гена TGFBI, кодирующего кератоэпителин.

Впервые эта форма роговичной дистрофии была описана Тилем и Бенке в 1967 году и первоначально считалась проявлением дистрофии роговицы Рейса-Бюклерса, но исследование, проведенное в 1995 году М. Кюхлем с коллегами, показало, что две схожие дистрофии являются разными заболеваниями [3].

Для лечения дистрофий Боуменовой мембраны на ранней стадии заболевания (при наличии только рецидивирующих эрозий) назначают увлажняющие капли, витаминные капли и мази, гель Солкосерил, топические антибиотики для профилактики вторичной инфекции. При выраженном повреждении поверхностных слоев роговицы выполняют поверхностную кератэктомию. При выраженной потере зрения или болезненных эрозиях лечением выбора является фотокератэктомия при помощи эксимерного лазера [1, 2, 4, 5]. На поздних стадиях заболевания при выраженном помутнении и рубцевании роговицы выполняют послойную и сквозную кератопластику.

Цель

Оценить эффективность фоторефрактивной кератэктомии пациенту с дистрофией Тиля-Бенке в сочетании с миопическим астигматизмом.

Материал и методы

Пациент мужского пола (2 глаза), 26 лет, в анамнезе длительное – в течение более 10 лет – плавное снижение зрения. При биомикроскопии мы видим снижение прозрачности роговицы по типу «медовых сот» (рис. 1).

Также интересным оказался тот факт, что у мамы пациента была та же патология, но на более поздней стадии. По данным оптической когерентной томографии (ОКТ) мы наблюдали гипертрофию Боуменовой мембраны (рис. 2, 3). В дальнейшей беседе пациент рассказал о двоюродной сестре с подобными симптомами. Был выставлен диагноз: дистрофия Тиля-Бенке.

Пациенту была проведена операция топо ФРК с промежутком 3 месяца между глазами на эксимерном лазере Mel 90 (Cari Zeiss Meditec), удаление эпителия механическим способом, т.к. он был подвижным и плохо фиксирован в Боуменовой мембране. В программу расчета закладывалась истинная миопическая рефракция с диаметром оптической зоны 6.5 мм, фактическая глубина абляции составила 90 мк OD, 84 мк OS.

Послеоперационный период без особенностей (рис. 4, 5). Динамика остроты зрения представлена в таблице. Максимальный срок наблюдения 6 месяцев.

Выводы

В итоге лечения были получены результаты, полностью удовлетворившие пациента, который теперь может выполнять ранее невыполнимые задачи, такие как, например, вождение автомобиля. В отдаленном периоде планируется решение вопроса о втором этапе ФРК. Маме пациента была выполнена послойная кератопластика на оба глаза ввиду намного более выраженной патологии. В планах лечение двоюродной сестры пациента.

Источник

Протокол оказания медицинской помощи больным с дистрофией роговицы (Эпителиальной, гранулярной, решетчатой, пятнистой, дистрофией Фукса)

Код МКБ — 10
Н 18.5
Н 18.1

Признаки и критерии диагностики:

Эпителиальная дистрофия (картоподобная, точечная, по типу отпечатка пальцев). Диффузные серые пятна (картоподобные), большие или малые кисты (точкоподобное), тонкие ломаные линии (отпечаток пальца) на эпителии роговицы, которые хорошо видны при ретроилюминации или в широком луче щелевой лампы, направленном сбоку; спонтанные дефекты эпителия роговицы (рецидивирующие эрозии), которые сопровождаются болью, фотофобией.

Дистрофия Мейсмана — аутосомно-доминантное, редкое заболевание роговицы. Дистрофия эпителия которая может начинаться в детстве, течение бессимптомное до среднего возраста. При ретроилюминации видны отдельные мелкие эпителиальные везикулы, которые диффузно распространены по роговице.

Дистрофия Рейса-Бюклерса — аутосомно-доминантное прогрессирующее заболевание, проявляющееся в раннем возрасте. Субэпителиальные серые ретикулярные помутнения выявляют преимущественно в центральной части роговицы. Характерны болевые рецидивирующие эрозии.

Гранулярная дистрофия (Гренува) — белые отложения в поверхностной строме центральной части роговицы, напоминают «крошки белого хлеба». Появляется в первые 10 лет жизни, аутосомно-доминантное заболевание. Эрозии не характерны.

Решетчатая дистрофия — ломаные разветвленные линии, белые субэпителиальные точки, рубцовые изменения в центре (строме) роговицы, часто возникают рецидивирующие эрозии. Аутосомно-доминантное заболевание.

Пятнистая дистрофия — серо-белые помутнения стромы с нечеткими краями, патологический процесс может охватывать всю толщу стромы роговицы, более поверхностный в центральной части и глубже на периферии. Аутосомно-рецессивное заболевание.

Дистрофия Шнидер — нежные желто-белые кристаллы в передней строме центральной части роговицы. Может сочетаться с гиперхолестеринемией и гиперлипидемией (определять уровень холестерина и триглицеридов в сыворотке крови натощак). Аутосомно-доминантное заболевание.

Дистрофия Фукса — эндотелиальная дистрофия, центральный эпителиальный отек, субэпителиальные рубцовые изменения, пузыри, складки десцеметовой мембраны, может наследоваться по аутосомно-доминантному типу. Жалобы на фотопсии и расплывчатость зрения, особенно после пробуждения, что может прогрессировать до сильной боли. Жалобы редко возникают раньше 50 лет. Причины — афакичная или псевдофакичная буллезная кератопатия — процесс односторонний! Врожденная наследственная дистрофия эндотелия, двусторонний отек, имеющийся при рождении.

Уровни оказания медицинской помощи:

Второй уровень — офтальмолог поликлиники

Обследования:

1. Внешний осмотр

2. Визометрия

3. Периметрия

4. Биомикроскопия

5. Тонометрия

6. Пахиметрия

Обязательные лабораторные исследования:

1. Общий анализ крови

2. Общий анализ мочи

3. Кровь на RW

Консультации специалистов по показаниям

1. Терапевта

2. Эндокринолога

Характеристика лечебных мероприятий:

1.Лечение рецидивирующей эрозии

Применять метаболизмрегулирующие и улучшающие трофику роговицы средства — тауфон, квинакс, офтан-катахром, гель актовегина, ретинол ацетат, облепиховое масло. Парабульбарно — тауфон 4% 0,3 мл, рибофлавин-мононуклеотидов 1% 0,3 мл, аскорбиновая кислота 5% 0,3 мл, АТФ 1% 0,25 мл, эмоксипин 1% 0,3 мл. Субконъюнктивально — торфот по 0,3 ежедневно № 20-30. Системная терапия — актовегин 40 мг — 5 мл в / м, витамин В1 6% и витамин В6 5% по 1,0 мл п / к. Физиотерапия — электрофорез, фонофорез с ферментами.

2.Послойная или сквозная кератопластика.

3.Дистрофия Фукса — 5% хлорид натрия в каплях 4 раза в день и мазь перед сном для снятия отека роговицы, применять метаболизмрегулирующие и улучшающие трофику роговицы средства, если глазное давление превышает 20-22 мм рт ст. и отсутствуют системные противопоказания — бета-блокаторы (тимолол), если разрыв пузыря роговицы сопровождается болью — лечить как эрозию, кератопластика показана при сильных болях, снижении зрения, прогрессировании заболевания.

4.При рецидивирующей эрозии и эпителиальных дистрофиях эффективна лазерная абляция.

Конечный ожидаемый результат — улучшение состояния роговицы.

Срок лечения — амбулаторно 21 день, при необходимости — госпитализация в стационар на 5-7 дней.

Критерии качества лечения:

Отсутствие симптомов воспаления, эпителизация роговицы, повышение зрения

Возможные побочные эффекты и осложнения:

Рецидив эрозий эпителия. Рецидив заболевания в трансплантате.

Требования к диетическим назначениям и ограничения:

Нет

Требования к режиму труда, отдыха и реабилитации:

Больной нетрудоспособен в течение 3-4 недель.

Диспансеризация.

Источник

1. Дистрофии роговицы

2. Дистрофия (Dystrophia) –

деструктивный процесс, развивающийся в тканях
вследствие нарушения их питания на клеточном
уровне.
Основные причины:
Гипоксия;
Ферментопатия;
Нарушения нервной трофики.

3. Классификация дистрофий:

Первичные:
— семейно-наследственные заболевания
(абиотрофии);
— врожденные (результат внутриутробного действия
повреждающих факторов).
Вторичные:
— местные процессы в глазу (травмы, кератиты,
глаукома, тяжелый иридоциклит и т.д.);
— заболевания всего организма (авитаминозы,
коллагенозы и т.д.).

4. Дистрофии роговицы:

Передние дистрофии (страдает эпителий и боуменова мембрана):
— микрокистозная эпителиальная дистрофия Когана;
— Бюклерса-Рейса дистрофия;
— Месманна дистрофия.
Стромальные дистрофии:
— желатинозная каплевидная дистрофия роговицы;
— узелковая форма Греноува;
— пятнистая форма Гренова-Фера;
— решетчатая форма Бибера-Гааба-Диммера;
— кристаллическая форма Шнидера.
Задние дистрофии (страдает десцеметова мембрана и эндотелий):
— эндотелиальная дистрофия Фукса;
— задняя полиморфная дистрофия.

5. Особенности дистрофий роговицы:

Почти всегда двусторонний процесс;
Характеризуются прогрессирующим течением;
Как правило, без васкуляризации и воспалительных
явлений;
Иногда отмечается светобоязнь;
Чувствительность роговицы понижается;
Прогрессирование процесса ведет к снижению или
потере зрения, светобоязни, синдрому “сухого” глаза;
Консервативное лечение носит симптоматический
характер;
Показана послойная или сквозная пересадка
роговицы.

6. 7. Эпителиальная дистрофия Когана

8. Эпителиальные микрокисты при дистрофии Когана

9. Субэпителиальные картообразные изменения при дистрофии Когана

10. Микрокистозная эпителиальная дистрофия Когана

Не имеет семейного характера распространения и не
прогрессирует;
Проявляется во 2 декаде жизни;
Полиморфная дистрофия с проявлениями в виде
точечные помутнений, эпителиальных микрокист,
картообразных изменений, пальцеобразныех полос;
Гистологически : уплотнение базальной мембраны с
отложением между ней и мембраной Боумена
фибриллярного белка, отсутствие полудесмосом
между базальными клетками эпителия, что
обусловливает возникновение рецидивирующих
эрозий роговицы.

11. Бюклерса-Рейса дистрофия

12. Бюклерса-Рейса дистрофия

13. Бюклерса-Рейса дистрофия

Тип наследования аутосомно-доминантный,
прогрессирующее течение;
Болезнь ассоциирована с мутациями гена TGFBI,
кодирующего кератоэпителин;
Проявляющееся в раннем возрасте;
Субэпителиальные серые ретикулярные помутнения
боуменовой мембраны в виде полосок выявляют
преимущественно в центральной части роговицы
(географическая карта);
Гистологически: отложения мутировавшего кератоэпителина
в поверхностном слое стромы роговицы;
Характерны болевые рецидивирующие эрозии,
перикорнеальная инъекция, светобоязнь, снижение
чуствительности роговицы и остроты зрения;

14. Месманна дистрофия

15. Месманна дистрофия

Тип наследования аутосомно-доминантный;
Обусловлена нарушением обмена полисахаридов;
Начинается в раннем детском возрасте;
Характеризуется наличием кист с
внутриклеточными включениями (кератином) в
эпителии роговицы;
Гистологически : неравномерное утолщение
эпителия роговицы с многочисленными
вакуолизированными крыловидными клетками;
При возникновении фрагментарных помутнений
снижается чувствительность роговицы и острота
зрения.

16. Желатинозная каплевидная дистрофия роговицы

17. Желатинозная каплевидная дистрофия роговицы

Полигенный характер наследования заболевания;
Характеризуется гроздеобразными желатинозными
массами под эпителием роговицы;
Гистологически: амилоидные отложения под
эпителием роговицы;
У пациентов развивается светобоязнь, ощущение
постороннего тела в роговице, сильно снижается
острота зрения.

18. Узелковая форма Греноува

19. Узелковая форма Греноува

20. Узелковая форма Греноува

Тип наследования аутосомно-доминантный,
медленно прогрессирующее течение;
Чаще болеют мальчики до 10 лет;
Характеризующаяся дистрофией роговицы с
развитием мелких серых узелков;
Гистологически: узелки состоящие из
гиалиноподобного вещества;
Снижение тактильной чувствительности
роговицы.

21. Пятнистая форма Гренова-Фера

22. Пятнистая форма Гренова-Фера

Тип наследования аутосомно-рецессивный;
Развивается у детей 5-10 лет;
Характеризуется мелкими субэпителиальными
инфильтратами и рецидивирующими эрозиями
роговичного эпителия с трансформацией в мелкие
серые пятна с нечеткими границами;
С течением времени происходит тотальное
помутнение роговицы с развитием слепоты.

23. Решетчатая форма Бибера-Гааба-Диммера

24. Решетчатая форма Бибера-Гааба-Диммера

Решетчатая форма Бибера-ГаабаДиммера

25. Решетчатая форма Бибера-Гааба-Диммера

Решетчатая форма Бибера-ГаабаДиммера
Тип наследования аутосомно-доминантный,
медленно прогрессирующее течение;
Дебют в юношеском возрасте;
Характеризуется помутнениями в виде тонких
пересекающихся линий;
Тотальное помутнение роговоцы ведет к
прогрессирующему снижению остроты зрения.

26. Кристаллическая форма Шнидера

27. Кристаллическая форма Шнидера

Тип наследования аутосомно-доминантны;
Характеризуется появлением в строме роговицы
серых или коричневатых помутнений дисковидной
или кольцевидной формы, состоящих из мелких,
иглоподобных кристаллов представлены
холестеролом;
Сочетается с ксантелазмой,
гиперлипопротеинемией, гиперхолестеритемией.

28. Эндотелиальная дистрофия Фукса 1 стадия — Симптом «битого металла», cornea guttata (капельная роговица)

29. Эндотелиальная дистрофия Фукса 2стадия — отек эпителия роговицы

30. Эндотелиальная дистрофия Фукса 3 стадия — буллезная кератопатия

31. Эндотелиальная дистрофия Фукса 3 стадия – помутнение роговицы

32. Эндотелиальная дистрофия Фукса

33. Эндотелиальная дистрофия Фукса

Тип наследования аутосомно-доминантный, медленное
прогрессирование;
Проявляется чаще женщин пожилого возраста;
3. Симптомы (в порядке проявления)
а) стадия 1: постепенное увеличение центральных очажков,
имеющих форму «капель» — cornea guttata, с распространением
поражения на периферию и слиянием элементов (вид «битого
металла»);
б) стадия 2: декомпенсация защитных свойств эндотелия, что
приводит к развитию стромального отека в центральной части
роговицы и снижению зрения. Симптомы более выражены
утром. Отек эпителия развивается, если толщина стромы
увеличивается примерно до 30%;
в) стадия 3: стойкий отек эпителия с образованием пузырей
(буллезная кератопатия), их разрыв причиняет сильную боль и
дискомфорт. Затем мембрана Боумена замещается
дегенеративным паннусом с развитием помутнения стромы.

34. Изменения при задней полиморфной дистрофии

35. Везикулярные изменения при задней полиморфной дистрофии

36. Лентовидные изменения при задней полиморфной дистрофии

37. Задняя полиморфная дистрофия

38. Задняя полиморфная дистрофия

Тип наследования аутосомно-доминантный
Проявляется сразу после рождения,
Изменения эндотелия разнообразны:
везикулярные, лентовидные или картообразные
Гистопатологический анализ эндотелия
демонстрирует эпителиальные характеристики,
обычно не свойственные этому слою, причём
эндотелий может даже состоять из нескольких
слоёв клеток.
Основной симптом — снижение зрения
вследствие отёка роговицы

39. Основные принципы лечения семейно-наследственных дистрофий:

Консервативное (симптоматическое):
— витаминные капли и мази,
— кератопротекторы,
— репаранты,
— антибактериальные средства,
— лечебные контактные линзы,
— противовоспалительная терапия.
Хирургическое:
— послойная или сквозная кератопластику,
— эксимерлазерная кератэктомия.

Источник

1 2 3 4 5 6 7 8

Генетика.

Семейно-наследственный характер некоторых дистрофий роговицы был установлен Флейшером и в дальнейшем подтвержден рядом авторов.
Тип наследования преимущественно аутосомный доминантный, но и аутосомный рецессивный и другие типы наследования имеют место.
Большинство генетических локусов, мутации которых приводят к дистрофиям роговицы расположены в длинном плече 5 хромосомы («семейство генов роговицы»).

Генетические локусы, ответственные за развитие дистрофий роговицы.

Дистрофии

Хромосомы

Локусы

Месмана-Уилки

12q (кератин 3), 17q (кератин 12).

Е590К, V143L, R135T

Узелковая

R555W, R124L

Решетчатая

R124C, P501T, P551Q, A546D.

Авеллино

R124H

Рейса-Бюклерса

R555Q

Решетчатая тип II

D187N

Макулярная

Наследственная эндотелиальная

Задняя полиморфная Шлихтинга

20q

Патогенез. В патогенезе наследственных дистрофий имеют место этапы:

1.     Генетические мутации.
2.     Экспрессия патологического гена.
3.     Синтез аномальных веществ, откладывающихся интра- или экстрацеллюлярно.
4.     Нарушение функций роговицы.

Дистрофии

Патологические включения

Решетчатая, Авеллино, желатинозная капельная

Амилоид

Узелковая, Авеллино

Гиалин

Макулярная, Флека (Франсуа-Нитенса), центральная облаковидная Франсуа.

Мукополисахариды

Семейно-наследственные дистрофии, поражающие передний эпителий и боуменову оболочку роговицы. Семейная эпителиальная дистрофия. Болезнь Месмана-Уилки. Ювенильная наследственная эпителиальная дистрофия. Stocker-Holt дистрофия.
Образование множественных, мелких пузырьков в эпителии роговицы с последующим превращением их в точечные помутнения.
 Изменения развиваются в области глазной щели.
Роговичная ткань между пузырьками не изменена.
Могут отмечаться фотофобия и периодически возникающее затуманивание зрения.
Могут образовываться дефекты эпителия роговицы, что обусловливает появление болей, ощущение инородного тела.
Острота зрения заметно не страдает.
Основной причиной заболевания является наследственный дефект молекул кератина 3 и 12, обусловливающий дисфункцию цитоскелета эпителиальных клеток роговицы.

По данным электронной микроскопии пузырьки содержат цитоплазматические включения.

Дистрофия базальной мембраны переднего эпителия роговицы. Рецидивирующая эрозия. Мap-dot–fingerprint dystrophy.

В основе заболевания лежит дистрофия базальной мембраны переднего эпителия роговицы.
Эпителий не удерживается на поверхности измененной мембраны, отслоившийся участок эпителия вздувается и приклеивается к слизистой неподвижных век ночью.
Этим обусловлены жалобы — пациент часто просыпается ночью от боли, вызванной эрозией эпителия, возникшей после открывания век.
Помимо наследственных факторов в этиологии дистрофии играют роль хроническая герпетическая инфекция, травмы глаза, ожоги.

Продолжение.

 Морфологические проявления дистрофии варьируют от микрокистозных до картообразных изменений, по типу отпечатка пальца, криволинейных помутнений в передних слоях собственного вещества.
 Патологические изменения включают утолщение базальной мембраны с проминенцией ее в толщу переднего эпителия роговицы (в случае географических помутнений), интраэпителиальные кисты с цитоплазматическими включениями (при точечных помутнениях), утолщение базальной мембраны (в случае помутнений по типу отпечатка пальца).

Дистрофия Рейса-Бюклерса. Передняя крокодиловая шагрень.

Наследственная дистрофия, проявляющаяся в первые годы заболевания как ретикулярное поверхностное помутнение.
Сочетается со спонтанными эрозиями, покраснением глаз, светобоязнью и острой болью. Эрозии рецидивируют несколько раз в году.
 Во втором и третьем десятилетиях жизни появляется центральное помутнение роговицы, имеющее форму неправильного кольца, завитков, напоминающих раковину или географическую карту.
При биомикроскопии обнаруживается шероховатость эпителия, дистрофические очаги в виде белых нитей, образующих неправильные кольца или рыболовную сеть.

1 2 3 4 5 6 7 8

Дистрофия роговицы рейса бюклерса перейти в каталог файлов

Источник