Дисплазия сетчатки у человека
Аномалии оболочек глаза обнаруживаются сразу после рождения ребенка. Они могут возникать из-за мутации генов, хромосомных сбоев, токсического воздействия во внутриутробном периоде экзогенных или эндогенных факторов. Кроме того, огромное значение имеют инфекционные заболевания, которыми мать болеет в период беременности. Также влияние оказывают воздействующие на эмбрион негативные факторы окружающей среды, токсины, лекарственные препараты, радиация и пр. Особенно грубые изменения глазных сред выявляются при воздействии на плод вредных факторов на начальных сроках беременности. Как правило, негативно влияющими, становятся следующие инфекции: краснуха, сифилис, токсоплазмоз, цитомегаловирус, герпес, ВИЧ. Среди лекарственных средств и веществ, к наиболее опасным относятся: кокаин, талидомид, этанол.
Аномалии сетчатки
К врожденным аномалиям сетчатки принято относить: колобому аплазию, гипоплазию, дисплазию, альбинизм. Кроме того, врожденными дефектами являются: гиперплазия пигментного эпителия, сосудистые аномалии, миелиновые нервные волокна, факоматозы.
Колобома сетчатки — это отсутствие ретинальной ткани на ограниченном участке. Как правило, она сопровождается колобомами радужки и хориоидеи, может локализоваться в центре глаза или на периферии нижней его половины. Причина возникновения колобомы — неполное закрытие эмбриональной щели. При офтальмоскопии, данная аномалия выглядит белой ограниченной областью овальной либо круглой формы недалеко от диска зрительного нерва,иногда прилегающей к нему. При отсутствии сетчатки и хориоидеи, склера обнажается. Нередко колобома сопровождается микрофтальмом, дефектами развития скелета и др.
Дисплазия сетчатки — аномалия, возникающая в процессе развития плода, как нарушение соотношения элементов клеток. Дисплазия может проявляться неприлеганием сетчатки. Это редкая патология, возникающая из-за недостаточной инвагинации оптического везикула, является одним из признаков трисомии 13, а также синдрома Вокера — Варбурга. Выявляется в сочетании с иными дефектами глаза, мышечной ткани, мозжечка.
Альбинизм — генетически обусловленное нарушение развития системы зрения, возникающее из-за нарушения синтеза меланина. Люди с альбинизмом также могут страдать нистагмом, аномалиями рефракции с астигматизмом, иметь слабую пигментацию глазного дна, дисплазию центральной зоны сетчатки, изменение перекреста зрительного нерва. Указанной аномалии также присущи дефекты цветового зрения, изменение яркости и контрастности, межполушарная асимметрия ЗВП сверхнормальная ЭРГ.
Альбинизм бывает тирозиназонегативный и тирозиназопозитивный. В первом случае, возникновение заболевания связано с отсутствием выработки фермента тирозиназы, а также пигмента меланина. Люди с таким заболеванием имеют белую кожу и волосы, не загорают. Их светлая радужка легко просвечивается, рефлекс с глазного дна окрашен в ярко-розовый тон, виден на расстоянии. При тирозиназопозитивной форме альбинизма, наоборот, способность к выработке меланина сохраняется, но его нормальное накопление невозможно. Кожа таких пациентов способна загорать, но слабо пигментирована. Волосы имеют очень светлый или желтоватый оттенок, нарушения зрения — меньшую степень выраженности.
До настоящего времени альбинизм не лечится. Медицинская помощь заключается в очковой коррекции нарушений рефракции оптическими стеклами со светофильтрами от повреждающего сетчатку воздействия яркого света.
Гиперплазия пигментного эпителия врожденного характера, характеризуется очаговой гиперпигментацией сетчатки. Группировка пигментных пятен имеет форму медвежьего следа с единичными и множественными очагами. Изменения на сетчатки вокруг них отсутствуют. Увеличение очагов пигментации происходит редко, они практически не подвержены малигнизации.
Также к аномалиям развития относят и миелиновые нервные волокна. Их могут относить, как к дефектам развития сетчатки, так и к дефектам развития зрительного нерва.
Миелиновое покрытие волокон зрительного нерва в норме должно заканчиваться у дальнего края решетчатой пластинки. В некоторых случаях оно продолжается вплоть до нервных волокон ретинальных нейронов второго порядка, минуя диск зрительного нерва. При проведении офтальмоскопии волокна выглядят белыми радиально расположенными блестящими полосами, которые идут к периферии от диска зрительного нерва. Иногда с диском зрительного нерва они не связаны. Как правило, подобная аномалия не сопровождается какими-либо симптомами, хотя в некоторых случаях может происходить возникновение скотом.
Аномалии сосудов сетчатки врожденного характера проявляются как гроздьевидная ангиома, капиллярная гемангиома Гиппеля—Линдау, болезнь Коатса, а также, в виде кавернозной гемангиомы, ретинопатии недоношенных, просовидных (милиарных) аневризм Лебера, капиллярной гемангиомы, парафовеальных телеангиоэктазий и пр.
Гроздьевидная ангиома — это, как правило, односторонний дефект, который при офтальмоскопии имеет свои характерные признаки: расширенные и извитые в значительной степени артерии и вены, артериовенозные шунты. При наличии церебральной сосудистой патологии со снижением центрального зрения, говорят о «синдроме Вабурна—Мазона». Лечение в большинстве случаев не проводится, так как болезнь не прогрессирует.
Болезнь Коатса — врожденные сосудистые аномалии с характерными , телеангиэктазиями сетчатки, различного размера аневризмами с отделением экссудата, что со временем приводит к отслойке сетчатки. Еще одно название заболевания – «наружный геморрагический ретинит». Как правило, оно имеет одностороннее течение, выявляется у детей (обычно мальчиков) в раннем возрасте.
При офтальмоскопии обнаруживается отложение твердого ярко-желтого экссудата в субретинальном пространстве заднего глазного полюса. На поздних стадиях болезни возникает катаракта, глаукома, происходит субатрофия глаза. При средней тяжести патологии отмечаются только телеагиэктазии.
При диагностике, такую аномалию необходимо дифференцировать с опухолевыми процессами, скрытыми экссудатом или отслоенной сетчаткой, а также с ретинопатией недоношенных.
Лечение – устранение экссудации посредством облитерации аномальных сосудов лазеркоагуляцией или криопексией. Если наблюдается масштабная экссудативная отслойка сетчатки, назначается оперативное лечение.
Факоматозы – пороки развития врожденного характера с офтальмологическими и системными проявлениями. Наиболее распространенными среди них являются: гемангиомоподобные образования, гумартомы, узлы.
К факоматозам относят нейрофиброматоз Реклингаузена, болезнь Гиппеля – Линдау, туберозный склероз, возникающие по ауто-сомно-доминантному принципу. Кроме того, к ним относят синдром Стерджа – Вебера – Краббе.
Причина болезни – мутация гена, идентифицированного во всех случаях доминантных заболеваний.
Для нейрофиброматоза Реклингаузена характерна опухоль шванновских клеток, с кожным проявлением — возникновением множественных фибром. Ответственный за развитие заболевания ген находится в 17-й хромосоме. Болезнь проявляется деформирующей нейроматозной слоновостью, которую провоцирует нейрофиброматозная инфильтрация.
При диагностике, обращают внимание на пятна на коже цвета кофе с молоком. Их должно быть не менее 6, размером свыше 1,5 см.
Среди офтальмологических проявлений нейрофиброматозов отмечают: плексиформную нейрофиброму глазницы и век, врожденную глаукому, S-образную форму глазной щели, гамартомы радужки и гамартомную инфильтрацию в сосудистую оболочку, конъюнктивальную нейрофиброму, проминирование и утолщение нервов роговицы, глиому зрительного нерва, буфтальм, пульсирующий экзофтальм.
Гамартома – опухоль ткани эмбриона с задержкой дифференцировки, относительно дифференцировки органа, на котором она развивается. У клеток такой опухоли нет аномалий в структуре, но произошли изменения в плотности клеточных популяций.
Меланоцитарные гамартомы, носящие название узелков Пиша, выявляются на радужке взрослых больных еще до кожных проявлений заболевания и являются диагностическим признаком.
Плексиформная нейрофиброма – клубок гипертрофированных, переплетенных между собой нервов. Из-за пролиферации шванновских клеток, они выглядят бугристыми.
Особенно частое осложнение нейрофиброматоза первого типа – сосудистые нарушения. К ним относят: окклюзии сосудов или сужение их просвета, которые в дальнейшем приводят к периваскулярной фиброглиальной пролиферации. Одними из признаков кислородного голодания сетчатки при этом принято считать аваскулярные зоны по ее периферии, преретинальные фиброглиальные мембраны, артериовенозные шунты, атрофию зрительного нерва.
Если опухоль стала причиной деформации прилежащих тканей или нарушения функции органа, ее необходимо удалить.
Нейрофиброматоз второго типа – заболевание редкое. Его типичным симптомом является швантома (обычно, двусторонняя) восьмой пары черепных (слуховых) нервов. Офтальмологическое осложнение – это комбинированные гамартомы пигментного эпителия сетчатки, менингиома зрительного нерва, глиома.
Болезнь Гиппеля-Линдау представляет собой генетически обусловленное заболевание с дефектом в 3р25 хромосоме. Как правило, обнаружение ее происходит случайно, когда ребенок проходит диагностическое обследование на предмет косоглазия.
Для ангиом сетчатки характерна форма черешен, которые снабжены развитыми сосудами, питающими и дренирующими ее. Подобные образования – гемангиобластомы сетчатки, поскольку гистологически они подобны последним, формирующимся в мозжечке. Для гемангиобластом сетчатки характерен экзофитный и эндофитный рост с вовлечением в процесс диска и самого зрительного нерва. Нередко выявляется их сочетание с макулопатиями. Ангиоматоз сетчатки также может сопровождать кистоз почек, карциному почки, феохромоцитому и пр.
Из-за повышенной проницаемости сосудов, внутри может скапливаться ретинальный экссудат с большим количеством липидов, что приводит к развитию экссудативной отслойки сетчатки на последних стадиях заболевания.
При диагностике артериовенозной ФАГ, выявляется концентрация в ангиоме контрастного вещества. На поздних стадиях заболевания, флюоресцеин выходит за пределы сосудов в окружающие ткани, что обусловлено дефективностью опухолевых сосудов.
В качестве лечения, применяют лазерную коагуляцию, криолечение, хирургическое удаление опухоли.
Туберозный склероз, получивший название болезни Бурне-Вилля, – редкое аутосомно-доминантное заболевание, возникающее из-за сбоя двух генов в 9-й и 16-й хромосомах.
Классическая триада патологии – эпилепсия, ангиофибромы лица, умственная отсталость. Сетчатка поражена беловатыми опухолевыми образованиями, локализующимися возле диска зрительного нерва, отдаленно напоминающие плоды шелковицы. На диске зрительного нерва могут выявляться астроцитомы, которые получили название гигантских друз. Иногда их ошибочно ассоциируют с ретинобластмой.
В качестве лечения выбирают помещение пациентов в неврологическую клинику. Прогноз заболевания серьезный: при нарастании неврологических проявлений вскоре наступает летальный исход.
Источник
Патологии развития глаз, в том числе сетчатки и других оболочек, обнаруживают себя сразу же после рождения ребенка. Причин отклонений в процессе формирования органов зрения может быть несколько: от нарушений в хромосомном ряде и мутировавших генов, до заражения токсическими веществами экзогенными и эндогенными способами.
На внутриутробное развитие плода могут влиять различные внешние факторы.
В частности, это воздействие токсических веществ и лекарственных препаратов, радиационное излучение, а также заражение матери различными инфекциями. Это далеко не полный перечень рисков.
Чаще всего встречаются такие возбудители инфекций, как: токсоплазмоз, краснуха, вирус простого герпеса, сифилис, цитомегаловирус, а также СПИД. Наиболее разрушительное воздействие на плод эти инфекции оказывают в первом триместре беременности женщины.
Отклонения в развитии глаз могут вызывать такие вещества и медикаменты как этанол, талидомид, а также кокаин. Этанол, являющийся основой медицинского спирта, может стать причиной синдрома алкогольной интоксикации эмбриона.
Разновидности патологий развития сетчатки глаз включают:
- альбинизм,
- аплазию,
- врожденную гиперплазию пигментного эпителия,
- гипоплазию,
- дисплазию глазной сетчатки,
- колобому,
- врожденные отклонения в строении сосудов,
- миелиновые нервные волокна,
- факоматозы.
Колобома глазной сетчатки
Под колобомой глазной сетчатки обычно понимают участок, на котором отсутствует не только, собственно, радужная оболочка, но и сосудистая сетка. При этом наружная соединительная ткань – склера – остается обнаженной, ее защищает только тонкая мембрана. Расположена колобома обычно либо в центре глазного яблока, либо ближе к нижней его половине. Возникновение колобомы чаще всего вызвано тем, что эмбриональная щель остается закрытой не полностью.
Зрительно колобому можно выявить по внешнему виду. Она представляет собой круглое или овальное белое пятно, находящееся близко или непосредственно прилегающее к зрительному нерву. Параллельно с колобомой у младенца может быть диагностирован микрофтальм, а также нарушения опорно-двигательного аппарата и других систем.
Дисплазия сетчатки
Дисплазией сетчатки называют такое отклонение в нормальном развитии эмбриона в утробе, при котором пропорции клеточного строения глазного яблока нарушаются. Довольно редко, но встречается отслоение или неплотное прилегание сетчатки глаза, которое провоцируется недостаточной инвагинацией оптического везикула. Это отклонение обычно свидетельствует о трисомии 13 и синдроме Вокера-Варбурга. Кроме того, дисплазии могут сопутствовать иные аномалии в развитии глаз, мозжечка и мышц.
Альбинизм
Элемент меланин, который защищает сетчатку глаз от ультрафиолета, вследствие генетических отклонений, при внутриутробном развитии может синтезироваться в недостаточном количестве. Связанное с недостатком меланина отклонение называют альбинизмом.
Симптомами альбинизма также служат:
- дрожание глаз с высокой частотой;
- нарушения фокусировки глаз, часто сочетающиеся с астигматизмом;
- ухудшение остроты зрения;
- недостаточная пигментация глазного дна;
- недоразвитость желтого пятна – зоны максимальной остроты зрения;
- патологии перекреста зрительного нерва.
Все эти признаки проявляются также в недостаточной цветочувствительности, отклонении в яркостном восприятии; супернормальными показателями электроретинографии; асимметрия зрительных потенциалов между полушариями мозга. Альбинизм, причиной которого стало отсутствие синтезированного пигмента меланина и фермента тирозиназы, называется тирозиназонегативным. Таким людям, помимо всех описанных симптомов, присущи светлая кожа и белый цвет волос, они не могут находиться под влиянием прямых лучей солнца и загорать. Радужная оболочка глаз у альбиносов почти прозрачная, а ярко-розовый рефлекс глазного дна можно увидеть на расстоянии.
Вылечить альбинизм в настоящее время невозможно. Все, что можно сделать для таких пациентов – назначение защитных очков со светофильтрами, предотвращающими воздействие ультрафиолета на глаза.
Врожденная гиперплазия пигментного эпителия
Состояние сетчатки глаза, при котором она окрашена неравномерно, и присутствуют усиленно пигментированные пятна, называется врожденной гиперплазией пигментного эпителия. По форме эти очаги напоминают след медведя и могут быть как одиночными, так и множественными. Вокруг очагов гиперпигментации остальная сетчатка остается неповрежденной. Это нарушение, как правило, не доставляет существенных проблем. В очень редких случаях очаги гиперпигментированного эпителия видоизменяются в злокачественные образования и начинают увеличиваться в размерах.
ВИДЕО
Миелиновые нервные волокна
Среди ученых нет единого мнения относительно того, к какому разделу отнести такое нарушение в развитии глаз, как миелиновые нервные волокна. Согласно одним источникам – это патология сетчатки, другим – нарушение в структуре зрительного нерва.
При нормальном развитии глаз, зрительный нерв оказывается покрытым миелиновыми волокнами до заднего края решетчатой пластинки. В некоторых случаях это покрытие может распространиться за пределы диска зрительного нерва и услать нейронные волокна в сетчатке второго порядка. Миелиновые волокна выглядят как расходящиеся в разные стороны от диска зрительного нерва блестящие белые полоски. Эти волокна не обязательно должны быть связаны с диском зрительного нерва и, как правило, никак себя не проявляют. В редких случаях в сетчатке образуются участки с низкой остротой зрения, называемые скотомами.
Врожденные аномалии сосудистой сетки
Аномалии в развитии сосудов, имеющие врожденный характер, выражаются такими заболеваниями, как:
- гроздевидная ангиома;
- болезнь Коатса;
- капиллярная гемангиома Гиппеля-Линдау;
- кавернозная гемангиома глазной сетчатки;
- ретинопатия недоношенных;
- парафовеальные телеангиэктазии;
- милиарные аневризмы сетчатки Лебера;
- капиллярная гемангиома глазной сетчатки и прочие.
Под гроздевидной ангиомой понимают одностороннюю патологию, выражающуюся в наличии чрезмерно извитых и увеличенных в размерах, венах, артериях и артериовенозных шунтах.
Если это отклонение сочетается с поражением сосудов головного мозга, это состояние называют синдромом Вабурна-Мазона, для которого характерна потеря центрального зрения. В большинстве случаев эта патология не развивается и в лечении не нуждается.
Болезнь Коатса, или внешний геморрагический ретинит – это полученные при внутриутробном развитии патологии сосудистой сетки в глазу, которые вызывают устойчивое расширение мелких сосудов (капилляров, артериол), микро- и макроаневризмы сосудов. Эти деформации со временем приводят к выделению экссудата и отслаиванию сетчатки. Классифицируют это заболевание как нарушение сосудистой системы сетчатки. Болезнь Коатса поражает в основном мальчиков раннего детского возраста, причем распространяется только на один глаз.
Плотный ярко-желтый экссудат накапливается в пространстве позади сетчатки в глазном яблоке. В запущенных формах, заболевание может вызывать такие поражения глаз, как субатрофия глазного яблока, заболевание катаракта, а также неоваскулярная глаукома. Телеангиэктазии, то есть расширение маленьких сосудов, сопровождают болезнь Коатса со средним уровнем тяжести.
Лечение заболевания направлено в первую очередь на устранение угрозы накапливания экссудата путем изоляции пораженных сосудов от общей системы кровоснабжения. Используются методы криотерапии, а также лазерная фотокоагуляция.
Хирургическое вмешательство оправдано только в тяжелых случаях отслоения сетчатки вследствие экссудации.
Факоматозы
Среди множества патологий развития можно отметить факоматозы. Проявляется эта группа заболеваний в виде доброкачественных новообразований – гемангиом, гамартом и узлов.
К фиброматозам можно отнести:
- туберозный склероз;
- нейрофиброматоз Реклингаузена;
- наследуемая по аутосомно-доминантному типу болезнь Гиппеля-Линдау;
- синдром Стерджа-Вебера-Краббе, выявляемый далеко не всегда.
Все заболевания опухолевого типа вызваны мутациями особых генов, в обычных условиях выступающих супрессорами опухолей.
Характерным для нейрофиброматоза Реклингаузена, НФ-1, является опухолевый процесс клеток, образующих миелиновый слой на аксонах нервных волокон. На коже НФ-1 проявляет себя в виде множественной фибромы. Нейрофиброматоз-1 формируется вследствие мутации гена, находящегося в 17-й хромосоме локус 17qll.2. По причине прорастания опухоли у ребенка развивается нейроматозная слоновость. Обнаружить НФ-1 можно по характерным светло-коричневым пятнам на коже, если их более 6, локализованных в одном месте, размером более 150 мм.
Под гамартомой понимают такое доброкачественное образование, которое по своей клеточной структуре не отличается от органа-носителя. Развивается она из эмбриональной ткани. На определенном этапе часть клеточных популяций отклоняется от нормального процесса развития, изменяется их плотность и соотношение, образуя гамартому. Во взрослом возрасте у пациентов на радужке можно увидеть узелки Лиша, или меланоцитарные гамартомы, развитие которых обычно продолжается до появления признаков на кожных покровах.
Если нервные окончания сплетаются в комок и приобретают гипертрофированную форму из-за разросшихся в муциновом веществе эндоневральных фибробластов и шванновских клеток, устилающих нервные волокна, то можно утверждать, что речь идет о плексиформной нейрофиброме.
Нейрофиброматоз Реклингаузена может провоцировать осложнения в виде сужения и нарушения проводящей способности сосудов, что впоследствии приводит к периваскулярной фиброглиальной пролиферации. Выявить данные осложнения можно по характерным признакам, включающим: атрофию диска зрительного нерва, артериовенозные шунты, бессосудистые области на периферии, фиброглиальные мембраны в пространстве под ретиной.
Если опухолевый процесс вызывает нарушение функционирования и деформацию тканей, его необходимо устранить.
Нейрофиброматоз, развивающийся по 2-му типу, крайне редко встречается. Для него присуще двустороннее разрастание шванновских клеток на слуховом нерве. На глазах это заболевание проявляется в виде менингиомы или глиомы зрительного нерва, а также гамартом на сетчатке и пигментном эпителии.
Болезнь Гиппеля-Линдау – это вид патологии, который вызван мутацией гена хромосомы 3p25, и передается по наследству. Диагностируется это заболевание, зачастую, при лечении косоглазия у детей или при диспансерном обследовании. По внешнему виду ангиома сетчатки представляет собой круглое новообразование с развитой сосудистой сеткой, аномально разветвленной.
По гистологическим особенностям данные опухоли сходны с гемангиобластомами мозжечка, поэтому они названы гемангиобластомами сетчатки. Особенностью гемангиобластом сетчатки является их параллельный экзофитный и эндофитный рост, в котором может быть задействован как сам зрительный нерв, так и его диск. Данной опухолью также часто поражается желтое пятно. Поражаться гемангиобластомой могут и другие органы. В частности, параллельно с ангиоматозом сетчатки может диагностироваться кистоз или рак почек, феохромоцитома и другие патологии.
Способы лечения ангиоматоза могут включать хирургическое вмешательство по устранению опухолевого очага, а также лазерную коагуляцию и криотерапию.
Крайне тяжелое и весьма редкое поражение зрительной системы – заболевание Бурневилля или туберозный склероз. Возникает этот недуг по причине мутаций генов 9-й и 16-й хромосом, и передается по наследству по аутосомно-доминантному типу. В большинстве случаев туберозный склероз сопровождается эпилепсией, ангиофибромой на коже лица и умственной неполноценностью. Туберозный склероз вызван опухолевыми очагами белого цвета, находящимися возле диска зрительного нерва на глазном дне. На самом зрительном нерве могут располагаться астроцитомы, которые легко спутать с ретинобластомами.
Излечением данного заболевания занимаются неврологи, однако при прогрессировании болезни, срок жизни пациентов крайне недолог.
Навигация по записям
Источник
