Что такое аплазия сетчатки
Описание
Аплазия зрительного нерва — врожденная аномалия зрительного нерва, проявляющаяся отсутствием зрительного нерва (в том числе и диска зрительного нерва), ганглиозных клеток и слоя нервных волокон сетчатки, а также центральных сосудов сетчатки в пораженном глазу. Впервые аплазия зрительного нерва была описана A. von Graefe(1854).
Патогенез аплазии зрительного нерва изучен недостаточно. В настоящее время наиболее распространенной является теория, согласно которой аплазия зрительного нерва является результатом нарушения нормального развития ганглиозных клеток сетчатки и их аксонов. Ганглиозные клетки сетчатки начинают дифференцироваться из внутреннего слоя нейробластов и мигрировать на эмбриональной стадии 17 мм. Их аксоны, нарастая центростремительно, формируют слой нервных волокон и пенетрируют мезодермальные ткани примитивного диска, заполняя глазной стебель примерно на стадии 22 мм. Нарушения в созревании ганглиозных клеток сетчатки или их аксонов, происходящие между стадиями развития эмбриона 12 и 17 мм, приводят к аномалиям развития слоя нервных волокон, зрительного тракта и нерва, а также инволюции ретинальной васкуляризации. Однако эта теория предполагает селективное нарушение роста ганглиозных клеток сетчатки, что не очень правдоподобно, так как амакриновые и горизонтальные клетки, которые развиваются из тех же клеток-предшественников, сохраняются нормальными.
Авторы альтернативных гипотез делают акцент на нарушения развития сосудистой системы глаза. Гиалоидная артерия и сопутствующая ей мезенхима пенетрируют зародышевую щель на стадии эмбриона 6—7 мм и формируют сеть, снабжающую первичный витреум. Этот процесс достигает максимума к эмбриональной стадии 40 мм (3 мес гестации) и идет на убыль к 8-му месяцу. На стадии 100 мм мезенхимальные клетки появляются в диске зрительного нерва, примыкая к гиалоидной артерии. Позднее эти клетки вторгаются в наружные слои сетчатки и дифференцируются в эндотелиальные клетки, образующие впоследствии капилляры, артериолы и вены. Обязательным условием для индукции адекватного развития ретинальной васкуляризаиии является нормальная эволюция ганглиозных клеток сетчатки и их аксонов.
Аплазия зрительного нерва часто сочетается с мальформациями ЦНС (анэнцефалия, гидранэнцефалия и др.), так как глазной зачаток эволюционирует из переднего мозгового пузыря головного мозга эмбриона. Возможно, патологическое воздействие в этих случаях происходит на стадии 4—9 мм развития эмбриона.
Хромосомных аномалий у пациентов с аплазией зрительного нерва не обнаружено.
Клинические проявления. В литературе описано более 50 случаев аплазии зрительного нерва. Как правило, аплазия зрительного нерва выявляется при патоморфологических исследованиях в случае несовместимых с жизнью грубых нейросоматических мальформаций, тем не менее существуют определенные диагностические критерии, позволяющие диагностировать аплазию зрительного нерва in vivo. Наиболее постоянным и принципиальным офтальмоскопическим симптомом является отсутствие центральных сосудов в сетчатке.
Изменения диска зрительного нерва при аплазии разнообразны и могут проявляться следующим образом:
• отсутствуют диск зрительного нерва, центральные сосуды и макулярная дифференциация (рис. 13.12);
• визуализируется рудиментарный белый диск зрительного нерва, лишенный центральных сосудов; макулярные рефлексы не определяются (рис. 13.13);
• на месте диска зрительного нерва офтальмоскопируется глубокая полость, окруженная светлым кольцом, напоминающим пери папиллярный склеральный конус (рис.13.14); центральные сосуды сетчатки отсутствуют.
Прямая реакция зрачка на свет у больных с аплазией зрительного нерва отсутствует. Аплазия зрительного нерва может быть одно- или двусторонней и обычно сочетается с другими аномалиями глазного яблока и придаточного аппарата (аномалии роговицы и угла передней камеры, катаракта, аниридия, колобоматозные мальформации радужки, цилиарного тела, хороидеи и сетчатки, отслойка сетчатки, первичное персистирующее гиперпластическое стекловидное тело, микрофтальм, птоз, недоразвитие орбиты) и врожденными дефектами ЦНС- Микрофтальм отмечают почти у всех пациентов с аплазией зрительного нерва. Изредка аксиальный размер глазного яблока может достигать нижнего предела возрастной нормы.
J.Hoff и соавт. (1997) сообщили о 2-месячном младенце с двусторонним асимметричным микрофтальмом, аплазией зрительных нервов, хиазмы и трактов.
Под нашим наблюдением находился мальчик с двусторонней изолированной аплазией зрительного нерва, у которого не было выявлено каких-либо изменений глазных яблок, лицевого скелета и головного мозга. Поскольку подобные мальформации встречаются чрезвычайно редко, мы приводим ниже данное наблюдение.
Мальчик Т.К., 6 мес, был обследован в Тушинской ДГБ в связи с жалобами родителей на отсутствие адекватных его возрасту зрительных реакций.
Ребенок от первой нормально протекавшей беременности. Ролы срочные. Масса тела при рождении составляла 3560 г, длина тела – 51 см. Психомоторное развитие соответствует возрасту неврологической семптоматики не выявлено. Наследственных заболеваний в семье нет.
Офтальмологический статус. Острота зрения (по ЗВП) OU — 0- Девиация 0°. Пилообразный нистагм. Передний отрезок без патологии. Диаметр роговицы ОЭ и ОБ — 11 мм. Диаметр зрачка 4 мм, нет реакции зрачков на свет. При офтальмоскопии обнаружено отсутствие диска зрительного нерва и центральных сосудов сетчатки (рис. 13.15, а, б). Сетчатка слабо пигментирована, определялась только хороидальная сосудистая сеть, область макулы не дифференцировалась.
Переднезадняя ось каждого из глаз при эхобиометрии составляла 19,2 мм.
ЭРГ субнормальная — амплитуда Ь-волны снижена на 20 % по сравнению с возрастной нормой. При записи ЗВП на стимуляцию вспышкой и реверсивными паттернами размерами 220—16′ ответные реакции не регистрировались.
Обнаружена рудиментарная твердая мозговая оболочка, входящая в склеру в нормальной позиции (рис. 13.15, д). Плотность образованного твердой мозговой оболочкой стебля в интраорбитальном отделе варьировала от +16 до +18 ед X (в норме плотность зрительного нерва составляет + 22- + 28 ед.Х).
При цветовом допплеровском картировании орбиты сосудов в границах интраорбитального отрезка рудиментарного «зрительного нерва» не обнаружено (рис. 13.15, е). Акустические вызванные потенциалы в пределах возрастной нормы.
При повторном обследовании ребенка в возрасте 12 и 18 мес динамики не выявлено.
Гистологические исследования. При гистологическом исследовании зрительный нерв и его оболочки обычно не идентифицируются. Область, где в норме зрительный нерв входит в глазное яблоко, закрыта слоем интактного пигментного эпителия сетчатки. Даже при одностороннем поражении определяют диффузную или сегментарную гипоплазию хиазмы. При двусторонней патологии часто встречается ахиазмия. В некоторых случаях от хиазмы к глазному яблоку может спускаться зрительный нерв, имеющий нормальную длину, но лишенный навеем протяжении нейроглиальных структур. В месте контакта рудиментарной твердой мозговой оболочки со склерой последняя может быть пенетрирована задними цилиарными нервами и сосудами, формирующими ретиновитреальные коммуникации, кровоснабжающие передний отрезок стекловидного тела и задний сегмент глаза. Колобомы сосудистой оболочки и/или сетчатки, локализующиеся перед экватором и вовлекающие периферию сетчатки и цилиарное тело, выявляются при патоморфологических исследованиях в 85 % глаз с аплазией зрительного нерва.
M.Yanoffn соавт. (1978) привели результаты электронно-микроскопического исследования случая порока развития ЦНС с аплазией зрительных нервов, хиазмы, зрительных трактов и коленчатых тел. Они обнаружили наличие недифференцированных ганглиозных клеток сетчатки, лишенных выростов, формирующих аксоны, наряду с тем, что внешне глазные яблоки выглядели совершенно нормальными.
Интересно, что M.L.Hotchkiss и W.R.Green (1979) при аутопсии пациента с Халлермана — Штрейфа-подобным синдромом и левосторонней аплазией зрительного нерва не обнаружили макроскопических изменений наружных коленчатых тел и зрительных трактов как на ипси-, так и на контралатеральной стороне, хотя хиазма была сформирована лишь правым зрительным нервом.
Зрительные функции и электрофизиологические исследования. Аплазия зрительного нерва характеризуется полной слепотой. ЭРГ при аплазии зрительного нерва, как правило, не изменена. В некоторых случаях регистрируется субнормальная ЭРГ. При записи ЗВП биоэлектрические ответы отсутствуют. В то же время в литературе иногда встречаются сообщения о регистрации нормальных ЗВП у детей с аплазией зрительного нерва. R. Blanco и соавт. (1992) записали нормальные ЗВП в ответ на вспышку у двух детей с аплазией зрительного нерва. Неожиданные результаты при регистрации ЗВП в ответ на стимуляцию паттернами 50′ и 18′ у 3-летней девочки с односторонним микрофтальмом и аплазией зрительного нерва получили C.Margo и соавт. (1992). Они записали четкий ип- силатеральный апластичному зрительному нерву ответ со сниженной амплитудой и увеличенной латентностью. По мнению авторов, асимметрия ЗВП свидетельствовала об аномальном распределении аксонов от височной половины сетчатки по сравнению с контралатеральным проецированием у здоровых испытуемых. Похожий электрофизиологический феномен наблюдается у больных с альбинизмом.
Нейрорадиологические исслелования. При ультразвуковом исследовании, КТ и МРТ орбит могут определяться рудиментарная твердая мозговая оболочка зрительного нерва (см. рис. 13.15, д, е), уменьшение размеров глазного яблока и орбит. При НСГ, КТ или МРТ головного мозга у пациентов с аплазией зрительного нерва часто выявляют гидранэнцефалию, анэнцефалию, орбитальное менингоэнцефалоцеле, признаки септооптической дисплазии. При MPT у пациентов с аплазией зрительного нерва обычно определяется гипоплазия хиазмы.
Дифференциальный диагноз. Аплазию зрительного нерва дифференцируют от его гипоплазии. Эти состояния имеют четкие клинические отличия:
- при гипоплазии зрительного нерва, паже в самых тяжелых случаях, когда диск зрительного нерва практически неразличим (см. рис. 13.1), всегда визуализируются центральные сосуды сетчатки, имеющие штопорообразный ход и нормальный калибр.
Лечение. Функциональная зрительная реабилитация пациентов с аплазией зрительного нерва бесперспективна. Иногда предпринимаются попытки протезирования для стимуляции роста окружающих тканей с косметической целью.
Статья из книги: Зрительные функции и их коррекция у детей | С.Э. Аветисов, Т.П. Кащенко, А.М. Шамшинова.
Источник
Аномалии в развитии оболочек глазного яблока можно обнаружить сразу после рождения. Появление их связывают с мутацией генов, хромосомными аномалиями, а также с патологическим влиянием на внутриутробное развитие эндогенных и экзогенных факторов. Важная роль в этом случае принадлежит инфекциям матери, которые она перенесла во время беременности, употреблению в этот период некоторых лекарственных средств, токсинов, влиянию радиации. Наиболее грубые аномалии возникают при воздействии вредных факторов на протяжении первого триместра беременности. Среди прочих заболеваний к порокам развития чаще приводят простой герпес, цитомегаловирус, ВИЧ, токсоплазмоз, краснуха, сифилис. Лекарственные средства, которые чаще других неблагоприятно влияют на развитие зародыша, относят талидомид, этанол и кокаин.
Аномалии развития сетчатки включают колобому, дисплазию, аплазию, гипоплазию, альбинизм, гиперплазию пигментного слоя, сосудистые аномалии, миелиновые нервные волокна и факоматозы.
Колобома сетчатки
При колобоме сетчатки происходит отсутствие ее на определенном участке. Довольно часто эта аномалия сочетается с колобомой радужки и хориоидеи. Располагаться дефект может в центральной или периферической области в нижней половине глаза. Связано появление колобомы с неполным закрытием щели в эмбриональный период.
При офтальмоскопии колобома выглядит как зона с ровными краями белого цвета, форма которой может быть овальной или круглой. Обычно она располагается в непосредственной близости от диска зрительного нерва. В той зоне, где отсутствует сетчатка и хориоидея происходит обнажение склеры. Нередко колобома сочетается с другими аномалиями организма (дефекты строения скелета, микрофтальм).
Дисплазия
При дисплазии происходит нарушение соотношения клеточных элементов сетчатки. К ней относят неприлегание сетчатой оболочки, которое связано с недостаточной инвагинацией оптического пузырька. Дисплазия сетчатки возникает при хромосомных патологиях (синдром Вокера-Варбурга, трисомия 13 хромосомы) и сочетается с другими аномалиями развития, которые вовлекают мышечную ткань, глаза, мозжечок.
Альбинизм
При альбинизме, который генетически детерминирован, нарушается синтез меланина. При этом возникает также нистагм, нарушение рефракции, включая астигматизм, недостаточная пигментация структур глазного дна, нарушение строения хиазмы, дисплазия зоны макулы. В результате нарушается цветовое зрение, яркостная чувствительность.
При тирозиннегативном альбинизме отсутствует синтез меланина и тирозиназы. У пациентов при этом светлая кожа и волосы и они не могут загорать. Цвет радужки у них также очень светлый, поэтому просвечивает, а рефлекс с глазного дна заметен на расстоянии как ярко-розовое пятно.
Другим типом заболевания является тирозинпозитивный альбинизм, который сопровождается сохраненной способностью к синтезу меланина. При этом проблема заключается в невозможности нормального накопления меланина в тканях. Кожа у пациентов слабо пигментирована, но способна к загару, волосы обычно светлые или желтоватые, а патология зрительной системы выражена в меньшей степени.
Способов лечения альбинизма не разработано. Чтобы оказать помощь пациентам с альбинизмом, нужно использовать очковую коррекцию, защиту глаз с применением светофильтров.
Гиперплазия пигментного эпителия
При этом заболевании возникает очаговая гиперпигментация сетчатки. Эти пятна скопления пигмента напоминают медвежий след. Очаги гиперпигментации бывают одиночными и множественными. Окружающая сетчатка обычно не изменена. Очаги гиперпигментации довольно редко подвергаются малигнизации или увеличиваются в размере.
Миелиновые нервные волокна
Такой тип нервных волокон может быть отнесен к аномалиям развития сетчатки или зрительного нерва. чаще всего миелиновая оболочка нервных волокон заканчивается на уровне заднего края решетчатой пластины. В ряже случаев миелиновая ткань переходит на нервные волокна второго порядка, расположенные в сетчатке . при офтальмоскопии миелиновые нервные волокна выглядят белыми и блестящими полосами, которые расходятся радиально от диска зрительного нерва. Иногда эти волокна не связаны с диском зрительного нерва. Обычно миелиновые нервные волокна не вызывают появления симптоматики, но в ряде случаев они приводят к формированию скотом.
Сосудистые аномалии
Врожденные сосудистые аномалии сопровождаются появлением гроздьевидной ангиомы, болезни Коатса, капиллярной гемангиомы Гиппеля-Линдау, ретиопатии недоношенных, кавернозной гемангиомы сетчатки, милиарных аневризм сетчатки Лебера, капиллярной гемангиомы сетчатки, парафовеальных телеангиэктазий.
Гроздьевидная ангиома является односторонним образованием, которое при офтальмоскопии проявляется расширением и повышенной извитостью вен, артерий и артериовенозных шунтов. При одновременной церебральной сосудистой патологией заболевание называют синдромом Вабуна-Мазона. При этом отмечается также снижение центрального зрения. Чаще всего прогрессирования заболевания не происходит, в связи с чем лечение не выполняют.
При болезни Коатса имеются врожденные аномалии в строении сосудов, на фоне которых возникают микро- или макроанвризмы, телеангиэктазии сетчатки. В резульатте таких изменений возникают экссудации, а затем и отслойка сетчатки. Иногда болезнь Коатса относят к сосудистым патологиям сетчатки и называют ее наружным геморрагическим ретинитом. При болезни Коатса имеется одностороннее поражение, которое чаще диагностируют у мальчиков (около 90% случаев).
В заднем полюсе глазного яблока в субретинальном пространстве происходит отложение твердого экссудата, имеющего ярко-желтую окраску. На поздних стадиях заболевания может развиваться катаракта, субатрофия глаза, неоваскулярная глаукома. При средней тяжести заболевания изменения заключаются только в формировании телеангиэктазий. Заболевание следует отличать от других процессов, в том числе и опухолевых, которые проявляются отслоением сетчатки и формированием экссудата, кроме того, заболевание нужно дифференцировать с ретинопатией недоношенных.
Лечение направлено на облитерацию сосудов, чтобы предотвратить формирование экссудаций. Для этого можно использовать криотерапию и лазерфотокоагуляцию. Если имеется распространенная экссудативная отслойка сетчатой оболочки, то лучше выполнять хирургическое лечение.
Факоматоз
При факоматозах, которые также являются врожденными пороками развития, возникают характерные изменения, включая гемангиомоподобных образований, узлов и гамартом. К факоматозам относят нейрофиброматоз Реклингаузена, болезнь Гиппеля-Линдау, туберозный склероз, синдром Стерджа-Вебера-Краббе. Причиной патологии является мутация гена, который является супрессором опухоли.
При нейрофиброматозе Реклингаузена имеется опухоль шванновских клеток. Внешним проявлением заболевания является кожная множественная фиброма. За развитие заболевания отвечает мутация в 17 хромосоме. Диффузная нейрофиброматозная инфильтрация приводит к формированию деформирующей нейрофиброматозной слоновости. Для постановки диагноза нужно обнаружить на коже не менее шести пятен кофейного цвета, размер которых составляет более 1,5 см.
Офтальмологические проявления этого типа нейрофиброматоза заключаются в формировании S-образной глазной щели, плексиформной нейрофибромы глазницы и век, врожденной глаукомы, меланоцитарных гамартом на радужке, гамартомной инфильтрации в зоне сосудистой оболочки, глиомы зрительного нерва, утолщенияроговичных нервов, астроцитарной гамартомы сетчатки, пульсирующего экзофтальма, конъюнктивальной нейрофибромы, буфтальма.
Гамартома
Гамартома представляет собой опухолевое образование, которое формируется из эмбриональной ткани. Связано его формирование с задержкой процессов дифференцировки по сравнению с органом-носителем. Клетки, их которых образуется гамартома, имеют нормальную структуру, однако плотность и соотношение популяций аномальны. Узелки Пиша формируются до того, как возникли кожные проявления. Их можно обнаружить на радужке у всех пациентов с этим заболеванием, поэтому они являются надежным диагностическим критерием.
При плексиформной нейрофиброме имеется клубок гипертрофированных нервных волокон, которые имеют бугристую поверхность в результате пролиферации эндоневральных фибробластов и шванновских клеток.
Нередко нейрофиброматоз осложняется сужением просвета сосудов вплоть до их окклюзии. Далее формируется периваскулярная фиброглиальная пролиферация. При нйрофиброматозе ишемия сетчатки проявляется формированием аваскулярных зон в периферической области, артериовенозных шунтов, атрофией диска зрительного нерва, а также появлением преретинальных фиброглиальных мембран.
Опухолевые узлы, которые вызывают деформацию окружающих тканей, а также приводят к нарушению функции, следует удалять.
Нейрофиброматоз второго типа является редким заболеванием. Симптоматика, характерная для этого заболевания, включает формирование двусторонней шванномы слухового нерва. Офтальмологические симптомы включают глиому и менингиому зрительного нерва, а также комбинированные гамартомы пигментного эпителия и сетчатки.
Болезнь Гиппеля-Линдау
Эта болезнь носит наследственный характер. Нередко его выявляют случайно в ходе обследования детей с косоглазием или во время обычной диспансеризации. Внешний вид ангиом напоминает черешню, к которой подходят извитые и крупные дренирующие и питающие сосуды. Их называют гемангиобластомами, потому что по гистологическому строению они напоминают образования, которые развиваются в ткани мозжечка. В зоне сетчатки гемангиобластомы могут иметь экзофитный или эндофитный рост. В патологический процесс могут вовлекаться зрительный нерв и его диск. Нередко гемангиобластомы обнаруживают вместе с макулопатиями. При этом имеется поражение и других органов, включая почечную карциному, кистоз почек, феохромоцитому и т.д.
Из-за того, что нарушается проницаемость капиллярной стенки, в них нередко происходит накопление экссудата с высоким содержанием липидов. На поздних стадиях заболевания происходит отслойка сетчатки. При ангиографии можно обнаружить признаки заболевания: накопление контраста в ангиоме во время артериовенозной фазы, а также повышенная проницаемость флуоресцеина в поздней фазе.
Для лечения можно применять лазерную коагуляцию или криотерапию. В некоторых случаях прибегают к хирургическому удалению опухоли.
Туберозный склероз
Болезнь Бурне-Вилля встречается довольно редко. Это заболевание передается по наследству (аутосомно-доминантный путь) и связано с мутацией генов в 9 и 16 хромосомах. Триада туберозного склероза включает умственную отсталость, наличие ангиофибром на коже, эпилепсию. На глазном дне в непосредственной близости от диска зрительного нерва можно обнаружить опухолевые образования беловатого цвета, которые по внешнему виду напоминают тутовую ягоду. Гигантские друзы, которые образуются на диске зрительного нерва, представляют собой астроцитомы. Нередко их ошибочно принимают за ретинобластому. Лечение проводят в неврологическом отделении, а при нарастании неврологической симптоматики довольно быстро наступает летальный исход.
Источник
