Близорукость это доминантный или рецессивный
Еще со школьной скамьи многие из нас помнят основы генетики. В частности о том, что наши гены бывают доминантными (главными) и рецессивными (второстепенными). Однако у многих все равно возникают вопросы о том, с какой вероятностью их ребенок получит тот или иной признак, или почему у здоровых родителей может родить малыш с тяжелейшим наследственным заболеванием.
Так вот, не надо искать причину в мистических событиях или решении высших сил. Все гораздо проще и прозаичнее. Те же механизмы которые служат нам и помогают выживанию нашего вида, иногда дают сбои и приводят к весьма печальным последствиям.
Как наследуются заболевания (или признаки) по разным путям доминантное/рецессивные
Какие гены априори доминантные, а какие рецессивные?
- Ген смуглой кожи сильнее, чем ген светлой.
- Близорукость и дальнозоркость — доминантные признаки, а нормальное зрение — рецессивный.
- Веснушки признак доминантный. А вот рыжие волосы — рецессивный. Поэтому чаще можно встретить человека с веснушками, но не с рыжего цветом волос. А вот рыжие без веснушек — почти никогда.
- Темные волосы доминируют над светлыми.
- У мужчин облысение — признак доминантный, а вот у женщин — рецессивный. Тут как и в случае с гемофилией отличие из-за XX и XY хромосом.
- Большое количество волос на теле будет доминировать над маленьким (гормональный фон, так же влияет на данный фактор).
- Полные губы — доминантный признак, тонкие рецессивный.
Данный список можно продолжать очень долго. К счастью, остается тот факт, что большинство страшных наследственных заболеваний, таких как сахарный диабет 1 типа, муковизцидоз, фенилкетонурия, синдром Клайнфельтера, прогерия или альбинизм предаются по рецессивному признаку.
Схематичное представление цепочки ДНК
Как выходит, что у здоровых родителей рождаются дети с генетическими заболеваниями?
Как бы это ни было печально, все мы являемся носителями генетических мутаций и не проявленных генетических заболеваний. Чаще всего люди об этом даже не догадываются. Эти гены передаются потомству, но никак не проявляются, так как вероятность того, что у нашей второй половинки окажется точно такая мутация, и то что именно «плохую» версию гена мы оба передадим потомству крайне мала.
Однако если такое все таки случается, то и происходит появление на свет ребенка с генетическим заболеванием. Современные методы диагностики могут распознать самые распространенные заболевания уже на ранних сроках беременности, но все-таки далеко не все.
Альбинизм может возникнуть если оба родителя являются носителями гена альбинизма, который передадут потомкам или в следствии спонтанной мутации.
Мутации этот тот механизм, который помогает видам выживать и развиваться. В идеале, «полезные» должны закрепляться и передаваться в доминантной форме, а «вредные» становиться рецессивными постепенно исчезать из генома. Обычно так и происходит. Но существуют факторы среды, загрязнение атмосферы и многое другое, что наносит непоправимый вред нашей ДНК.
Эти девушки близняшки, которые получили от своих родителей разные копии генов.
Единственный способ наверняка узнать все заболевания и мутации в своих генах — это сдать полный генетический анализ с расшифровкой всех генов. Этот способ уже существует, но из-за высокой стоимость доступен не многим. С каждым годом полное секвенирование ДНК становится все дешевле и на сегодня, некоторые российские лаборатории делают полный ДНК анализ за 500 000 рублей.
Источник
| Части тела | Доминантный признак | Рецессивный признак |
|---|---|---|
| Глаза | Большие | Маленькие |
| Разрез глаз прямой | Разрез глаз косой | |
| Монголоидный тип глаз | Европеоидный тип глаз | |
| Верхнее веко нависающее | Верхнее веко нормальное | |
| Длинные ресницы | Короткие ресницы | |
| Близорукость | Норма | |
| Дальнозоркость | Норма | |
| Астигматизм | Норма | |
| Карие (светло-карие и зеленые) | Серые или голубые | |
| Предрасположенность к катаракте | Норма | |
| Куриная слепота (ослабленное зрение в сумерках) | Норма | |
| Рот | Способность загибать язык назад | Нет |
| Способность свертывать язык трубочкой | Нет | |
| Зубы при рождении | Отсутствие зубов при рождении | |
| Выступающие вперед зубы и челюсти | Зубы и челюсти не выступают | |
| Щель между резцами | Отсутствует | |
| Предрасположенность к кариесу зубов | Норма | |
| Полные губы | Тонкие губы | |
| Габсбургская губа | Норма | |
| Лицо и голова | Короткий череп (брахицефалия) | Длинный (долихоцефалия) |
| Лицо круглое | Продолговатое | |
| Подбородок прямой | Скошенный подбородок | |
| Ямочка на подбородке | Гладкий подбородок | |
| Ямочки на щеках | Гладкие щеки | |
| Выдающиеся скулы | Норма | |
| Веснушки | Отсутствие веснушкек | |
| Подбородок длинный | Короткий | |
| Подбородок широкий | Узкий и острый | |
| Голос | Сопрано у женщин | Альт |
| Бас у мужчин | Тенор | |
| Нос | Крупный | Средней величины или маленький |
| Узкий, острый, выступающий вперед | Широкий | |
| Высокая и узкая переносица | Низкая и широкая переносица | |
| Нос с горбинкой | Прямая или согнутая переносица | |
| Кончик носа направлен прямо | Курносый нос | |
| Широкие ноздри | Узкие ноздри | |
| Уши | Свободная мочка | Приросшая мочка |
| Острая верхушка уха (дарвиновский бугорок имеется) | Отсутствует | |
| Лопоухость | Норма | |
| Слух | Абсолютный музыкальный слух | Слух отсутствует |
| Волосы | Темные | Светлые |
| Нерыжие | Рыжие | |
| Курчавые | Волнистые | |
| Волнистые | Прямые | |
| Шерстистые | Гладкие | |
| Облысение (у мужчин) | Норма | |
| Норма | Облысение (у женщин) | |
| Белая прядь | Норма | |
| «Мыс вдовы» | Норма | |
| Преждевременное поседение | Норма | |
| Обильная волосатость тела | Мало волос на теле | |
| Широкие пушистые брови | Норма | |
| Синофриз | Норма | |
| Руки | Праворукость | Леворукость |
| Указательный палец руки длиннее безымянного (у мужчин) | Указательный палец руки длиннее безымянного (у женщин) | |
| Большой палец руки толстый и короткий (расплющенный) | Нормальное строение пальца (нормальной длины, равномерной толщины, не широкий) | |
| Ногти тонкие и плоские | Нормальные | |
| Ногти очень твердые | Нормальные | |
| Узоры на коже пальцев эллиптические | Узоры на коже пальцев циркулярные | |
| Ноги | Предрасположенность к варикозному расширению вен | Норма |
| Второй палец ноги длиннее большого | Второй палец ноги короче | |
| Повышенная подвижность большого пальца | Норма | |
| Кожа | Смуглая кожа | Светлая кожа |
| Пегая пятнистость (белопегость) | Нормальный цвет кожи | |
| Пигментированное пятно в области крестца | Отсутствует | |
| Кожа толстая | Кожа тонкая | |
| Кровь | Группы крови А, В и АВ | Группа крови О |
| Наличие резус-фактора (Rh+) | Отсутствие резус-фактора (Rh-) | |
| Обмен веществ | Ощущение вкуса фенилтиомочевины | Неспособность ощущать вкус фенилтиомочевины |
| Способность к секреции в слюну агглютининов (т.н. «секреторы») | Отсутствие этого признака | |
| Способность выделять в мочу после приема пищи метанэтиола (спаржи), бетанина (свеклы), β-аминоизомасляной кислоты (продукт катаболизматимина) | Отсутствие этих признаков | |
| Склонность к ожирению | Отсутствует | |
| Наследственные заболевания рецессивного типа | Норма | Фенилкетонурия |
| Норма | Предрасположенность к шизофрении | |
| Норма | Предрасположенность к сахарному диабету | |
| Норма | Парагемофилия (склонность к кожным и носовым кровотечениям) | |
| Норма | Альбинизм | |
| Норма | Пигментная ксеродерма | |
| Норма | Врожденная глухонемота | |
| Норма | Отсутствие резцов и клыков на верхней челюсти | |
| Норма | Серповидноклеточная анемия | |
| Норма | Талассемия | |
| Норма | Муковисцидоз | |
| Норма | Цистофиброз | |
| Норма | Тританопия | |
| Норма | Анэнцефалия | |
| Наследственные заболевания доминантного типа | Полидактилия | Норма |
| Брахидактилия | Норма | |
| Синдактилия | Норма | |
| Элиптоцитоз | Норма | |
| Арахнодактилия | Норма | |
| Ахондроплазия | Норма | |
| Черепно-ключичный дизостоз | Норма | |
| Отсутствие малых коренных зубов | Норма | |
| Нейрофиброматоз | Норма | |
| Некоторые формы аниридии | Норма | |
| Краниосиностоз | Норма | |
| Миоплегия | Норма | |
| Склонность к подагре | Норма | |
| Гиперхолестеринемия | Норма | |
| Множественная телеангиэктазия | Норма |
Источник
Наткнулась вчера на пост про цвет глаз, и стало жутко интересно, какой же у нас с мужем может получиться ляль. Может, кому-то тоже интересно. Прошу под кат.
Даже в античные времена люди догадывались, что существует такое понятие как наследственность, и интересовались этим, что подтверждает античная литература. Но только в середине XIX века были открыты основные закономерности генетического наследования австрийским биологом Грегором Менделем. Это была первая ступень на пути к нынешней генетике. А в середине XX века ученые начали исследования химических процессов, которые управляют наследственностью. В 1953 году была расшифрована структура ДНК, и это стало одним из самых значительных моментов в истории биологии. А сейчас уже каждый знает, что ДНК — это дезоксирибонуклеиновая кислота, в которой содержится генетическая информация. В ДНК содержится информация о человеке, о его физических качествах и чертах характера. Каждая клетка человеческого тела содержит два ДНК-кода — от матери и от отца. Таким образом, ДНК-информация «смешивается», и появляется комбинация признаков, уникальная для каждого человека, присущая только ему. На кого же будет похож будущий ребенок — на маму или папу, а может на бабушку или дедушку? Тема нашей сегодняшней статьи — «Генетика человека, родители, какой будет ребенок».
Какая генетическая комбинация получится, сказать очень сложно. Люди пытаются прогнозировать, а природа и генетика просто делают свое дело. В формировании комбинации генетических признаков ребенка принимают участие сильные (доминантные) и слабые (рецессивные) гены. К сильным генетическим признакам относятся темные волосы, а также вьющиеся; карие, зеленые или каре-зеленые глаза; темная кожа; облысение у мужчин; положительный резус-фактор; II, III и IV группы крови и другие признаки. Также к ним относятся крупный нос, нос с горбинкой, большие уши, пухлые губы, высокий лоб, сильный подбородок и другие «выдающиеся» черты внешности. К слабым генетическим признакам относятся рыжие, светлые, прямые волосы; серые, голубые глаза; светлая кожа; облысение у женщин; отрицательный резус фактор; I группа крови и другие признаки. Доминантные и рецессивные гены также отвечают за предрасположенность к тем или иным заболеваниям.
Итак, ребенок получает набор доминантных генов. Например, у ребенка может быть папин темный цвет волос, мамины карие глаза, бабушкины густые прямые волосы и дедушкин «упрямый» подбородок. Как же выглядит порядок наследования генов? Каждый человек имеет по два гена — от матери, и от отца. Например, у мужа и у жены карие глаза, но каждый из них также имеет ген, отвечающий за голубой цвет глаз, унаследованный ими от родителей. В 75% случаев у такой пары родится кареглазый ребенок, и в 25% — голубоглазый. Но иногда у светлоглазых родителей рождаются темноглазые дети, так как родители имели ген, отвечающий за темный цвет глаз, который передался им, в свою очередь, от их родителей, но не проявился как доминантный. Иными словами все более запутанно и намного сложнее, чем просто борьба доминантных и рецессивных генов.
Внешние данные человека являются итогом смешения нескольких генов, поэтому результат далеко не всегда можно предсказать. Приведем еще один пример с цветом волос. Например, у мужчины — доминантный ген темных волос, а у женщины — рецессивный ген светлых волос. У их ребенка, скорее всего, будет темный оттенок волос. А когда этот ребенок вырастет, его собственные дети могут иметь светлые волосы. Почему это возможно? От родителей этот ребенок получил два гена — доминантный ген темных волос (который проявился) и рецессивный ген светлых волос. Этот рецессивный ген может взаимодействовать с рецессивными генами партнера при зачатии ребенка и победить в этой «борьбе». Таким образом, человек может унаследовать гены даже от далеких родственников, например, от какой-нибудь прапрабабушки, что может стать сюрпризом для родителей.
Порою один и тот же ген может выполнять сразу несколько функций. Например, за цвет глаз отвечает несколько генов, которые комбинируются по-разному. Но некоторая закономерность прослеживается. Например, у черноглазых родителей не будет голубоглазых детей. А вот у кареглазых (с различными вариациями оттенков) родителей чаще всего рождаются кареглазые дети, но вполне могут родиться и голубоглазые. У родителей с голубыми или серыми глазами, скорее всего, будут голубоглазые или сероглазые детки.
Тяжело прогнозировать рост ребенка и размер ноги. Некоторая предрасположенность к тому или иному росту прослеживается, но здесь все зависит не только от генетики. Конечно, у высоких родителей ребенок чаще всего будет выше среднего. Но также многое зависит и от того, как будущая мама питалась во время беременности, как питался сам ребенок, какие у него были заболевания и так далее. Если ребенок в детстве хорошо и правильно питался, высыпался, много двигался, занимался спортом, то у него есть все шансы достичь высоких показателей роста. Также детям порою генетически передается от родителей даже мимика, выражения лица.
Черты характера, темперамент тоже передаются генетически, но это очень сложно спрогнозировать. Но характер ребенка — это не только генетика, это также воспитание, окружение, положение в социуме. Дети также при общении с родителями перенимают некоторые черты характера, поэтому родителям следует быть осторожными и бдительными — проявлять хорошие качества, показывать детям достойный пример поведения.
И, конечно, уровень интеллекта, умственные способности, склонность к тем или иным наукам, занятиям, увлечениям тоже передаются генетически (вероятность — до 60%), например, склонность к музыке, танцам, спорту, математике, рисованию и так далее. Помимо этого наследуются даже вкусовые, ароматические и цветовые предпочтения, например, любовь к острому или сладкому и тому подобное.
Существует мнение, что мальчики чаще похожи на маму, а девочки — на папу. Это верно, но лишь отчасти. И в самом деле, мальчики часто бывают очень похожи на маму, ведь они наследуют от нее X-хромосому, которая содержит огромное количество генов, ответственных за внешность, а от папы они получают Y-хромосому. Девочки же получают по одной X-хромосоме от папы и мамы, поэтому могут быть похожи и на того, и на другого родителя.
Пол будущего ребенка полностью зависит от мужчины. Женские половые клетки имеют только Х-хромосомы, а значит любая яйцеклетка при зачатии, соответственно, содержит только Х-хромосомы. А мужские половые клетки содержат и X, и Y-хромосомы. Y-хромосомы отвечают за мужской пол ребенка. Таким образом, если женская Х-хромосома встретит мужскую Х-хромосому, то родится девочка. А если женская Х-хромосома встретит мужскую Y-хромосому, то родится мальчик.
На самом деле не так уж важно, какого пола будет ребенок, и какого цвета у него будут глаза и волосы. Самое главное, чтобы ребенок был здоровым и счастливым, и его родители также! Теперь вызнаете, как важна генетика человека, родители, какой будет ребенок, зависит от вашей наследственности! Не забывайте вести правильный образ жизни!
Источник
Близорукость это наследственное или приобретенное
Это не самая распространенная информация, но у человека имеется несколько форм наследственной близорукости. Важно понимать, что к этим данным никоим образом не имеет отношения приобретенная близорукость: в случае ее возникновения роль играют совершенно другие механизмы. Также стоит пояснить, что такое наследственность и по каким алгоритмам происходит передача генетический информации.
НАШИ ЧИТАТЕЛИ РЕКОМЕНДУЮТ!
Для лечения суставов наши читатели успешно используют Око-плюс. Видя, такую популярность этого средства мы решили предложить его и вашему вниманию.
Подробнее здесь…
Особенности передачи болезней по наследству
То, что за каждое наше фенотипическое проявление отвечает ДНК, является общеизвестным фактом. Однако многие забывают, что в тех же нуклеотидах запрограммирована информация о том, какими заболеваниями люди будут страдать — это как множество разнообразных наследственных патологий, так и элементарная повышенная восприимчивость к определенным группам патогенов и резистентность к другим.
Есть 2 типа передачи информации по наследству:
- аутосомный;
- сцепленный с половыми хромосомами.
Как следует из формулировки, второй передается с Х- и У-хромосомами, а аутосомный тип наследования предполагает отсутствие связи с полом ребенка. При этом существуют доминантный и рецессивный типы.
Доминантные аллели традиционно обозначаются большими буквами латинского алфавита (А, В, С), рецессивные, соответственно, маленькими (а, b, с). Передаваться они могут как аутосомно, так и сцепленно.
Наследование какого-либо признака по аутосомно-доминантному типу предполагает его проявление вне зависимости от того, какая произошла комбинация аллелей — АА (доминантная гомозигота) или Аа (гетерозигота). Аутосомно-рецессивное наследование, напротив, проявляется лишь в случае комбинации аллелей в рецессивную гомозиготу — аа.
Близорукость и наследственность
Близорукость у человека передается двумя путями: это аутосомно-доминантный и аутосомно-рецессивный типы наследования. При этом доминантно (А) передается близорукость слабой и средней степени (до -4), рецессивно (b) — сильная степень миопии (от -4 и выше). Вдобавок, степень близорукости во многом зависит от сочетания этих генов.
То есть врожденная близорукость проявляется при следующих комбинациях аллелей: АА, Аа, bb. В остальных случаях — аа, Bb, BB — человек будет иметь нормальное зрение, но при этом если он унаследовал от родителей гетерозиготу Bb, будет способен передать близорукость потомкам. Грубо говоря, он является носителем гена, не подозревая о нем.
Многие заболевания передаются по наследству, но именно близорукость является уникальной в своем роде патологией как раз из-за способа наследования. Миопия может проявиться как у человека, чьи родители больны, так и у ребенка абсолютно здоровых родителей, что характерно только для рецессивных патологий.
Но при этом врожденная близорукость может отсутствовать у ребенка, оба родителя которого носят очки или линзы. Такое возможно лишь в случаях доминантного наследования гена.
Эта особенность удивила ученых и врачей: ни один аллель не может передаваться двумя способами одновременно. Однако один признак способен кодироваться несколькими аллелями — это не редкость, так передается, к примеру, цвет кожи. Тем не менее способ наследования все равно нетипичен, даже если сделать такой допуск.
Поэтому после серии наблюдений было установлено, что наследственная близорукость имеет несколько форм. То есть человек со слабой или средней степенью миопии может не передать ее своему ребенку, но при этом у сына или дочери будет иметься сильно выраженная близорукость.
Это возможно, если отец имеет генотип Aa и Bb, а мать является или гетерозиготой, или рецессивной гомозиготой по обоим признакам (Аа или аа, Bb или bb).
Люди, которые имеют наследственную близорукость, зачастую не могут точно определить, какая именно форма наследования применима к их случаю. Тем не менее сделать это довольно-таки просто.
- Если отмечается слабая — от -0,15 до -2 — форма миопии, то наследование явно произошло по рецессивному типу, то же можно сказать и о средней — до -4 — степени. Это значит, что генотип выглядит так: Aa или AA, Bb или BB.
- Если же миопия достаточно сильна (от -4 и выше), то генотип выглядит так: bb, Аа, АА или аа.
Суть миопии
Обязательно нужно затронуть физиологические аспекты миопии. Дело в том, что глазное яблоко человека должно иметь форму идеального шара. Это дает возможность точной фокусировки изображения на сетчатке. В этом случае зрение идеально, и человек способен увидеть как то, что находится прямо перед ним, так и далекие предметы, во всех деталях.
Если изображение фокусируется за сетчаткой, мы хорошо видим вдали, но с большим трудом читаем, пишем, работаем с мелкими предметами: становится очень сложно лепить, вышивать или шить, собирать украшения из бисера и т. д. Этот вид патологии зрения называется дальнозоркостью.
В случае если глазное яблоко имеет овальную, а не круглую форму, изображение фокусируется перед сетчаткой. И от того, насколько оно вытянуто, зависит расстояние от сетчатки до точки фокуса.
В этом случае человек, имеющий такую патологию, хорошо и четко видит предметы, расположенные вблизи, нередко он способен рассмотреть их до мельчайших деталей, так как глаз выполняет функции лупы.
Зато он не может увидеть что-то, находящееся далеко от него. При особенно сильных формах миопии люди не способны рассмотреть даже лица рядом стоящих людей, иногда и расстояние в 50 см становится слишком большим.
Источник
