Дисплазия сетчатки у людей

Аномалии оболочек глаза обнаруживаются сразу после рождения ребенка. Они могут возникать из-за мутации генов, хромосомных сбоев, токсического воздействия во внутриутробном периоде экзогенных или эндогенных факторов. Кроме того, огромное значение имеют инфекционные заболевания, которыми мать болеет в период беременности. Также влияние оказывают воздействующие на эмбрион негативные факторы окружающей среды, токсины, лекарственные препараты, радиация и пр. Особенно грубые изменения глазных сред выявляются при воздействии на плод вредных факторов на начальных сроках беременности. Как правило, негативно влияющими, становятся следующие инфекции: краснуха, сифилис, токсоплазмоз, цитомегаловирус, герпес, ВИЧ. Среди лекарственных средств и веществ, к наиболее опасным относятся: кокаин, талидомид, этанол.

Колобома глаза - причины и симптомы

Аномалии сетчатки

К врожденным аномалиям сетчатки принято относить: колобому аплазию, гипоплазию, дисплазию, альбинизм. Кроме того, врожденными дефектами являются: гиперплазия пигментного эпителия, сосудистые аномалии, миелиновые нервные волокна, факоматозы.

Колобома сетчатки — это отсутствие ретинальной ткани на ограниченном участке. Как правило, она сопровождается колобомами радужки и хориоидеи, может локализоваться в центре глаза или на периферии нижней его половины. Причина возникновения колобомы — неполное закрытие эмбриональной щели. При офтальмоскопии, данная аномалия выглядит белой ограниченной областью овальной либо круглой формы недалеко от диска зрительного нерва,иногда прилегающей к нему. При отсутствии сетчатки и хориоидеи, склера обнажается. Нередко колобома сопровождается микрофтальмом, дефектами развития скелета и др.

Дисплазия сетчатки — аномалия, возникающая в процессе развития плода, как нарушение соотношения элементов клеток. Дисплазия может проявляться неприлеганием сетчатки. Это редкая патология, возникающая из-за недостаточной инвагинации оптического везикула, является одним из признаков трисомии 13, а также синдрома Вокера — Варбурга. Выявляется в сочетании с иными дефектами глаза, мышечной ткани, мозжечка.

Альбинизм — генетически обусловленное нарушение развития системы зрения, возникающее из-за нарушения синтеза меланина. Люди с альбинизмом также могут страдать нистагмом, аномалиями рефракции с астигматизмом, иметь слабую пигментацию глазного дна, дисплазию центральной зоны сетчатки, изменение перекреста зрительного нерва. Указанной аномалии также присущи дефекты цветового зрения, изменение яркости и контрастности, межполушарная асимметрия ЗВП сверхнормальная ЭРГ.

Альбинизм бывает тирозиназонегативный и тирозиназопозитивный. В первом случае, возникновение заболевания связано с отсутствием выработки фермента тирозиназы, а также пигмента меланина. Люди с таким заболеванием имеют белую кожу и волосы, не загорают. Их светлая радужка легко просвечивается, рефлекс с глазного дна окрашен в ярко-розовый тон, виден на расстоянии. При тирозиназопозитивной форме альбинизма, наоборот, способность к выработке меланина сохраняется, но его нормальное накопление невозможно. Кожа таких пациентов способна загорать, но слабо пигментирована. Волосы имеют очень светлый или желтоватый оттенок, нарушения зрения — меньшую степень выраженности.

До настоящего времени альбинизм не лечится. Медицинская помощь заключается в очковой коррекции нарушений рефракции оптическими стеклами со светофильтрами от повреждающего сетчатку воздействия яркого света.

Гиперплазия пигментного эпителия врожденного характера, характеризуется очаговой гиперпигментацией сетчатки. Группировка пигментных пятен имеет форму медвежьего следа с единичными и множественными очагами. Изменения на сетчатки вокруг них отсутствуют. Увеличение очагов пигментации происходит редко, они практически не подвержены малигнизации.

Также к аномалиям развития относят и миелиновые нервные волокна. Их могут относить, как к дефектам развития сетчатки, так и к дефектам развития зрительного нерва.

Читайте также:  Отслойка сетчатки шифр по мкб

Миелиновое покрытие волокон зрительного нерва в норме должно заканчиваться у дальнего края решетчатой пластинки. В некоторых случаях оно продолжается вплоть до нервных волокон ретинальных нейронов второго порядка, минуя диск зрительного нерва. При проведении офтальмоскопии волокна выглядят белыми радиально расположенными блестящими полосами, которые идут к периферии от диска зрительного нерва. Иногда с диском зрительного нерва они не связаны. Как правило, подобная аномалия не сопровождается какими-либо симптомами, хотя в некоторых случаях может происходить возникновение скотом.

Аномалии сосудов сетчатки врожденного характера проявляются как гроздьевидная ангиома, капиллярная гемангиома Гиппеля—Линдау, болезнь Коатса, а также, в виде кавернозной гемангиомы, ретинопатии недоношенных, просовидных (милиарных) аневризм Лебера, капиллярной гемангиомы, парафовеальных телеангиоэктазий и пр.

Болезнь Коатса диагностика и лечение

Гроздьевидная ангиома — это, как правило, односторонний дефект, который при офтальмоскопии имеет свои характерные признаки: расширенные и извитые в значительной степени артерии и вены, артериовенозные шунты. При наличии церебральной сосудистой патологии со снижением центрального зрения, говорят о «синдроме Вабурна—Мазона». Лечение в большинстве случаев не проводится, так как болезнь не прогрессирует.

Болезнь Коатса — врожденные сосудистые аномалии с характерными , телеангиэктазиями сетчатки, различного размера аневризмами с отделением экссудата, что со временем приводит к отслойке сетчатки. Еще одно название заболевания – «наружный геморрагический ретинит». Как правило, оно имеет одностороннее течение, выявляется у детей (обычно мальчиков) в раннем возрасте.

При офтальмоскопии обнаруживается отложение твердого ярко-желтого экссудата в субретинальном пространстве заднего глазного полюса. На поздних стадиях болезни возникает катаракта, глаукома, происходит субатрофия глаза. При средней тяжести патологии отмечаются только телеагиэктазии.

При диагностике, такую аномалию необходимо дифференцировать с опухолевыми процессами, скрытыми экссудатом или отслоенной сетчаткой, а также с ретинопатией недоношенных.

Лечение – устранение экссудации посредством облитерации аномальных сосудов лазеркоагуляцией или криопексией. Если наблюдается масштабная экссудативная отслойка сетчатки, назначается оперативное лечение.

Факоматозы – пороки развития врожденного характера с офтальмологическими и системными проявлениями. Наиболее распространенными среди них являются: гемангиомоподобные образования, гумартомы, узлы.

К факоматозам относят нейрофиброматоз Реклингаузена, болезнь Гиппеля – Линдау, туберозный склероз, возникающие по ауто-сомно-доминантному принципу. Кроме того, к ним относят синдром Стерджа – Вебера – Краббе.

Причина болезни – мутация гена, идентифицированного во всех случаях доминантных заболеваний.

Для нейрофиброматоза Реклингаузена характерна опухоль шванновских клеток, с кожным проявлением — возникновением множественных фибром. Ответственный за развитие заболевания ген находится в 17-й хромосоме. Болезнь проявляется деформирующей нейроматозной слоновостью, которую провоцирует нейрофиброматозная инфильтрация.

При диагностике, обращают внимание на пятна на коже цвета кофе с молоком. Их должно быть не менее 6, размером свыше 1,5 см.

Среди офтальмологических проявлений нейрофиброматозов отмечают: плексиформную нейрофиброму глазницы и век, врожденную глаукому, S-образную форму глазной щели, гамартомы радужки и гамартомную инфильтрацию в сосудистую оболочку, конъюнктивальную нейрофиброму, проминирование и утолщение нервов роговицы, глиому зрительного нерва, буфтальм, пульсирующий экзофтальм.

Гамартома – опухоль ткани эмбриона с задержкой дифференцировки, относительно дифференцировки органа, на котором она развивается. У клеток такой опухоли нет аномалий в структуре, но произошли изменения в плотности клеточных популяций.

Читайте также:  Фильм про сетчатку глаза переселение душ

Меланоцитарные гамартомы, носящие название узелков Пиша, выявляются на радужке взрослых больных еще до кожных проявлений заболевания и являются диагностическим признаком.

Плексиформная нейрофиброма – клубок гипертрофированных, переплетенных между собой нервов. Из-за пролиферации шванновских клеток, они выглядят бугристыми.

Особенно частое осложнение нейрофиброматоза первого типа – сосудистые нарушения. К ним относят: окклюзии сосудов или сужение их просвета, которые в дальнейшем приводят к периваскулярной фиброглиальной пролиферации. Одними из признаков кислородного голодания сетчатки при этом принято считать аваскулярные зоны по ее периферии, преретинальные фиброглиальные мембраны, артериовенозные шунты, атрофию зрительного нерва.

Если опухоль стала причиной деформации прилежащих тканей или нарушения функции органа, ее необходимо удалить.

Нейрофиброматоз второго типа – заболевание редкое. Его типичным симптомом является швантома (обычно, двусторонняя) восьмой пары черепных (слуховых) нервов. Офтальмологическое осложнение – это комбинированные гамартомы пигментного эпителия сетчатки, менингиома зрительного нерва, глиома.

Гамартома глаза - причины и симптомы

Болезнь Гиппеля-Линдау представляет собой генетически обусловленное заболевание с дефектом в 3р25 хромосоме. Как правило, обнаружение ее происходит случайно, когда ребенок проходит диагностическое обследование на предмет косоглазия.

Для ангиом сетчатки характерна форма черешен, которые снабжены развитыми сосудами, питающими и дренирующими ее. Подобные образования – гемангиобластомы сетчатки, поскольку гистологически они подобны последним, формирующимся в мозжечке. Для гемангиобластом сетчатки характерен экзофитный и эндофитный рост с вовлечением в процесс диска и самого зрительного нерва. Нередко выявляется их сочетание с макулопатиями. Ангиоматоз сетчатки также может сопровождать кистоз почек, карциному почки, феохромоцитому и пр.

Из-за повышенной проницаемости сосудов, внутри может скапливаться ретинальный экссудат с большим количеством липидов, что приводит к развитию экссудативной отслойки сетчатки на последних стадиях заболевания.

При диагностике артериовенозной ФАГ, выявляется концентрация в ангиоме контрастного вещества. На поздних стадиях заболевания, флюоресцеин выходит за пределы сосудов в окружающие ткани, что обусловлено дефективностью опухолевых сосудов.

В качестве лечения, применяют лазерную коагуляцию, криолечение, хирургическое удаление опухоли.

Туберозный склероз, получивший название болезни Бурне-Вилля, – редкое аутосомно-доминантное заболевание, возникающее из-за сбоя двух генов в 9-й и 16-й хромосомах.

Классическая триада патологии – эпилепсия, ангиофибромы лица, умственная отсталость. Сетчатка поражена беловатыми опухолевыми образованиями, локализующимися возле диска зрительного нерва, отдаленно напоминающие плоды шелковицы. На диске зрительного нерва могут выявляться астроцитомы, которые получили название гигантских друз. Иногда их ошибочно ассоциируют с ретинобластмой.

В качестве лечения выбирают помещение пациентов в неврологическую клинику. Прогноз заболевания серьезный: при нарастании неврологических проявлений вскоре наступает летальный исход.

Источник

Дисплазия сетчатки: заболевание, при котором сетчатка неправильно сформирована.

ДИСПЛАЗИЯ СЕТЧАТКИ

(по материалам доктора Отема Дэвидсона)

Дисплазия сетчатки (нарушение развития сетчатки во время внутриутробного развития) является одновременно и врожденным (приобретенным), и наследственным заболеванием. Выделяют две формы RD. Генерализованная дисплазия сетчатки (GRD) была описана в Швеции в 1970 году, как рецессивная с полной пенентрантностью. Мультифокальная дисплазия сетчатки (MRD) была обнаружена в США, как неполностью доминантная. Доминантные признаки передаются по наследству и проявляются индивидуально. К сожалению, признаки при неполной доминантное™ проявляются у каждого больного животного по-своему. Нарушения при RD приводят к образованию небольшой, асимптоматичной нейроретинальной складки и розетки, к отслойке сетчатки, внутриглазному кровотечению, формированию катаракты и помутнению роговицы, ассоциирующихся со слепотой. В связи с этим большое значение для выявления дисплазии сетчатки приобретает офтальмологическое обследование опытным специалистом. (Возможности офтальмоскопии ограничены в том, что простые складки не могут быть клиническим путем отдифференцированы от тех, при которых имеется структурная аномалия.)

Читайте также:  Ожог сетчатки глаза сваркой фото

Ученые обнаружили, что дисплазия сетчатки связана с аномалиями скелета, приводящими к хондродисплазии (карликовости). Генетическое обследование 124 щенков показало, что синдромы «дисплазии глаз и скелета» контролируются одним и тем же геном, поэтому наследуются совместно. У гетерозиготных собак (унаследовавших аномальный ген только от одного из родителей) проявляются только глазные заболевания. У гомозиготных собак (унаследовавших по одному аномальному гену от каждого из родителей) проявляются нарушения и глаз, и скелета. Аномалии скелета, связанные с этим синдромом, включают: замедление роста передних конечностей (точнее, костей предплечья), из-за чего они становятся короткими, патологию со стороны локтевых суставов (расслаивающего остеохондроза локтевого и клювовидного отростков) и пястей, а также чрезмерно спрямленные задние конечности (из-за замедленного развития эпифизов, дисплазии бедра и недоразвития большеберцовой кости).

Заводчики считают, что это заболевание не представляет особой проблемы, но это не так! Зрелые родители, выглядящие фенотипически нормальными во всех отношениях и у которых перед вязкой при офтальмологическом обследовании на наследственные заболевания глаз не обнаружили никаких отклонений от нормы, могут дать больное потомство. Это происходит потому, что незначительные изменения при дисплазии сетчатки, чаще всего это появление неироретинальных складок, с возрастом могут исчезнуть, так как глаз заканчивает свое развитие в раннем периоде жизни, — их можно было бы выявить’в щенячьем возрасте (когда заметно поражение всего покрытия дна глаза). Этот феномен получил название «нормализации». Однако особи со скрытым поражением сетчатки, как это ни прискорбно, не являются генотипически нормальными. Офтальмологическое обследование лабрадор-ретриверов в шести-восьминедельном возрасте — единственный способ выявить дисплазию сетчатки. Как правило, племенное поголовье не обследуется в этом возрасте, и это положение следует исправить. Заводчики, действительно беспокоящиеся о состоянии породы, должны обследовать все пометы, прежде чем выставлять щенков на продажу.

Заводчики, которые используют племенное поголовье, имеющее сертификаты, подтверждающие отсутствие наследственных глазных заболеваний, могут не догадываться о наличии RD в помете, пока у щенков не будет обнаружено падение остроты зрения или их не обследует офтальмолог.

Генетические изыскания показывают, что единственным путем борьбы с дисплазией сетчатки у собак и избавления от аномальных генов, отвечающих за ее проявление, является офтальмологическое обследование каждого щенка в помете и использование в разведении только здоровых собак, свободных от заболевания. Более того, из-за вариабельности пенентрации признака не следует включать в племенное поголовье собак — родственников больных животных. Очевидно, что элиминация дисплазии сетчатки — это долгий и дорогостоящий процесс, но конечная цель того стоит. 

Источник