Беспигментная дегенерация сетчатки глаза

Название патологии связано с отсутствием характерных для пигментного ретинита отложений в виде костных телец при схожих с ним симптомах. Макулярный дефект обуславливает развитие патогенетических механизмов и вызывает развитие данного заболевания с разными типами наследования.

Развитие заболевания вызывает один или несколько генов. Большинство мутаций происходит в генах, которые отвечают за синтез различных белков, а также в генах, ответственных за фактор транскрипции. Факторами риска являются близкородственные браки, а также наличие в семье случаев данного заболевания.

Симптомы

Пациенты с точечно-беловатой дистрофией сетчатки жалуются на ухудшение качества зрения ночью и в сумерках. Среди других клинических проявлений можно выделить сужение поля зрения и кольцевидную скотому.

Диагностика

В результате обследования глазного дна обнаруживаются небольшие белые очаги, которые находятся в центральной и периферической зоне. Иногда со временем на периферии появляются пигментные глыбки. В этом случае дистрофия становится пигментной. В результате патологии постепенно уменьшается просвет сосудов сетчатки, что влечёт за собой атрофические процессы в зрительном нерве.

Также патологию помогает выявить определение остроты зрения, оценка полей зрения, а также цветовосприятия. Трёхмерную структуру сетчатки глаза позволяет получить оптическая когерентная томография. Проверить состояние клеток сетчатки и нервов позволяет электрофизиологическое исследование. При необходимости также может быть проведено ультразвуковое исследование.

Важно получить консультацию офтальмогенетика. Важно знать, что есть разные формы заболеваний. Одни формы имеют наихудший прогноз, другие формы имеют весьма благоприятный прогноз и больные сохраняют зрение до 60-70 лет.

Также необходимо обследование родственников. Это позволит выявить носителей явной или скрытой формы заболевания, и кроме того позволит дополнительно оценить риски по наследованию для будущих поколений.

Лечение

Патогенетически обоснованного лечения данного заболевания нет, что связано с наследственной природой болезни, дегенеративными процессами сетчатой оболочки, препятствующими передаче данных в центральные отделы зрительной системы. Пациент может предпринять следующие меры:

• Проведение правильной коррекции с помощью очков.

• Симптоматическое лечение.

• Ношение светофильтров.

• Рекомендовано обучение в специализированных школах для слабовидящих.

• Систематическое наблюдение у специалиста для своевременной коррекции остроты зрения.

• Пациент должен выбирать профессию, учитывая свои зрительные возможности. Это же касается выбора развлечений.

• Рекомендовано использование тёмных защитных очков, которые не пропускают коротковолнового излучения и предупреждают повреждающее воздействие света.

Суть лечения точечно-беловатой дистрофии сетчатки сводится к тканевой терапии и применению сосудорасширяющих препаратов.

Чем раньше будет выявлена патология и начато лечение, тем выше шансы на восстановление зрения. Правильный диагноз может поставить только специалист. Лечение точечно-беловатой дистрофии сетчатки должно сопровождаться щадящим зрительным режимом и соблюдением всех предписаний врача.

Пигментная дистрофия сетчатки – заболевание, имеющее генетический характер. Процесс болезни протекает без проявления явных симптомов, однако его завершающие стадии проводят к полной потере зрения.

Причины развития

Пигментная дегенерация сетчатки глазного яблока — болезнь, в результате которой происходит постепенное сужение зрительных полей. Один из явных симптомов болезни — это потеря зрения в сумеречное время. Болезнь может быть вызвана сбоем работы определенного гена. В редких случаях происходит нарушение взаимодействия нескольких геномов. Заболевание носит наследственный характер и передается по мужской линии. Болезнь может сопровождаться нарушением работы слухового аппарата.

Причины сбоев в работе генной системы человеческого организма до сих пор не выявлены. Заокеанскими исследователями выявлено, что нарушения в ДНК не являются стопроцентной причиной развития пигментной дистрофии. По мнению специалистов, болезнь провоцирует возникновение нарушений в сосудистой системе глазного яблока.

Несмотря на то что причины возникновения заболевания остаются загадкой медицины, специалисты достаточно достоверно изучили вопрос его развития.

Пигментная дегенерация сетчатки – довольно редкое заболевание, приводящее к ухудшению зрения в темноте

На начальном этапе болезни происходит процесс сбоя метаболизма в сетчатой оболочке глазного яблока. Также нарушения затрагивают и сосудистую систему. В результате развития заболевания начинает разрушаться слой сетчатки, в котором находится пигмент. В этом же слое расположены чувствительные фоторецепторы, палочки и колбочки. На первых этапах процессы дегенерации затрагивают лишь периферийные участки ретины. Именно поэтому пациент не испытывает дискомфорта и болезненных ощущений. Постепенно измененный участок начинает увеличиваться в размерах до того момента, пока не охватит всю зону сетчатой оболочки. Когда ретина поражена полностью, начинают проявляться первые серьезные симптомы заболевания, ухудшение восприятия цветов и их оттенков.

Болезнь может распространиться лишь на одном глазу, однако нередки случаи, когда заболевание затрагивает сразу два зрительных органа. Первые симптомы заболевания проявляются еще в раннем детстве, а уже к двадцати годам человек может потерять трудоспособность. Тяжелые стадии пигментной дистрофии сетчатой оболочки могут сопровождаться такими осложнениями, как катаракта и глаукома.

Симптоматика

Вялое развитие болезни приводит к тому, что большинство пациентов обращаются за помощью специалистов, когда патологические изменения начали своё бурное развитие. Первым серьезным симптомом заболевания является сложность ориентирования в условиях низкого освещения. Патологии, происходящие на периферийной части сетчатой оболочки, приводят к тому, что сужаются зрительные поля.

Учитывая особенность болезни, основная группа пациентов — это дети, не достигшие школьного возраста. В таком возрасте мелкие проблемы со зрением не замечаются, а значит, родители могут не знать о развитии заболевания.

Первые этапы развития могут протекать длительно — до пяти лет. Впоследствии начинает прогрессировать дегенерация периферической области сетчатой оболочки. Зрительные поля к этому моменту сильно сужены, у некоторых пациентов наблюдается полное отсутствие бокового зрения. Осмотр офтальмолога может выявить участки с патологическими изменениями, однако если бездействовать, то в скором времени они распространяться по всей ретине. На данном этапе, в некоторых частях сетчатой оболочке, могут появиться просветы. Стекловидное тело начинает терять свою прозрачность, становясь мутно желтым. На этой стадии центральное зрение не затрагивается.

Точная причина заболевания не установлена, но врачи-офтальмологи называют лишь версии развития пигментной дегенерации сетчатки

Заболевание в запущенной стадии может быть осложнено возникновением таких заболеваний, как глаукома и катаракта. При осложнениях центральное зрение очень резко теряет свою остроту, а со временем может быть безвозвратно потерянно. Осложнения приводят к тому, что начинает развитие атрофия стекловидного тела.

Существует еще одна форма дегенерации сетчатки — атипичная. В результате заболевания изменяется внешний вид и строение сосудистой системы. Пациент испытывает затруднение ориентирования, в условиях недостаточной освещенности.

Одним из редчайших видов дегенерации сетчатки является односторонняя форма, при этом у пациента обязательно развивается катаракта.

Лечение пигментной дистрофии

Лечение пигментной денегенерации сетчатки глаза, находящейся в стадии развития, чаще всего осуществляется при помощи медикаментов. Действия лекарств должны быть направлены на нормализацию кровообращения и обмена питательных веществ в сетчатой оболочке и сосудистой системе. В большинстве случаев специалистами назначаются следующие препараты:

1. «Эмоксипин». Данный препарат корректирует микроциркуляцию в организме.
2. «Тауфон». Капли для глаз стимулирующие процессы регенерации в глазных тканях.
3. «Ретиналамин». Препарат, назначающийся при дистрофии сетчатой оболочки, обладает регенеративным действием.
4. Никотиновая кислота. Витамин, стимулирующий обмен полезных веществ в организме и циркуляцию крови.
5. Но-шпа с папаверином. Спазмолитик, который снимает давление в сосудистой системе.

Данные препараты могут быть назначены врачом как в виде таблеток, так и в виде инъекций или глазных капель.

При развитии заболевания определяется потеря периферического зрения

Очень часто помимо лечения медикаментами назначается курс физиотерапии для стимулирования процессов восстановления и регенерации сетчатки. Прохождение этого курса способно активировать работу фоторецепторов. Одними из популярных методик на сегодняшний день являются стимуляция электрическими импульсами, магниторезонансная и озонотерапия. Если в результате заболевания была поражена сосудистая оболочка глаза, имеет смысл проведения хирургического вмешательства.

С помощью операции специалисты нормализуют циркуляцию крови в сетчатом слое глазного яблока. Для достижения этой цели может понадобиться пересадка определенных тканей глазного яблока, под перихориоидальное пространство.

Применение аппаратов, корректирующих зрение

Некоторые специалисты рекомендуют лечение пигментной дистрофии сетчатки глаза с помощью аппаратов фотостимуляции. В основе их работы лежит методика, вызывающая возбуждение в определенных областях глазного яблока и замедление процесса развития болезни.

Излучение, испускаемое аппаратурой, стимулирует циркуляцию крови в сосудистой системе глазного яблока, а также нормализует обмен питательных веществ. С помощью данной методики также можно снять отечность с сетчатой оболочки глазного яблока. Фотостимуляция сетчатой оболочки зрительных органов может благоприятно сказаться на укреплении ретины и улучшении циркуляции полезных веществ во внутренних слоях глазного яблока.

Повреждение начинается на периферии и распространяется в течение нескольких десятков лет к центральной зоне сетчатки

Прогноз

К сожалению, сегодня медицина еще достаточно далека от решения вопроса, когда заболевание находится в запущенном состоянии. Очень часто поступают новости о том, что зарубежные исследователи нашли способ восстановления определенных генов, отвечающих за возникновение болезни. Уже сегодня, проходят завершающую стадию тестирования специальные имплантаты, способные заменить сетчатую оболочку.

Другой подход специалистов выявил, что полностью восстановить потерянное зрение можно с помощью инъекций специального вещества, содержащего в себе клетки чувствительные к свету. Однако эта методика еще находится на стадии экспериментов, и получится ли у ученых добиться необходимого результата пока неизвестно.

Многие из тех, кто столкнулся с данным заболеванием, знают, что прогноз успешности лечения в большинстве случаев неблагоприятный. Но если заболевание выявлено в начальной стадии, используя определенные методики лечения, можно остановить его прогрессию. В некоторых случаях специалисты добивались действительно ощутимых результатов. Людям, у которых диагностировано заболевание, необходимо избегать длительных физических нагрузок, а также нагрузок на зрительные органы.

Пигментный ретинит (абиотрофия, пигментная дегенерация сетчатки) — это группа генетически детерминированных заболеваний глаз, проявляющихся медленно прогрессирующей дистрофией сетчатки. Квалифицируется постепенным ограничением периферического, и, на последующих стадиях, центрального зрения. Во многих случаях заканчивается полным выпадением зрения. В ходе развития патологии поражается пигментный эпителий и фоторецепторы глаза. Частота такой дисфункции: в среднем 1 случай на 5000 человек.

Наиболее часто болезнь начинает проявляться в подростковом возрасте. Отмечены также более ранние (до 10 лет) или поздние (30-40 лет) старты заболевания. Симптоматика нарастает постепенно, за исключением редких случаев, когда признаки возникают внезапно, на фоне полного благополучия. Такие нарушения могут быть связаны с аутоиммунными процессами.

Классификация по типу наследования

Этиология пигментной дегенерации сетчатки очень многообразна и до конца не изучена. Это связано с генетической гетерогенностью патологии. Современная медицина обособляет множество форм этого состояния, вызванных мутациями разных генов. В настоящее время описано более 250 генов, ассоциированных с заболеванием и лежащих в основе врожденных хромосомных отклонений. ДНК человека содержит информацию, от которой зависит развитие пигментной дистрофии сетчатки. Различают нижеследующие типы наследования дефектов.

Аутосомно-доминантное

При этой модификации, болезнь стартует в раннем детстве и носит быстро прогрессирующий характер. Аномальный ген может быть передан как от отца, так и от матери. Вероятность транслитерации составляет 50% и не зависит от пола ребенка. Дети, не унаследовавшие по данному типу мутированный ген, пигментным ретинитом страдать не будут. Для некоторых форм доминантных заболеваний репрезентативна неполная пенетрантность, означающая, что при трансмиссии дефектного гена, характерные для патологии признаки проявляются в стертой форме, что значительно затрудняет диагностику.

Видео: Пигментный ретинит или моя жизнь накануне слепоты

Аутосомно-рецессивное

Различают две формы аутосомно-рецессивного сценария передачи генетической информации:

• ранняя форма: быстро прогрессирующая, часто осложняется катарактой и макулярной дегенерацией;
• поздний пигментный ретинит: стартует после 30-35 лет, прогрессирует медленно, но характеризуется значительным снижением функции сетчатки.

Симптомы болезни появляются в том случае, если ребенок унаследовал поломки гена от обоих родителей (вероятность — 25%). Если дефект передался только от одного из родителей, а от второго получен нормальный ген, то человек становится носителем заболевания (половина случаев). При этом варианте, фенотипически болезнь не проявится, индивид будет здоров. Шанс родить ребенка с двумя невредимыми генами, если у матери и отца одинаковая мутация, составляет ¼ долю.

Рецессивные нарушения, сцепленные с половой Х-хромосомой

Заболевание протекает в тяжелой форме, быстро прогрессирует. Патогенез связан с дефектом гена, дислоцированного на половой Х-хромосоме, и обнаруживает себя, если другой Х-хромосомы с нормальной копией мутированного гена у человека нет. Женщины, имеющие атипичный ген, являются переносчиками заболевания. Ретинит такого типа поражает только мальчиков, получивших неполноценный ген от матери. Дочери могут быть либо полностью здоровы, либо также становятся носительницами патологии.

Симптомы пигментной дегенерации сетчатки

Медленное развитие патологического процесса приводит к тому, что дистрофия сетчатки остается незаметной для пациента до критических стадий, когда симптоматика становится явной. Первым маркером патологии служит затруднение ориентации в пространстве при недостаточном освещении. Постепенно присоединяются и другие сигналы расстройства:

1. Гемералопия (снижение зрения в сумерках) и нарушение темновой адаптации. Происходит вследствие повреждения палочек ретины глаз. «Куриная слепота» нарушает видение предметов в темное время суток (либо при искусственном затемнении), что приводит к потере пространственной ориентации. Симптом может появиться за много лет до выявления видимых признаков болезни. Прогрессирование дистрофии приводит к никталопии — отсутствие зрения в темноте, при отсутствии нарушения в светлые часы суток.
2. Возрастающая дегенерация коллатеральной области сетчатки влечет постепенное сжатие границ бокового зрения. Центральное зрение на данном этапе не затрагивается. Со временем наблюдается формирование «туннельного» типа зрения, при котором индивид видит только предметы, размещенные прямо перед глазами. Объекты, находящиеся сбоку, выпадают из области обзора. Развивается состояние, называющееся «периферической скотомой».
3. Утрата остроты зрения. Возникает сложность в различении деталей: из-за пятен на ретинной оболочке, контуры объектов становятся искривленными (метаморфопсия), больной не может четко различить изображение.
4. Деградация колбочек сетчатки усугубляет состояние и постепенно приводит к нарушению цветового восприятия. Хрусталик теряет прозрачность. Развивается катаракта, глаукома, помутнение стекловидного тела, постепенно приводящие к слепоте. На глазном дне образуются очаги пигментации, схожие с костными образованиями. С течением времени, количество таких телец возрастает, они сливаются в более крупные конгломераты. Атрофируется диск зрительного нерва, он приобретает желтовато-белый оттенок, похожий на воск. Происходит обесцвечивание отдельных участков сетчатой оболочки. Болезнь носит двусторонний характер. Односторонний пигментный ретинит встречается крайне редко.

Видео: Пигментная дистрофия сетчатки

Нестандартные формы заболевания

Пигментная дегенерация сетчатки в отдельных случаях может иметь нестандартное течение:

• Беспигментная форма

Наслоений пигмента на глазном дне при этом типе не происходит. Другие присущие заболеванию признаки остаются без изменения.

• Белоточечный ПР

По поверхности глазного дна рассыпаны белые маленькие пятнышки. Нозологическая картина аналогична ПР. При постановке диагноза требуется дифференцировать с белоточечным глазным дном и врожденной ночной слепотой.

• Псевдопигментный ретинит

Изменения глазного дна аналогичны таковым при пигментной дегенерации сетчатки. Причинами состояния могут выступать: инфекционные процессы, происходящие в хориоидее и сетчатке, токсическое воздействие медикаментозных препаратов, травмы, приводящие к отслойке сетчатки.

Базовым отличием от абиотрофии является нормальная электроретинограмма.

• Секторальный пигментный ретинит

Для данной модификации характерно накопление пигментных телец симметрично вдоль сосудов, либо в нижненазальных и нижних секторах. Наиболее распространен аутосомно-доминантный тип наследования. Развивается медленно.

Видео: Как видит человек с пигментным ретинитом

Сопутствующие патологии

Пигментная дистрофия сетчатки чаще протекает как локальное заболевание глаз. В некоторых случаях обнаруживают сочетанные состояния. У ребенка с ПР может наблюдаться синдром Ашера, при котором происходит утрата или нарушение не только зрения, но и слуха. Ниже рассмотрим основные родственные синдромы.

Синдром Вольфрама

DIDMOAD комплекс — тяжелое заболевание с аутосомно-рецессивным типом транслитерации. Характеризуется наличием сахарного диабета, атрофии зрительного нерва, сенсоневральной глухоты и нейродегенерации. При сочетании с ПР на первый план выходят сахарный диабет и атрофия зрительного нерва, при которой происходит утрата периферического и цветного зрения. Нарушения слуха могут быть разной степени тяжести и вызываться дегенерацией слуховых нервных окончаний, механизм которой схож с процессами при пигментной дегенерации сетчатки.

Синдром Барде-Бидля

Другое название патологии — синдром Лоуренса-Муна. Редкое генетическое гетерогенное заболевание, при котором выявляют множественные хромосомные аномалии. К первичным симптомам относят: деградацию сетчатки глаз, ожирение, гипогонадизм, умственную отсталость. Первоначально появляются сложности с ночным видением. При дальнейшем развитии заболевания обнаруживаются скотомы (слепые пятна) и туннельное зрение. К подростковому возрасту большинство пациентов полностью теряют зрение.

Синдром Ашера

Встречается у 1 из 25000 новорождённых детей. Генетическое заболевание, при котором наблюдается нейросенсорная глухота и пигментная дистрофия сетчатки. Различают три типа данного синдрома:

• тип I

Характеризуется врожденной глухотой. Ночная слепота появляется к 9-12 годам. После совершеннолетия начинается резкое прогрессирование с существенным ухудшением остроты и поля зрения. Часто осложняется катарактой.

• тип II

Потеря слуха у новорождённого может варьировать от умеренной до тяжелой степени. Нарушение зрения прогрессирует медленнее, чем в первом случае, часто появляется только в подростковом возрасте.

• тип III

При рождении симптомы, указывающие на проблемы со слухом и зрением отсутствуют. Признаки патологии начинают появляться после 10 лет, прогрессируют медленно. Резкое ухудшение состояния происходит после 40 лет.

Синдром Рефсума

Болезнь, при которой нарушается метаболизм фитановой кислоты. Метаболит фитола образуется в организме в процессе расщепления жиров. Отсутствие фермента, участвующего в распаде данной кислоты приводит к ее накоплению в крови и тканях, что способствует развитию характерных симптомов. Наиболее ранним клиническим проявлением является пигментная дистрофия сетчатки глаз. Со временем появляется полиневропатия, снижается слух, дискоординация движений, потеря обоняния, ихтиоз.

Диагностика

Проведение комплекса инструментальных диагностических методов дает возможность получить информацию о нарушениях, ведущих к потере зрения при ПР. Основными методами исследования являются:

1. Выявление информации о семейной истории болезни пациента с целью выявления генетической предрасположенности к пигментной дегенерации сетчатки.
2. Визометрия — определение остроты зрения. Осуществляется при помощи таблиц Снеллена.
3. Периметрия — тест на определение границ поля зрения и слепых участков (скотом).
4. ЭРГ (электроретинография) — метод изучения функциональной состоятельности сетчатки глаза при помощи электрических импульсов. В ходе исследования ведется запись электроретинограммы в виде графического изображения биопотенциалов сетчатки.
5. Офтальмоскопия — инструментальный осмотр глазного дна с целью оценки сетчатки, кровеносных сосудов и диска зрительного нерва.
6. Флюоресцентная ангиография — позволяет изучить капиллярную сеть глазного дна и хориоидеи. Осуществляется с применением контрастного вещества, вводимого в вену пациента.
7. Молекулярно-генетическое тестирование. Необходимо для подтверждения диагноза. Выявляет мутации генов, играющих этиологическую роль при ПР.

Лечение

В силу сложности регенерации разрушенных дегенеративными процессами клеток сетчатки при ПР, эффективных методов лечения данного заболевания не имеется. В этом направлении ведутся непрерывные исследования, дающие надежду, что в ближайшем будущем будут найдены приемы коррекции. Перспективные результаты получены в области генной инженерии, но, в данное время, они находятся на стадии разработки.

В современной клинической практике используется преимущественно симптоматическая терапия. Основное направление лечения — нормализация кровообращения и метаболических процессов в тканях глаза, способствующих замедлению дегенеративных процессов при ПР.

Программа лечения пациентов составляется строго индивидуально, что зависит от стадии болезни и особенностей течения заболевания.

Медикаментозная терапия

Наиболее часто используемые группы средств:

• сосудорасширяющие (Нигексин, Coplamin, Дибазол);
• препараты, улучшающие трофику тканей (Тауфон, Милдронат);
• стимуляторы репарации тканей (Ретилаламин);
• витамины, стимулирующие обмен веществ (ниацин, тиамин, рибофлавин, пантенол, пиридоксин, биотин, цианокобаламин);
• регулятор обмена нуклеотидов, иммуномодулятор (Энкад).

Физиолечение

Направлено на улучшение кровоснабжение тканей в глазной области, активизацию восстановительных процессов в сетчатой оболочке. Используют:

• электростимуляцию низкочастотным током;
• магниторезонансную терапию;
• озонотерапию;
• цветотерапию.

Оперативное вмешательство

Инвазивные манипуляции используются для улучшения остроты зрения при наличии катаракты. Существуют методики по трансплантации собственных волокон глазных мышц больного под супрахориоидальное пространство. Это способствует восстановлению кровотока и улучшает функциональную способность фоторецепторов.

Пигментная дегенерации сетчатки — весомая  проблема, имеющая нарастающий характер. При обнаружении первых подозрений и наличии негативной наследственности, необходимо незамедлительно осуществить диагностическое обследование. Чем раньше поставлен диагноз, тем эффективнее будет назначенное лечение.

Читайте также: Возрастная макулярная дегенерация