Абиотрофия сетчатки глаза что нового в лечении

Заболевания сетчатки глаз вариативны, но большинство из них негативно влияет на зрение, искажая видимость. Они поражают любую часть тонкого слоя ткани на внутренней стенке глаза. Инновационное лечение сетчатки в Израиле помогает избавиться от неприятных симптомов, восстановить зрение.

Компания Tlv.Hospital предлагает пройти обследование на базе лучших израильских клиник и последующую корректировку обнаруженных проблем под контролем ведущих офтальмологов страны.

Мы гарантируем повышенное внимание русскоязычным пациентам, профессиональные методы лечения, новейшие техники реабилитации по доступным ценам. Работая на рынке медицинского туризма свыше 10 лет, мы заслуженно пользуемся признанием тысяч людей, вернувших здоровье с нашей помощью.

Чем грозят болезни сетчатки глаз?

Лечение сетчатки в Израиле Сетчатка содержит миллионы светочувствительных клеток (стержней и конусов), нервных окончаний, которые в комплексе обеспечивают визуальное восприятие окружающего мира. Через сетчатку информация поступает в мозг посредством зрительного нерва, что позволяет нам видеть. Терапия проводится для всех видов отклонений. В зависимости от состояния пациента, цели лечения могут заключаться в остановке процессов деградации, замедлении болезнетворного влияния патологии, улучшении и восстановлении зрения. При затягивании обращения к врачу и при обслуживании у непрофессионального специалиста существует угроза потери зрения и полной слепоты.

Симптоматика болезней

Большинство заболеваний сетчатки глаз имеют схожие черты, проявляются идентичными симптомами:

Плавающие пятна, ощущение паутины на глазах.
Размытые контуры окружающих предметов, искаженные черты.
Нарушения бокового зрения (затемнения, блики, световые пятна).
Потеря остроты зрения.

При появлении этих признаков незамедлительно обратитесь к офтальмологу.

Диагностика заболеваний сетчатки глаз

Заболевания сетчатки могут быть связаны со старением, диабетом, травмой глаз, обусловлены генетическими факторами. Для постановки диагноза проводится тщательный осмотр, поиск аномальных участков структуры зрительного анализатора. Используются следующие тесты:

Тест решеткой Амслера — проверка ясности центрального зрения. Врач спрашивает пациента, какие линии выглядят выцветшими, сломанными или искаженными. В зависимости от этого определяется степень повреждения сетчатки.
Оптическая когерентная томография (ОКТ) — этот тест предназначен для получения точных изображений сетчатки в целях диагностики эпиретинальных мембран, макулярных отверстий и отеков. Проводится для контроля степени возрастной влажной дегенерации желтого пятна и реакции на лечение.
Флюоресцеиновая ангиография — врач использует краситель, выделяющий кровеносные сосуды в сетчатке под особым светом. Это помогает идентифицировать закрытые, поврежденные, аномальные сосуды, изменения в задней части глаза.
Индоцианин-зеленая ангиография — профильная краска загорается при воздействии инфракрасного света. Полученные изображения показывают кровеносные сосуды сетчатки, сосудистой оболочки.

Проводится УЗИ для детализации внутренних структур глаза, которое помогает выявить определенные характеристики тканей для диагностики и лечения опухолей. Может рекомендоваться КТ, МРТ для оценки повреждений.

Лечение сетчатки в Израиле

лечение дистрофии сетчатки в израиле Основные цели лечения – остановить или замедлить развитие болезни; сохранить, улучшить или восстановить зрение. Во многих случаях ущерб, причиненный заболеванием, нельзя устранить, поэтому очень важна ранняя диагностика.

Лечение болезней сетчатки может быть сложным, иногда экстренным. К вариантам терапии относят:

Применение лазера. Лазерная хирургия способна восстановить разрыв сетчатки. Хирург использует лазер для точечного нагрева, создавая рубцы и связывая сетчатку с подлежащей тканью. Лазерное лечение разрыва уменьшает риск отслойки сетчатки.
Сокращение аномальных кровеносных сосудов. Данный подход носит название точечная лазерная коагуляция. Он уменьшает количество новых аномальных сосудов, которые кровоточат или создают риск внутриглазного кровотечения. Данное лечение может помочь людям с диабетической ретинопатией. Обширное применение лазерной коагуляции может способно к потере периферического или ночного зрения.
Замораживание или криопексия. Хирург применяет зонд, замораживая внешнюю стенку глаза с целью лечения разрыва сетчатки. Интенсивный холод проникает внутрь, замораживая сетчатку. Обработанная область позже рубцуется, прикрепляя сетчатку к стенке глаза.
Нагнетание в полость глаза воздуха или газа – применяется для восстановления некоторых типов отслойки сетчатки. Ее могут проводить в сочетании с кроипексией или лазерной коагуляцией.
Эписклеральное пломбирование – операция по восстановлению отслойки сетчатки. Хирург пришивает небольшой кусочек силиконового материала к внешней поверхности глаза (склере). Это смещает склеру, уменьшая давление, вызванное стекловидным телом на сетчатке. Эписклеральное пломбирование может использоваться наряду с другими подходами.
Эвакуация и замена жидкости внутри глаза. В ходе этой процедуры под названием витрэктомия хирург удаляет гелеобразную жидкость, заполняющую стекловидное тело. Затем в это пространство он нагнетает воздух, газ или жидкость. Витрэктомия проводится при кровотечении, воспалении стекловидного тела, при наличии препятствий визуализации сетчатки для хирурга. Этот метод может быть частью лечения для людей с разрывом сетчатки, диабетической ретинопатией, инфекцией, травмой глаза, отслоением сетчатки, макулярным разрывом.
Интравитреальные инъекции препаратов внутрь стекловидного тела. Данный подход эффективен для лечения пациентов с влажной макулярной дегенерацией, диабетической ретинопатией, нарушенными кровеносными сосудами внутри глаза.
Вживление (имплантация) протеза сетчатки. Кандидаты для этой операции — люди с тяжелой потерей зрения или слепотой вследствие заболеваний сетчатки.

Виды болезней сетчатки, подходы к терапии

новое в лечении сетчатки глаза Тщательное обследование и раннее выявление аномалий сделает лечение сетчатки в Израиле более эффективным. Кроме того, последствия для глаз будут минимальны. В числе часто встречаемых заболеваний сетчатки специалисты выделяют перечисленные ниже состояния.

Макулярная дегенерация

Возрастная дегенерация желтого пятна представляет собой дегенеративное заболевание сетчатки, вызывающее прогрессивную потерю центрального зрения. Болезнь является наиболее распространенной причиной слепоты у лиц старше 55 лет. Сетчатка заполнена фоторецепторами, которые позволяют нам видеть. Они преобразуют свет в электрические импульсы, переносимые в мозг через зрительный нерв. Макула — область в центре сетчатки, которая помогает визуально воспринимать мелкие детали в дневное время и при электрическом свете.

Центральная потеря зрения возникает, когда фоторецепторы макулы вырождаются. Человек с этим заболеванием замечает, что при чтении или шитье предметы обретают размытые черты. Прогрессирование болезни вызывает образование «слепых пятен». Степень потери центрального зрения варьируется, может зависеть от типа заболевания — сухой или влажной дегенерации.

Сухая форма возникает в 90% случаев. Основная черта болезни — накопление крошечных белковых и жировых отложений под сетчаткой. При этой форме патологии снижение зрения происходит постепенно, на протяжении многих лет. Впоследствии может развиться влажная форма дегенерации желтого пятна. В этом случае аномальные кровеносные сосуды растут под макулой. Они пропускают кровь и жидкость в пятно, повреждая клетки фоторецепторов. Этот тип заболевания прогрессирует быстро, вызывая существенную утрату зрения при отсутствии адекватного лечения.

Большинство терапевтических методов включают окулярные инъекции для остановки роста кровоточащих сосудов. Проведенное исследование AREDS определило, что добавление антиоксидантов замедляет развитие дегенерации. Пищевая добавка, разработанная Институтом зрения, включает бета-каротин, витамины Е, С, цинк и медь. С ее применением риск развития заболевания снижается. Используются препараты EYLEA (alflibercept) для влажной формы, блокирующий развитие нездоровых кровеносных сосудов. При этом количество уколов по сравнению с традиционными формулами резко сократилось. Используются препараты Avastin, Lucentis, имплантируемый миниатюрный телескоп для улучшения зрения на последних стадиях неизлечимой возрастной дегенерации.

Пигментный ретинит

Наследственное заболевание, вызывающее дегенерацию сетчатки. В основном обусловлено мутациями генов, переданных родителями. Формы болезни включают синдром Ашера, врожденный амавроз Лебера, синдром Барде-Бидля и другие схожие состояния. Ночная слепота является одним из самых ранних симптомов. Преимущественно диагностируется состояние у подростков и молодых людей. Скорость прогрессирования и степень потери зрения вариативны от человека к человеку. Для людей с пигментным ретинитом проводится генетическое тестирование, которое помогает поставить точный диагноз, оценить риск передачи болезни от родителей потомству. Проводится лечение сетчатки в Израиле с применением генной, стволовой и лекарственной терапии.

Отслоение сетчатки

новое в лечении макулодистрофии сетчатки глаза Сосудистые заболевания создают риск для зрения. Они могут спровоцировать центральную окклюзию, отделение задней стенки сетчатки, блокируя светочувствительный нервный слой в дальней части глаза. Блокада обеспечивает избыточный приток крови и жидкости в сетчатку. Их накопление в макуле делает зрение размытым.

Окклюзии сетчатки обычно встречаются при глаукоме, диабете, сосудистых патологиях, высоком давлении, атеросклерозе, тромбозах. На первом этапе лечения выясняется причина блокады вен. Лекарств для коррекции этого состояния не существует. Офтальмолог обычно рекомендует период наблюдения, может быть назначена лазерная коррекция. Иногда выписываются инъекции профильных препаратов. В настоящее время изучаются новые экспериментальные методы терапии.

Лечение дистрофии сетчатки в Израиле

Дистрофия возникает из-за сосудистых поражений глаз. Преимущественно болезнь поражает пациентов пожилого возраста, зрение которых постепенно портится из-за нарушений фоторецепторов, ответственных за дальнее видение и восприятие цветовых параметров. Болезнь нередко имеет бессимптомный характер на ранних стадиях. Выявить ее можно при рутинном обследовании у офтальмолога. Дистрофия бывает нескольких типов — центральная и периферическая, врожденная и приобретенная. Современное лечение дистрофии сетчатки в Израиле включает воздействие аргонового лазера, укрепляющего ее структуру.

Стоимость лечебных процедур, врачи

Цены на лечение сетчатки в израильских госпиталях ниже, чем в европейских офтальмологических центрах в среднем на 30% и вполне сопоставимы с известными российскими частными клиниками. Однако уровень оснащения больниц Израиля превосходит отечественные клинические учреждения в вопросах технического оснащения, опыте работы с продвинутыми техниками терапии. В среднем цена обслуживания в Израиле находится в следующем диапазоне (в долларах):

Консультация офтальмолога -600,00
Отслойка сетчатки — 8 500,00
Компьютерная периметрия — 260,00
Витректомия — 10 300,00
Хирургическое лечение — 6 800,00
1 курс лазерной терапии — 3 200,00
Лечение сетчатки с помощью газа — 2 100,00
Фотокоагуляция — 750,00
Инъекция препарата Авастин — 650,00

Еще один врач, пользующийся спросом у пациентов из России и стран СНГ — профессор Яир Морад. Занимается терапией болезней глаз детей и взрослых. Применяет методики традиционной терапии, техники сложнейших оперативных вмешательств. Окончил университет в Хайфе, стажировался в Торонто.В числе известных специалистов Израиля выделяют доктора Михаэлу Гольдштейн, офтальмолога с 20-летним стажем работы. Врач занимается лечением дегенеративных изменений сетчатки, стекловидного тела. В своей работе использует уникальные лазерные методики. Отучившись в университете медицины Тель-Авива, она поступила простым специалистом в Ихилов, где вскоре была повышена до старшего врача и заместителя заведующего офтальмологическим отделением. Стажировалась в Лондоне.

Рони Рахмиэль — известный офтальмолог, лечащий патологии глаз, такие как глаукома, катаракта и прочее.

Новое в лечении сетчатки глаз

В Израиле применяется новое в лечении сетчатки глаза, мы собрали последние достижения терапии, чтобы вы могли представить масштаб профессиональной помощи в этой стране. Разработки находятся на стадии испытаний или реализации первичных результатов на практике:

Retro Sense Therapeutics — оптогенетическая генная терапия. Врачи используют выжившие клетки сетчатки, чтобы восстановить зрение полностью ослепшим людям от пигментного ретинита по причине генных мутаций. Лечение использует аденоассоциированный вирус (AAV), сконструированный человеком для доставки гена в ганглионарные клетки сетчатки. Он кодирует белок, чувствительный к свету, с помощью радионуклида-2. Оптигенный подход может работать независимо от вызывающего болезнь гена.
Spark-терапия — рассчитана на замену гена RPF65 для людей с врожденными формами амавроза Лебера и пигментного ретинита. При одобрении метода контролирующими структурами это будет первая разрешенная FDA терапия для коррекции наследственных нарушений глаз.
ReNeuron-терапия — терапия стволовыми клетками. Ученые считают, что это направление полностью новое в лечении макулодистрофии сетчатки глаза и коррекции пигментного ретинита, с помощью которого можно восстановить зрение, спасти его от деградации, заменив потерянные фоторецепторы и направив силу воздействия на сохранение здоровых структур. Терапия включает инъекции человеческих клеток-предшественников сетчатки (hRPCs), которые являются более зрелыми по сравнению с эмбриональными стволовыми клетками. После введения под сетчатку они развиваются и функционируют, как нормальные зрелые фоторецепторы. В дополнение к интеграции с сетчаткой пациента, эти клетки замедлят дегенерацию существующих фоторецепторов.
Терапия стволовыми клетками UCI — предназначена для сохранения и спасения фоторецепторов у людей с пигментным ретинитом. Лечение может работать в коррекции других заболеваний сетчатки, включая синдром Ашера. Стволовые клетки UCI аналогичны ReNeuron. Они являются более зрелыми, чем эмбриональные стволовые клетки, однако не полностью превращаются в фоторецепторы, которые делают видение возможным. UCI используются для высвобождения нейропротекторных белков, известных, как факторы роста, что позволяет людям читать, воспринимать цвета и видеть при достаточном освещении. Предполагается, что UCI будут вводиться в стекловидное тело глаза пациента — гелевое вещество, которым заполняют середину глаза. Терапия ReNeuron будет внедряться под сетчатку — ювелирная процедура несет больше риска для повреждения тканей или развития осложнений. Разработчики уверяют, что новое в лечение сетчатки глаза направление дает некоторые преимущества. Доставка проста и безопасна. Клетки не интегрируются с тканями хозяина, оставаясь эффективными. Поскольку они плавают в прозрачном стекловидном геле, их можно визуализировать внутри глаз, используя стандартную щелевую лампу или офтальмоскоп.
Генно-терапевтическое испытание для коррекции ретиношизиса — заболевания, которое вызывает расщепление слоев сетчатки и серьезную потерю зрения у мужчин.
Генная терапия хороидермии — болезни, провоцирующей слепоту у мужчин из-за дегенерации нескольких областей сетчатки. Исследователи полагают, что одна доза воздействия заменит мутированные копии гена хороидермии здоровыми аналогами, что остановит патологический процесс на несколько лет.
Лечение стволовыми клетками — направлено на спасение зрения у людей с сухой формой возрастной дегенерации желтого пятна. В более раннем испытании пациенты с расширенной формой сухой дегенерации продемонстрировали стабильное улучшение зрения через 6-12 месяцев после лечения. Кроме того, частота прогрессирования заболевания, вызывающего потерю фоторецепторов и поддерживающих клеток, известных как эпителий пигмента сетчатки, уменьшилась. Эти нейронные стволовые клетки производят множество нейропротективных агентов, что дает надежду на коррекцию зоны атрофии. Ученые считают, что они обеспечивают устойчивое высвобождение белков, сохраняющих здоровую сетчатку и предотвращающих дегенерацию.
Препарат VM200 — создан для сохранения зрения у людей с поражениями сетчатки. Лекарство нейтрализует токсические химические вещества, которые отвечают за повреждения органа при болезни Штаргардта. Препарат принимается перорально, вследствие чего можно одновременно воздействовать на оба глаза неинвазивным путем.
Генная терапия Retino Stat — предназначена для лечения генной формы мокрой макулодистрофии. Одна инъекция имеет период действия в несколько лет в отличие от других уколов, применяемых ежемесячно.
Генетическая коррекция пигментированного ретинита с X-образным связыванием. Часто болезнь вызвана мутациями в гене RPGR. Это новое в лечении сетчатки глаза, методика направлена на замедление процессов утраты зрительной функции.

Приведенные примеры — часть открытий, клинические испытания продолжаются. А это значит, что вскоре Израиль обогатится новыми методами коррекции глазных аномалий.

Материл по инновациям в лечении сетчатки глаза подготовлен на основе материалов:

blindness.org/blog/index.php/2015-top-10-retinal-research-advances-2
blindness.org/foundation-news

https://tlv.hospital/sites/thebestmedic.com/files/lechenie-setchatki-v-israile.jpg

Источник

Абиотрофия сетчатки

Абиотрофия сетчатки – разнородная группа наследственных заболеваний дистрофического характера, обусловленных постепенным разрушением сетчатки со снижением остроты зрения, а при некоторых формах — полной слепотой. Симптомы вариабельны: может наблюдаться снижение остроты зрения, гемералопия, нарушения цветового восприятия. Диагностика осуществляется офтальмологическими и генетическими методами (офтальмоскопия, электроретинография, флуоресцентная ангиография, изучение семейного анамнеза и выявлением дефектных генов). При большинстве форм абиотрофии сетчатки специфическое лечение отсутствует, симптоматическая и поддерживающая терапия способна ослабить некоторые симптомы и замедлить прогрессирование болезни.

Общие сведения

Абиотрофия сетчатки (дегенерация сетчатки, дистрофия сетчатки) – патология органа зрения, при которой развивается дистрофия сетчатой оболочки глаза. Может быть частью симптомокомплекса некоторых наследственных заболеваний, выступать как самостоятельная патология, в некоторых случаях возможна вторичная дегенерация после травм и других воздействий.

Самостоятельные наследственные формы абиотрофии сетчатки имеют разную распространенность, в среднем она колеблется в пределах 1-10:10000. Механизм наследования различных форм может быть аутосомно-доминантным, аутосомно-рецессивным и сцепленным с полом. По этой причине наблюдаются сильные различия и в половом распределении заболевания – от равной поражаемости лиц обоих полов до практически полного превалирования мужчин среди заболевших (при Х-сцепленном наследовании). Генетически обусловленная абиотрофия сетчатки — наиболее распространенная причина потери зрения наследственного характера.

Абиотрофия сетчатки

Причины

Этиология абиотрофии сетчатки различается в зависимости от конкретного типа заболевания. Общий механизм – мутация определенного гена или генов, которые кодируют специфические белки, участвующие в жизнедеятельности сетчатой оболочки глаза. При этом патогенез большинства форм изучен недостаточно.

Пигментная дистрофия сетчатки. Причиной наиболее распространенной формы абиотрофии сетчатки – пигментной дистрофии – могут являться более 150 вариантов мутаций в нескольких десятках генов, большинство из которых наследуются по аутосомно-доминантному типу. Почти четверть всех случаев пигментной абиотрофии сетчатки обусловлена различными мутациями в гене белка опсина. В гене белка фоторецепторов CRB1 мутация имеет рецессивный характер наследования, а в генах RP2 и RPGR – сцепленный с Х-хромосомой.

Существует редчайшая форма пигментной абиотрофии сетчатки с мутацией в митохондриальной ДНК и, следовательно, наследованием от матери потомству. Несмотря на огромное количество разнообразных вариантов первичного нарушения при пигментном ретините, патогенез заболевания в целом одинаков – происходит нарушение утилизации отработанных палочек, в результате чего они становятся источником токсинов в сетчатке. Из-за того, что концентрация палочек растет по направлению к периферии сетчатой оболочки, патологические изменения начинаются именно там, образование новых фоточувствительных клеток замедляется, что и ведет к снижению светочувствительности.

Белоточечная абиотрофия сетчатки ассоциируется с мутациями одного из четырех генов — RHO, PRPH2, RDH5 или RLBP1, при этом наиболее распространена форма, обусловленная изменениями гена PRPH2, кодирующего белок периферин. Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Предполагается, что периферин участвует в стабилизации мембран фоторецепторов, главным образом палочек, поэтому нарушения в его структуре делают их менее устойчивыми и приводит к их разрушению. Белоточечная абиотрофия сетчатки имеет прогрессирующее течение, при этом первые нарушения (которые заметны при осмотре глазного дна в виде белых точек) образуются на периферии сетчатки.

Желтопятнистая абиотрофия сетчатки (болезнь Штаргардта) также обусловлена мутациями нескольких генов. Наиболее распространенная форма желтопятнистой дегенерации сетчатой оболочки связана с нарушением структуры белка ABCA4, который выполняет транспортные и энергетические функции в мембранах фоторецепторов. Эта форма заболевания наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Изменение структуры трансмембранного белка ABCA4 приводит к накоплению в сетчатке токсичных метаболитов (в частности, липофусцина), что и вызывает дистрофию светочувствительного слоя.

Другой вариант болезни Штаргардта с аутосомно-доминантным наследованием обусловлен изменением структуры белка ELOVL4, который контролирует образование длинноцепочных жирных кислот в тканях глаза. В этом случае дегенерация фоторецепторов связана с нарушением синтеза некоторых компонентов их мембран. Еще один тип желтопятнистой абиотрофии сетчатки ассоциируется с мутацией гена PROM1. Патогенез нарушений в этом случае досконально не изучен.

Абиотрофия сетчатки Беста вызвана мутациями гена BEST1, продуктом транскрипции которого является белок бестрофин, относящийся к классу анионных каналов. Наследование аутосомно-доминантное, патогенез дистрофии неизвестен.

Врожденная стационарная ночная слепота является генерализованной абиотрофией сетчатки с преимущественным поражением палочек, она также сопровождается другими нарушениями органа зрения – косоглазием, катарактой. Выделяют полную и неполную формы врожденной стационарной ночной слепоты, обе наследуются по Х-сцепленному механизму.

Полный тип обусловлен мутацией гена NYX, кодирующего белок, обеспечивающий передачу возбуждения от палочек биполярным клеткам. В результате этого передача информации от фоторецепторов нарушается, возникает гемералопия с практически полным отсутствием зрения в темноте, при этом острота и цветовое восприятие обычно не страдают.

Неполная форма связана с мутацией гена CACNA1F, продуктом которого является схожий белок, но он имеется как у палочек, так и у колбочек. При этом, однако, передача импульса не блокируется полностью, поэтому сумеречное зрение только ослаблено, но также страдает острота и цветовое восприятие.

Классификация

В офтальмологии все наследственные формы дистрофии сетчатой оболочки глаза делят на три группы:

Периферические, при которых нарушения возникают преимущественно по краям глазного дна, но при некоторых формах абиотрофии они могут прогрессировать и захватывать центральные области, вплоть до желтого пятна. Кроме того, при них сильнее всего страдает периферическое зрение, нарушается адаптация глаза к темноте, часто возникает гемералопия. К ним относят пигментную и белоточечную абиотрофию сетчатки.
Центральные, которые характеризуются преимущественным поражением желтого пятна и центральных областей глазного дна. При этом нарушается цветовое восприятие, сильно падает острота зрения. Именно такие проявления сопровождают болезнь Штаргардта и болезнь Беста.
Генерализованные. При некоторых мутациях или их сочетании абиотрофия сетчатки может затрагивать всю сетчатую оболочку глаза, поэтому некоторые исследователи выделяют и третью группу дистрофий – генерализованные. Врожденная стационарная ночная слепота относится именно к такому типу. Генерализованные нарушения сетчатки сопровождают другие наследственные заболевания – например, амавроз Лебера.

При этом из-за большого количества различных мутаций вышеописанное разделение несколько условно. Так, некоторые формы пигментной дистрофии могут приобретать генерализованный характер, а при мутации гена PROM1 (четвертый тип болезни Штаргардта) абиотрофия от центральных областей сетчатки может распространяться на периферию.

Симптомы абиотрофии сетчатки

Симптомы абиотрофии сетчатки довольно вариабельны из-за большого количества различных мутаций, которые приводят к развитию данной патологии. Но в тоже время, между различными вариантами дистрофии в пределах одной группы (периферические, центральные или генерализованные абиотрофии) имеется ряд схожих проявлений.

Периферические абиотрофии сетчатки (пигментная дистрофия, белоточечная абиотрофия) начинаются с преимущественного поражения палочек, поэтому одним из первых симптомов заболевания будет гемералопия. С прогрессированием патологии, при дальнейшем разрушении палочек, снижение ночного зрения может перерасти в его полную потерю – никталопию. Нарушается периферическое зрение, возникает концентрическая скотома, после которой поле зрения сужается настолько, что становится «трубчатым».

При белоточечной абиотрофии сетчатки более тяжелые нарушения чаще всего не развиваются, дневное зрение и цветовосприятие остается без изменений. В ряде случаев пигментной дистрофии в патологический процесс вовлекаются и колбочки, что ведет к падению дневного зрения, снижению его остроты и иногда полной слепоте. Течение заболевания может занимать десятки лет, хотя встречаются и быстротечные, а также ювенильные формы.

Центральные абиотрофии сетчатки характеризуются преимущественным поражением колбочек, концентрация которых наиболее высокая в области желтого пятна – поэтому их также называют макулодистрофиями. На первый план выступает резкое снижение остроты зрения, нарушается восприятие цветов, при полном разрушении фоторецепторов в центре глазного дна развивается центральная скотома.

Если патологический процесс не распространяется на периферические области сетчатки, то периферическое и сумеречное зрение затрагивается слабо. При формах абиотрофии, характеризующихся очаговым поражением фоторецепторов, развиваются слепые пятна в поле зрения. При особо тяжелых формах может возникать атрофия волокон зрительного нерва и полная слепота.

Полная форма врожденной стационарной ночной слепоты характеризуется выраженной никталопией с сохранением дневного зрения и цветового восприятия. При этом прогрессирования заболевания не происходит. Симптомами неполной формы ВСНС является умеренная гемералопия, пониженная острота зрения, аномалии цветового зрения, сложность адаптации к пониженной освещенности.

Диагностика

Пациенты с абиотрофией сетчатки должны быть проконсультированы генетиком и офтальмологом. Определение дистрофических процессов в сетчатой оболочке глаза производится на основании данных осмотра глазного дна, электроретинографии, исследования остроты зрения и цветового восприятия. Немаловажную роль играет изучение наследственного анамнеза, а также генетические исследования на предмет выявления мутаций в генах, ассоциированных с тем или иным типом абиотрофии сетчатки.

При пигментной дистрофии по периферии глазного дна выявляются очаги отложения пигмента, также они могут наблюдаться и на центральных участках при соответствующей форме заболевания. Отмечается сужение артериол сетчатки, а на поздних этапах возникает атрофия капилляров сосудистой оболочки глаза. В ряде случаев выявляется восковидная атрофия диска зрительного нерва. Электроретинография показывает значительное снижение амплитуды всех волн, что свидетельствует о резком уменьшении количества фоторецепторов в сетчатке. Секвенирование ДНК с целью выявления мутаций наиболее часто производится в отношении генов RP1, RHO, RDS, RLBP1, PRPF8 и ряда других.

Белоточечная абиотрофия сетчатки при осмотре глазного дна характеризуется наличием белых, иногда с металлическим оттенком, очагов, расположенных по периферии сетчатки. Артериолы сетчатой оболочки сужены, пигментные отложения представлены в единичном количестве, выявляется побледнение диска зрительного нерва. Изменения на электроретинографии выражены слабо и не являются надежным диагностическим критерием. Генетическая диагностика представлена секвенированием гена PRPH2.

При болезнях Штаргардта и Беста при офтальмоскопии обнаруживаются атрофические очаги светлого оттенка, нередко окруженные отложениями пигмента. Размеры и количество очагов может значительно отличаться и отражает тяжесть поражения сетчатой оболочки глаза. В основном они располагаются в центральных зонах, но могут распространяться и на периферию. На электроретинографии выявляется резкое снижение амплитуды волны А, что свидетельствует о преимущественном разрушении колбочек. Генетическая диагностика сводится к выявлению мутаций в генах ABCA4 и CNGB3 и изучению наследственного анамнеза.

Лечение абиотрофии сетчатки

Специфического этиотропного лечения любой формы абиотрофии сетчатки на сегодняшний момент не существует. В качестве поддерживающего лечения, задерживающего прогрессирование заболевания, используются препараты витаминов А, Е, рибофлавина. Сосудорасширяющие средства позволяют улучшить кровоснабжение сетчатки, что также замедляют дистрофические процессы.

В последние годы появились данные об успешном применении бионических имплантатов сетчатки (Argus, Argus 2), позволивших частично вернуть зрение пациентам, полностью утратившим его из-за абиотрофии. Некоторые наработки в области использования стволовых клеток, генной терапии также преследуют цель найти метод лечения абиотрофии сетчатки.

Прогноз

Из-за большого количества мутаций, которые являются причиной абиотрофии, и различного клинического течения дистрофических процессов в сетчатке прогноз практически всегда неопределенный. Некоторые типы пигментной дистрофии могут ограничиться гемералопией и нарушением периферического зрения, тогда как другие формы этой патологии ведут к полной слепоте. Путем приема препаратов витамина А в ряде случаев удается замедлить прогрессирование абиотрофии сетчатки, по некоторым данным использование солнцезащитных очков также позволяет достичь аналогичного результата.

Источник