Анализ на атрофию сетчатки

Прогрессирующая атрофия сетчатки у собак, ПАС (от англ. Progressive Retinal Atrophy, PRA) – генетическая патология, возникающая у собаки в определенном возрасте в зависимости от породы. Болезнь развивается сразу на двух глазах и всегда приводит к полной слепоте.

Симптомы

Основной клинический признак прогрессирующей атрофии сетчатки у собак – снижение остроты зрения при слабом свете, в сумерках и в темноте, так называемая никталопия (куриная слепота). Однако в привычной для животного окружающей обстановке, к примеру, дома, оно может не проявлять абсолютно никаких поведенческих изменений. В конечном итоге, ночная слепота прогрессирует до дневной, а затем до полной потери зрительной функции. Слезотечение, прищуривание глаз, выделения при данном заболевании отсутствуют. Болевых ощущений собака не испытывает.

Характерными признаками патологии также считаются расширенные зрачки и отрицательная реакция на свет (без сужения). Нередко владельцами собак наблюдается слишком сильное свечение глаз (гиперрефлексия глазного дна), что служит важнейшим симптомом дегенеративных изменений сетчатки. У некоторых пород прогрессирующая атрофия сетчатки провоцирует катаракту.

Как было сказано выше, прогрессирующая атрофия – наследуемое заболевание, то есть оно передается генетически, из поколения в поколение. К породам собак, предрасположенным к этой патологий, относят:

Аляскинского маламута
Акиту
Американского кокер-спаниеля
Английского кокер-спаниеля
Вельш Корги
Восточноевропейскую борзую
Голден ретривера
Гончую
Ирландского сеттера
Йоркширского терьера
Колли
Лабрадора ретривера
Мастиффа
Норвежского элкхаунда
Папийона
Пекинеса
Пуделя
Ротвейлера
Русскую борзую
Самоеда
Сибирскую лайку
Таксу
Тибетского спаниеля
Тибетского терьера
Ши тцу

ВАЖНО! Поскольку данную патологию наследуют по аутосомному рецессивному типу, селекция собак с PRA не рекомендуется!

Диагностика

Чтобы подтвердить диагноз и исследовать животное на присутствие дегенераций, обязательно проводят:

офтальмоскопию и фундоскопию глазного дна;
электроретинографию сетчатки (ЭРГ);
ДНК-анализ крови.

Прогрессирующая атрофия сетчатки у собаки

При офтальмоскопии врачом осматривается глазное дно на наличие: гиперрефлективного тапетального слоя, ослабленной сосудистой сети, дегенерации диска зрительного нерва и пр.

Электроретинография сетчатки осуществляется для диагностирования реакции фоторецепторов на свет (вспышки). Исследование выстраивается по принципу ЭКГ сердца. Важное и точное, оно позволяет выявить атрофию сетчатки на ранней стадии.

ДНК тест выполняется для обнаружения больных собак, считаясь самым надежным и основным исследованием на ПАС. Здоровых животных используют в разведении с теми, которые имеют любой генетический статус (больной, носитель, здоровый). Исследование реализуется до непосредственной селекции. Оно возможно в разном возрасте, после получения пробы крови.

ВАЖНО! Никакие добавки не могут остановить дегенеративный процесс. Лечения заболевания не существует!

Центральная прогрессирующая атрофия сетчатки

Как и в случае прогрессирующей атрофии сетчатки, дистрофия пигментного эпителия сетчатки (от англ. Retinal Pigment Epithelial Dystrophy, RPED) или центральная прогрессирующая атрофия сетчатки, ЦПАС (от англ. Central Progressive Retinal Atrophy, CPRA) имеет генетическую природу и всегда заканчивается полной слепотой.

В отличие от PRA, признаком CPRA является уменьшение остроты зрения при ярком свете или в дневное время. Неподвижные объекты также распознаются труднее, чем движущиеся, что подтверждает потерю центрального зрения.

Офтальмоскопия обеспечивает выявление гиперрефлективности тапетума, истонченной сосудистой сети, изменений диска зрительного нерва. При этом на центральном тапетальном участке глазного дна диагностируются многочисленные пятна и области пигментации.

Породы золотистый ретривер, лабрадор ретривер, колли, английский кокер спаниель, шелти могут страдать и в возрасте от 1 до 4 лет.

Лечение ЦПАС отсутствует. Соответственно, крайне важно грамотно проводить дальнейшие селекционные работы.

Источник

Оптическая когерентная томография (ОКТ) глаза — это быстрый неинвазивный безопасный метод исследования всех структур органа зрения с целью получения точных данных о мельчайших повреждениях.

Суть метода – способность инфракрасного светового пучка неодинаково отражаться от различных структурных особенностей глаза. Методика близка одновременно к двум диагностическим манипуляциям: УЗИ и компьютерной томографии. Но по сравнению с ними метод ОКТ значительно выигрывает, так как изображения получаются четкие, разрешающая способность большая, нет радиационного облучения.

Оптическая когерентная томография глаза позволяет оценивать все части органа зрения. Однако наиболее информативна манипуляция при анализе особенностей следующих глазных структур: роговицы; сетчатки; зрительного нерва; передней и задней камер.
Анализ на атрофию сетчатки
Показания

Большинство болезней органа зрения, а также симптомы поражения глаза, являются показаниями для когерентной томографии.

Состояния, при которых проводится процедура, следующие: разрывы сетчатки; дистрофические изменения макулы глаза; глаукома; атрофия зрительного нерва; опухоли органа зрения, например, невус хориоидеи; острые сосудистые болезни сетчатки – тромбозы, разрывы аневризм; врожденные или приобретенные аномалии внутренних структур глаза; миопия.

Помимо вышеперечисленных заболеваний, существуют симптомы, которые подозрительны в отношении поражения сетчатки. Такие симптомы как: резкое снижение зрения; туман или «мушки» перед глазом; повышенное глазное давление; острая боль в глазу; внезапная слепота; экзофтальм являются показаниями для исследования.

ОКТ может быть использована для диагностики изменений структур заднего полюса глаза на различных этапах развития.
ОКТ позволяет провести анатомо-морфологический анализ макулы и диска зрительного нерва (ДЗН), измерить толщину нейро- и пигментного эпителия макулы и сетчатки.
OКТ это информативный метод оценки изменений в центральных отделах сетчатки и имеет особое значение при низкой остроте зрения и нормальной картине глазного дна.
ОКТ не заменяет биомикроскопию, но количественно и качественно дополняет информармацию о витреомакулярной патологии.
ОКТ проста в выполнении и требует широкого внедрения в практику.

Метод демонстрирует наибольшую эффективность в диагностике такого недуга как возрастная макулярная дегенерация (ВМД), при котором в центре поля зрения пациент видит черное пятно.

OKT сканирует отдельные слои сетчатки, что позволяет выявить изменения внутри ткани и определить форму дистрофии.

Оптическая когерентная томография макулы здорового глаза
Анализ на атрофию сетчатки Оптическая когерентная томография при возрастной макулярной дегенерации сетчатки

При макулярной патологии ОКТ позволяет:

Выявить атрофию и гипертрофию пигментного эпителия сетчатки, отслойку пигментного эпителия сетчатки, отслойку нейроэпителия сетчатки, хориоидальную неоваскуляризацию, субретинальный фиброз;
Подтвердить наличие макулярного разрыва и определить стадии его формирования;
Исключить патологию макулы на другом глазу;
Оценить витреомакулярный интерфейс;
Уточнить показания к хирургическому или лазерному лечению;
Оценить результаты лечения неоваскулярной ВМД и прогноз зрительных функций.

Так как процедура полностью безопасна, ее рекомендуется проводить следующим категориям граждан: женщинам старше 50 лет; мужчинам после 60 лет; всем страдающим сахарным диабетом; при наличии гипертонической болезни; после любых офтальмологических вмешательств; при наличии тяжелых сосудистых катастроф в анамнезе.

Публикация подготовлена при поддержке Фонда Президентских Грантов.

Источник

Метод определения
ПЦР, секвенирование

Выдаётся заключение врача-генетика!

Исследуемый материал
Цельная кровь (с ЭДТА)

Исследование частых мутаций в гене ABCA4.

Тип наследования:

аутосомно-рецессивный.

Гены, ответственные за развитие заболевания.

АВСА4 (ATP-BINDING CASSETTE, SUBFAMILY A, MEMBER 4)

Этот ген кодирует белок ABCR, который является специфическим белком нейросенсорных клеток сетчатки, необходимым для их нормального функционирования и, соответственно, зрения. Находится на хромосоме 1 в регионе 1р22.1-р21. Содержит 50 экзонов (~ 150 тысяч пар нуклеотидов), кодирует 2273 аминокислоты. Известно более 400 разных мутаций в гене АВСА4, приводящих к наследственным абиотрофиям сетчатки.

Определение заболевания.

Патология относится к группе наследственных заболеваний сетчатки глаза, обусловленных дегенеративными изменениями фоторецепторных клеток пигментного эпителия и приводящих к значительному снижению остроты зрения.

Патогенез и клиническая картина.

Заболевание начинается со снижения остроты центрального зрения, как правило, в возрасте 7-9 лет (иногда в более позднем возрасте – до 20 лет), прогрессирование медленное. Позже присоединяются выраженные нарушения цветоощущения на все цвета. На глазном дне в обоих глазах появляются пигментированные круглые точки, участки депигментации и атрофии сетчатки, сочетающиеся часто с желтовато-беловатыми точками и полосами в парамакулярной зоне, макулярной области. Со временем они могут трансформироваться в овальной формы «очаг» размером до 1,5 диаметров диска зрительного нерва, напоминающий «бычий глаз». Но обычно картина глазного дна вариабельна. Характерны также фотофобия, парацентральная скотома и слабая адаптация к темноте Локальная электроретинограмма субнормальна уже на ранней стадии развития патологии, а в поздние сроки ее вообще не удается зарегистрировать.

Частота встречаемости:

1:10 000 новорожденных, частота носительства мутантного гена -1:100.

Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.

Литература

Жукова С.И. Щуко А.Г., Малышев В.В. Пигментная абиотрофия сетчатки. М.2010. – ГЭОТАР-Медиа 112 с.
Аветисов С.Э., Егоров С.А., Мошетова Л.К. Офтальмология. Национальное руководство. М.2008. – ГЭОТАР-Медиа 1017 с.
Pal Singh, H., Jalali, S., Hejtmancik, J. F., Kannabiran, C. Homozygous null mutations in the ABCA4 gene in two families with autosomal recessive retinal dystrophy. Am. J. Ophthal. 141: 906-913, 2006.
Rotenstreich, Y., Fishman, G. A., Anderson, R. J. Visual acuity loss and clinical observations in a large series of patients with Stargardt disease. Ophthalmology 110: 1151-1158, 2003.
Bernstein, P. S., Leppert, M., Singh, N., Dean, M., Lewis, R. A., Lupski, J. R., Allikmets, R., Seddon, J. M. Genotype-phenotype analysis of ABCR variants in macular degeneration probands and siblings. Invest. Ophthal. Vis. Sci. 43: 466-473, 2002.
OMIM

Специальной подготовки к исследованию не требуется.

Обязательны к заполнению:

анкета генетического исследования *;
направительный бланк;
информированное согласие.

*Заполнение «анкеты молекулярно-генетического исследования» необходимо для того, чтобы врач-генетик, на основании полученных результатов, во-первых, имел бы возможность выдать пациенту максимально полное заключение и, во-вторых, сформулировать для него конкретные индивидуальные рекомендации.

ИНВИТРО гарантирует конфиденциальность и неразглашение предоставляемой пациентом информации в соответствии с законодательством Российской Федерации.

дегенеративные изменения пигментного слоя сетчатки;
снижение остроты зрения у детей неясной этиологии, особенно в сочетании с нарушением цветовосприятия.

Кого надо обследовать при выявленной мутации:

При выявлении у ребенка – обоих родителей, братьев и сестер.
При выявлении у взрослого – супруга на носительство мутации при вступлении в брак

Интерпретация результатов

Интерпретация результатов исследований содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.

Дифференциальная диагностика:

другие формы наследственной дегенерации сетчатки, обусловленные изменениями клеток пигментного эпителия.

Результат исследования:

Мутация не выявлена
Мутация выявлена в гетерозиготном состоянии
Мутация выявлена в гомозиготном состоянии
Мутация выявлена в компаунд –гетерозиготном состоянии.

Источник

Атрофия сетчатки глаза – серьезная патология, которая может привести к полной слепоте. Подобное состояние характеризуется уменьшением объема тканей этого органа, из-за чего в клетках возникают многочисленные нарушения.

Со временем дегенеративный процесс затрагивает центральную часть сетчатки – желтое пятно. Со временем у человека значительно снижается четкость зрения.

Из-за атрофии сетчатки глаза у человека появляются болезненные ощущения и другие отклонения. Все это мешает ему полноценно жить.

Атрофия сетчатки

Причины

Спровоцировать возникновение атрофии сетчатки глаза способны многочисленные причины. Среди основных факторов можно выделить:

Заболевания кровеносной системы – в таком случае ткани перестают получать достаточное количество питательных веществ, они испытывают голодание. Это приводит к нарушению обменных процессов, препятствует полноценному функционированию.
Наследственный фактор – нередко атрофия сетчатки глаза уже в детском возрасте диагностируется у людей, родственники которых также страдали от этого недуга.
Сбои в работе лимфообразующих органов. В таком случае организм не получает достаточное количество качественной лимфы, что приводит к нарушениям в работе органов зрения.
Гормональный дисбаланс. Крайне опасное состояние, предшествовать которому могут инфекционные и эндокринные заболевания. Из-за этого внутренние процессы в организме нарушаются.
Нарушения метаболизма. Из-за неправильного функционирования обмена веществ у человека также могут возникнуть проблемы со зрением.

Спровоцировать возникновение атрофии сетчатки глаза способны и другие причины. Нередко данной патологии предшествуют серьезные травмы глаза, хронические заболевания сердечно-сосудистой системы, близорукость.

Кроме того, вероятность столкнуться с этим недугом значительно возрастает, если человек постоянно употребляет спиртное или же курит. В редких случаях атрофия сетчатки глаза происходит на фоне отравления токсинами.

Вредные привычки

Разновидности атрофических изменений

Сетчатка – одна из составляющих частей глаза. Именно этот орган отвечает за восприятие зрительной информации. Именно в сетчатке находится желтое пятно – орган, состоящий из колбочек и палочек. Он отвечает за восприятие рецептивных элементов.

Желтое тело позволяет изображению сфокусироваться – оно позволяет человеку четко видеть. Именно эта зона во многом определяет способность человека видеть. Под воздействием неблагоприятных факторов в этой ткани происходит дегенеративный процесс.

Его первые признаки удается определить и до 55 лет. Если своевременно не приступить к лечению, человек может полностью потерять зрение. Обычно атрофия протекает в двух видах:

Сухая форма – наиболее распространенная разновидность патологии, которая возникает вследствие недостатка питания. Кроме того, спровоцировать ее возникновение могут отложения пигмента на сетчатке. Подобный диагноз ставится после подробного диагностического обследования.
Мокрая форма – наиболее тяжелая форма патологии, которая характеризуется стремительным течением. Данное заболевание сопровождается разрастанием сосудистой сетки по сетчатке, из-за чего она начинает сдавливать окружающие ткани. Со временем на тканях возникают многочисленные рубцы, из-за которых снижается острота зрения. Обычно мокрая атрофия сетчатки глаза возникает вследствие нарушения обменных процессов.

Дистрофия сетчатки

Методы лечения

Чтобы получить облегчение максимально быстро, лечение атрофии сетчатки обязательно должно быть комплексным. Для этого вам необходимо посетить квалифицированного лечащего врача, который подберет для вас необходимый перечень лекарственных препаратов.

Учитывайте, что, чем раньше вы начнете лечение, тем выше вероятность получения положительного результата. При этом нужно знать, что даже правильный подход к терапии атрофии сетчатки глаза не всегда позволяет вернуть 100% зрения.

Начинать лечение атрофии сетчатки необходимо с мероприятий, которые позволяют купировать воздействие вредных факторов на глаз. Вы должны принимать препараты, которые избавляют от заболеваний, повлиявших на состояние сетчатки глаза.

После того, как подобная терапия будет начата, специалист подберет препараты непосредственно для лечения атрофии. Обычно пациентам назначают противовоспалительные лекарства и препараты, которые восстанавливают кровообращение.

Аргоновый лазер – эффективный метод лечения атрофии сетчатки глаза. Эта процедура позволяет значительно укрепить сетчатку, что защищает от патологических процессов в будущем.

Аргоновый лазер

Такая терапия назначается исключительно на запущенных стадиях, когда медикаментозные препараты не способны принести никакого облегчения.

Терапия аргоновым лазером минимизирует вероятность отслойки сетчатки в будущем. Ее суть заключается в тепловом воздействии, благодаря которому ткани начинают сворачиваться.

Операция при атрофии сетчатки глаза безболезненна и бескровна. Аргоновый лазер – высокоточное устройство, позволяющее точечно воздействовать на отдельные участки. С помощью этой процедуры вам удастся срастить расслоенные сосудистые магистрали.

Длительность такой операции составляет менее часа. За этот срок специалист делает все необходимые манипуляции. Уже на следующий день человек может вернуться к полноценному образу жизни – никаких болезненных ощущений у него возникать не будет.

Укрепление сетчатки лазером

Народные рецепты

Чтобы ускорить процесс лечения атрофии сетчатки глаза, многие врачи рекомендуют использовать средства народной медицины. Учитывайте, что перед началом подобной терапии настоятельно рекомендуем консультироваться с лечащим врачом.

Дело в том, что на некоторые компоненты у вас может возникнуть аллергическая реакция, которая нанесет вред состоянию ваших глаз. Наибольшей популярностью пользуются следующие рецепты:

Возьмите сушеную траву чистотела, после чего измельчите ее. Столовую ложку полученной массы необходимо залить стаканом кипятка. После этого поставьте средство на огонь и доведите до кипения. Когда смесь немного остынет, сразу же процедите ее. Полученный настой необходимо закапывать в глаза 3 раза в день. Длительность терапии составляет 1 месяц.
Возьмите горчицу, бруснику, хвощ и листики березы в равных долях. После этого столовую ложку смеси нужно залить стаканом кипятка. Тщательно процедите и остудите состав, после чего принимайте его внутрь. Длительность лечебного курса в среднем составляет месяц, попрошествии этого времени терапию прекращают.
Возьмите свежее козье молоко, после чего разведите его с таким же количеством чистой воды. Поставьте состав на огонь и доведите до кипения. Полученное средство после остывания закапывают в глаза по несколько капель. После этого глаза накрывают марлей, остаются в покое около 20 минут.
В стакан воды добавьте столовую ложку тмина. Полученное средство стоит держать на огне в течение 5 минут. После этого добавьте столовую ложку лепестков василька и дайте отвару остыть. После этого процедите отвар, используйте его для закапывания глаз.
Возьмите по 2 столовые ложки луковой шелухи, ягод шиповника, хвои. Полученное средство залейте 50 мл кипятка, после чего процедите в течение 10 минут. Полученное средство нужно употреблять по 0.5 литра в сутки – не забудьте заранее разделить его на равные доли.

Народная медицина

Общие рекомендации

Чтобы добиться максимально положительного результата, пациенту следует соблюдать все рекомендации лечащего врача. Не рекомендуется заниматься самолечением, так как подобное может спровоцировать возникновение негативных осложнений.

Учитывайте, что во время лечения вы должны регулярно посещать лечащего врача, который контролирует изменения. Также не забывайте соблюдать следующие правила:

Регулярно принимайте витаминные комплексы, которые напитают ваш организм достаточным количеством витаминов;
Не допускайте перенапряжения глаз, так как это способно вызвать нарушение кровообращения;
Во время выхода на улицу всегда надевайте солнцезащитные очки;
Пересмотрите свой рацион – в нем должно присутствовать достаточное количество питательных веществ, которые улучшают работу организма;
Полностью откажитесь от употребления спиртного и курения – это положительно скажется на состоянии кровеносных сосудов;
Полностью откажитесь от тяжелых физических нагрузок, посещения горячих бань и саун.

Источник